Diagnostisering av hemofili

Laboratoriediagnostikk av hemofili

• Diagnosen er basert på forlengelse av helblods koagulasjonstid og aktivert partiell tromboplastintid (APTT); blødningstid og protrombintid er uendret.
• Type og alvorlighetsgrad av hemofili bestemmes av en reduksjon i koaguleringsaktiviteten til antihemofile globuliner i plasma (faktor VIII og IX).
• Siden faktor VIII-aktivitet også kan være redusert ved von Willebrands sykdom, bør von Willebrands faktor-antigennivåer bestemmes hos pasienter med nydiagnostisert hemofili A (ved hemofili A forblir antigennivåene normale).
• Screening av pasienter for tilstedeværelse av inhibitorer mot faktor VIII og/eller IX er spesielt nødvendig før planlagte kirurgiske inngrep.
• Prenatal diagnostikk og bærerpåvisning.

Undersøkelsesplan ved mistanke om hemofili

• blodprøve: antall erytrocytter, retikulocytter og hemoglobin; fargeindeks, leukocyttformel, ESR; diameter på erytrocytter (på et farget utstryk);
• koagulogram: blodplatetall; blødningstid og koagulasjonstid; aktivert partiell tromboplastin og protrombintid; innhold av faktor IX og VIII og antistoffer mot faktor VIII;
• blodbiokjemi: direkte og indirekte bilirubin; transaminaser ALAT og AST; urea; kreatinin; elektrolytter (K, Na, Ca, P);
• generell urinanalyse (for å utelukke hematuri);
• test for okkult blod i avføringen (Gregersen-test);
• hepatittmarkører (A, B, C, D, E);
• blodgruppe ogRh-faktor;
• funksjonell diagnostikk: EKG; hvis indisert - ultralyd av bukhulen og berørte ledd og deres radiografi;
• konsultasjoner: hematolog, genetiker, nevrolog, ØNH-spesialist; tannlege.

Laboratoriekarakteristikker for hemofili:

• en flere ganger høyere varighet av venøs blodkoagulasjon i henhold til Lee-White;
• økning i plasmaets rekalsifiseringstid;
• økning i partiell tromboplastintid;
• redusert protrombinforbruk;
• lave nivåer av faktor VIII eller IX i blodet.

Alvorlighetsgraden av hemofili vurderes ut fra alvorlighetsgraden av hemorragiske og anemiske syndromer, nivået av koagulasjonsaktivitet og innholdet av antihemofile globuliner, samt tilstedeværelsen av komplikasjoner.

Komplikasjoner av hemofili: hemartrose er den vanligste komplikasjonen, som fører til tidlig uførhet hos pasienter; nyreblødning med delvis eller fullstendig obstruksjon av urinveiene og utvikling av akutt nyresvikt; blødning i hjernen eller ryggmargen.

Differensialdiagnostikk av hemofili i barselperioden utføres ved hemoragiske sykdommer hos nyfødte, koagulopatier og DIC-syndrom. Hemoragisk syndrom ved hemofili A og B har ingen karakteristiske forskjeller, og differensialdiagnostikk utføres ved hjelp av laboratorie- og medisinsk-genetiske metoder.

Hemofili A diagnostiseres ved å analysere faktor VIII-genet, og hemofili B diagnostiseres ved å analysere faktor IX-genet. To metoder brukes: «polymerasekjedereaksjon – restriksjonsfragmentlengdepolymorfisme» og «polymerasekjedereaksjon med revers transkripsjon». Hver metode krever en liten mengde blod eller biopsi av korionvillus, noe som gjør det mulig å diagnostisere hemofili prenatalt på et tidlig stadium av svangerskapet (8–12 uker).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]