Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Diagnostisering av Wiskott-Aldrichs syndrom
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Fordi Wiskott-Aldrich syndrom har et bredt spekter av kliniske manifestasjoner, bør diagnosen vurderes hos alle gutter med blødning, medfødt eller tidlig trombocytopeni. Infeksjoner og immunologiske lidelser kan være fraværende eller omvendt uttalte. Noen pasienter kan utvikle autoimmune sykdommer.
I følge den diagnostiske konsensusen som er vedtatt av ESID (European Society for Immunodeficiencies), er det absolutte kriteriet for diagnosen Wiskott-Aldrich syndrom påvisning av en signifikant reduksjon i konsentrasjonen av WASP-protein i blodceller og/eller påvisning av en genmutasjon.
Bærere av Wiskott-Aldrich syndrom viser ingen symptomer på sykdommen. Antall og størrelse på blodplater, samt antall lymfocytter, er innenfor normale grenser. Hos kvinnelige bærere av det mutante WASP-genet observeres ikke-tilfeldig inaktivering av X-kromosomet i alle hematopoietiske avstamninger, inkludert stamceller (CD34+). Denne egenskapen er mye brukt i diagnostisering av sykdommen.
WASP-genmutasjonen kan også identifiseres hos WAS-mutasjonsbærere. På samme måte kan prenatal diagnose stilles ved DNA-analyse etter prøvetaking av korionvillus eller fostervannskultur.
Differensialdiagnose bør inkludere idiopatisk trombocytopenisk purpura, som kan være en uavhengig sykdom eller følge andre immunsvikttilstander (f.eks. hyper-IgM-syndrom). I tillegg er det nødvendig å utelukke andre X-bundne sykdommer assosiert med trombocytopeni, slik som X-bundet trombocytopeni med talassemi. Kronisk idiopatisk intestinal pseudoobstruksjon er også en X-bundet tilstand og er ofte assosiert med trombocytopeni. X-bundet dyskeratose congenita er karakterisert av pigmentforstyrrelser, leukoplaki, økt forekomst av svulster, tåreatresi, anemi og trombocytopeni. Denne sykdommen antas å skyldes en mutasjon i dyskerin-genet.
Flere tilfeller av Wiskott-Aldrich syndrom hos jenter er beskrevet. Jenter med WAS-symptomer ble funnet å være heterozygote for en mutasjon i WASP-genet. Forfatterne antydet at manifestasjonene av Wiskott-Aldrich syndrom hos jenter skyldtes et tilfeldig sammenfall av to hendelser: en mutasjon i WAS-genet og en defekt i X-kromosominaktivering.
Devriendt beskrev en WASP-mutasjon som resulterte i alvorlig medfødt nøytropeni. I dette tilfellet ble det ikke observert noen trombocyttdefekter eller andre defekter som er karakteristiske for klassisk WAS.
[