Rays syndrom

Reyes syndrom er en sjelden, men farlig sykdom som til og med kan være livstruende hvis den ikke behandles. Sykdommen kjennetegnes av utvikling av ødem i hjernen og leveren, og senere fettdegenerasjon. Dette syndromet ble først beskrevet i 1963 i The Lancet av Dr. Douglas Reye og hans kolleger Graham Morgan og Jim Baral. Det forekom oftest hos pasienter med vannkopper, influensa type B og andre virusinfeksjoner.

Under forskningen ble det funnet at utviklingen av syndromet er mer sannsynlig hos blodslektninger til de som led av denne sykdommen. Det har ennå ikke vært mulig å fastslå nøyaktig hva dette er knyttet til.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Reyes syndrom forekommer utelukkende hos barn.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Fører til Rays syndrom

Sykdommen utvikler seg på grunn av overfølsomhet hos barn for medisiner som inneholder acetylsalisylsyre (det er årsaken til sykdommen). Slike medisiner foreskrives ved feber og høy temperatur - for eksempel ved influensa, vannkopper, gastroenteritt eller vanlige akutte luftveisinfeksjoner.

Når denne syren er i kroppen, kan den føre til ødeleggelse av cellemembranelementer, forstyrrelse av fettsyremetabolismen og vann-elektrolyttbalansen, og en økning i aminotransferaser og/eller ammoniakk i blodserumet.

Som et resultat utvikler den såkalte hepatiske fettinfiltrasjonen seg i leveren. Samtidig utvikler aseptisk betennelse seg i hjernen med utvikling av ødem. Det er derfor dette syndromet også kalles akutt hepatisk encefalopati eller, sjeldnere, hvit leversykdom.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenesen

Kliniske studier har vist at Reyes syndrom er basert på mitokondrieødeleggelse. I patogenesen spiller en viktig rolle et brudd på beta-oksidasjon av fettsyrer på grunn av eksogene (infeksjonssykdommer, bruk av visse medisiner) eller endogene (medfødte patologier ledsaget av metabolske forstyrrelser) årsaker, noe som fører til en reduksjon i nivået av acetyl-CoA og aktiviteten til pyruvatkarboksylase. På grunn av dette reduseres glykogenproduksjonen, noe som fører til utvikling av hypoglykemi.

I tillegg reduseres aktiviteten til malat og succinatdehydrogenase i citratsyklusen, og aktiviteten til cytokromoksidase reduseres i respirasjonskjeden. Det er en forstyrrelse av aktiviteten til enzymer i den mitokondrielle delen av ureasyklusen - ornitintranskarbamylase, samt karbamylfosfatsyntetase.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomer Rays syndrom

Klinikken skiller mellom to varianter av sykdommen: klassisk og atypisk.

Ved klassisk aspirinassosiert Reyes syndrom utvikles tegn på sykdommen oftest hos barn over 5 år, har et tofaset forløp, er vanligvis ledsaget av prodromale fenomener og tas sammen med aspirin i normale terapeutiske doser.

Kliniske tegn på Reyes syndrom oppstår etter en virusinfeksjon (influensa, vannkopper) og en kort (i gjennomsnitt 3 dager) latent periode.

Når hjernen og leveren påvirkes, oppstår følgende symptomer:

• Nevrologiske symptomer (pasienten forstår ikke hvor han er, kjenner ikke igjen noen, klarer ikke å svare på selv de enkleste spørsmålene, aggresjon, apati);
• Rask og grunn pust med utvikling av hyperventilering;
• Det vises sterk aggresjon, opptil og inkludert uprovoserte angrep;
• Pasienten begynner å få kramper og faller i koma som varer fra 24 timer til 3 dager, noen ganger opptil flere uker.

Første tegn

Når de første tegnene på sykdommen begynner å dukke opp, avhenger av alvorlighetsgraden av organskaden. Vanligvis oppstår syndromet først 5–6 dager etter at virussykdommen har oppstått. Hvis det oppstår ved vannkopper, kan symptomene begynne tidligere – på den fjerde dagen etter at utslettet dukker opp.

