Anophthalmia: Når du ikke kan se verden med egne øyne

Øynene er ikke ved et uhell kalt speilet til sjelen, fordi de er en refleksjon av hvordan vi oppfatter verden. Og vi oppfatter det ved hjelp av sansene, deriblant det parrede sysemiljøet okkuperer et av de ledende stedene. Mangel på øyne (anophthalmia) er et stort problem som påvirker hele fremtiden for et barn født med en utviklingsfeil som ikke kan korrigeres. Blir blind fra fødselen til slutten av hans vanskelige liv, vil en person med anophthalmos ikke vite hva han, hans familie eller andre mennesker ser ut. I tillegg hevder den estetiske siden av en slik feil at det er stor tvil om hva som er årsaken til adressering av kirurger.

Anophthalmia problem

Fraværet av våre vanlige organer i en person fører alltid til forvirring og til og med ukontrollabel mislikning, som, blandet med synd, danner en uforklarlig følelse i ord. Det er opplevd av de som har hatt å møte en annen persons ulykke, mens pasientene selv i en bevisst alder instinktivt føler en slik ambivalent holdning at det er veldig vanskelig psykologisk.

Men anophthalmia er ikke bare en psykologisk og kosmetisk, men også et medisinsk problem, fordi vi snakker om hodet og den delen av det som først og fremst er oppmerksom på. I skikk av en person skal alt være på plass, ellers kan sekundære feil oppstå. I tilfelle av medfødt anophthalmia er dette en unormal, uforholdsmessig formasjon av beinene i ansiktsskjelettet, som krever tidlig kirurgisk inngrep. Det er sant at restaurering av visjon i fravær av øyeboll og andre organer som er ansvarlig for verdens visuelle oppfatning, ikke er i det hele tatt.

Det må sies at barn med en mangel som fravær av en eller to øyne (ensidig og tosidig anophthalmia) fødes ganske sjelden. Statistikk sier bare om 3-10 episoder per 100 tusen babyer. Samtidig er utseendet til nyfødte ikke forskjellig fra normale barn med lukkede øyne. Mangel på øyeboller kan legges merke til når barnet åpner øynene.

[1], [2], [3], [4], [5]

Fører til anoftalmi

Basert på det faktum at det medfødte fravær av øyebollene er en arvelig sykdom forårsaket av en mutasjon av genet som er ansvarlig for utviklingen av synets organer, er det svært vanskelig å bestemme de sanne årsakene til sykdommens utvikling. Foreldre kan ikke engang mistenke at det er et patologisk gen i sitt kromosomsett. Den reduserte størrelsen på øyebollene, som ikke anses som en stor fysiologisk eller kosmetisk defekt, innebærer allerede tilstedeværelse av et resessivt gen, men det er ganske enkelt umulig å forutsi om det blir overført til et barn fra begge foreldrene.

En annen ting er at medfødt anophthalmia kan ha to former: Den sanne, årsaken til at nettopp er at barnet får 2 patologiske gener og den imaginære, når andre faktorer påvirker utviklingen av synets føtalorganer. I dette tilfellet kan eventuelle negative effekter på fosteret i graviditetens første trimester, når rudimentene til nesten alle menneskelige organer og systemer dannes, betraktes som risikofaktorer for nedsatt øyeutvikling.

Av særlig fare er infeksjoner som gjennom moderens blod kan nå fosteret og påvirker utviklingen. Hos kvinner med barn som ble født med imaginær anophthalmia, ble det i løpet av svangerskapet ofte rapportert røde hunder, meslinger og helvedesild.

Som en risikofaktor er det også mulig å vurdere den toksiske effekten på fosteret av miljøfaktorer eller tilstedeværelsen i livmor av amniotiske bannere (bindevevstråder strukket mellom de to vegger i livmoren). I sistnevnte tilfelle foregår kompresjon av enkelte deler av fostrets kropp, noe som kan forårsake deformasjoner av ansiktsskjelettet og underutvikling av synlighetens organer.

Imaginary anophthalmia forekommer sjelden som en egen sykdom. Det er vanligvis et av symptomene på ulike medfødte syndromer (for eksempel Lenz syndrom arvet i en X-koblet recessiv måte).

Ervervet anophthalmia er fraværet av en, sjeldnere to øyeboller som følge av amputasjon. Årsaken kan være skader og alvorlige infeksjoner i øyet, når vevene må fjernes for å forhindre spredning av infeksjon i hjernen. I noen tilfeller blir øyet fjernet på grunn av tilstedeværelsen av en svulst.

[6], [7]

Patogenesen

Uvanlig patologi har ganske forståelige grunner, som imidlertid ikke inspirerer optimisme. Faktum er at ved å studere patogenesen av anophthalmia, har forskere identifisert en viktig intern faktor som påvirker utviklingen av synets organer i prenatalperioden. Denne faktoren er spesifikke gener, hvorav den ene er ansvarlig for den normale utviklingen av synets organ, og den andre for fraværet.

