Hemoglobin C: Årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Hemoglobin C-sykdom er hemoglobinopati, symptomet som ligner på seglcelleanemi, men mindre intens.

[1], [2], [3], [4]

Patogenesen

Hemoglobinmolekylet består av polypeptidkjeder hvis kjemisk struktur styres av de tilsvarende gener. Det normale humane hemoglobinmolekylet (HbA) består av 2 par kjeder. Blod inneholder også normalt <2,5% HbA (bestående av 5 kjeder). Nivået på fosterhemoglobin (HbF som inneholder y-kjeden i stedet for f-kjeder) avtar gradvis, spesielt i den første månedene i livet, til <2% av den totale hemoglobin av den voksne. Konsentrasjonen av HbF øker med visse brudd på hemoglobinsyntese, med aplastisk anemi, myelodysplastisk syndrom.

Noen hemoglobinopatier manifesteres av anemi, mer uttalt i homozygoter og mindre i heterozygoter. Noen pasienter er heterozygotiske for to anomalier og har anemi med karakteristiske trekk for begge lidelsene.

Hb er preget av elektroforetisk mobilitet og er betegnet i alfabetisk rekkefølge i samsvar med rekkefølgen for åpningen (f.eks. A, B, C), selv om det første anomale hemoglobin ble betegnet som HbS. Strukturelle forskjeller i hemoglobin i samsvar med elektroforetisk mobilitet kalles over byen eller terrenget der de ble oppdaget (for eksempel HbS Memphis, HbS Harlem). Når man beskriver hemoglobin hos en pasient som har en kompleks sammensetning, blir hemoglobin først å bli kalt, tilgjengelig i større konsentrasjon.

I USA oppdages anemi med HbS, HbS og thalassemi oftest hos innvandrere fra Sørøst-Asia, som også har HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

Symptomer sykdommer i hemoglobin C

Mellom 2% og 3% av svarte i USA har et asymptomatisk forløb av sykdommen. Med homozygot form, symptomer ligner segdcelleanemi, men mindre intens. Imidlertid oppstår ikke magekriser, som i seglcelleanemi, og milten blir vanligvis forstørret. Sekventering av røde blodceller i milten er mulig.

[10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostikk sykdommer i hemoglobin C

Hemoglobin C-sykdom er mistenkt hos alle pasienter med familiehistorie og i svarte med symptomatisk seglcelleanemi, spesielt hos voksne med splenomegali. Anemi er vanligvis lett uttrykt, men kan være av moderat alvorlighetsgrad. Normalt finnes normocyteanemi med et innhold på 30 til 100% av målceller, og i enkelte tilfeller smørholdige erytrocytter i smeten, kan det oppdages kjernefysiske erytrocytter. Crescent erythrocytter er ikke funnet. Med elektroforese bestemmes hemoglobin C. I denne form for heterozygoter blir bare målceller detektert.

[15], [16]

Behandling sykdommer i hemoglobin C

Spesifikk behandling er ikke. Anemi er vanligvis ikke uttrykt, og det er ikke nødvendig med blodtransfusjoner.