Anoftalmi: når du ikke kan se verden gjennom øynene dine

Det er ikke tilfeldig at øynene kalles sjelens speil, fordi de er en refleksjon av hvordan vi oppfatter verden. Og vi oppfatter den ved hjelp av sansene våre, der det parede synsorganet inntar en av de ledende plassene. Fravær av øyne (anophthalmia) er et stort problem som påvirker hele det fremtidige livet til et barn født med en slik utviklingsfeil som ikke kan korrigeres. En person med anoftalmi som forblir blind fra fødselen til slutten av sitt vanskelige liv, vil aldri vite hvordan han, familien eller andre mennesker ser ut. I tillegg reiser den estetiske siden av en slik feil stor tvil, noe som er grunnen til at man henvender seg til kirurger.

Problemet med anoftalmi

Fraværet av organer vi kjenner hos en person forårsaker alltid en viss forvirring og til og med ukontrollerbar fiendtlighet, som blandet med medlidenhet danner en følelse som ikke kan forklares med ord. Det oppleves av de som har måttet møte en annen persons ulykke, og pasientene selv i bevisst alder føler instinktivt en slik dobbel holdning, noe som er psykologisk svært vanskelig.

Men anoftalmi er ikke bare et psykologisk og kosmetisk problem, men også et medisinsk problem, fordi vi snakker om hodet og den delen av det som først tiltrekker seg oppmerksomhet. Alt i en persons utseende skal være på sin plass, ellers kan sekundære defekter oppstå. Ved medfødt anoftalmi er dette en feilaktig, uforholdsmessig dannelse av ansiktsskjelettets bein, som krever tidlig kirurgisk inngrep. Det er imidlertid ikke snakk om å gjenopprette synet i fravær av øyeeplet og andre organer som er ansvarlige for visuell persepsjon av verden.

Det skal sies at barn med en slik defekt som fravær av ett eller begge øyne (ensidig og tosidig anoftalmi) fødes ganske sjelden. Statistikk sier bare 3–10 tilfeller per 100 000 babyer. Samtidig skiller nyfødte seg ikke utad fra normale barn med lukkede øyne. Fraværet av øyeepler kan merkes når barnet åpner øynene.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Fører til anoftalmi

Basert på det faktum at medfødt mangel på øyeepler er en arvelig sykdom forårsaket av en mutasjon i genet som er ansvarlig for utviklingen av de visuelle organene, er det svært vanskelig å fastslå de sanne årsakene til sykdommen. Foreldre mistenker kanskje ikke engang at kromosomsettet deres inneholder et patologisk gen. Redusert størrelse på øyeeplene, som ikke regnes som en alvorlig fysiologisk eller kosmetisk defekt, innebærer allerede tilstedeværelsen av et recessivt gen, men det er rett og slett umulig å forutsi om det vil bli arvet til barnet fra begge foreldrene.

En annen ting er at medfødt anoftalmi kan ha to former: sant, som nettopp er årsaken til at barnet får to patologiske gener, og imaginært, når andre faktorer påvirket utviklingen av fosterets visuelle organer. I dette tilfellet kan risikofaktorer for nedsatt øyeutvikling betraktes som enhver negativ innvirkning på fosteret i første trimester av svangerskapet, når grunnprinsippene til praktisk talt alle menneskelige organer og systemer dannes.

Spesielt farlig er infeksjoner som kan nå fosteret gjennom morens blod og påvirke dets utvikling. Kvinner hvis barn ble født med imaginær anoftalmi ble oftest diagnostisert med røde hunder, meslinger og helvetesild under graviditeten.

Risikofaktorer kan også omfatte toksiske effekter av miljøfaktorer på fosteret eller tilstedeværelsen av fostervannsbånd (bindevevstråder strukket mellom livmorens to vegger) i livmoren. I sistnevnte tilfelle er det kompresjon av individuelle deler av fosterets kropp, noe som kan forårsake deformasjoner av ansiktsskjelettet og underutvikling av synsorganene.