Blant de første symptomene på Reyes syndrom:

• Plutselig kvalme, ledsaget av regelmessig, kraftig oppkast;
• Sløvhet og mangel på energi hos barnet;
• Merkelige atferdsreaksjoner – irritabilitet, noe hemming i handlinger, taleproblemer;
• Konstant døsighet.

[ 18 ], [ 19 ]

Reyes syndrom hos barn og nyfødte

Reyes syndrom forekommer vanligvis hos tenåringer eller barn som har tatt aspirin som en del av behandling for en virussykdom. Det forstyrrer hjernens, leverens og nyrenes funksjonelle aktivitet. Uten rask og rettidig behandling kan sykdommen føre til døden.

Hos spedbarn under 5 år manifesterer Reyes syndrom seg i en atypisk form (det såkalte Reye-lignende syndromet), ledsaget av medfødte metabolske anomalier.

De første manifestasjonene av sykdommen hos barn under 2 år er hyperventilering og diaré.

Reyes syndrom hos voksne

Reyes syndrom rammer vanligvis små barn og ungdom, men voksne blir ekstremt sjelden rammet av denne sykdommen.

Stages

Reyes syndrom går gjennom fem stadier:

Fase I

• Utslett på håndflatene og føttene.
• Vedvarende kraftig oppkast.
• Generell sløvhet.
• Bevissthetsforvirring.
• Mareritt.
• Hodepine.

Fase II

• Døvhet.
• Hyperventilering.
• Fettleversykdom (basert på biopsiresultater).
• Hyperaktive reflekser.

Fase III

• Symptomer på stadium I og II.
• Koma er mulig.
• Cerebralt ødem er mulig.
• Sjelden, respirasjonsstans.

Fase IV

• Fordypning av koma.
• Utvidede pupiller med minimal reaksjon på lys.
• Minimal leverdysfunksjon.

Fase V

• Dyp koma.
• Kramper.
• Multippel organsvikt.
• Sløvhet.
• Hyperammonemi (over 300 mg/dl blod).
• Død.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Mulige konsekvenser og komplikasjoner av Reyes syndrom:

• kardiovaskulær kollaps med tegn på akutt respirasjonssvikt, ledningsforstyrrelser (arytmi), plutselig hjertestans;
• aspirasjonspneumoni;
• DIC-syndrom;
• diabetes insipidus;
• septisk tilstand;
• paraplegi og lammelse av ben og armer;
• akutt gastrointestinal;
• koma.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostikk Rays syndrom

Reyes syndrom er ganske vanskelig å diagnostisere, da det ikke har noen spesifikke symptomer. Derfor er risikoen for å gjøre en feil når man stiller en diagnose ganske høy. Det bør bemerkes at legen må informeres om alle medisiner pasienten tok under behandlingen for virussykdommen før undersøkelsen.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Tester

Tester utføres for å identifisere mulige forstyrrelser i prosessen med fettsyreoksidasjon, samt for å oppdage andre metabolske forstyrrelser.

Følgende blodprøveresultater er karakteristiske for Reyes syndrom:

• økte nivåer av transaminaser (ALAT, AST), ammoniakk i blodet;
• forlengelse av protrombintid;
• redusert blodsukkernivå (hypoglykemi).

Det utføres også en lumbalpunksjonsprosedyre – en væskeprøve tas fra pasientens ryggmarg. Dette utføres for å utelukke andre sykdommer der nevrologiske manifestasjoner observeres – som encefalitt og hjernehinnebetennelse. Ved Reyes syndrom bør antallet leukocytter i smearet ikke overstige -8/mcl.

Leverbiopsiprosedyre - for å utelukke sykdommer som forårsaker leverskade, tas en prøve av levervev.

