Diagnostisering av antifosfolipidsyndrom

Antifosfolipidsyndrom (APS) er en revmatisk sykdom som er karakterisert ved tilstedeværelsen av autoantistoffer mot fosfolipider. Årsakene til dannelse av autoantistoffer er ikke nøyaktig fastslått. Det antas at de fleste humane virus er tropiske for det vaskulære endotelet. Ved å vedvare i dem forårsaker virus morfologiske og funksjonelle endringer i celler; den resulterende ødeleggelsen av hovedmembranen i karveggene, forårsaket av skade på endotelet, fører til aktivering av faktor XII (Hageman) i blodkoagulasjonssystemet og utvikling av hyperkoagulasjon, samt produksjon av autoantistoffer. Autoantistoffer blokkerer endotelmembranproteiner (protein C, S, trombomodulin), som forhindrer trombedannelse, undertrykker aktiveringen av koagulasjonskaskadekomponentene, hemmer produksjonen av ATIII og prostacyklin, og har en direkte skadelig effekt på vaskulære endotelceller. Interaksjonen mellom antistoffer og fosfolipider i cellemembraner fører til konformasjons- og metabolske endringer i membraner, forstyrrelse av cellefunksjon, blodstase i kapillærer og venoler, og trombose.

Hos noen pasienter manifesterer antifosfolipidsyndrom seg primært som venøs trombose, hos andre - som hjerneslag, og hos andre - som obstetrisk patologi eller trombocytopeni.

Hyppighet av antifosfolipidsyndrom ved ulike tilstander

Stater	Hyppighet,%
Gjentatt venøs trombose	28–71
Vanlig spontanabort	28–64
Tverrgående myelitt	50
Trombocytopeni	27–33
Hemolytisk anemi	38
Arteriell trombose	25–31
Mesh Livedo	25
Pulmonal hypertensjon	20–40

De diagnostiske kriteriene for antifosfolipidsyndrom ble formulert i 1998 på det VIII internasjonale symposiet om antifosfolipidantistoffer i Sapporo (Japan).

Kliniske og laboratoriekriterier for diagnose av antifosfolipidsyndrom

Kliniske kriterier

• Vaskulær trombose

En eller flere kliniske episoder med arteriell, venøs eller trombose i små kar i et hvilket som helst vev eller organ. Trombosen må bekreftes med ultralyd-Doppler-avbildning eller histologisk undersøkelse, med unntak av overfladiske venøse tromboser. Histologisk undersøkelse av trombose må vise signifikante inflammatoriske forandringer i karveggen.

• Sykdommer hos gravide kvinner

Ett eller flere uforklarlige dødsfall hos et morfologisk normalt foster ved eller etter 10 uker med normalt svangerskap, hvor normal fostermorfologi må dokumenteres ved ultralydskanning eller direkte fosterundersøkelse,

Eller

:

En eller flere for tidlige fødsler av et morfologisk normalt foster ved eller før 34 ukers svangerskap på grunn av alvorlig preeklampsi eller eklampsi, eller alvorlig morkakesvikt,

Eller: tre eller flere uforklarlige aborter på rad før 10 ukers svangerskap med patologiske eller anatomiske avvik, eller hormonelle forstyrrelser, og kromosomale årsaker må utelukkes hos far og mor

Laboratoriekriterier

1. Antikardiolipin-antistoffer IgG og/eller IgM i blod, moderat eller høyt nivå i 2 eller flere studier utført med minst 6 ukers mellomrom, målt ved standard ELISA for β2 glykoprotein 1-avhengige antikardiolipin-antistoffer
2. Positiv lupusantikoagulant i plasma i 2 eller flere analyser tatt med minst 6 ukers mellomrom, hvor denne antikoagulanten ble bestemt i henhold til retningslinjene fra International Society on Thrombosis and Haemostasis ved bruk av følgende trinn:
   • fastslå faktumet om forlengelse av den fosfolipidavhengige fasen av plasmakoagulasjon basert på resultatene av screeningtester som APTT, koagulintid, Russell-test med fortynning, protrombintid med fortynning
   • manglende evne til å korrigere for lengre screeningtesttider ved å blande med normalt blodplatefritt plasma
   • forkorte screeningtesttiden eller normalisere den etter tilsetning av overflødig fosfolipider til plasmaet som testes og utelukke andre koagulopatier, slik som tilstedeværelsen av en faktor VIII-hemmer eller heparin

Diagnoseforhold

Tilstedeværelse av minst ett klinisk kriterium og ett laboratoriekriterium

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]