Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Gauchers sykdom - Behandling
Sist anmeldt: 06.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Tidligere fantes det ingen spesifikk behandling for Gauchers sykdom. Nylig har imidlertid den kliniske effekten av intravenøs administrering av modifisert placental glukokerebrosidase, ligand-kosylert for selektiv fangst av mannoselecitin på makrofager, blitt bevist. I dette tilfellet er det observert en reduksjon i størrelsen på milt og lever og en forbedring av hematologiske parametere. Den kliniske effekten ble oppnådd ved bruk av mindre doser enn tidligere brukt, noe som reduserer behandlingskostnadene.
Ved ekstremt store milter, og i noen tilfeller av trombocytopeni eller ervervet hemolytisk anemi, utføres splenektomi eller reseksjon av milten. Fullstendig fjerning av milten fører til mer aggressive beinskader og økt risiko for ondartede svulster. I fremtiden vil vellykket enzymerstatningsterapi eliminere behovet for kirurgisk inngrep.
Ved dekompensert cirrhose utføres levertransplantasjon. Det eliminerer ikke den metabolske defekten, og langtidsobservasjon er nødvendig for å vurdere graden av reakkumulering av leverlipider. BMT utføres også, men risikoen er betydelig høyere enn ved enzymerstatningsterapi.
[