Leverbiopsi utføres hovedsakelig hos barn under 1 år, med hyppige tilbakefall eller atypiske tegn på syndromet (uten prodrom og oppkast).

Under analyseprosessen får pasienten anestesi, deretter gjøres et lite stikk i høyre side av magen med en spesiell nål og et lite stykke lever tas.

Biopsi avslører diffus fettdegenerasjon av leverceller, avleiret glykogen og ingen inflammatoriske cellulære infiltrater.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Instrumentell diagnostikk

Instrumentelle undersøkelsesmetoder brukes også til å diagnostisere Reyes syndrom. For eksempel er dette computertomografi, elektroencefalogram og MR.

MR og CT av hodet kan utelukke mulige forstyrrelser i hjerneaktiviteten, som manifesterer seg i sløvhet og endringer i pasientens atferd. Dette muliggjør differensialdiagnostikk med svulster, ulike aneurismer, blødninger i hjernen og abscesser.

Differensiell diagnose

Siden tegnene på Reyes syndrom ikke er spesifikke og kan oppstå ved andre sykdommer, kan de bare diagnostiseres ved utelukkelse. Reyes syndrom differensieres fra nevromuskulære sykdommer, virusinfeksjoner og bivirkninger av ulike legemidler, samt giftstoffer, som kan forårsake encefalopati og hepatopati.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Behandling Rays syndrom

Behandling av Reyes syndrom utføres på sykehus. Hvis sykdommen er alvorlig, kan pasienten bli sendt til intensivavdelingen. På sykehuset vil pasienten være under konstant tilsyn - hans vitale tegn vil bli nøye overvåket.

Behandlingen er primært rettet mot å lindre hjerneødem, korrigere metabolske forstyrrelser og blodproppsforstyrrelser.

Behandlingsprosedyrene kan være som følger:

• Intravenøs administrering av medisiner (elektrolyttløsninger og glukose foreskrevet av legen kan administreres via drypp);
• Antikonvulsive medisiner for å forhindre mulige anfall;
• Diuretika - diuretika fjerner overflødig væske fra kroppen, og reduserer dermed det intrakranielle trykket;
• Behandling av mulige blødninger som følge av akutt fettleversykdom. I dette tilfellet er det mulig å bruke vitamin K, samt å gi pasienten blodplatemasse og plasma.

Hvis pasienten har problemer med uavhengig pusting, utføres kunstig ventilasjon av lungene. I alvorlige tilfeller kan en levertransplantasjon utføres.

Medisiner

Under behandlingen foreskrives ofte diuretika og antikonvulsiva.

Ved Reyes syndrom anbefales ikke behandling med homøopatiske preparater, tradisjonell medisin og medisinske urter.

Forebygging

Det finnes bare én metode for å forebygge sykdommen – å nekte å bruke acetylsalisylsyre og legemidler som inneholder den ved behandling av små barn og ungdom. For eksempel bør du ikke bruke legemidler som Citramon eller Askofen. Det anbefales heller ikke å bruke legemidler som inneholder salisylater eller salisylsyre.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

Prognose

Reyes syndrom kan ha en gunstig prognose hvis sykdommen er mild – sannsynligheten for død er i dette tilfellet bare 2 %. Men det bør forstås at dette avhenger av alvorlighetsgraden av skaden på hjernens funksjonelle aktivitet, samt utviklingshastigheten av hepatologiske og metabolske forstyrrelser. Viktige faktorer er også nivået av ammoniakk i blodet og graden av hjerneødem. Hvis pasienten faller i dyp koma, øker sannsynligheten for senere død til 80 %.

Hvis pasienten har klart å overleve den akutte fasen av sykdommen, vil han begynne å komme seg. Senere, når kramper oppstår, kan symptomer på skade på hjerneceller oppstå - kramper, muskelrykninger, forstyrrelser i funksjonen til perifere nerver, mental retardasjon er mulig. I sjeldne tilfeller kan en slik sykdom oppstå to ganger hos én person.

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ]