Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Wiskott-Aldrich syndrom hos barn
Sist anmeldt: 18.10.2021
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Trombocytopeni med kjønnsbundet arv
Trombocytopeni med en kjønnsbundet type arv er funnet av forskere i flere familier. Tilstedeværelsen av en normal mengde megakaryocytter i beinmargen antyder at trombocytopeni oppstår som et resultat av en reduksjon i levetiden til blodplater forårsaket av deres interne defekt. Pasienter reagerer dårlig på bruk av kortikosteroider, men splenektomi fører i noen tilfeller til fullstendig remisjon.
Wiskott-Aldrich syndrom manifesteres av eksem, tilbakevendende infeksjoner og trombocytopeni. Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom forekommer i nyfødt perioden eller i de første månedene av livet. Ofte dør barn i en tidlig alder. I nyfødtperioden er blødning ofte representert av melena, og senere kommer purpura sammen. Trombocytopeni er assosiert med en forkortelse av blodpladens levetid, forårsaket av deres interne defekt, og med nedsatt produksjon i benmargen. Manifestasjoner av sykdommen intensiveres med tilbakevendende purulente infeksjoner, inkludert otitis media, lungebetennelse, hudlesjoner. Hos pasienter reduseres resistens mot ikke-bakterielle infeksjoner, inkludert herpes simplexvirus og lungebetennelse forårsaket av Pneumocystis carinii.
Hematologiske manifestasjoner av Wiskott-Aldrich syndrom:
- trombocytopeni (platetall på omkring 30.000 / mm 3 );
- anemi (forårsaket av blodtap);
- leukocytose (forårsaket av infeksjoner);
- normalt eller økt antall megakaryocytter;
- fravær av isohemagglutininer, reduksjon i IgM-nivå, normale eller forhøyede nivåer av IgG og IgA;
- i noen tilfeller mangel på cellulær immunitet.
Behandling av Wiskott-Aldrich syndrom
- Allogen benmargstransplantasjon, spesielt hos pasienter med lav eller uformell WASP protein ekspresjon, om mulig i de første 5 årene av livet.
- Splenektomi i alvorlige tilfeller hos barn eldre enn 5 år (hvis beinmargstransplantasjon ikke er mulig) på grunn av økt risiko for ukontrollerte infeksjoner etter operasjon.
- Støttende kurs i IVIG.
- Transfusjon av blodplater med hemorragiske manifestasjoner.
- Utnevnelsen av kortikosteroider på trombocytopeni har ikke, gjelder eksem.
Hvilke tester er nødvendig?
Использованная литература