Mosaikkform av Downs syndrom: hvordan identifisere det

Genetisk patologi forårsaket av endringer i kromosom 21 er mosaikk-Downs syndrom. La oss se på dens egenskaper, diagnostiske metoder, behandling og forebygging.

Downs syndrom er en av de vanligste medfødte genetiske lidelsene. Den er preget av alvorlig psykisk utviklingshemming og en rekke intrauterine anomalier. På grunn av den høye fødselsraten for barn med trisomi, har det blitt utført mange studier. Patologien forekommer hos representanter for alle folkeslag i verden, så ingen geografisk eller rasemessig avhengighet er fastslått.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Ifølge medisinsk statistikk forekommer Downs syndrom hos ett barn av 700–1000 fødsler. Epidemiologien til lidelsen er knyttet til visse faktorer: arvelig predisposisjon, foreldrenes dårlige vaner og deres alder.

Sykdomsfordelingsmønsteret er ikke relatert til geografi, kjønn, nasjonalitet eller familiens økonomiske status. Trisomi er forårsaket av forstyrrelser i barnets utvikling.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Fører til mosaikk Downs syndrom

Hovedårsakene til mosaikk-Downs syndrom er relatert til genetiske lidelser. En frisk person har 23 par kromosomer: kvinnelig karyotype 46, XX, mannlig 46, XY. Ett kromosom fra hvert par erverves fra moren, og det andre fra faren. Sykdommen utvikler seg som et resultat av kvantitativ forstyrrelse av autosomer, det vil si at ekstra genetisk materiale legges til det 21. paret. Trisomi av kromosom 21 er ansvarlig for symptomene på defekten.

Mosaisk syndrom kan oppstå av følgende årsaker:

• Somatiske mutasjoner i zygoten eller i tidlige stadier av kløyving.
• Omfordeling i somatiske celler.
• Kromosomseparasjon under mitose.
• Arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far.

Dannelsen av unormale gameter kan være forbundet med visse sykdommer i foreldrenes kjønnsorganer, stråling, røyking og alkoholisme, bruk av medisiner eller narkotika, samt med miljøforholdene på bostedet.

Omtrent 94 % av syndromet er assosiert med enkel trisomi, det vil si: karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+. Kopier av kromosom 21 finnes i alle celler, siden delingen av parede kromosomer forstyrres under meiose i foreldrecellene. Omtrent 1–2 % av tilfellene skyldes forstyrrelse av mitose i embryonale celler i gastrula- eller blastulastadiet. Mosaikk er karakterisert ved trisomi i derivatene til den berørte cellen, mens resten har et normalt kromosomsett.

I translokasjonsformen, som forekommer hos 4–5 % av pasientene, translokeres kromosom 21 eller et fragment til autosomet under meiosen og trenger med det inn i den nydannede cellen. Hovedobjektene for translokasjonen er kromosomene 14, 15, og sjeldnere 4, 5, 13 eller 22. Slike endringer kan være tilfeldige eller arvet fra en forelder som er bærer av translokasjonen og har en normal fenotype. Hvis faren har slike lidelser, er risikoen for å få et sykt barn 3 %. Hvis moren er bærer, er risikoen 10–15 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Risikofaktorer

Trisomi er en genetisk lidelse som ikke kan erverves i løpet av livet. Risikofaktorer for utviklingen er ikke relatert til livsstil eller etnisitet. Men sjansene for å få et sykt barn øker under følgende omstendigheter:

• Sen fødsel – kvinner som føder i alderen 20–25 år har minimal sjanse for å føde et barn med sykdommen, men etter 35 år øker risikoen betydelig.
• Fars alder – mange forskere hevder at genetisk sykdom ikke avhenger så mye av mors alder som av hvor gammel faren er. Det vil si at jo eldre mannen er, desto høyere er sjansen for patologi.
• Arvelighet – medisinen kjenner til tilfeller der defekten ble arvet fra nære slektninger, gitt at begge foreldrene er helt friske. I dette tilfellet er det kun en predisposisjon for visse typer av syndromet.
• Incest - ekteskap mellom blodslektninger medfører genetiske mutasjoner av ulik alvorlighetsgrad, inkludert trisomi.
• Dårlige vaner - påvirker helsen til den fremtidige babyen negativt, så tobakksmisbruk under graviditet kan føre til en genomisk anomali. Det samme observeres ved alkoholisme.