Pseudoanoftalmi forekommer sjelden som en separat sykdom. Det er vanligvis et av symptomene på ulike medfødte syndromer (for eksempel Lenz syndrom, arvet på en X-bundet recessiv måte).

Ervervet anoftalmi er fravær av ett, eller sjeldnere begge, øyeepler som følge av amputasjon. Årsaken kan være traumer og alvorlige øyeinfeksjoner, når vevet må fjernes for å forhindre at infeksjonen sprer seg til hjernen. I noen tilfeller er øyefjerning nødvendig på grunn av tilstedeværelsen av en svulst.

[ 4 ], [ 5 ]

Patogenesen

Den uvanlige patologien har ganske forklarlige årsaker, som imidlertid ikke inspirerer til optimisme. Faktum er at mens de studerer patogenesen til anoftalmi, har forskere identifisert en viktig intern faktor som påvirker utviklingen av synsorganene selv i prenatalperioden. En slik faktor er spesifikke gener, hvorav ett er ansvarlig for normal utvikling av synsorganet, og det andre for dets fravær.

Et gen er en del av et DNA-molekyl som inneholder informasjon om strukturen til et protein som visse celler og cellulære strukturer dannes fra. Det vil si at det er en enhet av arvelig materiale som er ansvarlig for dannelsen av en bestemt funksjon eller egenskap som overføres til andre generasjoner. Dermed er genetiske patologier helseforstyrrelser som er arvelige.

Anoftalmi, eller mangel på øyne, er en arvelig sykdom, og sannsynligheten for at den går i arv til neste generasjon er ekstremt lav. Faktum er at det i genetikk finnes noe slikt som «alleler». Dette er forskjellige versjoner av det samme genet, som kan gå i arv til avkom med varierende sannsynlighet.

Kromosomer er strukturer som inkluderer titusenvis og hundretusenvis av gener, som representerer en slags ordning eller instruksjon for kroppens funksjon. Et menneskebarn mottar 2 sett med kromosomer fra foreldrene sine. Ett sett inneholder 23 kromosomer. Det andre settet regnes som likt det første, dvs. kromosomer merket med samme tall er ansvarlige for dannelsen av celler og funksjonene til de samme strukturene. Det viser seg at vi mottar fra foreldrene våre ikke ett, men to homologe (med samme funksjoner) gener.

Når vi mottar et dobbelt sett med kromosomer, har vi muligheten til å motta en av de to variantene av det samme genet. Som regel er en av genvariantene sterkere, dvs. den manifesterer seg uavhengig av tilstedeværelsen i genomet (settet med gener i et enkelt sett med kromosomer) av det andre allelet av dette genet. Et slikt gen og egenskapen forårsaket av det kalles dominant. Når vi mottar minst ett slikt gen fra foreldre, har vi med høy grad av sannsynlighet for å motta denne egenskapen, og ikke den som kan være forårsaket av det andre allelet.

Svakere gener kalles recessive. I kombinasjon med et dominant allel viser de sjelden egenskapene sine. Bare de som har fått to recessive gener fra foreldrene sine har større sannsynlighet for å få en recessiv egenskap.

Anoftalmi, i likhet med Wilsons sykdom, karakterisert av en forstyrrelse i kobbermetabolismen i kroppen med uttalte forstyrrelser i nervesystemet, leveren og fordøyelsessystemet, arves autosomalt recessivt, dvs. at en person viser recessive egenskaper som mottas sammen med de tilsvarende genene. Dette utfallet er mer sannsynlig hvis et barn får 2 identiske recessive varianter av ett gen fra foreldrene sine.

De som får to identiske alleler av et gen fra foreldrene sine kalles homozygote. Hvis en persons dobbeltsett med kromosomer inneholder to forskjellige varianter av det samme genet, kalles han eller hun heterozygot for det genet.

