Sprengels sykdom

Skulderbeltet danner støtte for de øvre lemmene. Det omfatter kragebein, skulderblad og muskler. Skulderbladet forbinder overarmsbenet med kragebeinet. Det er flatt, trekantet og formet som en spade. Deformasjon av skulderleddet, der skulderbladet er plassert høyere enn sin normale posisjon, er utadvendt og ser ut som en vinge, kalles Sprengels sykdom etter den tyske kirurgen som først beskrev den. Det kan være enten ensidig eller tosidig.

Epidemiologi

Forekomsten av Sprengels sykdom er uklar, men noen studier anslår at forekomsten er omtrent 1 av 40 000 levendefødte.[ 1 ] I tillegg rammer dette syndromet menn oftere enn kvinner.[ 2 ]

Fører til Sprengels sykdom

Årsaken til patologien ligger i forstyrrelsen i fosterets intrauterine utvikling. Dette er en medfødt sykdom. Embryoets skulderblad er plassert høyt, men etter hvert som det utvikler seg, vokser skjelettsystemet, inkludert hele skulderbeltet. Skulderbladene forlenges og tar den plassen som er foreskrevet for dem av naturen. Forstyrrelse av full fostervekst fører til Sprengels sykdom, ofte kombinert med andre skjelettdefekter. [ 3 ]

Risikofaktorer

Mulige faktorer som bidrar til forstyrrelser i embryonal utvikling er:

• arvelig predisposisjon;
• skadelige arbeidsforhold i produksjonen;
• smittsomme sykdommer;
• alvorlig toksisose;
• livmorpatologier.

Patogenesen

Mange forskere har forsøkt å forklare patogenesen til Sprengels sykdom, men dette spørsmålet er ennå ikke fullstendig avklart; det finnes bare antagelser. [ 4 ] Det eneste de er enige om er at defekten begynner å utvikle seg i de tidlige stadiene av svangerskapet, før knoppene på de øvre lemmene dukker opp (tidligere enn 4.-5. uke). Embryologisk utvikler skulderbladet seg sammen med den øvre lemmen; det dukker opp i løpet av den femte uken i den øvre dorsale og nedre cervikale regionen sammen med armens rudiment og synker ned til sin endelige anatomiske posisjon til en av de andre-åttende brystvirvlene innen den 12. svangerskapsuken. [ 5 ], [ 6 ]

Deformasjonen er vanligvis forbundet med hypoplasi eller atrofi av musklene, og kombinasjonen av disse faktorene fører til misdannelse og funksjonsbegrensning av skulderen. Det finnes to typer deformasjon: muskel- og beindeformasjon. Det første tilfellet er mindre alvorlig og påvirker trapezius- og rombeoidmusklene, det andre er direkte forbundet med skulderbladbenet.

Symptomer Sprengels sykdom

De første tegnene på sykdommen blir merkbare umiddelbart etter fødselen: skulderbladet (vanligvis det ene) er kortere enn det andre, plassert høyere og sterkt deformert. Oppadgående armbevegelser er begrenset.

Sprengels sykdom setter sine spor i utseendet – kort nakke, lav hårlinje, asymmetriske skuldre. Ofte er patologien ikke begrenset til en kosmetisk defekt, men også smerter forårsaket av overdreven spenning i nervefibrene. Pasienter merker en følelse av obstruksjon når de beveger skulderbladet, i noen tilfeller oppstår klikkelyder.

Stages

Det kosmetiske aspektet ved deformiteten ble klassifisert av Cavendish i fire grader i et forsøk på å forenkle indikasjonene for behandling.[ 7 ]

• Grad I (svært mild) – Skuldrene er i vater; deformiteten er ikke synlig når pasienten er påkledd.
• Grad II (mild) – Skuldrene er nesten på samme nivå; deformiteten er synlig som en krumning av nakken når pasienten er påkledd.
• Grad III (Moderat) – Skulderleddet er forhøyet med 2–5 centimeter; synlig deformitet.
• Grad IV (alvorlig) – Skulderleddet er forhøyet; den øvre vinkelen på skulderbladet er nær bakhodet.

