Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Gauchers sykdom: symptomer
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Kronisk form hos voksne (type 1)
Dette er den vanligste typen sykdom. I de fleste tilfeller oppdages sykdommen før 30 år og har en gradvis utgang. Kurset er kronisk. Diagnosen kan først etableres i alderen.
Symptomene på type 1 Gauchers sykdom er varierte og manifesteres uforklart hepatosplenomegali (spesielt hos barn), spontane benbrudd eller skjelettsmerte og feber. Det er også hemorragisk diatese og ikke-spesifikk anemi.
Symptomer på GOSCH inkluderer også pigmentering, som kan være diffus eller brennvidde; mens huden har en rusten-brun farge. Den nedre ekstremiteten kan være symmetrisk blygrå pigmentering på grunn av avsetning av melanin. På konjunktivene blir gule pingvekler detektert.
Milten er enorm, leveren er moderat forstørret, glatt og tett. Overfladelymfeknuter er vanligvis ikke påvirket.
Lever involvering er ofte ledsaget av fibrose og nedsatt funksjonelle leverprøver. Aktiviteten av alkalisk fosfatase økes ofte, noen ganger øker transaminasernes aktivitet. Cirrose og ascites kan utvikle seg. Portal hypertensjon er ofte komplisert ved blødning fra spiserør-dilaterte esophagus vener.
Radiografi av bein. Lange rørformede bein, spesielt de distale delene av lårbenet, blir utvidet i en slik grad at den vanlige innsnevringen i suprakondylarområdet forsvinner. Bildet påminner samtidig keglen til Erlenmeyer.
I margen i beinmarget kan du se Gaucher-celler som har diagnostisk verdi.
Aspirationsleverbiopsi bør utføres med negative resultater av sternal punktering. Tapet i leveren er diffust.
Endringer i perifert blod. Med en diffus lesjon av beinmargen er det kjent et leuco-erythroblastisk mønster. I motsetning kan leukopeni og trombocytopeni med økning i blødningstid være ledsaget av bare moderat hypokrom mikrocytisk anemi.
Diagnosen er etablert basert på bestemmelsen av beta-glukokrebrosidaseaktivitet i en blanding av mononukleære celler oppnådd fra venøst blod.
Endringer i biokjemiske parametere. Aktiviteten av alkalisk fosfatase økes ofte. Noen ganger øker aktiviteten av transaminaser. Nivået på serumkolesterol er normalt.
Akutt form hos spedbarn (type 2)
Den akutte form av Gauchers sykdom manifesterer seg i de første 6 månedene av livet. Barn dør vanligvis før de er 2 år. Ved fødselen ser barnet ut friskt. Deretter utvikler hjerneskade, progressiv cachexia og nedsatt mental utvikling. Størrelsen på lever og milt øker, overfladiske lymfeknuter kan også bli palpert.
I obduksjon identifiseres Gaucher-celler i retikuloendotelialsystemet. Imidlertid er de ikke funnet i hjernen, og patogenesen av dets lesjon forblir uklar.
[