Vaginal aplasi

Vaginal aplasi er et avvik fra normen for kvinnelig kjønnsutvikling, som inkluderer en fullstendig eller delvis mangel på skjeden. Denne anomalien ble først identifisert av den tyske forskeren Mayer, og Rokitansky og Müller supplerte diagnosen ved å oppdage fraværet av livmor parallelt med denne defekten.

[ 1 ]

Epidemiologi

Vaginal aplasi er ganske sjelden. Ifølge statistikk er det ett eller to slike tilfeller per 10 000 jenter født. 60 % av kvinnene med denne diagnosen har en anomali i urinsystemet, og 35 % har defekter i muskel- og skjelettsystemet.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Fører til vaginal aplasi

Årsaken til vaginal aplasi er en medfødt defekt, ofte ledsaget av defekter eller fravær av anatomisk tilstøtende organer: livmor, nyrer. Det finnes ikke noe klart svar på hva som provoserer utviklingen av en slik anomali. Oftest er forekomsten av slike tilfeller isolert og er ikke assosiert med arvelighet. Det finnes også presedenser for eksistensen av denne dysfunksjonen hos flere generasjoner av kvinner i samme familie, noe som gir grunn til å snakke om en genetisk predisposisjon. På genetisk nivå har de et normalt sett med 46 kromosomer med en standardtype av den siste XX. Dannelsen av livmoren skjer i embryonalstadiet på slutten av den andre måneden av fosterets intrauterine utvikling, startende med Müller-kanalene. Livmor, eggleder og skjede dannes fra dem. Det antas at ulike smittsomme sykdommer, spesielt seksuelt overførbare sykdommer (trichomoniasis, papillomavirusinfeksjon, genital herpes, etc.), sterk og langvarig eksponering for kjemikalier og feil skylling kan føre til en defekt i spedbarnets reproduksjonssystem.

[ 5 ]

Risikofaktorer

Basert på de antatte årsakene til livmor aplasi, inkluderer risikofaktorer:

• kronisk betennelse i kjønnsorganene til den vordende moren;
• alle sykdommer, inkludert virusinfeksjoner, som har resultert i langvarig behandling med antibiotika og andre medisiner;
• hormonelle ubalanser;
• nevropsykiatriske lidelser.

[ 6 ], [ 7 ]

Patogenesen

Sykdommens patogenese er ikke fullt ut fastslått til dags dato, men det er åpenbart at denne defekten skyldes biologisk underlegenhet hos cellene som er involvert i dannelsen av det fremtidige kjønnsorganet. Fullstendig fravær eller mangel på østrogenreseptorer i Müller-tubuli fører til at de delvis fusjonerer eller ikke fusjonerer, noe som er årsaken til anomalien. Ofte forhindrer defekter i urin- og muskel-skjelettsystemet fusjonen av veggene i Müller-kanalene.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symptomer vaginal aplasi

Vaginal aplasi påvirker ikke en kvinnes utseende på noen måte. Alle sekundære seksuelle karakteristikker samsvarer med alder. Symptomer oppstår når puberteten inntreffer. De signaliserer seg ofte med smerter i bekkenområdet, tyngde i nedre del av magen og fravær av menstruasjon. Ved delvis aplasi er kraftig blødning mulig med manglende evne til å sette inn en tampong. Noen ganger er vannlating ledsaget av smertefulle opplevelser, og avføringen er svekket. I noen tilfeller oppstår oppkast, og temperaturen stiger.

Ofte er det første tegnet som indikerer en utviklingsfeil i reproduksjonssystemet fravær av menstruasjon ved puberteten. Noen jenter opplever et mislykket forsøk på sitt første samleie, mens andre plages av alvorlige anfall av periodisk smerte som ikke går over etter å ha tatt smertestillende.

[ 14 ], [ 15 ]

Skjemaer

Vaginal aplasi er delt inn i fullstendig og delvis. Ved delvis fravær av skjeden kan tverrgående septum være fullstendig eller ufullstendig, veggene kan ha ulik tykkelse og være plassert i forskjellige deler av den øvre tredjedelen av skjeden.

Utseendemessig kan fullstendig aplasi være:

• med en fullverdig livmor;
• med livmor aplasi;
• med aplasi av livmorhalsen og kanalen som forbinder de indre og ytre kjønnsorganene.

[ 16 ], [ 17 ]

Aplasi i livmoren og skjeden

Aplasi i livmor og skjede kalles også Rokitansky-Küster-Mayer syndrom. Ved denne sykdommen er livmoren fullstendig fraværende, men det finnes normalt fungerende eggstokker. Sekundære seksuelle egenskaper dannes uten avvik, det er ikke noe periodisk smertesyndrom.

