Årsaker til cerebellar ataksi

Cerebellar ataksi (etiologisk klassifisering)

I. Dysgenese av lillehjernen

1. Hypoplasi
2. Dandy-Walker-misdannelse
3. Arnold-Chiari-misdannelse

II. Arvelige og degenerative sykdommer

1. Lagringssykdommer: lipidoser, glykogenmetabolismeforstyrrelser, leukoencefalopati (abetalipoproteinemi Bassen-Kornzweig, Refsums sykdom, Tay-Sachs sykdom, Niemann-Picks sykdom, metakromatisk leukodystrofi, ceroid lipofuscinose, sialidose, Laforas sykdom)
2. Forstyrrelser i aminosyremetabolismen, mitokondriell enzymmangel og andre metabolske forstyrrelser (mangel på transkarbamylase, argininsuksinat, arginase; Hartnup sykdom, Leigh sykdom, pyruvatdehydrogenasemangel, mitokondriell myopati).
3. Kromosomale lidelser (Von Hippel-Lindaus sykdom, ataksi-telangiektasi)
4. Multippel systematrofi
5. Wilson-Konovalovs sykdom
6. Autosomal recessiv (Friedreichs ataksi, tidlig debuterende ataksier), autosomal dominant (dentatoe-rubro-pallido-Lewis atrofi, Machado-Josephs sykdom, episodiske ataksier type 1 og type 2) og X-bundet recessiv spinocerebellar ataksi.

III. Ervervede metabolske og ernæringsmessige forstyrrelser

1. Giftstoffer
2. Underernæring og syndromer assosiert med alkoholisme (alkoholisk cerebellar degenerasjon, vitamin E-mangel)

IV. Infeksjoner

1. Virusinfeksjoner (subakutt skleroserende panencefalitt, vannkopper, meslinger, parainfluensainfeksjoner, herpes simplex, postinfeksiøs disseminert encefalomyelitt, kusma, cytomegalovirusinfeksjon)
2. Ikke-virale infeksjoner (toksoplasmose, mykoplasmainfeksjon, legionærsyke)
3. Prionsykdommer (Creutzfeldt-Jakobs sykdom, Gerstmann-Straeusslers sykdom)

V. Karsykdommer

1. Hemoragisk hjerneslag
2. Iskemisk hjerneslag

VI. Svulster

1. Primære svulster (astrocytom, medulloblastom, nevrom, meningiom)
2. Metastatisk svulst
3. Paraneoplastisk cerebellar lidelse

VII. Demyeliniserende sykdommer

1. Sentralnervesystemet (multippel sklerose)
2. Perifert nervesystem (Miller Fisher syndrom)

VIII. Basilar migrene

IX. Iatrogen (legemiddelindusert) ataksi

1. Difenin
2. Karbamazepin
3. Barbiturater
4. Litium
5. Piperazin
6. Annen

Cerebellar ataksi (noen kliniske markører for sykdommer)

Nedsatt bevissthet:

Hjerneblødning eller infarkt; forgiftning; ikke-konvulsiv status epilepticus.

Psykisk utviklingshemming:

Ataksisk cerebral parese; medfødt ataksier; noen tidlig debuterende arvelige ataksier; xeroderma pigmentosum.

Demens:

Hydrocephalus; noen "degenerative" ataksier; Gerstmann-Sträussler syndrom; Creutzfeldt-Jakobs sykdom.

Synsnerveatrofi:

Multippel sklerose; Friedreichs ataksi; andre arvelige ataksier; alkoholisme.

Retinopati:

Noen arvelige ataksier; mitokondrielle encefalopatier.

Øyebevegelsesapraksi (okulær motorapraksi): ataksi-telangiektasi.

Supranukleær oftalmoplegi:

Autosomalt dominant ataksier; idiopatisk sent debuterende ataksier; heksosaminidasemangel; Niemann-Picks sykdom (type C).

Internukleær oftalmoplegi:

Multippel sklerose; Wernickes encefalopati (sjelden); "degenerative" ataksier.

Ptose, lammelse av de ytre øyemusklene:

Mitokondrielle encefalomyopatier; Wernickes encefalopati; Leighs sykdom.

