Arvelig sfærocytose og arvelig elliptocytose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Arvelig sfærocytose og arvelig elliptocytose er medfødte abnormaliteter i de røde blodlegemenes membran. Ved arvelig sfærocytose og elliptocytose er symptomene vanligvis milde og inkluderer varierende grad av anemi, gulsott og splenomegali. Redusert osmotisk resistens i røde blodlegemer og en negativ direkte antiglobulintest er nødvendig for å bekrefte diagnosen. I sjeldne tilfeller trenger pasienter yngre enn 45 år splenektomi.

[ 1 ], [ 2 ]

Fører til arvelig sfærocytose og elliptocytose.

Arvelig sfærocytose (kronisk familiær gulsott, arvelig hemolytisk gulsott, familiær sfærocytose, sfærocytisk anemi) er en autosomal dominant sykdom med ulike genmutasjoner. Sykdommen er karakterisert ved hemolyse av sfæroidale erytrocytter og utvikling av anemi.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenesen

Forstyrrelser i strukturen til membranproteiner fører til anomalier av røde blodlegemer i begge sykdommene. Ved arvelig sfærocytose reduseres den ytre membranen i cellemembranen uforholdsmessig i forhold til det intracellulære innholdet. Reduksjonen i cellens ytre membran reduserer dens elastisitet, og når den passerer gjennom mikrosirkulasjonssystemet i milten, utvikles hemolyse.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symptomer arvelig sfærocytose og elliptocytose.

Symptomene og plagene ved arvelig sfærocytose er vanligvis moderate. Anemi kan kompenseres godt og oppdages ikke før neste virusinfeksjon, som forbigående reduserer produksjonen av røde blodlegemer og stimulerer utviklingen av aplastisk krise. Imidlertid forsvinner disse manifestasjonene når infeksjonen er over. I alvorlige tilfeller observeres moderat ikterus og symptomer på anemi. Splenomegali er nesten alltid tilstede, noe som sjelden fører til magesmerter. Hepatomegali kan utvikle seg. Kolelitiasis (pigmentstein) er vanlig og kan forårsake karakteristiske symptomer. Medfødte skjelettavvik (f.eks. "tårnskalle", polydaktyli) er sjeldne. Selv om vanligvis ett eller flere familiemedlemmer har tegn på sykdommen, kan det hende at noen familier ikke har dem, noe som er forårsaket av forskjellige variasjoner i graden av genmutasjon.

De kliniske trekkene ved arvelig elliptocytose ligner på de ved arvelig sfærocytose, men med mildere manifestasjoner.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostikk arvelig sfærocytose og elliptocytose.

Disse sykdommene mistenkes hos pasienter med uforklarlig hemolyse, spesielt hvis det er splenomegali, en familiehistorie med lignende kliniske manifestasjoner, eller karakteristiske røde blodcelleindekser. Fordi de røde blodcellene er sfæroidale og MCV er innenfor normale grenser, den gjennomsnittlige partikkeldiameteren er under normal, og de røde blodcellene ligner mikrosfærocytter, er MCHC økt. Retikulocytose fra 15 til 30 % og leukocytose er typiske.

Ved mistanke om disse sykdommene utføres følgende studier: bestemmelse av osmotisk resistens i røde blodlegemer (der røde blodlegemer plasseres i saltløsninger med varierende konsentrasjoner), en test for autohemolyse av røde blodlegemer (måling av nivået av spontan hemolyse etter 48 timers inkubasjon under sterile forhold) for å utelukke sfærocytose forårsaket av autoimmun hemolytisk anemi, en direkte antiglobulintest (Coombs). En reduksjon i osmotisk resistens i røde blodlegemer er karakteristisk, men i milde tilfeller kan den være normal, med unntak av en test der sterilt defibrinert blod inkuberes ved 37 °C i 24 timer. Autohemolyse av røde blodlegemer er økt og kan korrigeres ved å tilsette glukose. Coombs-testen for direkte antiglobulin er negativ.

Behandling arvelig sfærocytose og elliptocytose.

Den eneste spesifikke behandlingen for disse sykdommene er splenektomi, som utføres etter pneumokokkvaksinasjon hos barn, men er sjelden nødvendig hos voksne. Splenektomi er indisert hos pasienter yngre enn 45 år som har et vedvarende hemoglobinnivå på mindre enn 100 g/L, gulsott, leverkolikk eller vedvarende aplasi. Hvis galleblæren inneholder steiner eller det er tegn på kolestase, bør den fjernes under splenektomi. Selv om sfærocytose vedvarer etter splenektomi, øker levetiden til cellene i sirkulasjon. Symptomer på anemi og retikulocytose forsvinner, men skjørheten til røde blodlegemer forblir høy.