Blå (blå) sklerae: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Blå sclera kan være et symptom på en rekke systemiske sykdommer.

«Blå senehinne» er oftest et tegn på Lobstein-Van der Heve syndrom, som tilhører gruppen konstitusjonelle defekter i bindevevet, forårsaket av flere genskader. Arvemåten er autosomal dominant, med høy (ca. 70 %) prevensjon. Det er sjeldent - 1 tilfelle per 40-60 tusen nyfødte.

De viktigste symptomene på blått sklerasyndrom er: hørselstap, bilateral blå (noen ganger blå) farging av sklera og økt beinskjørhet. Det mest konstante og mest uttalte symptomet er den blå-lyseblå fargingen av sklera, observert hos 100 % av pasientene med dette syndromet. Blå sklera skyldes det faktum at pigmentet i årehinnen skinner gjennom den tynnede og spesielt gjennomsiktige sklera. Studier har registrert fortynning av sklera, en reduksjon i antall kollagen- og elastiske fibre, metakromatisk farging av hovedsubstansen, noe som indikerer en økning i innholdet av mukopolysakkarider, noe som indikerer umodenhet av fibrøst vev ved blått sklerasyndrom, og vedvarende embryonal sklera. Det er en oppfatning at den blå-lyseblå fargen på sklera ikke skyldes fortynning, men økt gjennomsiktighet som et resultat av en endring i vevets kolloid-kjemiske egenskaper. Basert på dette foreslås det mest nøyaktige begrepet for å beskrive denne patologiske tilstanden: «gjennomsiktig senehinne».

Blå senehinne ved dette syndromet oppdages umiddelbart etter fødselen; de er mer intense enn hos friske nyfødte og forsvinner ikke i det hele tatt innen 5.-6. måned, slik det vanligvis skjer. Øynenes størrelse endres i de fleste tilfeller ikke. I tillegg til blå senehinne kan andre øyeavvik observeres: fremre embryotoxon, hypoplasi av iris, zonulær eller kortikal katarakt, glaukom, fargeblindhet, uklarheter i hornhinnen, etc.

Det andre symptomet på «blå sklera»-syndromet er beinskjørhet, som er kombinert med svakhet i ligament-leddapparatet, observert hos omtrent 65 % av pasientene. Dette symptomet kan oppstå på forskjellige tidspunkter, basert på hvilke 3 typer sykdom som skilles ut.

• Den første typen er den mest alvorlige lesjonen, der brudd oppstår i livmoren, under fødsel eller kort tid etter fødselen. Disse barna dør i livmoren eller i tidlig barndom.
• Ved den andre typen «blå sklera»-syndrom oppstår brudd i tidlig barndom. Prognosen for livet i slike situasjoner er gunstig, men på grunn av en rekke brudd som oppstår uventet eller med liten innsats, forskyvninger og subluksasjoner, forblir vansirende deformasjoner av skjelettet.
• Den tredje typen kjennetegnes av forekomsten av frakturer i alderen 2–3 år; antallet og faren for forekomst avtar over tid i puberteten. De primære årsakene til beinskjørhet anses å være ekstrem beinporøsitet, mangel på kalkholdige forbindelser, beinets embryonale natur og andre manifestasjoner av dets hypoplasi.

Det tredje tegnet på «blå sklera»-syndromet er progressivt hørselstap, som er en konsekvens av otosklerose og underutvikling av labyrinten. Hørselstap utvikles hos omtrent halvparten (45–50 % av pasientene).

Fra tid til annen kombineres den typiske triaden av "blå sclera"-syndrom med ulike anomalier i mesodermalvevet, hvorav de vanligste er medfødte hjertefeil, ganespalte, syndaktyli og andre anomalier.

Behandling av blå sclera syndrom er symptomatisk.

Blå senehinne kan også sees hos pasienter som lider av Ehlers-Danlos syndrom, en sykdom med dominant og autosomal recessiv arv. Ehlers-Danlos syndrom debuterer før 3-årsalderen og er preget av økt elastisitet i huden, skjørhet og sårbarhet i blodårene, og svakhet i det artikulære-ligamentøse apparatet. Disse pasientene har ofte mikrohornhinne, keratokonus, subluksasjon av linsen og netthinneløsning. Svakhet i senehinne fører noen ganger til ruptur, inkludert ved mindre skader på øyeeplet.

Blå senehinne kan også være et tegn på Lowes okulocerebrorenale syndrom, en autosomal recessiv lidelse som bare rammer gutter. Pasienter har grå stær med mikroftalmos fra fødselen av, og 75 % av pasientene har forhøyet intraokulært trykk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]