Lammelse av III, IV og VI kranialnerver:

Infarkt; blødning; multippel sklerose; romopptakende prosess i den bakre skallegropen.

Okulær flutter, opsoklonus:

Viral cerebellitt; paraneoplastiske syndromer.

Nedadgående nystagmus:

Prosesser i området rundt foramen magnum; "degenerativ" ataksi.

Ekstrapyramidale syndromer (dystoni, chorea, muskelrigiditet):

Wilson-Konovalovs sykdom; dominant arvelig og sporadisk sent debuterende ataksier; ataksi-telangiektasi.

Myoklonus:

Mitokondriell encefalomyopati; multippel karboksylase-mangel; ceroid lipofuscinose; sialidose; Ramsay Hunt syndrom; ikke-konvulsiv status epilepticus; noen autosomalt dominante ataksier.

Hyporefleksi eller arefleksi, ofte med redusert propriosepsjon og vibrasjonssans:

Friedreichs ataksi; andre arvelige eller «degenerative» ataksier; alkoholisk cerebellar degenerasjon; vitamin E-mangel; hypotyreose; ataksi-telangiektasi; xeroderma pigmentosum; leukodystrofier; Miller Fisher syndrom.

Døvhet:

Noen arvelige ataksier; mitokondrielle encefalomyelopatier.

Sprøtt, skjørt hår:

Argininsuccinase-mangel (en arvelig autosomal recessiv lidelse) kjennetegnet av forsinket fysisk og mental utvikling; epilepsi; ataksi; nedsatt leverfunksjon; sprøtt og flekkete hår; og økt utskillelse av argininsuccinsyre.

Hårtap:

Talliumforgiftning; hypotyreose; adrenoleukomyelonevropati.

Lav hårfeste:

Misdannelse i området rundt kraniovertebral overgang og foramen magnum.

Hudforandringer:

Telangiektasi, spesielt i konjunktiva, nese, ører, bøyeflater i ekstremitetene (ataksi-telangiektasi); lysfølsomhet, hudsvulster (pigmentert xerodermi); pellagra-lignende utslett (Hartnups sykdom); tørr hud (hypotyreose, Refsums sykdom, kokainsyndrom); pigmentering (adrenoleukomyelonevropati).

Endringer i øyeområdet:

Telangiektasier; Kayser-Fleischer-ringen (Wilson-Konovalovs sykdom); retinalt angiom (Von Hippel-Lindaus sykdom, ledsaget av cerebellære hemangiomer); katarakt (medfødt røde hunder, kolesterolose, Sjøgren-Larsons syndrom, mitokondriell encefalomyopati); aniridi (Gilepsie syndrom, manifestert ved medfødt fravær av iris, mental retardasjon og cerebellar ataksi).

Feber:

Feber kan forsterke manifestasjonene av intermitterende metabolsk ataksi; feber kan være en manifestasjon av cerebellar abscess, viral cerebellitt, cysticercosis.

Kaste opp:

Cerebellar blødning eller infarkt; akutt demyelinisering; romopptakende lesjon i den bakre fossa; intermitterende metabolsk ataksi.

Hepatosplenomegali:

Niemann-Picks sykdom type C; Wilson-Konovalovs sykdom; alkoholisme; noen metabolske ataksier i barndommen.

Hjertesykdom (kardiomyopati; ledningsforstyrrelser): Friedreichs ataksi.

Kort vekst:

Mitokondriell encefalomyopati, ataksi-telangiektasi, kokainsyndrom, Sjøgren-Larsens syndrom.

Hypogonadisme:

Recessiv ataksi med hypogonadisme; mitokondriell encefalomyopati; ataksi-telangiektasi; adrenoleukomyelonevropati; Sjøgren-Larsens syndrom.

Skjelettdeformiteter:

Friedreichs ataksi; Sjøgren-Larsens syndrom og andre tidlig debuterende cerebellære degenerasjoner; arvelige sensoriske og motoriske nevropatier.

Immunsvikt:

Ataksi-telangiektasi; multippel karboksylase-mangel.

Spiseforstyrrelser:

E-vitaminmangel; alkoholisme.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]