Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Gauchers sykdom: diagnose
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Lesjon av leveren i Gauchers sykdom leds ofte av fibrose og nedsatt funksjonelle leverprøver. Aktiviteten av alkalisk fosfatase økes ofte, noen ganger øker transaminasernes aktivitet. Cirrose og ascites kan utvikle seg. Portal hypertensjon er ofte komplisert ved blødning fra spiserør-dilaterte esophagus vener.
Diagnose av Gauchers sykdom består i å utføre følgende diagnostiske prosedyrer:
Radiografi av bein. Lange rørformede bein, spesielt de distale delene av lårbenet, blir utvidet i en slik grad at den vanlige innsnevringen i suprakondylarområdet forsvinner. Bildet påminner samtidig keglen til Erlenmeyer.
I margen i beinmarget kan du se Gaucher-celler som har diagnostisk verdi.
Aspirationsleverbiopsi bør utføres med negative resultater av sternal punktering. Tapet i leveren er diffust.
Endringer i perifert blod i Gaucher sykdom. Med en diffus lesjon av beinmargen er det kjent et leuco-erythroblastisk mønster. I motsetning kan leukopeni og trombocytopeni med økning i blødningstid være ledsaget av bare moderat hypokrom mikrocytisk anemi.
Diagnosen av Gauchers sykdom er etablert på grunnlag av bestemmelsen av aktiviteten av beta-glukokerebrosidase i en blanding av mononukleære celler oppnådd fra venøst blod.
Endringer i biokjemiske parametere i Gauchers sykdom. Aktiviteten av alkalisk fosfatase økes ofte. Noen ganger øker aktiviteten av transaminaser [231. Nivået på serumkolesterol er normalt.
[