Microphthalmos

Mikroftalmos diagnostiseres når lengden på øyeeplets fremre-bakre akse er mindre enn normalt og er 21 mm hos en voksen og 19 mm hos et ett år gammelt barn.

Synsskarpheten ved mikroftalmos avhenger av alvorlighetsgraden og tilstedeværelsen av samtidig patologi. I noen tilfeller kan synet være normalt, men ved alvorlig patologi er det betydelig redusert. Den funksjonelle prognosen ved mikroftalmos bør være ekstremt nøye for å unngå feil, og størrelsen på øyeeplet er ikke det eneste kriteriet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Isolerte mikroftalmer

• Idiopatisk.
• Arvelig:
  • autosomal dominant;
  • autosomal recessiv;
  • X-bundet.

Mikroftalmos i kombinasjon med annen patologi i det visuelle organet

Vanligvis ledsaget av følgende endringer.

1. Patologi for utviklingen av to segmenter av øyeeplet - Peters syndrom, Reiger syndrom, etc.
2. Katarakt.
3. Vedvarende glasslegemehyperplasi (PVH).
4. Netthinnesykdommer - prematuritetsretinopati (ROP), netthinnedysplasi og folding, etc.
5. Aniridi.
6. Kolobomatøse mikroftalmer. Tilstedeværelsen av kolobomer er ikke uvanlig både for isolerte mikroftalmer og i kombinasjon med generelle sykdommer.

Mikroftalmos ved generelle sykdommer

1. Temple Al-Gazali syndrom: mikroftalmos, kutan aplasi og sklerokornea ved Xp22.2-PTER-delesjon.
2. Kromosomale syndromer. I de aller fleste tilfeller er de ledsaget av kolobomer.
3. Psykisk utviklingshemmede.
4. Makrosomi: ganespalte.
5. Hodemisdannelser:
   • midtlinjedefekter i hjernen;
   • okulofacialt syndrom ved embryonal differensieringsforstyrrelse;
   • frontofacionasal dysplasi.
6. Delleman syndrom: papillomer, perforert hud i ørene, mental retardasjon, hydrocephalus, orbitale cyster, etc.
7. Ektodermal dysplasi.
8. Intrauterine infeksjoner.
9. Toksisk effekt på fosteret.

Mikroftalmos i kombinasjon med orbitale cyster

Mikroftalmos (vanligvis svært uttalt) er i slike tilfeller vanligvis kolobomatøs av natur og ledsages av utvikling av cyster i øyehulen. Cystene øker i volum og forårsaker hevelse og gjennomlysning av det nedre øyelokket. Siden cystene er koblet til øyeeplet, er fjerning av dem forbundet med risiko for øyeskade.

Kryptoftalmos

1. Fullstendig kryptoftalmos. Øyelokkene erstattes med hud, mens øyevipper og kjertler i øyelokkene mangler. Konjunktivalhulen dannes ikke.
2. Delvis kryptoftalmos. Kolobomer i øyelokkene, sammenvoksninger av øyelokkene til hornhinnen. Øyet er redusert i størrelse. Fraser syndrom - inkluderer kryptoftalmos, syndaktyli, nesedeformitet, lav hårvekst på pannens laterale overflater og vanligvis psykisk utviklingshemming.

Fraser syndrom. Ufullstendig kryptoftalmos i venstre øye. Øyet er redusert i størrelse. Uklarhet i hornhinnen. Kolobom og delvis sammenvoksing av øvre øyelokk på venstre side. Ipsilateral deformitet av nesen. Lav hårvekst på pannens laterale overflater er karakteristisk.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Nanoftalmos

Nanoftalmos er en spesiell form for mikroftalmos, karakterisert ved en reduksjon i øyeeplets størrelse, en stor tykkelse på sklerakapselen og høy hypermetropi. Det er en tendens til å utvikle vinkeltruknglaukom. Ved abdominal kirurgi hos disse pasientene øker risikoen for glasslegemeprolaps.

Nanoftalmi. Øynene er redusert i størrelse. Den patologiske refleksen i fundus er forårsaket av høy hypermetropi. Det fremre kammeret er grunt (dette er ikke synlig på illustrasjonen). Slike øyne er utsatt for utvikling av lukketvinklet glaukom. Den optiske disken er ofte deformert, karakterisert ved avsetning av gult pigment i den foveolære regionen, lokalisert mellom den foveolære sonen og den optiske disken.

Cyclopia

En tilstand der begge øynene dannes som ett organ, uten å utvikle seg separat. Synet er vanligvis svært dårlig. Sykdommen er ledsaget av alvorlig hjerneskade.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnose av mikroftalmos

• Synsskarphetstest.
• Definisjon av refraksjon.
• Elektrofysiologisk undersøkelse for å vurdere synsfunksjon.
• Generell undersøkelse for å identifisere tilhørende utviklingsfeil.
• Pasientene får kosmetiske kontaktlinser og anbefales å bruke spesielle apparater designet for personer med nedsatt syn.

Mikroftalmos med tilhørende cystedannelse (venstre øye). Anoftalmos (høyre øye). Barnet fikk diagnosen anoftalmos på høyre side og markert kolobomatøs mikroftalmos på venstre side ved fødselen. Blåaktig ødem ble først forvekslet med en vaskulær anomali, men tilstedeværelsen av gjennomlysning bidro til å oppdage cysten assosiert med mikroftalmosen.

Bilaterale mikroftalmer uten tilhørende kolobomer, i voksen alder