^

Helse

A
A
A

Wiskott-Aldrich syndrom hos barn

 
, Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Trombocytopeni med kjønnsbundet arv

Trombocytopeni med en kjønnsbundet type arv er funnet av forskere i flere familier. Tilstedeværelsen av en normal mengde megakaryocytter i beinmargen antyder at trombocytopeni oppstår som et resultat av en reduksjon i levetiden til blodplater forårsaket av deres interne defekt. Pasienter reagerer dårlig på bruk av kortikosteroider, men splenektomi fører i noen tilfeller til fullstendig remisjon.

Wiskott-Aldrich syndrom manifesteres av eksem, tilbakevendende infeksjoner og trombocytopeni. Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom forekommer i nyfødt perioden eller i de første månedene av livet. Ofte dør barn i en tidlig alder. I nyfødtperioden er blødning ofte representert av melena, og senere kommer purpura sammen. Trombocytopeni er assosiert med en forkortelse av blodpladens levetid, forårsaket av deres interne defekt, og med nedsatt produksjon i benmargen. Manifestasjoner av sykdommen intensiveres med tilbakevendende purulente infeksjoner, inkludert otitis media, lungebetennelse, hudlesjoner. Hos pasienter reduseres resistens mot ikke-bakterielle infeksjoner, inkludert herpes simplexvirus og lungebetennelse forårsaket av Pneumocystis carinii.

Hematologiske manifestasjoner av Wiskott-Aldrich syndrom:

  • trombocytopeni (platetall på omkring 30.000 / mm 3 );
  • anemi (forårsaket av blodtap);
  • leukocytose (forårsaket av infeksjoner);
  • normalt eller økt antall megakaryocytter;
  • fravær av isohemagglutininer, reduksjon i IgM-nivå, normale eller forhøyede nivåer av IgG og IgA;
  • i noen tilfeller mangel på cellulær immunitet.

Behandling av Wiskott-Aldrich syndrom

  • Allogen benmargstransplantasjon, spesielt hos pasienter med lav eller uformell WASP protein ekspresjon, om mulig i de første 5 årene av livet.
  • Splenektomi i alvorlige tilfeller hos barn eldre enn 5 år (hvis beinmargstransplantasjon ikke er mulig) på grunn av økt risiko for ukontrollerte infeksjoner etter operasjon.
  • Støttende kurs i IVIG.
  • Transfusjon av blodplater med hemorragiske manifestasjoner.
  • Utnevnelsen av kortikosteroider på trombocytopeni har ikke, gjelder eksem.

Hvilke tester er nødvendig?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.