Wests syndrom

West syndrom er et alvorlig epilepsisyndrom som består av en triade av symptomer: infantile spasmer, karakteristiske endringer i den interiktale perioden på elektroencefalogrammet (hypsarytmi) og mental retardasjon. Sykdommen fikk navnet sitt takket være den britiske legen West, som først beskrev alle symptomene i 1841, mens han observerte sin syke sønn. Denne sykdommen er også kjent under følgende navn: Gibbs' hypsarytmi, bøyespasmer, Salaams spasme eller tic, myoklonisk encefalopati med hypsarytmi.

Epidemiologi

Forekomsten er omtrent 1:3200 til 1:3500 levendefødte. Ifølge statistikk utvikler syndromet seg oftere hos gutter enn hos jenter, i et forhold på omtrent 1,3:1. Hos 9 av 10 berørte barn oppstår spasmer først mellom 3. og 8. levemåned. I sjeldne tilfeller kan kramper forekomme i løpet av de første 2 månedene.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Fører til West syndrom

Det kan klassifiseres som en gruppe såkalte encefalopatiske epilepsier, når anfall oppstår mot bakgrunn av ikke-inflammatoriske sykdommer i hjernen.

Denne sykdommen forekommer oftest i tidlig barndom og har mange årsaker:

1. Medfødt patologi i hjernens utvikling (for eksempel tuberøs sklerose).
2. Genetiske sykdommer, genmutasjoner og metabolske forstyrrelser.
3. Hjerneinfeksjoner.
4. Intrakraniell blødning ved fødsel, hjernehypoksi (spesielt hos premature babyer).
5. Kvelning.

Det er den sistnevnte grunnen som regnes som den vanligste i utviklingen av dette farlige syndromet. Fosterasfyksi utvikler seg ofte som et resultat av komplisert fødsel.

Rollen til genetiske defekter i etiologien til West syndrom diskuteres. To genetiske defekter er identifisert. Den første er en mutasjon i den korte armen på X-kromosomet. ARX-genet er assosiert med tidlig debut av infantile spasmer. Det andre er en defekt i cyklinavhengig kinase og protein 5 (CDKL5).

Noen ganger er det ganske vanskelig å fastslå nøyaktig hva som påvirket syndromets manifestasjon. I slike tilfeller diagnostiserer leger idiopatisk syndrom. De pasientene som ikke har tegn på sykdommen, men har endringer i EEG (eller omvendt) klassifiseres som risikogruppe 1. De trenger ikke spesiell behandling, men de er pålagt å gjennomgå en årlig undersøkelse.

Hvis det er de viktigste tegnene og endringer i EEG, tilordnes pasientene til den andre risikogruppen. De får foreskrevet en bestemt behandling. De gjennomgår også undersøkelser to ganger i året. Den siste risikogruppen er de som har uttalte symptomer og endringer i EEG.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Risikofaktorer

Prenatale lidelser forbundet med infantile spasmer inkluderer:

• Vannhodebetennelse.
• Mikrocefali.
• Hydroanencefali.
• Schizencefali.
• Polymikrogyri.
• Sturge-Weber syndrom.
• Tuberøs sklerose.
• Trisomi 21.
• Hypoksisk-iskemisk encefalopati.
• Medfødte infeksjoner.
• Skader.

Perinatale lidelser som fører til utvikling av West syndrom er følgende:

• Hypoksisk-iskemisk encefalopati.
• Meningitt.
• Encefalitt.
• Skader.
• Intrakranielle blødninger.

Postpartum lidelser:

• Hyperglykemi.
• Lønnesirup sykdom.
• Fenylketonuri.
• Mitokondriell encefalopati.
• Meningitt.
• Encefalitt.
• Degenerative sykdommer.
• Biotinidase-mangel.
• Skader.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogenesen

Infantile spasmer antas å oppstå fra unormale interaksjoner mellom cortex- og hjernestammestrukturer. Hovedfaktorene i patogenesen er umodenhet i sentralnervesystemet og svekket tilbakekobling av hjerne-binyreaksen. Under påvirkning av ulike stressfaktorer produserer den umodne hjernen unormal, overdreven utskillelse av kortikotropinfrigjørende hormon (CRH), noe som resulterer i spasmer.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Symptomer West syndrom

Blant symptomene på denne sykdommen bør følgende fremheves:

1. Hyppige epileptiske anfall. De er ganske vanskelige å kurere.
2. Endringer i EEG (hypsarytmi) er karakteristiske for denne sykdommen.
3. Tydelige forstyrrelser i den psykomotoriske utviklingen.