I genetiske problemer betegnes dominante gener vanligvis med store bokstaver, og recessive gener med små bokstaver. Hvis for eksempel et barn får et sjeldent recessivt gen (la oss betegne det "a") fra den ene forelderen, som forårsaker anoftalmi (unormal øyeutvikling), og fra den andre - et dominant allel av dette genet (la oss betegne det "A"), vil sannsynligheten for å utvikle anoftalmi være svært lav.

I en homozygot organisme som har mottatt to recessive gener fra foreldrene sine, vil en slik sannsynlighet være 100 %. Men hva er sannsynligheten for at et barn blir født med anoftalmi hos foreldre der den ene har denne sykdommen, eller der begge har et recessivt gen i genomet sitt?

Vi mottar et sett med to identiske gener fra foreldrene våre, men kombinasjonen av dem kan være forskjellig: AA, aa, Aa. I det første tilfellet utvikler sykdommen seg definitivt ikke, i det andre - tvert imot. Hos heterozygoter, som genetikere har funnet ut, observeres bare en reduksjon i øyeepler, mens sannsynligheten for å motta akkurat dette settet med gener er 50 %.

De resterende 50 % av barna vil være homozygote, dvs. med et sett med 2 identiske alleler av ett gen: AA eller aa. Det viser seg at sannsynligheten for anoftalmi er 25 %, dvs. at sykdommen diagnostiseres hos hvert fjerde barn i den aktuelle familien.

Det er tydelig at fraværet av det patologiske genet «a» hos en av foreldrene reduserer sannsynligheten for å utvikle anoftalmi til null. Dette forklarer det lille antallet nyfødte uten øyeepler.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer anoftalmi

Vi har allerede nevnt at medfødt anoftalmi kan være sann eller innbilt, mens de ytre symptomene på sykdommen er praktisk talt de samme. Med den sanne formen av sykdommen, hvis årsak anses å være arv av patologiske gener, observeres vanligvis fravær av begge øyne (bilateral anoftalmi), fordi hvis et av de mottatte genene bærer informasjon om den normale utviklingen av det visuelle organet, vil barnets øyeepler utvikle seg, men vil være mindre i størrelse.

I tillegg til øyeeplene mangler barn med anoftalmos også annet øyevev som danner synsorganet vårt, gir det evnen til å bevege seg i orbita og fokusere på nære og fjerne objekter.

Falsk anoftalmi kjennetegnes ved at kun øyeeplet mangler, mens de andre delene av øyet er tilstede, men forblir underutviklet. Begge øyne kan være påvirket med like stor sannsynlighet. I dette tilfellet, sammen med bilateral fravær av øyne, er det barn der anoftalmi observeres på høyre (høyre øye mangler) eller på venstre (venstre øye mangler). I dette tilfellet kompenseres fraværet av ett øye av en økning i synsskarpheten til det andre.

Ved bilateral anoftalmi forblir barnet blindt for livet, fordi protesen bidrar til å løse bare den estetiske siden av problemet og korrigere den videre utviklingen av ansiktsskjelettet.

Utad er nyfødte med anoftalmi praktisk talt ikke forskjellige fra sovende, normalt utviklende barn. De har øyespalter i ansiktet, men ulike øyelokkdeformasjoner er mulige (de første, men uspesifikke tegnene på utviklingspatologi). Feilen i form av fravær av øyeepler blir merkbar når barnet åpner øynene.

Samtidig er det nesten umulig å legge merke til en genetisk avvik på en ultralyd, som kan utføres mer enn én gang i løpet av svangerskapet. For foreldre blir fødselen av en baby uten øyne en trist overraskelse, mens barnet selv ikke engang mistenker feilen sin på lenge, fordi han ikke trengte syn i livmoren.

[ 12 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Fravær av ett eller begge øyne er en tragedie som setter sitt preg på barnets videre utvikling. Fra et medisinsk synspunkt kan den eneste komplikasjonen av en patologi som oppsto i de tidlige periodene av et barns liv være et brudd på dannelsen av ansiktsskjelettet, noe som gjør en persons utseende enda mer frastøtende og kan påvirke funksjonen til nærliggende organer.