Et gen er et segment av et DNA-molekyl som bærer informasjon om strukturen av et protein, hvorfra visse celler og cellulære strukturer dannes. Det vil si at det er en enhet av arvelig materiale som er ansvarlig for dannelsen av en bestemt funksjon eller attributt som overføres til andre generasjoner. Dermed er genetiske patologier arvelige helseforstyrrelser.

Anophthalmia, eller fravær av eyeballs, er en arvelig sykdom som er svært lite sannsynlig å bli overført til neste generasjon. Faktum er at i genetikk er det en slik ting som "alleler". Disse er forskjellige varianter av samme gen, som kan overføres til avkom med forskjellig sannsynlighet.

Kromosomer er strukturer som inneholder tiere og hundretusener av gener, som er en slags ordning eller instruksjon for kroppens arbeid. Et menneske barn får 2 sett med kromosomer fra foreldrene. Ett sett inneholder 23 kromosomer. Det andre settet anses å være lik det første, dvs. Kromosomer merket med samme nummer er ansvarlige for dannelsen av celler og funksjonene til de samme strukturer. Det viser seg at vi mottar fra foreldre ikke en, men to homologe (med samme funksjoner) gener.

Ved å oppnå et dobbelt sett med kromosomer, er vi i stand til å oppnå en av to varianter av det samme genet. Som regel er en av varianter av genet sterkere, dvs. Manifesteres uavhengig av tilstedeværelsen i genomet (et sett med gener i et enkelt sett med kromosomer) av en annen allel av dette genet. Et slikt gen og egenskapen forårsaket av det kalles dominerende. Å motta minst ett slikt gen fra foreldrene, med høy grad av sannsynlighet, får vi akkurat denne egenskapen, og ikke den som kan skyldes den andre allelen.

Svakere gener kalles resessive. I kombinasjon med den dominerende allelen viser de sjelden deres egenskaper. Bare de som mottok 2 recessive gener fra foreldrene, er mer sannsynlig å få et recessivt trekk.

Anophthalmia, som Wilsons sykdom, kjennetegnet ved et brudd på utvekslingen av kobber i kroppen med alvorlige forringelser av nervesystemet, leveren, fordøyelsessystemet, arves på en autosomal recessiv måte, dvs. En person utviser recessive trekk, som er oppnådd sammen med de tilsvarende gener. Et slikt utfall er mer sannsynlig dersom barnet mottar foreldrene 2 identiske recessive varianter av samme gen.

De som mottar 2 identiske alleler av et gen fra foreldrene, kalles homozygote. Hvis det er 2 forskjellige varianter av det samme genet i et dobbelt sett med menneskelige kromosomer, kalles det heterozygot for dette genet.

I genetikkoppgaver er dominerende gener vanligvis betegnet med store bokstaver og recessive gener med små bokstaver. Hvis et barn for eksempel mottar et sjeldent resessivt gen (betegnet med "a"), som forårsaker anophthalmia (unormal utvikling av øynene) og fra den andre - den dominerende allelen av dette genet (betegnet med "A"), vil sannsynligheten for anophthalmos utvikling være veldig lav.

I en homozygot organisme som mottok to resessive gener fra foreldre, vil denne sannsynligheten være 100%. Men hva er sannsynligheten for å ha barn med anophthalmia hos foreldre, hvorav den ene har denne sykdommen, eller begge inneholder et resessivt gen i genomet?

Vi mottar fra foreldrene et sett med 2 identiske gener, men deres kombinasjon kan være forskjellig: AA, aa, Aa. I det første tilfellet utvikler sykdommen definitivt ikke i andre omvendt. I heterozygoter, som genetikk har funnet ut, er det bare en nedgang i øyebollene, mens sannsynligheten for å oppnå bare et slikt sett av gener er 50%.

De resterende 50% av barna vil være homozygote, dvs. Med et sett med 2 identiske alleler av samme gen: AA eller aa. Det viser seg at sannsynligheten for anophthalmia er 25%, dvs. Sykdommen er diagnostisert i hvert fjerde barn i den aktuelle familien.

Det er klart at fraværet av et patologisk gen "a" i en av foreldrene reduserer sannsynligheten for anophthalmia til null. Dette forklarer det lille antallet nyfødte uten øyenbryn.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Symptomer anoftalmi

Vi har allerede nevnt at medfødt anophthalmia kan være sant eller imaginært, mens de ytre symptomene på sykdommen ikke avviger mye. I den sanne formen av sykdommen, som er årsaken til patologiske gener, blir fraværet av begge øynene vanligvis observert (bilateral anophthalmia), fordi hvis en av de oppnådde gener bærer informasjon om den normale utviklingen av synligheten, vil barnets øyeboller utvikle seg, men vil være mindre.

