Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Di Giorgis syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
DiGeorge syndrom er assosiert med hypo- eller aplasi av tymus- og biskjoldkjertlene, noe som fører til T-celleimmunsvikt og hypoparatyreoidisme.
DiGeorge syndrom skyldes en delesjon av 22q11-lokuset på kromosom 22, en mutasjon av gener ved 10p13-lokuset på kromosom 10, og mutasjoner av ukjente gener som resulterer i dysembryogenese av strukturer som utvikler seg fra faryngeale poser ved 8 ukers svangerskap. De fleste tilfeller er sporadiske; gutter og jenter rammes med like stor hyppighet. DiGeorge syndrom kan være delvis, der T-cellefunksjonen er bevart, eller fullstendig, der T-cellefunksjonen er fullstendig svekket.
Ansiktet til det berørte barnet har karakteristiske trekk: lavtstående ører, ansiktsspalte i medianen, liten «avskåret» underkjeve, hypertelorisme, forkortet overleppefilter, medfødte hjertefeil. Barn har hypo- eller aplasi i tymus og biskjoldkjertler, noe som fører til T-cellemangel og hypoparatyreoidisme. Gjentatte infeksjoner starter umiddelbart etter fødselen, men graden av immunsvikt varierer betydelig, T-lymfocyttfunksjonen kan spontant forbedres. Hypokalkemiske anfall observeres innen 24–48 timer etter fødselen.
Prognosen avhenger ofte av alvorlighetsgraden av hjertefeilene. Ved partielt DiGeorge-syndrom behandles hypoparatyreoidisme med kalsium- og vitamin D-tilskudd; forventet levealder påvirkes ikke. Ved komplett DiGeorge-syndrom inntreffer døden uten behandling; behandlingen innebærer transplantasjon av tymusvevskultur.
[ 1 ]