Behandling av mitokondrie sykdommer

Hittil er effektiv behandling av mitokondrie sykdommer et uoppløst problem. Dette skyldes flere faktorer: vanskeligheten av tidlig diagnose, dårlig kunnskap om patogenesen av visse sykdommer, noen sjeldne former for sykdom, alvorlighetsgraden av tilstanden til pasienter på grunn av multi engasjement som gjør det vanskelig å anslå behandling, mangel på et felles syn på kriteriene for effektiviteten av terapi. Måter med narkotikakorrigering er basert på kunnskapen som er oppnådd på patogenesen av individuelle former for mitokondriale sykdommer.

Patogenesen av mitokondriell sykdom på grunn av respiratoriske kjeden mangler, først og fremst i forbindelse med mangel på enzymkomplekser brudd strukturelle proteiner og transport av mitokondrier. Dette fører til en betydelig nedbrytning av hele vev i luftveiene, akkumulering av oksyderte produkter av metabolismen, laktat acidose, forstyrrelser i lipid peroksydasjon, mangel på karnitin, koenzym Q-10 og andre. I denne forbindelse, den viktigste terapeutiske tiltak som tar sikte på å optimalisere prosessen for biologisk oksydasjon og vev respirasjon og korreksjon av underskuddet av individuelle metabolitter, som utvikler seg i mitokondrielle dysfunksjoner.

Kompleks behandling av pasienter med disse patologiene er for tiden basert på følgende prinsipper:

• begrensning av lett fordøyelige karbohydrater i diett av pasienter (opptil 10 g / kg kroppsvekt);
• bruk av korrektorer for aktiv elektronisk overføring i luftveiene;
• innføring av kofaktorer av enzymreaksjoner som forekommer i celler;
• forebygging av progressjon av mitokondriell skade
• eliminering av melkesyreoseose:
• eliminering av karnitinmangel;
• utnevnelsen av antioksidanter;
• bruk av symptomatiske midler;
• forebygging av sekundære mitokondrielle dysfunksjoner.

Komplekset av medisiner utviklet for å korrigere mitokondriale lidelser omfatter hovedsakelig 4 grupper av legemidler:

• 1 st gruppe - midler rettet mot aktivering av overføring av elektroner i luftveiene:
  • koenzyme Q-10 * - 30-60 mg / dag i 2 måneder (4-5 mg / kg per dag i 2 doser);
  • kudesan - 30-150 mg / dag (kurs - 2 måneder) 2-3 kurs per år. Vedlikeholdsdosen er 15-30 mg / dag (i en 20 ml flaske inneholder 1 ml 30 mg koenzyme Q-10 og 4,5 mg vitamin E);
  • ravsyre - 8-10 mg / kg per dag i 2 måneder (3 dager mottak, 2 dager break) til 6 g / dag med mangler i luftveiene kompleks 1 og pyruvat dehydrogenase-komplekset mangel.
• 2. Gruppe - betyr kofaktorbehandling (gjennomsnittlig varighet på kurset - 1 måned):
  • nikotinamid - 20-30 mg / dag;
  • riboflavin - 20-30 mg / dag (3-20 mg / kg per dag i 4 økter);
  • tiamin - 20-30 mg / dag (25-100 mg / kg per dag);
  • tioctic acid - 100-200 mg / dag (5-50 mg / dag);
  • biotin - 5 mg / dag (i alvorlige tilfeller opptil 20 mg / dag).
• 3-årig gruppe - korrigere for den ødelagte metabolisme av fettsyrer;
  • 20% oppløsning av levokarnitin - 30-50 mg / kg per dag i 3-4 måneder (tatt før måltider, fortynnet med væske, 1 ts tilsvarer 1,0);
  • Levokarnitin - 25-100 mg / kg per dag i 4 økter.
• 4. Gruppe - midler som skal forebygge oksygenradikal skade på mitokondriamembraner (3-4 uker):
  • askorbinsyre - 200-500 mg / dag;
  • vitamin E - 50-300 mg / dag.

For korrigering av laktisk acidose bruk dimephosphone - 30 mg / kg (1 måned) dikloracetat - 15 mg / kg per dag i 3 time (økt risiko for utvikling av neuropati for langvarig mottak resultat av tiamin-mangel) eller 2-klorpropionat.

Hvis nødvendig, bruk metoder for symptomatisk behandling: IVL, blodtransfusjon, peritonealdialyse, etc.

Personer med mitokondriske sykdommer bør unngå langvarig avbrudd i matinntak, karbohydratbelastning. Et ketogent diett er foreskrevet for en defekt av pyruvat dehydrogenase og en kompleks 1-defekt. Overdreven fysisk anstrengelse bør også unngås. Det er nødvendig å behandle tilhørende infeksjoner. Det er viktig å være klar over den negative innvirkning på driften av bioenergi systemer, en rekke medikamenter (barbiturater, narkotika valproinsyre, kloramfenikol, tetracyklin og andre.), Innsette å være individuelt. I nærvær av anfall vist antikonvulsive midler (valproinsyre formuleringer av 30 mg / kg per dag, klonazepam et al.), Men er nødvendig for å vurdere deres negative bivirkninger på mitokondriefunksjonen.

Varigheten av behandlingsforløpet varierer fra 2 til 4 måneder, det gjentas 2-3 ganger i året.