Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Makroglobulinemi
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Makroglobulinemi (primær makroglobulinemi; Waldenstroms makroglobulinemi) er en ondartet plasmacellesykdom der B-celler produserer store mengder monoklonalt IgM. Manifestasjoner inkluderer hyperviskositet, blødning, tilbakevendende infeksjoner og generalisert adenopati. Diagnosen krever benmargsundersøkelse og måling av M-protein. Behandlingen inkluderer plasmaferese for hyperviskositet og systemisk behandling med alkylerende midler, glukokortikoider, nukleosidanaloger eller rituximab.
Makroglobulinemi er klinisk mer lik lymfoproliferativ sykdom enn myelomatose og andre plasmacellesykdommer. Årsaken til sykdommen er ukjent. Menn rammes oftere enn kvinner. Medianalderen er 65 år.
Makroglobulinemi utvikler seg hos 12 % av pasienter med monoklonal gammopati. Store mengder monoklonalt IgM kan produseres ved andre sykdommer, noe som forårsaker manifestasjoner som ligner på makroglobulinemi. Små mengder monoklonalt IgM finnes i serumet hos 5 % av pasienter med B-celle ikke-Hodgkins lymfom, i så fall kalles det makroglobupinemisk lymfom. I tillegg påvises monoklonalt IgM noen ganger hos pasienter med kronisk lymfatisk leukemi eller andre lymfoproliferative lidelser.
Mange kliniske manifestasjoner av makroglobulinemi skyldes store mengder monoklonalt IgM med høy molekylvekt som sirkulerer i plasma. Noen av disse proteinene er antistoffer mot autologe IgG-antigener (revmatoid faktor) eller I-antigener (kalde agglutininer), og omtrent 10 % er kryoglobuliner. Sekundær amyloidose forekommer hos 5 % av pasientene.
[ Symptomer på makroglobulinemi
De fleste pasientene er asymptomatiske, men mange har manifestasjoner av hyperviskositetssyndrom: svakhet, tretthet, blødning i slimhinner og hud, synshemming, hodepine, symptomer på perifer nevropati og andre nevrologiske lidelser. Økt plasmavolum kan bidra til utvikling av hjertesvikt. Kuldefølsomhet, Raynauds fenomen og tilbakevendende bakterieinfeksjoner forekommer. Generalisert lymfadenopati, hepatosplenomegali og purpura kan oppdages ved undersøkelse. Kongestive, innsnevrede netthinnevener er karakteristiske for hyperviskositetssyndrom. I sene stadier oppdages blødninger, ekssudat, mikroaneurismer og ødem i synsnervepapillen i netthinnen.
Diagnose av makroglobulinemi
Makroglobulinemi kan mistenkes hos pasienter med symptomer på hyperviskositet eller andre typiske manifestasjoner, spesielt ved anemi. Sykdommen diagnostiseres imidlertid ofte tilfeldig når M-protein påvises under proteinelektroforese og dets tilhørighet til IgM bevises ved immunfiksering. Laboratorieundersøkelser inkluderer et sett med tester for påvisning av plasmacellesykdommer, samt bestemmelse av kryoglobuliner, revmatoid faktor, kuldeagglutininer, koagulasjonstester og direkte Coombs-test.
Typiske manifestasjoner er mild normocytisk, normokrom anemi, markert agglutinasjon og en svært høy ESR. Leukopeni, relativ lymfocytose og trombocytopeni er noen ganger tilstede. Kryoglobuliner, revmatoid faktor eller kalde agglutininer kan være tilstede. Ved kaldegglutinasjon er den direkte Coombs-testen vanligvis positiv. En rekke koagulasjons- og blodplatefunksjonsforstyrrelser kan være tilstede. Rutinemessige blodprøver kan være falske ved kryoglobulinemi eller markert hyperviskositet. Normale immunoglobulinnivåer er redusert hos halvparten av pasientene.
Immunfiksasjonselektroforese av urinkonsentrat viser ofte monoklonale lette kjeder (vanligvis κ), men markert Bence Jones-proteinuri er vanligvis ikke tilstede. Benmargsundersøkelse avslører varierende forhøyninger av plasmaceller, lymfocytter, plasmacytoide lymfocytter og mastceller. PAS-positivt materiale finnes av og til i lymfoide celler. Lymfeknutebiopsi utføres når benmargen er normal og viser ofte diffust, veldiffersiert eller lymfoplasmacytisk lymfom. Serumviskositet bestemmes for å bekrefte hyperviskositet, som vanligvis er større enn 4,0 (normal 1,4–1,8).
Behandling av makroglobulinemi
Makroglobulinemi krever ofte ikke behandling på mange år. Ved hyperviskositet starter behandlingen med plasmaferese, som raskt korrigerer koagulasjonsforstyrrelser og nevrologiske lidelser. Plasmaferesekurer må ofte gjentas.
Langtidsbehandling med orale alkylerende midler er indisert for å redusere symptomer, men kan være assosiert med myelotoksisitet. Nukleosidanaloger (fludarabin og 2-klordeoksyadenosin) induserer en respons hos de fleste nydiagnostiserte pasienter. Rituximab kan redusere tumorbyrden uten å undertrykke normal hematopoiese.
Prognose for makroglobulinemi
Sykdomsforløpet er variabelt med en median overlevelse på 7 til 10 år. Alder over 60 år, anemi og kryoglobulinemi forverrer prognosen for overlevelse.