Det finnes forslag om at utviklingen av lidelsen kan være relatert til alderen da bestemoren fødte moren og andre faktorer. Takket være preimplantasjonsdiagnostikk og andre forskningsmetoder reduseres risikoen for å få et barn med Downs syndrom betydelig.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenesen

Utviklingen av en genetisk sykdom er assosiert med en kromosomavvik, der pasienten har 47 kromosomer i stedet for 46. Patogenesen til mosaikksyndrom har en annen utviklingsmekanisme. Foreldrenes gametkjønnsceller har et normalt antall kromosomer. Fusjonen av dem førte til dannelsen av en zygote med en karyotype på 46, XX eller 46, XY. Under delingen av den opprinnelige cellen sviktet DNA-et, og fordelingen var feil. Det vil si at noen celler fikk en normal karyotype, og noen - en patologisk.

Denne typen anomali forekommer i 3–5 % av sykdomstilfellene. Den har en positiv prognose, siden friske celler delvis kompenserer for den genetiske lidelsen. Slike barn blir født med ytre tegn på syndromet og utviklingsforsinkelser, men overlevelsesraten deres er betydelig høyere. De har mindre sannsynlighet for å ha indre patologier som er uforenlige med livet.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomer mosaikk Downs syndrom

Et unormalt genetisk trekk ved organismen, som oppstår når antallet kromosomer øker, har en rekke eksterne og interne tegn. Symptomer på mosaikk-Downs syndrom manifesterer seg ved forsinkelser i mental og fysisk utvikling.

De viktigste fysiske symptomene på sykdommen:

• Liten og saktevoksende.
• Muskelsvakhet, redusert styrkefunksjon, magesvakhet (hengende mage).
• Kort, tykk hals med folder.
• Korte lemmer og stor avstand mellom stortåen og pekeføttene.
• En spesifikk hudfold på håndflatene til barn.
• Lavt ansatt og små ører.
• Forvrengt form på tungen og munnen.
• Skjeve tenner.

Sykdommen forårsaker en rekke utviklings- og helseproblemer. Først og fremst er det kognitiv retardasjon, hjertefeil, problemer med tenner, øyne, rygg, hørsel. Tendens til hyppige infeksjons- og luftveissykdommer. Graden av manifestasjoner av sykdommen avhenger av medfødte faktorer og riktig valgt behandling. De fleste barn er i stand til å lære, til tross for mental, fysisk og psykologisk retardasjon.

Første tegn

Mosaisk Downs syndrom har mindre uttalte symptomer, i motsetning til den klassiske formen for lidelsen. De første tegnene kan sees på ultralyd i uke 8–12 av svangerskapet. De manifesterer seg ved en økning i kragesonen. Men ultralyd gir ikke 100 % garanti for sykdommens tilstedeværelse, men lar deg vurdere sannsynligheten for utviklingsdefekter hos fosteret.

De mest karakteristiske er ytre symptomer, og med deres hjelp diagnostiserer legene antagelig patologien umiddelbart etter at barnet er født. Defekten er preget av:

• Skråstilte øyne.
• "Flatt" ansikt.
• Korthårethet.
• Fortykket hudfold i livmorhalsen.
• En halvmåneformet fold i den indre øyekroken.

Videre undersøkelser avdekker følgende problemer:

• Redusert muskeltonus.
• Økt leddmobilitet.
• Deformasjon av brystet (kjølt, traktformet).
• Brede og korte bein, flatt nakkeknute.
• Deformerte ører og rynkete nese.
• Liten buet himmel.
• Pigmentering langs kanten av iris.
• Tverrgående palmarfold.

I tillegg til eksterne symptomer har syndromet også interne lidelser:

• Medfødte hjertefeil og andre lidelser i det kardiovaskulære systemet, anomalier i store kar.
• Patologier i luftveiene forårsaket av de strukturelle egenskapene til orofarynx og stor tunge.
• Strabismus, medfødt grå stær, glaukom, hørselshemming, hypotyreose.
• Gastrointestinale lidelser: tarmstenose, atresi i anus og endetarm.
• Hydronefrose, nyrehypoplasi, hydroureter.

Symptomene ovenfor krever konstant behandling for å opprettholde kroppens normale tilstand. Det er medfødte defekter som er årsaken til Downs syndroms korte levetid.