[ 18 ], [ 19 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Konsekvensene av vaginal aplasi er infertilitet og umuligheten av et fullverdig intimt liv uten kirurgisk fjerning av anomalien. Samtidig er dette et stort psykologisk slag for hver jente, som hun må overvinne. Komplikasjoner kan oppstå ved første samleieforsøk. Uvitende om sin defekt kan en jente få en brist i perineum, urinrøret.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostikk vaginal aplasi

Den første fysiske undersøkelsen av kjønnsorganene på undersøkelsesbenken viser ingen abnormiteter i strukturen til de ytre kjønnsorganene og bekrefter tilstedeværelsen av hår på pubis. Ved aplasi i både skjeden og livmoren er det noen særegenheter i deres plassering. Dermed kan overflaten av vaginal vestibulen være glattet fra urinrøret til endetarmen, hymen kan være uten fordypning i perineum og ha en åpning som aplasi oppdages gjennom. Palpasjon av magen avslører en streng i stedet for livmoren. For å avklare diagnosen foreskrives laboratorietester av urin, blod, instrumentell og differensialundersøkelse.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Tester

Ved mistanke om vaginal aplasi, gir testene lite informasjon, men er nødvendige for å bestemme bakgrunnen for utviklingen av defekten. For dette formålet foreskrives en urinprøve, samt en generell og detaljert blodprøve. Studiene vil vise hormonnivået og mulig ubalanse. Bakteriologisk og bakterioskopisk analyse av et smear og biomateriale vil bestemme mikrofloraen i kjønnsorganene, tilstedeværelsen av betennelse, sopp, bakterier og mulige kjønnssykdommer.

[ 29 ], [ 30 ]

Instrumentell diagnostikk

Den viktigste mekanismen for å stille riktig diagnose ved vaginal aplasi er instrumentell diagnostikk. Bruk av en sonde under undersøkelsen lar deg identifisere skjeden bak jomfruhinnen, som ender blindt. Hvis slike tiltak ikke er tilstrekkelige for å stille en diagnose, brukes laparoskopisk diagnostikk. Dette er en minimalt invasiv kirurgisk undersøkelsesmetode, som gjør det mulig å trenge inn i bukhulen gjennom små hull ved hjelp av et optisk laparoskop og gi et forstørret bilde av reproduksjonsorganene på skjermen. Ikke-kirurgiske diagnostiske metoder - ultralydundersøkelse (US) og magnetisk resonansavbildning (MR) av bukorganene vil vise om det er defekter i andre reproduksjonsorganer eller tilstøtende organer. Det kan være fravær av livmor med normale eggstokker og eggleder, eller den kan være underutviklet, defekter i urinveiene oppdages.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnostikk er svært viktig for å stille diagnosen og er utformet for å beskytte pasienten mot feilbehandling. Hos jenter med uterin aplasi oppdages en kompaktering i en avstand på 2–8 cm fra anus under undersøkelse på en gynekologisk stol og under abdominal palpasjon, som kan forveksles med en cyste eller svulst. Smertefulle opplevelser kan forveksles med et anfall av akutt blindtarmbetennelse, torsjon av eggstokkpedikkelen eller vulvovaginitt.

Behandling vaginal aplasi

Behandling av vaginal aplasi innebærer å eliminere den medfødte anomalien ved hjelp av kolpopoiesis – kunstig skapelse av en neovagina. Dette er ikke alltid plastisk kirurgi. Det finnes en blodløs metode som bruker en kolpoelongator – en spesiell beskytter. Essensen av denne metoden er gradvis strekking av vaginal vestibulær membran ved hjelp av en spesiell enhet. Prosedyren utføres under tilsyn av medisinsk personell, og trykket på vevet justeres basert på kvinnens følelser. Prosedyrens varighet i de første stadiene er 20 minutter, og øker gradvis til en halvtime til førti minutter to ganger daglig. Behandlingsforløpet er 15–20 prosedyrer. Det kan gjentas etter 2 måneder. De fleste pasienter oppnår vevsstrekking på opptil 10 cm. Medikamentell behandling er ikke nødvendig.

Hvis konservativ behandling har mislyktes, tyr man til kirurgisk inngrep. Historien til slike operasjoner går tilbake til tidlig på 1800-tallet. Men uten endoskopiske apparater var operasjonene ledsaget av store traumer og betydelige komplikasjoner. Det fantes ulike teknologier: bruk av sølv- eller rustfritt metallproteser i den opprettede kanalen, gjennom endetarmen og med dannelse av en neovagina fra hudklaffer, etc. Den moderne metoden for kolpopoiese involverer en kombinasjon av invasive og laparoskopiske metoder. Operasjonen utføres samtidig på to steder: noen kirurger - gjennom bekkenperitoneum, andre - gjennom perineum, hvor en kanal dannes mellom blæren og endetarmen. Deretter sys peritonealveggen til vestibulen i skjeden og dens kuppel dannes.

En måned etter operasjonen kan et fullt sexliv begynne. For å forhindre at veggene i den nydannede skjeden kleber seg sammen, er det nødvendig med regelmessig sexliv eller å utføre kunstig bougienage. Deretter er det nødvendig å gjennomgå en medisinsk undersøkelse en gang hvert halvår for å diagnostisere arrforandringer i skjeden i tide.

Forebygging

Det finnes for øyeblikket ingen forebygging av vaginal aplasi. Det finnes anbefalinger for gravide kvinner som ønsker å føde friske avkom – å være svært forsiktige i første trimester av svangerskapet, når kjønnsorganene dannes på embryonalt nivå. Alkohol, røyking, ulike kjemiske eksponeringer, skadelige industrier, virusinfeksjoner – dette er faktorer som kan skade den fremtidige jenta, hennes psyke, ta bort gleden ved et fullverdig sexliv og gleden ved morsrollen.

[ 31 ], [ 32 ]

Prognose

Moderne teknologier, oppfinnelser og bruk av høypresisjons diagnostisk og kirurgisk utstyr gir håp til pasienter og gjør prognosen for sykdommen gunstig. In vitro-fertilisering har gjort det mulig for kvinner med vaginal aplasi å oppleve gleden ved morsrollen gjennom surrogati.

[ 33 ], [ 34 ]