Nesten alle barn med West syndrom (90 %) viser symptomer nesten umiddelbart etter fødselen (4 til 8 måneder). Anfallene er kortvarige, så det er ikke mulig å stille en korrekt diagnose med en gang.

West syndrom regnes som en alvorlig sykdom som truer pasientens liv. Det kalles også infantile spasmer.

Anfallet skjer alltid på samme måte: hele barnets kropp bøyer seg kraftig fremover, og hodet bøyer seg kraftig. Slike kramper oppstår vanligvis når babyen våkner eller sovner. Det kan være fra ti til hundre anfall på én dag.

Ofte under anfall kan barnet miste bevisstheten. På grunn av dem opplever spedbarn forsinkelser i psykomotorisk utvikling. Barn med West syndrom reagerer dårlig på miljøet og har praktisk talt ikke kontakt med slektninger.

Første tegn

Det første tegnet på et anfall av West syndrom er et barns høye gråt, så leger diagnostiserer ofte slike babyer med kolikk. Standard tegn på denne sykdommen inkluderer:

1. Kraftige fremoverbøyninger av hele kroppen.
2. Generaliserte kramper i nedre og øvre lemmer, hele kroppen.
3. Lemmene sprer seg ufrivillig fra hverandre.

Vanligvis varer et slikt anfall ikke mer enn ett eller to sekunder. Det er en kort pause, og anfallet gjenopptas igjen. I noen tilfeller er spasmer isolerte, men oftest oppstår de etter hverandre.

Barn med West syndrom er ofte svært irritable, har utviklingsforsinkelser av varierende alvorlighetsgrad, og spedbarn med denne lidelsen oppfører seg ofte som om de var blinde.

[ 13 ]

Epilepsi i West syndrom

West syndrom er en variant av generalisert epilepsi av katastrofal natur. Den kan være symptomatisk (i de fleste tilfeller) eller kryptogen (bare opptil 10 % av alle tilfeller). Den klassiske varianten av West syndrom kan kjennetegnes av uttalte salaam- eller myokloniske spasmer. Noen ganger tar spasmene form av korte serielle hodenikking.

Epilepsi i West-syndrom utvikler seg på grunn av ulike nevrologiske patologier eller uten visse lidelser i sentralnervesystemet. Infantile spasmer fører til langsom utvikling av barnets mentale og motoriske funksjoner, noe som i fremtiden kan forårsake en betydelig forsinkelse i den generelle utviklingen.

I 80 % av tilfellene har barn med West syndrom cerebral parese, mikrocefali, atoniske og ataktiske lidelser.

[ 14 ]

Encefalopati i West syndrom

Som nevnt ovenfor er West syndrom også kjent som myoklonisk encefalopati med hypsarytmi. Hypsarytmi er et typisk, men ikke patognomonisk EEG-mønster hos pasienter med denne lidelsen.

Standard hypsarytmi er karakterisert av kontinuerlig arytmisk og høyamplitude langsombølgeaktivitet, og har også en rekke pigger og skarpe bølger. Samtidig er det ingen synkronisering mellom ulike deler av hemisfærene. Noen ganger kan mønstrene variere i amplitudeasymmetri.

Hypsarytmi erstatter nesten fullstendig den viktigste bakgrunnsaktiviteten.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Symptomatisk West-syndrom

Som regel debuterer West syndrom i 75 % av tilfellene i løpet av andre eller tredje kvartal av babyens liv. De første månedene av barnets utvikling virker ganske normale, og først da oppstår anfall, som er det patognomoniske første tegnet. Noen ganger opplever pasienter en forsinkelse i den psykomotoriske utviklingen. Svært sjelden kan endringer i EEG observeres.

Myoklonus eller muskelspasmer påvirker nesten hele kroppen. Under slike anfall bøyer babyens kropp og lemmer seg. Spasmer og sammentrekninger i bøyemusklene kan være bilaterale, synkrone, plutselige, symmetriske og vare maksimalt 10 sekunder. Noen ganger gjentas de opptil hundre ganger om dagen.