Komplikasjoner og konsekvenser

Å ignorere sykdommen i skulderbeltet fører til ytterligere prosesser med deformasjon. Dette forverrer mobiliteten i øvre lemmer, øker smertesymptomer og har en negativ effekt på andre organer.

Diagnostikk Sprengels sykdom

Unormal utvikling av skulderbladet er synlig for det blotte øye. Instrumentell diagnostisk røntgen lar oss oppdage en delvis eller fullstendig forbindelse mellom skulderbladet og nakkesøylen, det såkalte omovertebralbenet, som observeres hos en tredjedel av pasientene. Computertomografi (CT) med tredimensjonal (3D) rekonstruksjon og magnetisk resonansavbildning (MR) er for tiden nødvendig for diagnostisering av sameksisterende patologier og behandlingsplanlegging. [ 8 ], [ 9 ]

Avanserte tilstander kjennetegnes av endringer i ryggmusklene, som bekreftes ved elektromyografi.

Differensiell diagnose

Differensiering av Sprengels sykdom utføres med fødselstraume av plexus brachialis, Erb-Duchenne-lammelse og thorakal skoliose.

Behandling Sprengels sykdom

Det finnes to behandlingsmåter for Spregels sykdom: konservativ og kirurgisk. I de tidlige stadiene, med ikke tydelig uttrykte endringer og mindre dysfunksjoner, klarer de seg uten kirurgi, styrker musklene i skulder og bryst, og det rettes også innsats mot å øke motoraktiviteten i øvre lemmer. Pasienter med bilaterale deformiteter eller Cavendish grad 1-deformitet kan observeres av en ortoped for å vurdere sykdommens dynamikk.

For dette formålet foreskrives massasje, svømming og terapeutisk trening. Påføring av ozokeritt og parafin er effektive.

Kirurgisk behandling

Progresjon av deformiteten med alderen, utvikling av sekundære forandringer i skulderbeltet, hypotrofi av musklene, initialt alvorlig patologi i bein og muskelvev er indikasjoner for kirurgisk behandling. Kirurgisk inngrep i alderen opptil 2 år er teknisk sett mer komplekst. [ 10 ], [ 11 ] Kirurgisk inngrep anbefales best for pasienter i alderen 3 til 8 år med moderat eller alvorlig kosmetisk eller funksjonell deformitet. Tilstedeværelsen av samtidige medfødte anomalier kan være en kontraindikasjon for kirurgi. [ 12 ]

Målet med kirurgi for Sprengels deformitet er kosmetisk og funksjonell forbedring, men sykdommen er ofte assosiert med andre anomalier som torticollis og medfødt skoliose, noe som begrenser mengden korreksjon som kan utføres.

Det finnes mer enn 20 metoder for kirurgisk behandling av sykdommen. En av de mest effektive er å senke skulderbladet til nivået av det friske og fiksere det til det underliggende ribbeinet. Spesielt delvis reseksjon av skulderbladet og frigjøring av tricepsens lange hode for behandling av Sprengels deformitet [ 13 ], fiksering av skulderbladets øvre vinkel til den nedre brystryggraden [ 14 ], vertikal skulderbladosteotomi [ 15 ], kirurgisk behandling ved bruk av Mears-metoden [ 16 ], Woodwards operasjon [ 17 ].

I tre uker fikserer en gipsavstøpning overekstremiteten i en abdusert stilling. Fra den femte dagen foreskrives massasje, UHF og elektroforese. I tre av tretti tilfeller ble det observert komplikasjoner etter operasjonen i form av lammelse av plexus brachialis. [ 18 ] Innen seks måneder, som et resultat av medikamentell og fysioterapibehandling, forsvant slike nevrologiske lidelser.

Forebygging

Hovedrollen i å forhindre ytterligere deformasjon av skulderbladene, så vel som etter operasjonen, tilhører terapeutisk fysisk trening, svømming, volleyball. De er designet for å tilpasse ryggen til fysisk aktivitet, styrke musklene.

Prognose

Dessverre kan ikke den alvorlige defekten forårsaket av Spregels sykdom korrigeres fullstendig. Prognosen er gunstigere jo raskere du kontakter en spesialist.