Hornhinneanomalier: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Anomalier i utviklingen av hornhinnen uttrykkes ved endringer i størrelse og form.

Megalocornea – en gigantisk hornhinne (diameter over 11 mm) – er noen ganger en familiær arvelig anomali. I dette tilfellet er det ingen annen patologi.

En forstørret hornhinne kan ikke bare være en medfødt, men også en ervervet patologi. I dette tilfellet øker hornhinnen i størrelse sekundært ved ukompensert glaukom i ung alder.

Mikrokornea – en liten hornhinne (5–9 mm i diameter) – kan være enten en ensidig eller tosidig anomali. I slike tilfeller er øyeeplet også redusert i størrelse (mikroftalmos), selv om det finnes tilfeller av en liten hornhinne i øyne av normal størrelse. Med en uvanlig liten eller stor hornhinne er det en predisposisjon for utvikling av glaukom. Som en ervervet patologi er en reduksjon i hornhinnestørrelsen ledsaget av subatrofi av øyeeplet. I disse tilfellene blir hornhinnen ugjennomsiktig.

Embryotoxon er en ringformet hornhinneuklarhet som er plassert konsentrisk i forhold til limbus. Den ligner veldig på arcus senilis. Ingen behandling er nødvendig.

En flat hornhinne kan kombineres med mikrohornhinne, refraksjonen er redusert (28-29 dioptrier), det er en predisposisjon for økt intraokulært trykk på grunn av innsnevring av fremre kammervinkel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Irispatologi assosiert med posterior embryotoxon

Riegers anomali

• Hypoplasi av det mesodermale laget av iris.
• Iridotrabekulære bånd til Schwalbe-linjen.
• Posterior embryotoxon.
• Ektropion av årehinnen.
• Kolobom av iris.
• Høy nærsynthet.
• Netthinneavløsning.
• Grønn stær – minst 60 % av tilfellene.
• Hornhinneuklarheter er vanligvis små i størrelse og lokalisert i periferien.
• Posterior keratokonus.
• Katarakt er lokale uklarheter i linsens kortikale lag som har liten effekt på synsskarpheten.
• Anomalier i optisk skive: skrå optisk skive, myeliniserte fibre.

Riegers syndrom

Riegers syndrom er karakterisert av okulære symptomer på Rieger-anomali og systemiske manifestasjoner, inkludert:

• hypoplasi i overkjeven;
• kort filtrum;
• tannpatologi - små, koniske tenner med brede hull i tannraden, delvis anodonti;
• navlestrengs- og lyskebrokk;
• hypospadi;
• isolert hormonell mangel;
• defekter i hjerteklaffene.

Patologi på kromosom 6, delesjon av kromosom 13 (4q25-4q27) ble påvist. Sykdommen arves autosomalt dominant. Samtidig glaukom forekommer med en frekvens på 25 til 50 %.

I de fleste tilfeller arves sykdommen autosomalt dominant; i 30 % forekommer nyoppståtte mutasjoner og sporadisk forekomst av anomalien.

Andre syndromer som involverer utviklingsforstyrrelser i det fremre segmentet inkluderer:

• Michels syndrom. En sykdom med autosomal recessiv arv. Kombinerer leppe- og ganespalte i kombinasjon med epikanthus, telekanthus, ptose, telangiektasi i konjunktivalkar, perifer hornhinneopasitet, iridokorneale adhesjoner og redusert intelligens.
• Oculo-dento-digital syndrom. Et autosomalt dominant syndrom som inkluderer mikroftalmus, irishypoplasi, vedvarende pupillmembran, liten nese og hypoplasi av alae nasi, innsnevring og forkorting av palpebralfissuren, telekantus, epikantus, sparsomme øyenbryn, emaljehypoplasi, camptodaktyli eller syndaktyli. Kombinasjonen av abnormalitet i fremre kammervinkel med iridodysgenese predisponerer berørte individer for glaukom.

Total hornhinneombygging

Flat hornhinne

Diagnosen flat hornhinne stilles når hornhinnekrumningen er i området 20–40 D. Keratometridata overstiger vanligvis ikke de tilsvarende senehinneindikatorene. Anomalien kan være enten ensidig eller tosidig. Flat hornhinne kan være ledsaget av infantil glaukom, aniridi, medfødt katarakt, ektopi lentis, kolobom, symptomer på blå senehinne, mikroftalmus og retinal dysplasi. Arvetypen kan være enten autosomal dominant eller autosomal recessiv.

Lokale og diffuse hornhinneuklarheter

• Medfødt glaukom.
• Sklerohornhinnene.
• Hornhinnedystrofier (spesielt medfødt arvelig endoteldystrofi).
• Alvorlig dysgenese i øyets fremre segment.
• Kjemisk skade.
• Fosteralkoholsyndrom.
• Infeksiøs keratitt (se kapittel 5).
• Ikke-infeksiøs keratitt (se nedenfor).
• Sykdommer i huden.
• Mukopolysakkaridose.
• Cystinose.