I tillegg til øyebollene, har barn med anophthalmos ikke andre øyevev som danner vårt syn, gir det muligheten til å bevege seg inne i bane, for å fokusere på nærliggende og fjerne gjenstander.

For den imaginære anophthalmia er preget av fraværet av kun øyebollet, mens de andre komponentene i øyet er tilstede, men forblir underutviklet. I dette tilfellet kan med samme sannsynlighet både øynene påvirkes. I dette tilfellet, sammen med bilateralt fravær av øyne, er det barn i hvem anophthalmia er observert til høyre (ikke høyre øye) eller til venstre (ikke venstre øye). I dette tilfellet kompenseres fraværet av ett øye med en økning i synsstyrken til den andre.

Med bilateral anophthalmia forblir barnet blind for livet, fordi protesen bidrar til å løse kun den estetiske siden av problemet og rette videre utvikling av ansiktsskjelettet.

Eksternt, nyfødte med anophthalmia, er ikke forskjellig fra å sove normalt utviklende barn. På ansiktet har de øyeslits, men ulike deformiteter av øyelokk er mulige (den første, men ikke-spesifikke tegn på utviklingspatologi). Feil i form av fravær av øyeboller blir merkbar når barnet åpner øynene.

Samtidig er det nesten umulig å legge merke til en genetisk abnormitet på ultralyd, som kan utføres mer enn en gang i løpet av svangerskapet. For foreldre blir fødsel av en baby uten øyne en trist overraskelse, mens barnet selv ikke engang mistenker sin mangel i lang tid, fordi i morens livmor hadde han ikke behov for syn.

[15]

Komplikasjoner og konsekvenser

Fraværet av ett eller to øyne er en tragedie som etterlater et avtrykk på den videre utviklingen av barnet. Fra et medisinsk synspunkt kan den eneste komplikasjonen til patologien som oppsto i de tidlige perioder av et barns liv, være et brudd på dannelsen av ansiktsskjelettet, noe som gjør en persons utseende enda mer avstøtende og kan påvirke funksjonen til nærliggende organer.

Faktisk er problemet mye mer omfattende. Selv om det moderne samfunnet merkbart har forandret sin holdning til mennesker med utviklingsfeil og har opphørt å avvise dem, er det fortsatt en viss nyanse av fiendtlighet mot dem. Dette kan ikke bare påvirke pasientens mentale og emosjonelle tilstand, noe som fører til en nedgang i selvtillit, negativitet som svar på å vise synd., isolasjon, etc.

Det er sant at utseendet til en person med anophthalmos kan korrigeres gjennom kirurgi. En annen ting er at operasjonen ikke vil returnere barnets visjon, og i fravær av begge øyne, kognitiv aktivitet, og dermed vil den generelle psykofysiske utviklingen synlig sakte seg bak normen.

Barn med anophthalmia blir tvunget til å studere i spesialundervisning for å få minst en grunnleggende forståelse av verden rundt seg, lære å lese og skrive ved hjelp av spesielle metoder, og skaffe seg visse selvbetjeningsevner. Imidlertid forblir de for resten av livet synshemmede med et begrenset utvalg av faglig aktivitet.

[16], [17]

Diagnostikk anoftalmi

Det faktum at ultralyddiagnose ikke kan gjøres i prenatalperioden, gjør det mulig for legene å få øynene til barnets fødselsfelt når feilen blir synlig fra siden. Fravær av øyeboller er vanskelig å skjule, selv med lukkede øyelokk, for ikke å nevne at etter fødselen undersøker legene barnet og kontrollerer øyets reaksjon i lys.

Sant det kliniske bildet som er oppnådd ved en ekstern undersøkelse, gir ikke tilstrekkelig informasjon om årsakene og formerne for anophthalmia, og standardtester hjelper ikke på noen måte å gå videre i denne forbindelse. Til hjelp kommer instrumental diagnostikk, nemlig røntgenundersøkelse eller beregnet tomogram av skallen.

I ekte anophthalmia, i tillegg til øyebollene, er det heller ikke andre vev av synsorganet (optisk nerve, chiasm eller chiasm, ekstern leddkropp), som er histologisk bestemt, og til og med blenderen i beinets bein, noe som indikerer fullstendig fravær av øyekim. Vedleggene til øynene til disse nyfødte bevares, men har redusert størrelse, bane og hulrommet i konjunktivene er små.

Øyelokkene er vanligvis små, ofte deformerte, som kan ses selv med det blotte øye. Den lille størrelsen på palpebralfissur og konjunktiv er også visuelt bestemt.