[ 18 ]

Eksterne tegn på mosaikk Downs syndrom

I de fleste tilfeller oppstår de ytre tegnene på mosaikk-Downs syndrom umiddelbart etter fødselen. På grunn av den høye forekomsten av genetisk patologi har symptomene blitt studert og beskrevet i detalj.

Endringer i kromosom 21 er preget av følgende eksterne tegn:

1. Unormal struktur av hodeskallen.

Dette er det mest merkbare og uttalte symptomet. Normalt har babyer et større hode enn voksne. Derfor er eventuelle deformasjoner synlige umiddelbart etter fødselen. Endringene gjelder strukturen til kraniet og ansiktsskallen. Pasienten har en disproporsjon i området rundt kronebeina. Det er også en utflating av bakhodet, et flatt ansikt og uttalt okulær hypertelorisme.

2. Utviklingsforstyrrelser i øynene.

En person med denne sykdommen ligner en representant for den mongoloide rasen. Slike endringer oppstår umiddelbart etter fødselen og vedvarer gjennom hele livet. I tillegg er det verdt å merke seg strabismus hos 30 % av pasientene, tilstedeværelsen av en hudfold i det indre hjørnet av øyelokket og pigmentering av iris.

3. Medfødte defekter i munnhulen.

Slike lidelser diagnostiseres hos 60 % av pasientene. De skaper vanskeligheter med å mate barnet, noe som bremser veksten. En person med syndromet har en endret tungeoverflate på grunn av et fortykket papillærlag (rilletunge). I 50 % av tilfellene er det en gotisk ganespalte og nedsatt sugerefleks, en halvåpen munn (muskelhypotoni). I sjeldne tilfeller observeres anomalier som "ganespalte" eller "hareleppe".

4. Feil form på ørene.

Denne lidelsen forekommer i 40 % av tilfellene. Underutviklet brusk danner en unormal aurikkel. Ørene kan stikke ut i forskjellige retninger eller være plassert under øyehøyde. Selv om defektene er kosmetiske, kan de forårsake alvorlige hørselsproblemer.

5. Ytterligere hudfolder.

Forekommer hos 60–70 % av pasientene. Hver hudfold er forårsaket av underutvikling av bein og deres uregelmessige form (huden strekker seg ikke). Dette ytre tegnet på trisomi manifesterer seg som overflødig hud på nakken, fortykkelse i albueleddet og en tverrgående fold i håndflaten.

6. Patologier i utviklingen av muskel- og skjelettsystemet

De oppstår på grunn av forstyrrelser i fosterets intrauterine utvikling. Bindevevet i leddene og noen bein har ikke tid til å dannes fullt ut før fødselen. De vanligste anomaliene er: kort nakke, økt leddmobilitet, korte lemmer og deformerte fingre.

7. Brystdeformitet.

Dette problemet er forbundet med underutvikling av beinvev. Pasientene har deformasjon av brystryggen og ribbeina. Oftest diagnostiseres et utstående brystben over brystoverflaten, det vil si en kjølformet form og en deformasjon der det er en traktformet fordypning i solar plexus-området. Begge lidelsene vedvarer etter hvert som barnet blir eldre og høyere. De fremkaller forstyrrelser i strukturen i luftveiene og det kardiovaskulære systemet. Slike ytre symptomer indikerer en dårlig prognose for sykdommen.

Hovedtrekket ved mosaikkformen av Downs syndrom er at mange av symptomene ovenfor kan være fraværende. Dette kompliserer differensieringen av patologien fra andre kromosomale abnormaliteter.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Skjemaer

Syndromet har flere typer, la oss vurdere dem:

• Mosaikk - det ekstra kromosomet er ikke tilstede i alle kroppens celler. Denne typen sykdom står for 5 % av alle tilfeller.
• Familiær – forekommer hos 3 % av pasientene. Den særegne er at hver av foreldrene har en rekke avvik som ikke uttrykkes eksternt. Under intrauterin utvikling er en del av det 21. kromosomet festet til et annet, noe som gjør det til en patologisk informasjonsbærer. Foreldre med denne defekten føder barn med syndromet, det vil si at anomalien er arvet.
• Duplisering av deler av kromosom 21 er en sjelden type sykdom, der det særegne er at kromosomene ikke er i stand til å dele seg. Det vil si at det oppstår flere kopier av kromosom 21, men ikke i alle gener. Patologiske symptomer og ytre manifestasjoner utvikles dersom fragmenter av gener dupliseres, noe som forårsaker det kliniske bildet av defekten.

