Aplastisk anemi (hypoplastisk anemi): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Aplastisk anemi (aplastisk anemi) - normochromic normocytic anemi, er et resultat av utarming av hematopoetiske progenitorceller, noe som fører til beinmargshypoplasi, reduksjon i antall erytrocytter, leukocytter og blodplater. Symptomer på sykdommen er forårsaket av alvorlig anemi, trombocytopeni (petechiae, blødning) eller leukopeni (infeksjon). Diagnosen krever tilstedeværelse av perifer pankytopeni og fravær av forløpere av hemopoiesis i benmargen. For behandling, bruk hest antitimotsitarny globulin og cyklosporin. Bruken av erytropoietin, granulocyt-makrofag kolonistimulerende faktor og benmargstransplantasjon kan være effektiv.

Begrepet "aplastisk anemi" innebærer beinmarg aplasi, som er forbundet med leukopeni og trombocytopeni. Delvis erytroidea aplasi er begrenset av patogenen til erytthroid-serien. Selv om disse to sykdommene er ganske sjeldne, er aplastisk anemi mer vanlig.

[1], [2]

Fører til aplastisk anemi

Typisk aplastisk anemi (mest vanlig hos ungdom og unge voksne) er idiopatisk i ca 50% av tilfellene. Det er kjent at grunn kan det være kjemiske forbindelser (benzen, uorganisk arsen), stråling eller medikamenter (for eksempel cytotoksiske midler, antibiotika, ikke-steroide antiinflammatoriske midler, antikonvulsanter, acetazolamid, gullsalter, penicillamin, kinakrin). Mekanismen er ukjent, men manifestasjonene av selektiv overfølsomhet (muligens genetisk) er grunnlaget for utviklingen av sykdommen.

[3], [4], [5]

Symptomer aplastisk anemi

Selv om utbruddet av aplastisk anemi er gradvis, ofte uker og måneder etter eksponering for giftstoffer, kan det noen ganger være akutt. Symptomer avhenger av alvorlighetsgraden av pankytopeni. Alvorlighetsgraden av symptomer og klager som er karakteristiske for anemi (for eksempel pallor) er vanligvis svært høy.

Alvorlig pankytopeni forårsaker petechiae, økymose og blødende tannkjøtt, blødning i netthinnen og andre vev. Agranulocytose ledsages ofte av livstruende infeksjoner. Splenomegali er fraværende til den er indusert ved transfusjonshemosiderose. Symptomer på delvis erythroid aplasi er vanligvis mindre intense enn aplastisk anemi, og avhenger av graden av anemi eller samtidige sykdommer.

[6], [7]

Skjemaer

En sjelden form av aplastisk anemi er fanconi anemi (en type av familiær aplastisk anemi med abnormiteter i ben i skjelettet, mikrocefali, hypogonadisme, og brun pigmentering av huden), som er vanlig hos barn med kromosomforstyrrelser. Fanconi anemi er ofte skjult til det er ledsagende sykdommer (ofte akutte smittsomme eller inflammatoriske sykdommer) som forårsaker perifer pankytopeni. Sammen med eliminering av samtidige sykdommer normaliserer perifere blodparametere, til tross for reduksjonen i benmargens cellulære sammensetning.

Delvis erytroidea aplasi kan være akutt og kronisk. Akutt erytroblastopeni - forsvinningen av beinmarg forløpere for erytropoiese under akutte virusinfeksjoner (særlig human parvovirus), oftere hos barn. Varigheten av anemi er større jo lengre den akutte infeksjonen. Kronisk delvis erytroid aplasi forbundet med hemolytiske sykdommer, thymoma, autoimmune prosesser, og sjelden med medikamenter (angstdempende midler, antikrampe), toksiner (organiske fosfater), riboflavin-mangel og kronisk lymfatisk leukemi. En sjelden form for medfødt anemi Diamond Black fan manifesterer vanligvis i spedbarnsalder, men kan være i voksen alder. Dette syndromet er ledsaget av abnormiteter av knoklene i fingrene og lav vekst.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostikk aplastisk anemi

Aplastisk anemi er mistenkt hos pasienter med pankytopeni (f.eks. Leukocytter <1500 / μl, blodplater <50.000 / μl), spesielt i ung alder. Tilstedeværelsen av delvis erythroid aplasi antas hos pasienter med anomalier av skjelettets bein og normocytisk anemi. Hvis anemi er mistenkt, er det nødvendig med benmarg undersøkelse.

I aplastisk anemi er erytrocytter normokrom-normocytisk (noen ganger borderline-makro-cytopisk). Antall leukocytter reduseres, hovedsakelig granulocytter. Antall blodplater er ofte mindre enn 50.000 / μl. Retikulocytter er redusert eller fraværende. Serumjern er økt. Beinmargens cellularitet reduseres kraftig. Når partialt erytroid aplasi bestemt normocytic anemi, retikulocytopeni og øker serumjern nivå, men under normale forekomst av leukocytter og blodplater. Cellularitet og modning av benmarg kan være normal, bortsett fra fravær av erythroid progenitorer.

[14], [15], [16], [17]

Behandling aplastisk anemi

I aplastisk anemi terapi av valget er å tilordne equine antithymocyte globulin (ATG) på 10 til 20 mg / kg, oppløst i 500 ml fysiologisk saltløsning, og administrert intravenøst som varer fra 4 til 6 timer til 10 dager. Omtrent 60% av pasientene svarer på slik behandling. Allergiske reaksjoner og serumsykdom kan observeres. Alle pasienter må utføre den hudtest (for å bestemme allergi hesteserum), videre utnevnt glukokortikoider (prednisolon 40 mg / m ² inne daglig i 7-10 dager eller inntil symptomene redusere komplikasjoner). Effektiv terapi er bruken av cyklosporin (5 til 10 mg / kg oralt daglig), noe som forårsaker respons hos 50% av pasientene som ikke reagerte på ATG. Den mest effektive kombinasjonen er syklosporin og ATG. Hvis det er ekstra tung former av aplastisk anemi og ingen respons på ATG / cyklosporin hastighet kan være effektive benmargstransplantasjon eller behandling av cytokin (EPO, granulocytt eller granulocytt-makrofag-kolonistimulerende faktor).

Utførelse av stamcelle- eller benmargstransplantasjon kan være effektiv hos unge pasienter (særlig yngre enn 30 år), men krever tilstedeværelse av en tvilling HLA-kompatibel søsken eller hud av en ikke-relatert donor. Ved diagnose er det nødvendig å gjennomføre HLA-typing av søsken. Siden transfusjoner svekker effekten av etterfølgende transplantasjon, bør blodprodukter foreskrives når det er absolutt nødvendig.

Det er tilfeller av vellykkede anvendelse av immunsuppressiv terapi (prednison, cyklosporin eller cyklofosfamid) ved partiell erytroid aplasi, spesielt i tilfeller der det er mistanke autoimmun sykdom mekanisme. Siden pasienter med delvis erythroid aplasi mot tymoma, forbedres tilstanden etter tymektomi, er KT brukt til å lete etter et lignende fokus og spørsmålet om kirurgisk behandling blir vurdert.