Ofte er denne patologien kombinert med en generell underutvikling av de fremre delene av hjernen og nedsatt formasjon av nervesystemets visuelle divisjoner. Disse barna foreskrives flere studier for å bestemme dybden på defekten.

En imaginær anophthalmia er preget av tilstedeværelsen av et hull og et rudimentært øye finnes i dybden av bane i form av en liten tetning, som detekteres ved hjelp av ekkografi. Dette bekrefter igjen det faktum at synets organ ble dannet, men stoppet i utviklingen på et tidspunkt i barnets intrauterine liv.

Røntgen- og histologiske studier spiller en stor rolle i differensialdiagnosen, som bidrar til å forstå sykdommens mekanisme og bestemme dens form. Dessuten må sykdommen differensieres fra mikroftalmi, dvs. Underutvikling av øyet, enophthalmia (dyp landing av øyet) og noen andre misdannelser av synets organ.

[18], [19]

Behandling anoftalmi

Når et barn er født i en familie uten ett eller to øyne, har foreldrene et naturlig spørsmål: hva skal de gjøre neste? Barnets utseende og mulige komplikasjoner, som kan unngås, kan bli et hinder i hans fremtidige liv, påvirke forholdet til andre mennesker, komplisere inngangen til samfunnet.

For å redusere de negative effektene av anophthalmia i en tidlig alder, brukes proteser i kombinasjon med bruk av antiseptika som ikke kommer i kontakt med protesmaterialet. Faktum er at beinets skjelett og bein fortsetter å vokse selv etter fødselen av et barn, derfor jo tidligere protesen er installert, jo mindre sannsynlig er deformiteten.

Men veksten av beinene i skallen er også årsaken til gjentatte operasjoner, der den eksisterende protesen erstattes med en annen, noe større størrelse. Enhver operasjon, inkludert proteser, er et traumer for barnas kropp, derfor er flere operasjoner ansett som uønskede.

En viktig prestasjon av moderne medisin er muligheten for injeksjonsbehandling, som i barndommen erstatter proteser. Mens barnet er lite og beinene vokser, brukes en ikke-invasiv teknikk - innføringen av gualuronsyre i banevevet, som forhindrer unormal utvikling av banevevet, forhindrer utvikling av asymmetri i ansiktet med unilateral anophthalmia.

En slik sikker behandling er mulig fra de første dagene av et barns liv. Prosedyren utføres i en ambulant klinikk under lokalbedøvelse uten å gi mye ubehag til barnet. Protesen er installert senere, når vekstperioden av ansiktsskjelettet er over.

Hvis det er umulig å utføre proteser i en alder av 7 år, utføres en operasjon for å øke palpebralfissuren (ekstern cantomi), hvoretter det blir mulig å bruke proteser eller implantater. Åh, på grunn av risikoen for å deformere øyelokkene etter kirurgi, kan slik kirurgisk inngrep i seg selv være årsaken til at prostetikken er umulig i fremtiden.

[20], [21]

Forebygging

Sann anophthalmia regnes som en genetisk sykdom, hvis årsaker forblir et mysterium (det er vanskelig å si hvorfor et patologisk gen vises og forutsi overføringen til avkom). Forhindre at en slik sykdom er nesten umulig, bortsett fra å nøye velge seksuell partner, studerer hele historien til søkere. Men dette må gjøres i planleggingsstadiet av graviditet. I fare er de som allerede har opplevd anophthalmia eller microphthalmia, som utvikler seg hvis et enkelt resessivt gen har blitt videregivet til barnet.

Men utviklingen av den imaginære formen for patologi kan unngås selv før barnets fødsel. Forebygging består i å forebygge smittsomme sykdommer (spesielt i tidlig graviditet), regelmessige ultralydundersøkelser, som avslører tråder i livmoren, og unngås giftige og giftige stoffer på kroppen av en gravid kvinne.

Oppkjøpt anophthalmia er oftest resultatet av en persons uforsiktighet eller uforsiktig holdning til helsen. Ved å unngå øye skader og raskt vende seg til en oftalmolog om sykdommer i synets organ, kan du redde det som er gitt til oss ved fødselen, for livet, nyte muligheten til å visuelt oppleve verden som det egentlig er.

[22], [23]

Prognose

Anophthalmia - en sykdom der det er en ukorrekt mangel på syn. Protesen kan skape utseendet til et normalt øye som gir barnets utseende et kjent utseende, men det er ikke mulig å gjenopprette synet.

Prognosen for utviklingen av et barn med medfødt anophthalmia avhenger av patologens form (bilateral eller ensidig), samt den hjelpen som voksne vil gi til barnet (foreldre, lærere, lærere). Når det gjelder livet generelt, avhenger alt av komorbiditeter og misdannelser, fordi denne patologien ofte bare er et av symptomene på komplekse helsesykdommer.