[ 22 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Kromosomal mosaikk forårsaker konsekvenser og komplikasjoner som påvirker helsen negativt og forverrer prognosen for sykdommen betydelig.

La oss se på de viktigste farene ved trisomi:

• Kardiovaskulære patologier og hjertefeil. Omtrent 50 % av pasientene har medfødte defekter som krever kirurgisk behandling i ung alder.
• Infeksjonssykdommer – defekter i immunsystemet fremkaller økt følsomhet for ulike smittsomme patologier, spesielt forkjølelse.
• Fedme – personer med syndromet har en større tendens til å være overvektige enn den generelle befolkningen.
• Sykdommer i det hematopoietiske systemet. Downs sykdom lider av leukemi oftere enn friske barn.
• Kort forventet levealder – livskvaliteten og -lengden avhenger av alvorlighetsgraden av medfødte sykdommer, konsekvenser og komplikasjoner av sykdommen. På 1920-tallet levde ikke personer med syndromet til de ble 10 år gamle, i dag når pasientenes alder 50 år og eldre.
• Demens er en mental nedgang og vedvarende nedgang i kognitiv funksjon forbundet med opphopning av unormale proteiner i hjernen. Symptomer på lidelsen forekommer hos pasienter under 40 år. Denne lidelsen er preget av høy risiko for anfall.
• Søvnapné er en tilstand der pusten stopper under søvn på grunn av unormal bløtvev og skjelettstruktur som er utsatt for luftveisobstruksjon.

I tillegg til komplikasjonene beskrevet ovenfor, er trisomi preget av skjoldbruskkjertelproblemer, svake bein, dårlig syn, hørselstap, tidlig overgangsalder og tarmobstruksjon.

Diagnostikk mosaikk Downs syndrom

Genetisk patologi kan oppdages selv før fødselen. Diagnosen av mosaikk-Downs syndrom er basert på studiet av karyotypen til blod og vevsceller. I de tidlige stadiene av svangerskapet utføres en korionbiopsi, som gjør det mulig å identifisere tegn på mosaikk. I følge statistikk bestemmer bare 15 % av kvinnene som får vite om genetiske abnormaliteter hos et barn seg for å beholde det. I andre tilfeller er for tidlig svangerskapsavbrudd indikert - abort.

La oss vurdere de mest pålitelige metodene for å diagnostisere trisomi:

• Biokjemisk blodprøve – blod til studien tas fra moren. Den biologiske væsken vurderes for nivået av β-hCG og plasmaprotein A. I andre trimester utføres en annen test for å overvåke nivået av β-hCG, AFP og fritt østriol. Reduserte AFP-nivåer (et hormon som produseres av fosterets lever) er svært sannsynlig å indikere en sykdom.

• Ultralydundersøkelse – utføres i hvert trimester av svangerskapet. Den første gjør det mulig å oppdage: anencefali, cervikal hygrom, bestemme tykkelsen på kragesonen. Den andre ultralyden gjør det mulig å spore hjertefeil, anomalier i utviklingen av ryggmargen eller hjernen, lidelser i mage-tarmkanalen, hørselsorganene, nyrene. Ved slike patologier er svangerskapsavbrudd indisert. Den siste studien, utført i tredje trimester, kan avdekke mindre lidelser som kan elimineres etter fødsel.

Studiene ovenfor lar oss anslå risikoen for å få et barn med syndromet, men de gir ikke en absolutt garanti. Samtidig er andelen feilaktige diagnostiske resultater utført under graviditet liten.

[ 23 ], [ 24 ]

Tester

Diagnostisering av genomisk patologi begynner i svangerskapsperioden. Tester utføres i de tidlige stadiene av svangerskapet. Alle studier for tilstedeværelse av trisomi kalles screening eller screening. De tvilsomme resultatene deres lar oss mistenke tilstedeværelsen av mosaikk.

• Første trimester – frem til uke 13, utføres en analyse for hCG (humant choriongonadotropin) og PAPP-A-proteinet, dvs. stoffer som kun skilles ut av fosteret. Hvis sykdommen er tilstede, er hCG forhøyet og PAPP-A-nivået redusert. Med slike resultater utføres en amnioskopi. Små partikler av chorion ekstraheres fra livmorhulen til den gravide kvinnen gjennom livmorhalsen.

