Progressiv ekstern bilateral oftalmoplegi

Generelt kan bilateral oftalmoplegi kronisk observeres i prosesser på supranukleær, nukleær (på nivået av hjernestammen), rot, aksonal (neural) og muskelnivå. I praksis indikerer bilateral oftalmoplegi imidlertid ofte et muskelskaderivå eller (sjeldnere) stammelokalisering av lesjonen. Mellomnivå (neural), som regel, er ensidig. Videre er muskelskade preget av et kronisk fremgangskurs (myopati). Bilaterale lesjoner av de oculomotoriske nerver på kjernefysisk nivå i hjernestammen er oftere (men ikke eksklusivt) observert i akutte prosesser som fører til koma.

Det er detaljert klassifisering syndrom bilateral progressiv ekstern oftalmoplegi (PNO), bygget hovedsakelig på det genetiske prinsipp for utøveren er ikke helt komfortabel. Det er viktig å understreke at de fleste former for isolerte bilateral progressiv oftalmoplegi okulær myopati forårsaket av forskjellig genetisk opprinnelse, det vil si prosesser i den perifere muskulære nivå. Bilateral oftalmoplegi forårsaket av lesjoner i det nevrale nivå, eller neuronal (tap oculomotor nerver på begge sider, eller deres kjerner i hjernestammen) forekommer svært sjelden og er observert i arvelig degenerativ bilde (i det minste - metabolsk) forstyrrelser på bakgrunn av en massiv nevrologiske symptomer.

Hovedårsaker:

1. Mitokondriell encefalomyopati av Kearns-Seira ("oftalmoplegi plus").
2. Oculopharyngeal muskeldystrofi med autosomal dominant eller autosomal recessiv arv.
3. Medfødt myopati: sentralstangssykdom, ikke-melanom, myotubulær og andre.
4. Medfødt myasthenia gravis (myasthenia gravis).
5. PNO med hypogonadisme.
6. PNO med nevrologiske sykdommer:
   • abetalipoproteinaemia,
   • spinocerebellar ataksi,
   • amyotrofisk lateral sklerose (sjelden),
   • sensorimotorisk nevropati med paraproteinemi,
   • progressiv supranukleær parese, andre nevrologiske sykdommer.

De mest klinisk viktige er former som begynner i ung og voksen alder. Blant dem er det oftest mitokondriale former og spesielt Kearns-Seir sykdommen. Den mitokondriale defekten i denne sykdommen er ikke bare begrenset til muskelvev, men strekker seg til sentralnervesystemet og indre organer.

Implikasjonene av syndromet av Kearns-Seyr inkluderer:

1. ekstern oftalmoplegi
2. pigment degenerasjon av netthinnen;
3. ledningsforstyrrelser i hjertet;
4. økning i proteininnhold i væske.

De første symptomene vises vanligvis i barndommen eller ungdommen (sjelden - hos voksne) i form av langsomt voksende ptosis; Bak ham er det symptomer på ophthalmoparesis med bevarte elever. Oftalmoparez utvikler seg langsomt til oftalmoplegi. Ensartet involvering av alle ytre ytre muskler fører til det faktum at strabismus og dobling observeres sjelden. Når man prøver å slå seg opp, kaster hodet tilbake og frontmusklene trekkes sammen (Gatchinson-ansiktet). I tillegg til øyet musklene er ofte involvert orbicularis oculi muskel, noe som skaper vanskeligheter både i åpne øynene, og ved lukking, kan det ligne et bilde av myastenia gravis eller myotonisk dystrofi. Andre ansiktsmuskler, i tillegg til å tygge, nikker, deltoid eller peroneal, er involvert i omtrent 25% av tilfellene. Det er mulig å bli med cerebellær ataksi, spastisk paraparesis, demens, døvhet og andre symptomer ("oftalmoplegi plus").

Fraværet av myotoni, katarakt og endokrine lidelser skiller progressiv ekstern oftalmoplegi fra myotonisk dystrofi (som kan lignes ptosis). De mer omfattende former for Kearns-Seir syndromet kan ligne den fasio-skapulo-humerale formen av muskeldystrofi. Et karakteristisk trekk ved syndromet i Kearns-Seyr er at ptosis og oculomotoriske lidelser foregår for involvering av andre muskler.

