RARR-analyse

For å forhindre komplikasjoner under graviditet og for å forhindre genetiske og medfødte avvik hos det ufødte barnet, gjennomgår gravide perinatal screening - et spesielt sett med undersøkelser. Dette settet inkluderer bestemmelse av alfa-fetoprotein, humant koriongonadotropin, fritt østriol, placentalaktogen, inhibin A, samt PAPP-analyse og en rekke andre studier.

I denne artikkelen skal vi snakke om analysen av PAPP-A – et plasmaprotein, hvis bestemmelse er av ikke liten betydning under graviditet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Indikasjoner for PAPP-testen

• Perinatal screening, som utføres for å vurdere risikoen for kromosomavvik hos embryoet i uke 9–13.
• Tidligere observerte kompliserte graviditetsforløp (spontan abort, tidlig fosterdød).
• Den gravide kvinnen er over 35 år gammel.
• Historie om hepatitt, herpesinfeksjon, cytomegalovirus, røde hunder under tidligere svangerskap.
• Hvis familien allerede har et barn med kromosomavvik eller utviklingsdefekter.
• Genetiske patologier hos foreldre, brødre og søstre til den gravide kvinnen.
• Eksponering av en av foreldrene til det ufødte barnet for stråling eller annen skadelig eksponering.

Analysen gjøres vanligvis over 1–2 dager. Blodprøven tas om morgenen, på tom mage. Dagen før bør du ikke drikke alkohol, spise søtsaker, overspise eller utføre tungt fysisk arbeid.

Hva betyr PAPP-A?

PAPP-A er et spesielt protein som begynner å produseres i store mengder under graviditeten. Normalt har alle litt av dette proteinet, et høymolekylært glykoprotein: det produseres i blodserumet. Hos gravide kvinner begynner det imidlertid å syntetiseres av trofoblasten, det ytre cellelaget i embryoet, ved hjelp av hvilket det implanteres i livmorveggen.

Plasmaprotein A (PAPP-A)-testen er foreskrevet for å oppdage eventuelle abnormiteter i det utviklende embryoet i tide, siden ultralyd på dette tidspunktet ennå ikke kan vurdere dannelsen og utviklingen av fosteret.

Eksperter er tilbøyelige til å tro at endringer i mengden plasmaprotein A ofte er forbundet med risikoen for å utvikle Downs syndrom eller andre kromosomavvik hos barnet. I tillegg kan endringer i indikatorene indikere en trussel om spontan abort eller opphør av svangerskapsutvikling. Av denne grunn er PAPP-A-analysen obligatorisk i listen over perinatale screeningstudier.

PAPP under graviditet anses som informativt fra den 8. svangerskapsuke, men leger foreskriver ofte PAPP-testen i kombinasjon med β-hCG, det vil si fra den 11. til den 14. uken. Det skal bemerkes her at resultatene av PAPP-analysen, som ble utført senere enn den 14. uken, ikke lenger kan anses som pålitelige, siden plasmaprotein A fra denne perioden ikke lenger fungerer som en markør for kromosomavvik.

For å kunne angi risikoen for at fosteret utvikler Downs syndrom og andre avvik med en viss nøyaktighet, må legen ikke bare vurdere PAPP-A-indikatoren direkte, men også dens forhold til β-hCG-resultatet og ultralydavlesningene.

Tidsintervallet mellom ultralyd og blodprøvetaking for biokjemisk behandling (PAPP og hCG) bør ikke overstige 3 dager, ellers kan målingene bli unøyaktige. Sammen med PAPP-målingene bestemmes hCG samtidig.

Resultater av PAPP-A

PAPP-A-dekoding utføres av en spesialist som tar hensyn til forholdet mellom data om mengden plasmaprotein A, β-hCG-indikatoren og resultatene av ultralydscreening. I tillegg tas det nødvendigvis hensyn til den vordende morens kroppsvekt, fakta om den gravide kvinnens røyking, unnfangelse under IVF, bruk av visse medisiner, diabetes, samt tilstedeværelsen av flerlingsgraviditeter.

