Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (Marciafawa-Mikeli syndrom): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (Markiafawa-Mikeli syndrom) er en sjelden sykdom preget av intravaskulær hemolyse og hemoglobinuri og forverring under søvn. Det preges av leukopeni, trombocytopeni og episodiske kriser. Diagnose krever en studie ved hjelp av flytcytometri, en syre hemolyse test kan være nyttig. Behandling er vedlikeholdsterapi.

Epidemiologi

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (APG) er vanlig hos menn fra 20 til 30 år, men generelt forekommer det hos både menn og kvinner i alle aldre.

[1], [2], [3], [4], [5]

Risikofaktorer

En krise kan utløses av infeksjon, jerninntak, vaksinering eller menstruasjon.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Patogenesen

Sykdommen er forårsaket av en genetisk mutasjon som fører til unormal membran av stammehemopoietiske celler og deres etterkommere, inkludert erytrocytter, leukocytter og blodplater. Som et resultat av mutasjoner har øket følsomhet for normal NW komponent i blodplasma komplement, noe som fører til intravaskulær hemolyse av røde blodceller og lavere produksjon i benmargceller og blodplater. Defekten er fraværet av glykosyl-fosfatidyl-inositol-fikseringsmiddel for membranproteiner, noe som skyldes en mutasjon av PIG-A-genet som ligger på X-kromosomet. Et langvarig tap av hemoglobin kan føre til jernmangel. Pasienter har en uttalet predisponering for utvikling av venøs og arteriell trombose, inkludert Badda-Chiari syndrom. Trombose, som regel dødelig. En rekke pasienter med paroksysmal nattlig hemoglobinuri utvikler aplastisk anemi, og hos noen pasienter med aplastisk anemi - paroksysmal nattlig hemoglobinuri.

[15], [16], [17], [18], [19],

Symptomer paroksysmal nattlig hemoglobinuri

Sykdommen manifesterer seg som symptomer på alvorlig anemi, smerter i magen og ryggraden, makroskopisk hemoglobinuri, splenomegali.

Diagnostikk paroksysmal nattlig hemoglobinuri

Paroksysmal nokturnal hemoglobinuri ventes hos pasienter med manifestasjoner typiske symptomer på anemi eller uforklarlig normocytic anemi med intravaskulær hemolyse, spesielt hvis det er en leukopeni og trombocytopeni. Ved mistanke om paroksysmal nokturnal hemoglobinuri en av de første glukoseester utført på prøven basert på amplifikasjon av hemolyse SOC komplementkomponent i isotoniske oppløsninger med lav ionestyrke, er prøven lett gjennomførbare og er tilstrekkelig følsom. Imidlertid er testen ikke-spesifikk, et positivt resultat krever bekreftelse ved etterfølgende studier. Den mest følsomme og spesifikke metode er floutsitometrii metode, som måler den mangel av spesifikke proteiner på membranen til erytrocytt eller leukocytter. Et alternativ er syrehemolysetesten (Hema test). Hemolyse oppstår vanligvis etter tilsetning av saltsyre til blodet, inkubering i 1 time og påfølgende sentrifugering. Benmargenundersøkelsen utføres for å utelukke andre sykdommer der hypoplasia kan oppstå. Uttrykt hemoglobinuri er et typisk fenomen i krisen. Urin kan inneholde hemosiderin.

[20], [21], [22], [23], [24],

Behandling paroksysmal nattlig hemoglobinuri

Behandlingen er symptomatisk. Empirisk bruk av glukokortikoider (prednisolon 20-40 mg per dag inne) lar deg kontrollere symptomer og stabilisere antall røde blodlegemer hos mer enn 50% av pasientene. Vanligvis i kriseperioden er det nødvendig å ha blodpreparater på lager. Transfusjon av plasma (SZ) bør unngås. Ved vask av røde blodlegemer før transfusjoner er ikke nødvendig. Heparin er nødvendig for behandling av trombose, men det kan forbedre hemolyse og skal brukes med forsiktighet. Det er ofte nødvendig å legge til stoffer på innsiden av strykejernet. I de fleste pasienter er disse tiltakene tilstrekkelig i lang tid (fra ett år eller mer) i en periode på ett til mange år. Transplantasjon av allogene stamceller er vellykket i et lite antall tilfeller.