Sideroblastiske anemier

Sideroblastiske anemier er forårsaket av nedsatt jernutnyttelse og er vanligvis en del av myelodysplastisk syndrom, som manifesterer seg som normocytisk-normokrom anemi med høy distribusjonsbredde for røde blodlegemer (RDW) eller mikrocytisk-hypokrom anemi med økte nivåer av serumjern, ferritin og transferrinmetning.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Fører til sideroblastisk anemi

Sideroblastiske anemier, blant andre anemier, er karakterisert ved utilstrekkelig utnyttelse av jern til hemoglobinsyntese til tross for normale eller forhøyede jernnivåer (jernutnyttelsesforstyrrelse). Andre anemier med nedsatt jernutnyttelse inkluderer noen hemoglobinopatier, særlig talassemier. Sideroblastiske anemier er karakterisert ved tilstedeværelsen av polykromatofile, granulære, målformede røde blodlegemer (siderocytter). Sideroblastiske anemier er en del av myelodysplastisk syndrom, men kan være medfødt eller sekundært til legemidler (kloramfenikol, cykloserin, isoniazid, pyrazinamid) eller toksiner (inkludert etanol og bly). Det er en mangel på retikulocyttproduksjon, intramedullær død av røde blodlegemer og erytroidhyperplasi (og dysplasi) i benmargen. Selv om hypokrome røde blodceller også produseres, kan andre røde blodceller være store, noe som resulterer i normokrome verdier, slik at variasjonen i røde blodcellers størrelse (dimorfisme) vanligvis tilsvarer en høy RDW.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Symptomer sideroblastisk anemi

Anemi er vanlig ved myelodysplasi. Anemien kan være mikrocytisk eller normokrom-normocytisk, vanligvis med en dimorf (stor og liten) cellepopulasjon. Benmargsundersøkelse viser redusert erytroidaktivitet, megaloblastoide og dysplastiske forandringer, og ofte en økning i ringformede sideroblaster. Anemi på grunn av jerntransportmangel (atransferrinemia) er ekstremt sjelden. Det oppstår når jern ikke kan transporteres fra lagringssteder (f.eks. leverslimhinneceller) til erytropoietiske forløpere. En mulig mekanisme er fravær av transferrin eller en abnormalitet i transferrinmolekylet. Ytterligere trekk inkluderer hemosiderose av lymfoidvev, spesielt langs mage-tarmkanalen.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostikk sideroblastisk anemi

Sideroblastisk anemi mistenkes hos pasienter med mikrocytær eller høy RDW-anemi, spesielt med forhøyet serumjern, serumferritin og transferrinmetning. Perifert blodutstryk viser dimorfisme av røde blodlegemer. Røde blodlegemer kan være granulære. Benmargsundersøkelse er obligatorisk og viser erytroid hyperplasi; jernfarging avslører jernbundne mitokondrier (ringede sideroblaster) i utviklende røde blodlegemer. Andre trekk ved myelodysplasi er ofte tilstede. Serumblytesting utføres når årsaken til sideroblastisk anemi er uklar.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Behandling sideroblastisk anemi

Eliminering av giftstoffer eller medisiner (og spesielt opphør av alkoholinntak) kan gjenopprette hematopoiesen. I sjeldne tilfeller responderer medfødte abnormaliteter på pyridoksin 50 mg oralt 3 ganger daglig, men responsen er ufullstendig.