Glaukom assosiert med medfødte sykdommer

Aniridi

Aniridi er en bilateral medfødt anomali der iris er betydelig underutviklet, men et rudimentært irisrudiment er synlig ved gonioskopi. Dominant arv med høy penetrans observeres i 2/3 av tilfellene. En sammenheng med Wilms-tumor observeres i 20 % av tilfellene: delesjon av den korte armen på kromosom 11 er ansvarlig for utviklingen av Wilms-tumor og sporadisk aniridi. På grunn av hypoplasi av fovea og synsnerven er synsskarpheten ofte dårlig. Andre okulære tilstander assosiert med aniridi inkluderer keratopati, grå stær (60–80 %) og linseluksasjon. Aniridi presenterer seg ofte med fotofobi, nystagmus, nedsatt syn og strabismus. Progressiv hornhinneuklarhet i periferien og pannus langs hele omkretsen observeres vanligvis.

Aniridiassosiert glaukom utvikler seg vanligvis ikke før ungdomsårene eller ung voksen alder. Det kan være forårsaket av trabekulodysgenese eller progressiv blokkering av det trabekulære nettverket av gjenværende iris. Hvis slik glaukom utvikler seg i tidlig barndom, kan goniotomi eller trabekulotomi være indisert. Det har blitt vist at tidlig goniotomi kan forhindre progressiv adhesjon av gjenværende perifer iris til det trabekulære nettverket.

Hos eldre barn bør medisinsk behandling brukes i utgangspunktet for å kontrollere det intraokulære trykket. Ethvert kirurgisk inngrep er risikabelt på grunn av muligheten for å skade den ubeskyttede linsen og zonulære ligamenter, og drenasje medfører høy risiko for glasslegemekrenkelse. Syklodestruktiv kirurgi kan være indisert for noen pasienter med ukontrollert, avansert glaukom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Axenfelds anomali

Axenfeld-anomali er karakterisert av abnormaliteter i den perifere hornhinnen, fremre kammervinkel og iris. En fremtredende Schwalbe-linje, kjent som posterior embryotoxon, er en perifer hornhinnelesjon. Iristråder festet til det bakre embryotoxonet og hypoplasi av det fremre irisstromaet kan sees. Lidelsen er vanligvis bilateral og arves autosomalt dominant.

Glaukom diagnostiseres i 50 % av tilfellene med Axenfeld syndrom. Hvis glaukom oppstår hos spedbarn, er goniotomi eller trabekulotomi ofte effektivt. Hvis glaukom oppstår senere, bør medisiner brukes først, og deretter, om nødvendig, fistulerende kirurgi.

Riegers anomali

Riegers anomali er en mer uttalt grad av dysgenese i fremre kammervinkel. I tillegg til det kliniske aspektet beskrevet i Axenfelds anomali observeres uttalt hypoplasi av iris med polykoria og ektopi av pupiller. Denne anomalien er vanligvis bilateral, arves autosomalt dominant, og sporadiske tilfeller kan også forekomme. Glaukom utvikles i mer enn halvparten av tilfellene, og krever ofte kirurgisk behandling.

Riegers syndrom

Riegers syndrom er en kombinasjon av Rieger-anomalitrekk med systemiske misdannelser. De vanligste assosierte systemiske anomaliene er utviklingsdefekter i tenner og klør, ansiktsskalle. Tannanomalier inkluderer redusert tannstørrelse (mikrodonti), redusert antall tenner, like mellomrom mellom tennene og fokal mangel på tenner (vanligvis fremre maxillære primære fortenner eller permanente sentrale fortenner).

Fordi endringene i fremre kammervinkel ved disse tilstandene er like, antas de å være varianter av utviklingsanomalier kalt cleft forreste kammersyndrom og mesodermal dysgenese av hornhinnen og iris. De er også kjent som Axenfeld-Rieger syndrom.

Peters anomali

Peters anomali er en alvorlig misdannelse i fremre kammer. Det er hornhinneuklarhet assosiert med en bakre stromal defekt (Von Hippel hornhinneulcus). Fusjonen av iris og hornhinne kan involvere linsen i fravær av hornhinneendotelet. Peters anomali er bilateral og er ofte assosiert med glaukom og grå stær. Hornhinnetransplantasjon med samtidig fjerning av grå stær for å forbedre synsskarpheten har en usikker prognose. I disse tilfellene er trabekulektomi eller dreneringsutstyr indisert for å kontrollere glaukom.

Marfan syndrom

Marfans syndrom er karakterisert av muskel- og skjelettforstyrrelser: araknodaktyli, høy vekst, lange lemmer, hyperekstensjon av ledd, skoliose, hjerte- og karsykdommer og øyeforstyrrelser. Arvesystemet er autosomalt dominant med høy penetrans, men omtrent 15 % av tilfellene er sporadiske.

