Diagnostisering av akromegali og gigantisme

Ved diagnostisering av akromegali bør man ta hensyn til sykdomsstadiet, dens aktivitetsfase, samt formen og egenskapene til forløpet av den patologiske prosessen. Det anbefales å bruke røntgenundersøkelsesdata og funksjonelle diagnostiske metoder.

Røntgenundersøkelse av skjelettknoklene avslører periosteal hyperostose med tegn på osteoporose. Knoklene i hender og føtter er fortykket, og strukturen er vanligvis bevart. Neglefalangene på fingrene er pagodeformede og fortykkede, og neglene har en ru, ujevn overflate. Av de andre beinforandringene ved akromegali er veksten av "sporer" på hælbenene konstant, og noe sjeldnere på albuene.

Røntgen av hodeskallen viser ekte prognatisme, divergens av tennene, forstørrelse av den occipitale fremveksten og fortykkelse av kraniehvelvet. Intern hyperostose av pannebenet oppdages ofte. Forkalkning av dura mater observeres. Bihulene, spesielt panne- og kilebensbihulene, er sterkt pneumatiserte, noe som også observeres i etmoideum og temporale bein. Proliferasjon av luftcellene i mammillære prosesser observeres. I 70-90 % av tilfellene øker størrelsen på sella turcica. Størrelsen på hypofysetumoren ved akromegali avhenger ikke så mye av sykdommens varighet som av arten og aktiviteten til den patologiske prosessen, samt alderen da sykdommen startet. Det observeres en direkte korrelasjon mellom størrelsen på sella turcica og nivået av somatotropisk hormon i blodet og en invers korrelasjon med pasientenes alder. På grunn av tumorvekst bemerkes ødeleggelse av veggene i sella turcica. Fraværet av radiologiske og oftalmologiske tegn på en hypofysetumor utelukker ikke dens tilstedeværelse i akromegali og krever bruk av spesielle tomografiske forskningsmetoder.

Brystkassen er deformert, tønneformet med utvidede interkostalrom. Kyfoskolose utvikler seg. Ryggraden er preget av at "midjen" forsvinner i de ventrale delene av brystvirvlene, det observeres flere konturer med superposisjon av nydannet bein på det gamle, nebbformede fremspring og paravertebral artrose. Leddene er ofte deformerte med begrenset funksjon. Fenomenet deformerende artrose er mest uttalt i store ledd.

Tykkelsen på bløtvev på plantaroverflaten av føttene hos pasienter overstiger 22 mm og korrelerer direkte med nivåene av STH og IGF-1. Denne testen kan brukes til å bestemme aktiviteten til akromegali og dynamisk vurdere om behandlingen er tilstrekkelig.

Laboratoriemetoder for forskning på akromegali avslører følgende endringer i somatotropisk funksjon: forstyrrelse av fysiologisk sekresjon av somatotropisk hormon, manifestert av en paradoksal økning i veksthormoninnholdet som respons på glukosebelastning, intravenøs administrering av tyroliberin, luliberin, ingen økning i nivået av somatotropisk hormon observeres under søvn; en paradoksal reduksjon i nivået av somatotropisk hormon avsløres under insulinhypoglykemitest, administrering av arginin, L-dopa, dopamin, bromokriptin (parlodel), samt under fysisk aktivitet.

De vanligste testene som gjør det mulig å vurdere tilstanden til hypothalamus-hypofysesystemet ved akromegali og integriteten til tilbakekoblingsmekanismene inkluderer oral glukosetoleransetest og insulin-hypoglykemitest. Hvis inntak av 1,75 g glukose per 1 kg kroppsvekt under normale forhold fører til en betydelig reduksjon i nivået av somatotropisk hormon i blodet, er det ved akromegali enten ingen reaksjon/reduksjon i somatotropisk hormon under 2 ng/ml i 2-3 timer, eller en paradoksal økning i nivået av veksthormon.

Administrering av insulin i en dose på 0,25 U per 1 kg kroppsvekt i normalen, noe som fører til hypoglykemi, bidrar til en økning i innholdet av veksthormon i blodserumet med et maksimum etter 30-60 minutter. Ved akromegali, avhengig av verdien av det initiale nivået av somatotropisk hormon, oppdages hyporeaktive, reaktive og paradoksale reaksjoner. Sistnevnte manifesteres av en reduksjon i nivået av somatotropisk hormon i blodserumet.

De mest karakteristiske endringene som tillater bruk av dem til diagnostiske formål manifesterer seg på hypofysenivå. Dannelsen av et hypofyseadenom fremmer dannelsen av mindre differensierte somatotrofer med et endret reseptorapparat. Som et resultat får tumorceller evnen til å reagere ved å øke somatotropisk sekresjon som respons på virkningen av stimuli som er uspesifikke for en gitt celletype. Dermed aktiverer hypothalamiske frigjørende faktorer (luliberin, tyroliberin), uten normalt å påvirke produksjonen av somatotropisk hormon, somatotropisk sekresjon hos omtrent 20–60 % av pasienter med akromegali.

For å fastslå dette fenomenet administreres tyroliberin intravenøst i en dose på 200 mcg, etterfulgt av blodprøvetaking hvert 15. minutt i 90–120 minutter. Tilstedeværelsen av endret følsomhet for tyroliberin, bestemt av en økning i nivået av somatotropisk hormon med 100 % eller mer fra det opprinnelige nivået, er et tegn som indikerer et brudd på reseptoraktiviteten til somatotrofer og patognomonisk for en hypofysetumor. Når man endelig stiller en diagnose, bør det imidlertid tas i betraktning at en lignende uspesifikk økning i STH-nivået som respons på administrering av tyroliberin også kan observeres under noen patologiske tilstander (depressivt syndrom, nervøs anoreksi, primær hypotyreose, nyresvikt). Ved diagnostisering av en tumorprosess i hypofysen kan en ytterligere studie av utskillelsen av prolaktin og TSH som respons på administrering av tyroliberin være av viss verdi. En blokkert eller forsinket respons av disse hormonene kan indirekte indikere en hypofysetumor.

I klinisk praksis har en funksjonell test med L-dopa, en stimulator av dopaminerge reseptorer, blitt utbredt. Inntak av legemidlet i en dose på 0,5 g oralt i den aktive fasen av akromegali fører ikke til en økning, slik det observeres normalt, men til en paradoksal aktivitet i hypothalamus-hypofysesystemet. Normalisering av denne reaksjonen under behandlingen er et kriterium for terapiens rasjonalitet.

[ 1 ], [ 2 ]

Differensialdiagnose

Akromegali bør differensieres fra pachydermoperiostose, Pagets sykdom og Bamberger-Marie syndrom.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]