Valgfrie symptomer: nederlag av organer (hjerte, lever, nyrer, endokrine kjertler - "oculocranio-somatisk syndrom").

Okulofaringealnaya muskeldystrofi med autosomal dominant arvelig forbundet med kromosom 14, karakterisert ved sen debut (normalt etter 45 år) og er manifestert i hovedsak langsomt progressiv bilateral ptosis og dysfagi. Dermed utvikler i tillegg til ptosis (oftalmoplegi) dysfagi og stemmen endres. Grov dysfagi fører noen ganger til alvorlig kakeksi. I noen familier, på et senere tidspunkt, er svakhet i muskler i skulder- og bekkenbjelker lagt til. Beskrevet "oculopharyngeal myopathy." Kjernene i kraniale nerver og nerver seg selv er ikke histologisk endret. Nivået på CK er normalt; EMG endres bare i de berørte musklene.

Endelig er familier beskrevet hvor progressiv ekstern oftalmoplegi ble overført fra generasjon til generasjon sammen med symptomer på hypogonadisme. Noen andre arvelige varianter av progressiv ekstern oftalmoplegi er også mulige.

Progressiv bilateral ekstern oftalmoplegi i nevrologiske sykdommer er beskrevet i flere situasjoner. Abetaliproteinemiya (bass Korntsveyga sykdom) - en autosomal recessiv sykdom karakterisert ved en nesten fullstendig mangel av beta-lipoprotein (derfor dårlig opptak av fett og vitamin E) og er allerede tydelig i spedbarn i det første leveår, steatorrhea (fet avføring), veksthemming, retinal degenerasjon (redusert syn og blindhet), acanthocytosis og nevrologiske symptomer som tyder på en primær lesjon av lillehjernen og perifere nerver. Det kan være en sakte progressiv oftalmoparesis.

Oftalmpoplegiya som den sjeldne symptom som er beskrevet også i andre neurologiske sykdommer, inkludert arvelig spastisk paraplegi, spinocerebellar degenerasjon (f.eks, Machado-Joseph sykdom), sensorimotoriske polyneuropati (ved paraproteinemia). Oftalmoplegi sjelden i progressiv spinal amyotrofi, og enda sjeldnere i amyotrofisk lateral sklerose.

Kronisk bilateral oftalmoplegi kan observeres med gliom i hjernestammen, kronisk meningitt. Blant de former nevnte sjeldne oftalmoplegi med mitokondriell encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitokondriell neurogastrointestinal encephalomyopathy) og mitokondrielle encephalomyopathies med oftalmoplegi, og pseudo polynevropati (MEROR-mitokondrie encephalomyopathy med oftalmoplegi, pseudoobstruksjon og polineuropathy), subakutt nekrotiserende encephalomyelopathy (Leigh sykdom), mangel på vitamin E.

Blant andre grunner, bør PNA nevne progressiv supranukleær lammelse, som til slutt kan føre til fullstendig oftalmoplegi, men de sistnevnte blir detektert på bakgrunn av ekstrapyramidale, pyramideformet og noen ganger psykiatriske (demens) forstyrrelser.

Supranukleær oftalmoplegi er også karakteristisk for Whipples sykdom (Whiple) (vekttap, feber, anemi, steatorrhea, magesmerter, artralgi, lymfadenopati, hyperpigmentering, nevrologisk status langsomt progressiv hukommelsestap eller demens, hypersomni, supranukleær oftalmoplegi, ataksi, kramper, myoklonus , oculomastor myorrytmi).

Progressiv ytre oftalmoplegi kan noen ganger observeres i myastenia gravis (medfødt og juvenile), oftalmopati i thyrotoxicosis (thyrotoxic oftalmopati), kroniske, inflammatoriske prosesser i øyehulen, medfødt myopatier.

Hvis oftalmoplegi elevene ikke reagerer på lys, er det mer korrekt å kalle syndromet er ikke den ytre og total (total) oftalmoplegi. Det er ofte akutt, men vi diskuterer ikke her detaljert den akutte totale bilaterale oftalmoplegien. Hennes hovedårsaker: hypofyse apopleksi, botulisme, hematom midthjernen pretectal infarkt, Wernicke encefalopati, Guillain-Barre syndrom, kavernøse sinus syndrom med tumor eller betennelse denne lokaliseringen, myasthenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],