Okulære symptomer inkluderer linseluksasjon, mikrofaki, megalohornea, nærsynthet, keratokonus, irishypoplasi, netthinneavløsning og glaukom.

De zonulære ligamentene er ofte svekket og revet, noe som fører til overlegen subluksasjon av linsen (linsen kan også bli fanget i pupillen eller prolaps inn i det fremre kammeret, noe som fører til glaukom).

Ofte i barndommen eller ungdomsårene kan åpenvinklet glaukom utvikles, som er assosiert med medfødte anomalier i fremre kammervinkel. Tette utløpere i iris kastes over fordypningen av vinkelen og fester seg foran senehinnesporen. Irisvevet som dekker fordypningen kan ha en konveks form. Glaukom utvikler seg vanligvis i eldre barndom, og medikamentell behandling bør brukes i starten.

Mikrosfærofaki

Mikrosfærofaki kan være en isolert patologi, arvet autosomal recessivt eller dominant, eller assosiert med Weill-Marchesani syndrom. Syndromet er karakterisert av kort vekst, brachydaktyli, brachycefali og mikrosfærofaki. Linsen er liten, sfærisk og kan forskyves anteriort, noe som forårsaker pupillblokkglaukom. Lukketvinklet glaukom kan behandles med mydriatika, iridektomi eller fjerning av linsen. Glaukom utvikler seg vanligvis i sen barndom eller ungdomstid.

Sturge-Weber syndrom (encefalotrigeminal angiomatose)

Sturge-Weber syndrom er karakterisert av et ansiktshemangiom som strekker seg langs trigeminusnervefibrene. Hemangiomet er vanligvis ensidig, men kan være tosidig. Konjunktivale, episklerale og koroidale anomalier er vanlige. Diffuse vaskulære lesjoner kalles "tomatketchup"-bunn. Det er ikke identifisert noe klart arvemønster.

Glaukom oppstår oftest når et ansiktshemangiom på samme side strekker seg inn i øyelokkene og konjunktiva. Glaukom kan oppstå i spedbarnsalderen, sen barndom eller ungdomstid. Glaukom som oppstår i spedbarnsalderen ligner på glaukom assosiert med isolert trabekulodysgenese og responderer godt på goniotomi.

Glaukom som oppstår senere skyldes sannsynligvis økt trykk i episklerale vener på grunn av arteriovenøse fistler. Hos eldre barn bør behandlingen starte med medisiner. Hvis medisiner ikke er effektive, er trabekulektomi indisert. Fistulerende kirurgi er forbundet med høy risiko for koroidal blødning; under slike operasjoner reduseres dybden av det fremre kammeret på grunn av en reduksjon i intraokulært trykk. Nivået av intraokulært trykk faller under arterielt trykk, noe som fører til frigjøring av koroidalvæske i det omkringliggende vevet.

Nevrofibromatose

Nevrofibromatose er en arvelig lidelse i nevroektodermen som manifesterer seg som hamartomer i hud, øyne og nervesystem. Syndromet rammer primært vev som utvikler seg fra nevralkammen, spesielt sensoriske nerver, Schwann-celler og melanocytter.

Det finnes to former for nevrofibromatose: NF-1, eller klassisk Recklinghausens nevrofibromatose, og NF-2, eller bilateral akustisk nevrofibromatose. NF-1 er den vanligste formen, med hudlesjoner som café-au-lait-flekker, kutan nevrofibromatose, irishamartomer (Lisch-knuter) og gliomer i synsnerven. NF-1 forekommer hos omtrent 0,05 % av befolkningen, med en insidens på 1 av 30 000. Det arves i et autosomalt dominant mønster med fullstendig penetrans. NF-2 er mindre vanlig, med en insidens på omtrent 1 av 50 000.

Kutane manifestasjoner inkluderer café-au-lait-makulaer, som fremstår som hyperpigmenterte områder hvor som helst på kroppen og har en tendens til å forstørres med alderen. Tallrike nevrofibromer er godartede svulster i bindevevet i nervesystemet, og varierer i størrelse fra ørsmå isolerte noduler til store myke, stilkede lesjoner. Oftalmologiske manifestasjoner inkluderer: iris-hamartomer, som klinisk presenterer seg som bilaterale, glatte, hevede, kuppelformede lesjoner; plexiforme nevrofibromer i øvre øyelokk, som fremstår som fortykkede øyelokkskanter med ptose og S-formet deformitet; retinale svulster, oftest astrocytiske hamartomer; synsnervegliomer, som presenterer seg med ensidig redusert synsskarphet eller strabismus, sees i 25 % av tilfellene. Ipsilateral glaukom utvikler seg av og til, ofte assosiert med plexiform nevrofibrom i øvre øyelokk.