Spaltet ryggrad (ryggmargsbrokk, spina bifida)

Spina bifida er en defekt i lukningen av ryggsøylen. Selv om årsaken er ukjent, øker lave folatnivåer under graviditet risikoen for denne defekten. Noen tilfeller er asymptomatiske, mens andre resulterer i alvorlig nevrologisk svekkelse under lesjonen. Åpen spina bifida kan diagnostiseres prenatalt ved ultralyd eller mistenkes ved forhøyede nivåer av alfa-fetoprotein i mors serum og fostervann. Etter fødselen er defekten vanligvis synlig på babyens rygg. Behandling for spina bifida er vanligvis kirurgisk.

Spina bifida er en av de alvorligste nevralrørsdefektene som er forenlig med forlenget liv. Oftest er defekten lokalisert i den nedre thorax-, lumbale eller korsbeinsryggen, og påvirker som regel 3 til 6 ryggvirvler. Alvorlighetsgraden av lesjonen varierer fra skjult, uten åpenbare forandringer, til cystisk utvekst (cystisk spina bifida, spinalhernie), opp til en fullstendig åpen ryggrad (rachischisis) med alvorlig nevrologisk svekkelse og død.

Ved okkult spina bifida forekommer abnormaliteter i huden som ligger over korsryggen (vanligvis i lumbosakralregionen); disse inkluderer bihulekanaler uten synlig bunn, plassert over den nedre sakralregionen, eller ikke i midtlinjen; områder med hyperpigmentering; og hårtuster. Disse barna har ofte abnormaliteter i ryggmargen under defekten, for eksempel lipomer og unormal sammenbinding av ryggmargen.

Ved cystisk spina bifida kan bulen inneholde hjernehinner (meningocele), ryggmarg (myelocele) eller begge deler (meningomyelocele). Ved meningomyelocele består bulen vanligvis av hjernehinner med nervevev i midten. Hvis defekten ikke er fullstendig dekket av hud, kan bulen lett sprekke, noe som øker risikoen for infeksjon og hjernehinnebetennelse.

Hydrocephalus er vanlig ved spina bifida og kan være assosiert med Chiari II-misdannelse eller akveduktal stenose. Andre medfødte anomalier som nedsatt nevronal migrasjon i hjernen, syringomyeli og bløtvevsmasser kan også være tilstede.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomer på spina bifida

Mange barn med minimal spina bifida er asymptomatiske. Når ryggmargen og spinalnerverøttene i lumbosakralregionen er involvert, noe som vanligvis er tilstede, utvikles varierende grad av lammelse i musklene under lesjonsnivået. Fravær eller reduksjon av innervering av musklene fører også til atrofi i bena og redusert tonus i endetarmsmusklene. Fordi lammelsen utvikler seg hos fosteret, kan ortopediske problemer være tilstede fra fødselen av (f.eks. klumpfot, artrogrypose i bena, forskyvning av hofteleddene). Kyfose er noen ganger tilstede, noe som forhindrer kirurgisk lukking av defekten og hindrer pasienten i å ligge på ryggen.

Funksjonen til urinblæren svekkes også, noe som fører til tilbakestrømning av urin og utvikling av hydronefrose, hyppige urinveisinfeksjoner og til slutt nyreskade.

Diagnose av spina bifida

Ryggmargsavbildning, som ultralyd eller MR, er viktig; selv barn med minimale hudfunn kan ha underliggende ryggmargsavvik. Enkle røntgenbilder av ryggraden, hoftene og, hvis indisert, underekstremitetene bør tas sammen med ultralyd, CT eller MR av hjernen.

Når diagnosen spina bifida er stilt, bør barnets urinveier undersøkes, inkludert urinanalyse, urinkultur, blodkjemi med urea- og kreatininnivåer og ultralyd. Måling av blærekapasitet og trykket som urinen kommer inn i urinrøret med kan bestemme prognosen og behandlingsstrategien. Behovet for ytterligere testing, inkludert urodynamikk og urincystografi, avhenger av resultatene og tilhørende utviklingsavvik.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Behandling av spina bifida

Uten rask kirurgisk behandling kan skaden på ryggmargen og nervene i ryggmargen utvikle seg. Behandling krever en samlet innsats fra flere disipliner; det er viktig å først gjennomføre nevrokirurgiske, urologiske, ortopediske og pediatriske undersøkelser, og å invitere en sosionom. Det er viktig å vurdere type defekt, dens plassering og omfang; barnets helse og tilhørende utviklingsanomalier. Før operasjonen er det nødvendig å diskutere med familiemedlemmer deres styrker, ønsker og evner, samt muligheten for videre behandling og pleie.

Meningomyeloceles som oppdages ved fødselen dekkes umiddelbart med et sterilt dekke. Hvis cerebrospinalvæske lekker fra bulen, startes antibiotikabehandling for å forhindre hjernehinnebetennelse. Nevrokirurgisk reparasjon av meningomyeloceles eller spina bifida utføres vanligvis innen de første 72 timene etter fødselen for å redusere risikoen for infeksjon i hjernehinnene eller ventriklene i hjernen. Hvis defekten er stor eller på et vanskelig tilgjengelig sted, kan plastikkirurger konsulteres for å sikre tilstrekkelig lukking.

Hydrocephalus kan kreve ventrikulær shuntkirurgi i nyfødtperioden. Nyrefunksjonen bør overvåkes regelmessig, og urinveisinfeksjoner bør behandles hensiktsmessig. Obstruktiv uropati på grunn av obstruksjon av urinstrøm fra blæren eller på ureternivå bør behandles aggressivt for å forhindre urinveisinfeksjoner. Ortopedisk behandling av spina bifida bør startes tidlig. Klumpfot bør behandles med gips. Hofteledd bør undersøkes for luksasjon. Pasienter bør undersøkes regelmessig for utvikling av skoliose, patologiske frakturer, trykksår og muskelsvakhet og spasmer.

Folattilskudd av kvinner i 3 måneder før unnfangelse og i løpet av første trimester av svangerskapet reduserer risikoen for nevralrørsdefekter.

Hva er prognosen for spina bifida?

Spina bifida har en variabel prognose; den varierer avhengig av graden av ryggmargsinvolvering og antall og alvorlighetsgrad av tilhørende misdannelser. Prognosen er dårligst når defekten er lokalisert høyt (f.eks. i brystryggraden) eller når det er kyfose, hydrocephalus, tidlig hydronefrose eller tilhørende medfødte misdannelser. Med riktig behandling og pleie klarer mange barn seg bra. Nedsatt nyrefunksjon og komplikasjoner ved ventrikulær shunting er vanlige dødsårsaker hos eldre pasienter.