• Andre trimester – tester for hCG og østriol, AFP og inhibin-A. I noen tilfeller undersøkes genetisk materiale. For å samle det inn, gjøres et stikk av livmoren gjennom magen.

Hvis testresultatene indikerer høy risiko for trisomi, henvises den gravide kvinnen til en genetiker.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Instrumentell diagnostikk

Instrumentell diagnostikk er indisert for å oppdage intrauterine patologier hos fosteret, inkludert mosaikk. Ved mistanke om Downs syndrom utføres screening gjennom hele svangerskapet, samt en ultralydundersøkelse for å måle tykkelsen på den bakre delen av fosterhalsen.

Den farligste metoden for instrumentell diagnostikk er fostervannsprøve. Dette er en undersøkelse av fostervann, som utføres i en periode på 18 uker (et tilstrekkelig volum av væske er nødvendig). Hovedfaren ved denne analysen er at den kan føre til infeksjon av fosteret og moren, ruptur av fostervannet og til og med spontanabort.

Differensiell diagnose

Mosaiske endringer i kromosom 21 krever nøye undersøkelse. Differensialdiagnostikk av Downs syndrom utføres med følgende patologier:

• Klinefelter syndrom
• Shereshevsky-Turners syndrom
• Edwards syndrom
• De La Chapelles syndrom
• Medfødt hypotyreose
• Andre former for kromosomavvik

I noen tilfeller fører mosaikk i kjønnskromosomene XX/XY til ekte hermafrodittisme. Differensiering er også nødvendig for mosaikk i gonadene, som er et spesialtilfelle av organpatologi som oppstår i de sene stadiene av embryonal utvikling.

Behandling mosaikk Downs syndrom

Terapi for kromosomale sykdommer er umulig. Behandling av mosaikk-Downs syndrom er livslang. Den tar sikte på å eliminere utviklingsdefekter og tilhørende sykdommer. En person med denne diagnosen er under tilsyn av slike spesialister: barnelege, psykolog, kardiolog, psykiater, endokrinolog, øyelege, gastroenterolog og andre. All behandling er rettet mot sosial og familiær tilpasning. Foreldrenes oppgave er å lære babyen fullstendig egenomsorg og kontakt med andre.

Behandling og rehabilitering av pasienter med Downs syndrom består av følgende prosedyrer:

• Massasje – muskelsystemet hos både spedbarn og voksne med dette syndromet er underutviklet. Spesiell gymnastikk bidrar til å gjenopprette muskeltonus og opprettholder dem i en normal tilstand. Spesiell oppmerksomhet rettes mot hydromassasje. Svømming og vanngymnastikk forbedrer motoriske ferdigheter og styrker muskler. Delfinterapi er populært når pasienten svømmer med delfiner.
• Konsultasjoner med ernæringsfysiolog – pasienter med trisomi har problemer med overvekt. Fedme kan fremkalle ulike lidelser, de vanligste er hjerte- og karsykdommer og fordøyelsesproblemer. Ernæringsfysiologen gir ernæringsanbefalinger og foreskriver om nødvendig en diett.
• Konsultasjoner med logoped – mosaikk, som andre typer syndrom, er preget av taleutviklingsforstyrrelser. Samtaler med logoped vil hjelpe pasienten med å uttrykke tankene sine riktig og tydelig.
• Spesialopplæringsprogram – barn med syndromet henger etter sine jevnaldrende i utvikling, men de er lærevillige. Med riktig tilnærming kan barnet mestre grunnleggende kunnskaper og ferdigheter.

Pasienter får foreskrevet generell styrkende terapi, svært ofte foreskrives psykostimulerende midler, nevrometabolske og hormonelle legemidler. Regelmessig inntak av vitaminer er også nødvendig. All medikamentell behandling kombineres med medisinsk og pedagogisk korreksjon. Medfødte patologier og komplekse sykdommer krever kirurgisk inngrep.

