Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Diagnose av Wiskott-Aldrich syndrom
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Siden Wiscott-Aldrich syndrom er preget av et bredt spekter av kliniske manifestasjoner, bør denne diagnosen vurderes hos alle gutter med blødning, medfødt eller tidlig identifisert trombocytopeni. Infeksjoner og immunologiske lidelser kan være fraværende eller omvendt sterkt uttalt. Noen pasienter kan utvikle autoimmune sykdommer.
Ifølge diagnostisk konsensus innført esid (European Society immunsvikt) absolutte kriterier diagnose Wiskott-Aldrich syndrom avslører en vesentlig reduksjon WASP proteinkonsentrasjon i blodceller og / eller identifikasjon av genmutasjoner.
Bærerne av Wiskott-Aldrich syndrom har ingen symptomer på sykdommen. Antallet og størrelsen på blodplater, samt antall lymfocytter er innenfor normale grenser. I kvinnelige bærere av det mutante WASP-genet observeres ikke-tilfeldig inaktivering av X-kromosomet i alle hematopoietiske linjer, inkludert stamceller (CD34 +). Denne funksjonen er mye brukt i diagnosen av sykdommen.
Mutasjonen av WASP-genet kan også identifiseres i WAS-mutasjonsbærere. På samme måte kan prenatal diagnose utføres ved DNA-analyse etter å ha tatt en chorionisk villusbiopsi eller fra en amniocytkultur,
Differensiell diagnose bør utføres med idiopatisk trombocytopenisk purpura, som kan være både en uavhengig sykdom og følge andre immunodefekter (f.eks. Hyper-IgM syndrom). I tillegg bør andre X-bundet sykdommer ledsaget av trombocytopeni, for eksempel X-koblet trombocytopeni med thalassemi, utelukkes. Kronisk idiopatisk intestinal pseudobstruksjon er også en X-koblet tilstand og følger ofte med trombocytopeni. X-koblet medfødt dyskeratose er preget av pigmentarforstyrrelser, leukoplaki, økt frekvens av svulster, atresi av lakrimalkjertler, anemi og trombocytopeni. Det antas at denne sykdommen er en følge av mutasjonen av dyskerin-genet.
Flere tilfeller av Wiskott-Aldrich syndrom hos jenter ble beskrevet. Det ble funnet at jenter med WAS-symptomer var heterozygote for en mutasjon i WASP-genet. Forfatterne foreslo at manifestasjoner av Wiskott-Aldrich syndrom hos jenter skyldtes tilfeldigheten av to hendelser: en mutasjon i WAS-genet og et brudd på inaktivering av X-kromosomet.
Devriendt beskrev mutasjonen av WASP, hvorav resultatet er alvorlig medfødt nøytropeni. I dette tilfellet var det ingen tegn på blodplate eller andre feil som var karakteristisk for klassisk WAS.
[