Faktisk er problemet mye bredere. Selv om det moderne samfunnet merkbart har endret sin holdning til mennesker med utviklingshemming og har sluttet å avvise dem, har mange fortsatt en viss grad av fiendtlighet mot dem. Dette kan ikke annet enn å påvirke pasientens mentale og emosjonelle tilstand, noe som forårsaker redusert selvtillit, negativitet som respons på uttrykk for medlidenhet, isolasjon osv.

Riktignok kan utseendet til en person med anoftalmos korrigeres ved hjelp av kirurgi. En annen ting er at operasjonen ikke vil gjenopprette barnets syn, og i fravær av begge øyne vil kognitiv aktivitet, og dermed generell psykofysisk utvikling, merkbart henge etter normen.

Barn med anoftalmi tvinges til å studere i spesialpedagogiske institusjoner for å få i det minste en grunnleggende forståelse av verden rundt seg, lære å lese og skrive ved hjelp av spesielle metoder og tilegne seg visse egenomsorgsferdigheter. De forblir imidlertid synshemmede livet ut med et begrenset utvalg av profesjonelle aktiviteter.

[ 13 ]

Diagnostikk anoftalmi

Det ultralyddiagnostikk ikke kan gjøre i svangerskapsperioden, kan legenes øyne gjøre etter at barnet er født, når defekten blir synlig fra siden. Fraværet av øyeepler er vanskelig å skjule selv med lukkede øyelokk, for ikke å nevne det faktum at barnet etter fødselen blir undersøkt av leger og øyets reaksjon på lys kontrolleres.

Riktignok gir ikke det kliniske bildet som oppnås under ekstern undersøkelse tilstrekkelig informasjon om årsakene til og formene for anoftalmi, og standardtester bidrar ikke til å gjøre fremskritt i denne forbindelse. Instrumentell diagnostikk kommer til unnsetning, nemlig røntgenundersøkelse eller computertomografi av hodeskallen.

Ved ekte anoftalmi er i tillegg til øyeeplene andre vev i synsorganet (synsnerven, chiasmen, lateral genikulat), bestemt histologisk, og til og med den optiske åpningen i skallbeina fraværende, noe som indikerer et fullstendig fravær av øyets rudiment. Øyevedhengene hos slike nyfødte er bevart, men har redusert størrelse, bane og konjunktivalhule er små.

Øyelokkene er vanligvis små, ofte deformerte, noe som kan sees selv med det blotte øye. Den lille størrelsen på palpebralfissuren og konjunktiva bestemmes også visuelt.

Oftest er slik patologi kombinert med generell underutvikling av hjernens frontale deler og forstyrrelser i dannelsen av de visuelle delene av nervesystemet. Slike barn får foreskrevet ytterligere studier for å bestemme dybden av defekten.

Falsk anoftalmi kjennetegnes av tilstedeværelsen av et hull og et rudimentært øye i dybden av bane i form av en liten tetning, som oppdages ved hjelp av ekkografi. Dette bekrefter nok en gang det faktum at synsorganet har dannet seg, men sluttet å utvikle seg på et tidspunkt i barnets intrauterine liv.

Røntgen- og histologiske undersøkelser spiller en viktig rolle i differensialdiagnostikk, og bidrar til å forstå mekanismen for sykdomsutvikling og bestemme dens form. Samtidig må sykdommen også differensieres fra mikroftalmi, dvs. underutvikling av øyet, enoftalmi (dyp øyesetting) og noen andre utviklingsdefekter i synsorganet.

[ 14 ], [ 15 ]

Behandling anoftalmi

Når et barn blir født uten ett eller begge øyne, spør foreldrene seg naturlig nok: hva skal de gjøre videre? Barnets utseende og mulige komplikasjoner som kan unngås, kan bli en hindring i barnets fremtidige liv, påvirke forholdet til andre mennesker og komplisere dets inntreden i samfunnet.