Det finnes forskjellige indikatorer på PAPP-normen etter svangerskapsuke. PAPP-A-tabellen viser data avhengig av perioden:

Uke av svangerskapet	PAPP-A-indeks, mIU/ml
Fra 8 til 9 uker	0,17–1,54
Fra uke 9 til uke 10	0,32–2,42
Fra uke 10 til uke 11	0,46–3,73
Fra uke 11 til uke 12	0,79–4,76
Fra 12 til 13 uker	1,03–6,01
Fra uke 13 til uke 14	1,47–8,54

Hvis PAPP-A er under normalen, kan dette tyde på at det ufødte barnet har risiko for følgende sykdommer:

• Edwards sykdom er en lidelse i kromosom 18 som kombinerer flere utviklingsanomalier av konstitusjonell og mental art;
• Downs syndrom er en anomali i det 21. kromosomparet, preget av tegn på forsinket mental og fysisk utvikling;
• Amsterdam dvergismesyndrom (Cornelia de Lange) er en sykdom med genmutasjoner som manifesterer seg som en forsinkelse i psykomotorisk utvikling i varierende grad;
• andre kromosomale abnormaliteter (Rubinstein-Taybi sykdom, psykisk utviklingshemming med hypertrikose, etc.).

For en gravid kvinne kan en reduksjon i PAPP-A-nivåer indikere en trussel om abort eller et frossent svangerskap.

Hvis PAPP-A er forhøyet, er det vanligvis ikke en grunn til bekymring: kanskje svangerskapsalderen din ikke er nøyaktig bestemt, eller fosterets ytre cellelag syntetiserer mer plasmaprotein enn vanlig.

Ikke glem at PAPP-A-testresultatet ikke vurderes separat fra β-hCG- og ultralydsundersøkelsesindikatorene. Kromosomavvik hos fosteret kan bare mistenkes hvis det er en kombinasjon av betydelig redusert PAPP-A, økt β-hCG og en karakteristisk indikator på ultralyd, når tykkelsen på nakkefoldsgjennomskinneligheten hos fosteret er mer enn 3 mm.

Dessuten gir ikke PAPP-A-testresultatet en 100 % diagnose. Det gjør det bare mulig å fastslå om det foreligger en risiko for kromosomavvik, noe som avgjør behovet for nøyere overvåking av forløpet av et gitt svangerskap.

MoM PARR-A – hva er det?

For å bestemme graden av risiko for kromosomavvik bruker spesialister ikke så mye PAPP-A-indikatorene direkte, men heller MoM-beregningen.

MoM fungerer som en koeffisient som indikerer avviksnivået for perinatal screening-indikatoren fra gjennomsnittsindikatoren for en bestemt svangerskapsuke.

Hvordan beregne MoM?

For å gjøre dette er det nødvendig å dele PAPP-A-indikatoren med gjennomsnittsverdien som tilsvarer svangerskapsuken.

MoM PAPP-A-normen regnes som en indikator nær én, men kan svinge innenfor området 0,5–2,5, og ved flerlingsgraviditet – opptil 3,5 MoM.

Det er ingen grunn til bekymring på forhånd: resultatene som oppnås indikerer bare om den gravide kvinnen faller inn i risikogruppen for muligheten for å utvikle kromosomavvik. Hvis en slik risiko foreligger, vil svangerskapsforløpet bli overvåket spesielt nøye, og nødvendige undersøkelser og tester vil bli gjennomført.

Selvfølgelig er det bare du som har rett til å bestemme om du skal ta en bestemt test. Tross alt, selv etter å ha oppdaget kromosomavvik hos fosteret, kan ikke medisin kurere eller korrigere dem. Bekreftelse av risikograden gir bare den vordende moren muligheten til å bestemme: å fortsette svangerskapet og være klar for hva som helst, eller å avslutte det. I noen tilfeller kan testene selvfølgelig være falskt positive, men dessverre kan ingen garantere resultatet.

Råd: Enten du samtykker i å ta PAPP-testen eller ikke, bør du rådføre deg med en god genetisk spesialist som vil avgjøre behovet for ytterligere testing for deg.