Forebygging

Det finnes for tiden ingen pålitelige metoder for å forebygge genetiske sykdommer. Forebygging av mosaikk-Downs syndrom består av følgende anbefalinger:

• Rettidig behandling av sykdommer og en sunn livsstil. Økt aktivitet forbedrer blodsirkulasjonen og beskytter eggene mot oksygenmangel.
• Riktig ernæring og normal vekt. Vitaminer, mineraler og andre næringsstoffer styrker ikke bare immunforsvaret, men opprettholder også hormonbalansen. Overvekt eller overdreven tynnhet forstyrrer hormonbalansen og forårsaker svikt i modningen og utviklingen av reproduktive celler.
• Forberedelse til graviditet. Et par måneder før den planlagte unnfangelsen må du konsultere en gynekolog og begynne å ta vitamin- og mineralkomplekser. Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot folsyre, vitamin B og E. De normaliserer kjønnsorganenes funksjon og forbedrer metabolske prosesser i kjønnscellene. Ikke glem at risikoen for å føde et barn med abnormaliteter øker hos par der den vordende morens alder er over 35 år, og faren er over 45.
• Prenatal diagnostikk. Tester, screeninger og en rekke andre diagnostiske prosedyrer utført under graviditet gjør det mulig å identifisere alvorlige lidelser hos fosteret og ta en beslutning om videre svangerskap eller abort.

Men selv implementering av alle forebyggende tiltak kan ikke gi 100 % garanti for fødselen av et helt sunt barn. Trisomi er en tilfeldig genetisk anomali, som ingen kvinne er immun mot.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Prognose

Mosaic Down syndrom har et mer positivt utfall, i motsetning til den klassiske formen for patologi. Prognosen skyldes at friske celler delvis kompenserer for den genetiske defekten. Men barnet vil fortsatt ha ytre tegn på trisomi og den karakteristiske utviklingsforsinkelsen. Men overlevelsesraten for slike pasienter er mye høyere, de har mindre sannsynlighet for å ha utviklingsdefekter som er uforenlige med livet.

[ 31 ]

Kjente personer med mosaisk Downs syndrom

Endringer i det 21. kromosomet fører til irreversible konsekvenser som ikke kan behandles. Men til tross for dette finnes det blant de som er født med trisomi kunstnere, musikere, forfattere, skuespillere og mange andre dyktige personligheter. Kjente personer med mosaikk-Downs syndrom erklærer frimodig sin sykdom. De er et levende eksempel på at ethvert problem kan overvinnes om ønskelig. Følgende kjendiser har denne genomiske lidelsen:

• Jamie Brewer er en skuespillerinne kjent for rollen sin i TV-serien American Horror Story. Jenta spiller ikke bare i filmer, hun er også modell. Jamie deltok på Mercedes-Benz Fashion Week-visningen i New York.

• Raymond Hu er en ung kunstner fra California, USA. Det særegne ved maleriene hans er at han tegner dem ved hjelp av en gammel kinesisk teknikk: på rispapir, med akvareller og blekk. Mannens mest populære verk er portretter av dyr.

• Pascal Duquenne er skuespiller og vinner av sølvprisen på filmfestivalen i Cannes. Han ble berømt takket være rollen sin i Jaco van Dormels film «Den åttende dagen».

• Ronald Jenkins er en verdensberømt komponist og musiker. Hans kjærlighet til musikk startet med en synthesizer han fikk som barn til jul. I dag regnes Ronald med rette som et geni innen elektronisk musikk.

• Karen Gafni er undervisningsassistent og idrettsutøver. Hun er svømmer og har deltatt i Den engelske kanalmaraton. Hun ble den første personen med mosaikk som svømte 15 km i vann ved 15 °C. Karen har sin egen veldedighetsstiftelse som representerer interessene til mennesker med kromosomavvik.
• Tim Harris er en restauratør som eier «verdens vennligste restaurant». I tillegg til en deilig meny tilbyr Tims etablissement gratis klemmer.

• Miguel Tomasin er medlem av gruppen Reynols, trommeslager og guru innen eksperimentell musikk. Fyren fremfører både egne sanger og coverlåter av kjente rockemusikere. Han er involvert i veldedighetsarbeid, og opptrer på sentre og konserter for å støtte syke barn.

• Bohdan Kravchuk er den første personen med Downs syndrom i Ukraina som begynner på et universitet. Fyren bor i Lutsk, er interessert i naturvitenskap og har mange venner. Bohdan begynte på historiefakultetet ved Lesya Ukrainka East European National University.

Som praksis og virkelige eksempler viser, til tross for alle komplikasjoner og problemer med genetisk patologi, er det med riktig tilnærming til korrigering mulig å oppdra et vellykket og talentfullt barn.

[ 32 ], [ 33 ]