Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Wiskott-Aldrichs syndrom hos barn.
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Kjønnsbundet trombocytopeni
Trombocytopeni med et kjønnsbundet arvemønster har blitt funnet av forskere i flere familier. Tilstedeværelsen av normale antall megakaryocytter i benmargen tyder på at trombocytopeni skyldes en forkortet levetid for blodplater forårsaket av en intrinsisk defekt. Pasienter responderer dårlig på kortikosteroider, men splenektomi resulterer i noen tilfeller i fullstendig remisjon.
Wiskott-Aldrich syndrom er karakterisert av eksem, tilbakevendende infeksjoner og trombocytopeni. Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom oppstår i nyfødtperioden eller i de første månedene av livet. Oftest dør barn i ung alder. I nyfødtperioden er blødning ofte representert av melena, senere oppstår purpura. Trombocytopeni er assosiert med forkortet blodplatelevetid forårsaket av deres indre defekt og med nedsatt produksjon i benmargen. Manifestasjoner av sykdommen forverres av tilbakevendende purulente infeksjoner, inkludert mellomørebetennelse, lungebetennelse og hudlesjoner. Pasienter har også redusert motstand mot ikke-bakterielle infeksjoner, inkludert herpes simplex-virus og lungebetennelse forårsaket av Pneumocystis carinii.
Hematologiske manifestasjoner av Wiskott-Aldrich syndrom:
- trombocytopeni (antall blodplater på omtrent 30 000/mm3 );
- anemi (forårsaket av blodtap);
- leukocytose (forårsaket av infeksjoner);
- normalt eller økt antall megakaryocytter;
- fravær av isohemagglutininer, reduserte IgM-nivåer, normale eller økte IgG- og IgA-nivåer;
- i noen tilfeller en defekt i cellulært immunitet.
Behandling av Wiskott-Aldrich syndrom
- Allogen benmargstransplantasjon, spesielt hos pasienter med lav eller uoverensstemmende WASP-proteinuttrykk, om mulig i løpet av de første 5 leveårene.
- Splenektomi i alvorlige tilfeller hos barn over 5 år (hvis benmargstransplantasjon ikke er mulig) på grunn av økt risiko for ukontrollerte infeksjoner etter operasjon.
- Vedlikeholdskurer av IVIG.
- Blodplatetransfusjoner for hemorragiske manifestasjoner.
- Bruk av kortikosteroider har ingen effekt på trombocytopeni; de brukes mot eksem.
Hvilke tester er nødvendig?
Использованная литература