For på en eller annen måte å redusere de negative konsekvensene av anoftalmi, brukes øyeproteser i kombinasjon med bruk av antiseptiske midler som ikke kommer i kontakt med protesematerialet i ung alder. Faktum er at skjelettet og beinene i barnets hodeskalle fortsetter å vokse selv etter at barnet er født, derfor er det mindre sannsynlig at protesen forårsaker deformasjoner jo tidligere protesen installeres.

Men veksten av hodeskallebeina er også årsaken til gjentatte operasjoner, der den eksisterende protesen erstattes av en annen, litt større. Enhver operasjon, inkludert proteser, er et traume for barnets kropp, så flere operasjoner anses som uønskede.

En viktig prestasjon innen moderne medisin er muligheten for injeksjonsbehandling, som erstatter proteser i barndommen. Mens barnet er lite og knoklene vokser, brukes en ikke-kirurgisk metode - innføring av hyaluronsyre i orbitalvevet, som forhindrer unormal utvikling av øyehulevevet, forhindrer utvikling av ansiktsasymmetri ved ensidig anoftalmi.

Slik trygg behandling er mulig fra de første dagene av et barns liv. Prosedyren utføres på en poliklinikk under lokalbedøvelse, uten å forårsake babyen noe spesielt ubehag. Protesen installeres senere, når perioden med ansiktsskjelettets vekst er over.

Hvis det er umulig å utføre proteser i en alder av over 7 år, utføres en operasjon for å øke øyespalten (ekstern kantotomi), hvoretter det blir mulig å bruke protese eller implantat. Dessverre, på grunn av den eksisterende risikoen for øyelokkdeformasjon etter operasjonen, kan et slikt kirurgisk inngrep i seg selv bli årsaken til at proteser ikke kan brukes i fremtiden.

[ 16 ], [ 17 ]

Forebygging

Sann anoftalmi regnes som en genetisk sykdom, hvis årsaker forblir et mysterium (det er vanskelig å si hvorfor et patologisk gen oppstår og forutsi dets overføring til avkom). Det er nesten umulig å forhindre en slik sykdom, med mindre du nøye velger en seksuell partner og studerer hele anamnesen til kandidatene. Men dette bør gjøres i graviditetsplanleggingsfasen. De som allerede har hatt tilfeller av anoftalmi eller mikroftalmi i familien, som utvikler seg hvis et barn har blitt arvet med ett recessivt gen, er i faresonen.

Men utviklingen av den imaginære formen for patologi kan unngås allerede før barnet er født. Forebygging består av å forebygge smittsomme sykdommer (spesielt i de tidlige stadiene av svangerskapet), regelmessige ultralydundersøkelser, som gjør det mulig å oppdage tråder i livmoren, og å unngå påvirkning av giftige og giftige stoffer på den gravide kvinnens kropp.

Ervervet anoftalmi er oftest et resultat av en persons uforsiktighet eller uforsiktige holdning til helsen sin. Ved å unngå øyeskader og raskt kontakte en øyelege ved sykdommer i synsorganet, kan du bevare det vi får ved fødselen for livet, og nyte muligheten til å visuelt oppfatte verden slik den virkelig er.

[ 18 ], [ 19 ]

Prognose

Anoftalmi er en tilstand der det er ukorrigerbart synstap. En protese kan skape et normalt øye, slik at barnet får et kjent utseende, men det er ikke mulig å gjenopprette synet.

Prognosen for utviklingen av et barn med medfødt anoftalmi avhenger av patologiens form (bilateral eller ensidig), samt hvilken hjelp voksne (foreldre, omsorgspersoner, lærere) vil gi barnet. Når det gjelder livet generelt, avhenger alt av samtidige sykdommer og utviklingsdefekter, fordi denne patologien ofte bare er ett av symptomene på komplekse helseproblemer.