Perifere hornhinneopasiteter

Dermoid

Dermoidcyster, lokalisert i periferien av hornhinnen, inneholder vanligvis bindekollagen og epitelvev, noe som gir dem utseendet av tette hvitaktige formasjoner. Epibulbære dermoider er lokalisert på konjunktiva, senehinna, hornhinnen eller i limbusområdet. De kan være en isolert patologi, eller de kan være en del av symptomkomplekset ved sirkulært dermoidsyndrom - skade forårsaket av dermoider av hele limbusomkretsen, 360°. Noen ganger er hornhinnedermoidcyster kombinert med dermoider i konjunktiva og senehinna, noe som forårsaker forekomst av hornhinneastigmatisme, amblyopi og strabismus.

Sklerokornea

Medfødt bilateral vaskularisert perifer hornhinneuklarhet, ofte asymmetrisk. I 50 % av tilfellene er lidelsen sporadisk, og i 50 % arves den autosomal recessivt. Kan være ledsaget av andre patologier i synsorganet, inkludert:

• mikrohornhinne;
• flat hornhinne;
• glaukom;
• fremre kammer vinkel dysgenese;
• strabismus;
• nystagmus.

I sjeldne tilfeller følger det med slike generelle lidelser som:

• ryggmargsbrokk;
• psykisk utviklingshemming;
• cerebellar patologi;
• Hallerman-Streiff syndrom;
• Mietens syndrom;
• Smith-Lemli-Opitz syndrom;
• osteogeneseforstyrrelse;
• arvelig osteomyodysplasi - med dette syndromet, hvis glaukom ikke legges til, opprettholdes vanligvis høy synsstyrke.

Sentral hornhinneopasitet

Peters anomali

Vanligvis en bilateral lidelse karakterisert av sentrale hornhinneuklarheter med en tydelig periferi. Hornhinneforandringer er ofte ledsaget av grå stær. Anomalien kan være isolert eller kombinert med andre visuelle patologier, inkludert:

• glaukom;
• mikrohornhinne;
• mikroftalmos;
• flat hornhinne;
• kolobomer;
• mesodermal dystrofi av iris.

I noen tilfeller er denne patologien en del av symptomkomplekset til Peters syndrom "pluss", som inkluderer kort statur, leppe- eller ganespalte, hørselsproblemer og utviklingsforsinkelser.

Andre syndromer karakterisert av Peters anomali:

• føtalt alkoholsyndrom;
• ringpatologi av kromosom 21;
• delvis sletting av den lange armen til kromosom 11;
• Warburg syndrom.

Behandling av Peters' anomali har som mål å identifisere og behandle samtidig glaukom, og om mulig sikre gjennomsiktighet i hornhinnens optiske sentrum. Resultatene av penetrerende keratoplastikk for Peters' anomali er fortsatt utilfredsstillende. De fleste forfattere indikerer at keratoplastikk kun er indisert i tilfeller av alvorlig bilateral hornhinneskade. Ved opasitet i hornhinnens og linsens sentrale sone kan optisk iridektomi utføres.

Posterior keratokonus

Et sjeldent medfødt bilateralt syndrom som ikke har en tendens til å progrediere. Krumningen av hornhinnens fremre overflate endres ikke, men det observeres en fortykkelse av hornhinnens stroma, noe som øker krumningen av den bakre overflaten. Som et resultat av disse endringene oppstår myopisk astigmatisme.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primær patologi i den fremre kammervinkelen

Den bakre kanten av Descemets membran er markert av Schwalbes ring. Den fremre kanten, som fremstår som en smal gråhvit linje, kan sees under tonioskopi og er kjent som den bakre embryotoxopa.

Posterior embryotoxon finnes i det gonioskopiske bildet av mange friske øyne. Ved utviklingsforstyrrelser i det fremre segmentet er imidlertid posterior embryotoxon inkludert i symptomkomplekset til flere kjente syndromer.

Axenfeld-anomali

Axenfeld-anomali omfatter posterior embryotoxon i kombinasjon med iridogoniodysgenese (fusjon av irisroten med Schwalbe-ringen). Den kan være sporadisk av opprinnelse eller kan arves autosomalt dominant. Glaukom utvikles i 50 % av tilfellene.

Medfødt glaukom

Det er en blokkering av trabekulærsonen av cellulære elementer som ikke ble absorbert under embryogenesen.

Alagille syndrom

En autosomal dominant lidelse karakterisert ved medfødt intrahepatisk gallegangshypoplasi som forårsaker gulsott. Posterior embryotoxon er synlig hos over 90 % av pasientene. Fundus er blekere enn normalt. Drusen i synsnerven er ofte tilstede. Tilknyttede lidelser inkluderer spinale misdannelser (sommerfuglformede fremre buer), kardiovaskulære misdannelser, dyptliggende øyne, hypertelorisme og spiss hake. Tilknyttet pigmentær retinopati kan være forårsaket av vitamin A- og E-mangel.