Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Di Georgis syndrom: Årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Syndrom Di Georgi er assosiert med hypo- eller aplasi av tymus- og parathyroidkjertlene, noe som fører til T-celleimmundefekt og hypoparatyreoidisme.
Di Giorgi-syndrom er et resultat av delesjon 22q11 locus i 22-kromosom genlocus mutasjon 10r13 10 kromosommutasjoner og ukjente gener som fører til dizembriogeneza strukturer som strømmer ut fra svelg posene til 8 ukers svangerskap. De fleste tilfeller er sporadiske; gutter og jenter påvirkes med samme frekvens. Di Giorgio syndrom kan være delvis, i hvilket lagres funksjons T-lymfocytter, eller fullstendig, i hvilken T-lymfocytt-funksjon ødelegges fullstendig.
Ansiktet til et sykt barn har de karakteristiske trekk: lav-set ører, median kløft ansikt, den lille "cut off" underkjeven, hypertelorisme, kort overleppen filter, medfødt hjertesykdom. Barn har hypo- eller aplasi av tymus- og parathyroidkjertlene, noe som fører til T-celleinsuffisiens og hypoparatyreoidisme. Gjentatte infeksjoner starter umiddelbart etter fødselen, men graden av immunfeil varierer betydelig, funksjonen av T-lymfocytter kan spontant forbedre. Hypokalekemiske kramper observeres innen 24-48 timer etter fødselen.
Prognosen avhenger ofte av alvorlighetsgraden av hjertefeil. I det partielle syndromet i Di Georgi behandles hypoparathyroidisme med reseptbelagte preparater av Ca og vitamin D; Forventet levetid er ikke krenket. Med det komplette syndromet i Di Georgi uten behandling oppstår døden; behandling involverer transplantasjon av thymus vevskultur.
[1]