I noen tilfeller kan et krampeanfall bare ramme én muskelgruppe. Under krampene kastes nedre og øvre lemmer til sidene, hodet bøyer seg og ligger på brystet. Hvis anfallsfrekvensen er høy, kan barnet sovne.

I dag finnes det tre forskjellige varianter av West syndrom, som skiller seg fra hverandre i graden og arten av muskelskade:

1. Nikking - flere fleksjonskramper (spesielt i øvre lemmer og hode).
2. Occipital spasmer - hodet kastes bakover. Anfallene varer opptil ti sekunder med ett sekunds pause.
3. Vanlige kramper er kramper i hele kroppen. Hodet «ligger» på brystet, og lemmene er trukket til sidene.

Barn med West syndrom viser forsinkelser i motorisk og mental utvikling rett etter fødselen eller etter seks måneder. Hyppige anfall forverrer bare situasjonen.

Cerebellært syndrom ved West syndrom

I noen tilfeller kan West syndrom være ledsaget av cerebellært syndrom. Dette er en lesjon i lillehjernen eller en forstyrrelse av dens forbindelser med andre deler av hjernen. Hovedtegnene på cerebellært syndrom er:

1. Bevisst skjelving av fingrene (spesielt under bevegelse).
2. Adiodokokinese.
3. Muskelsvakhet og slapphet.
4. Et symptom på mangel på reversert skyvekraft dukker opp.
5. Systemisk svimmelhet.

[ 19 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Forløpet av West syndrom er ganske alvorlig i nesten alle tilfeller, ettersom det manifesterer seg i alvorlige hjernesykdommer. Svært sjelden kan denne sykdommen kureres med konservativ behandling. Men vanligvis, selv etter effektiv behandling, oppstår tilbakefall over tid.

Nesten alltid etter at pasienten er frisk, observeres alvorlige og ganske alvorlige nevrologiske resteffekter: epilepsi og tilsvarende symptomer, ekstrapyramidale manifestasjoner. Pasientene viser også psykiske lidelser: idioti eller mild demens.

Bare i 2 % av tilfellene (ifølge Gibbs) forekommer spontan fullstendig bedring.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostikk West syndrom

West syndrom diagnostiseres av følgende leger: nevrokirurg, epileptolog, nevrolog, barnelege, immunolog, endoskopist og endokrinolog. Takket være bruk av moderne apparater kan en mer nøyaktig diagnose stilles. Følgende brukes ofte: radiomagnetisk og computertomografi, kranioskopi (i svært sjeldne tilfeller), cerebroangiografi. Nevrofysiologiske undersøkelser utføres også for å identifisere det patologiske fokuset på epileptiske anfall.

De mest populære metodene for å diagnostisere West syndrom er: elektroencefalografi og gassencefalografi.

Elektroencefalografi kan oppdage hypsarytmi av biologiske kurver:

1. Amplituden til biologiske kurver er uregelmessig.
2. Det er ingen synkronisering av hovedkurvene. «Kurvetopper» kan oppstå under søvn eller våkenhet.
3. Lav effektivitet av lysstimulering.

I noen tilfeller kan gass-elektroencefalografi vise utvidelse av hjerneventriklene. I de senere stadiene av West syndrom observeres hydrocephalus.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Differensiell diagnose

West syndrom kan differensieres fra både ikke-epileptiske sykdommer som er vanlige i spedbarnsalderen (kolikk, motorisk uro, infantil masturbasjon, hyperekspleksi, respirasjonsanfall) og noen epileptiske syndromer (for eksempel fokal epilepsi). Elektroencefalografi spiller en svært viktig rolle i differensialdiagnostikk.

[ 29 ]

Behandling West syndrom

Behandlingen er individuell i hvert enkelt tilfelle og avhenger av årsaken til West syndrom og hjernens utviklingsstadium.

Den viktigste behandlingsmetoden for West syndrom i dag er steroidbehandling med adrenokortikotropisk hormon (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Men slik behandling bør være ekstremt forsiktig og foregå under streng medisinsk tilsyn, siden både steroidlegemidler og vigabatrin har mange alvorlige bivirkninger. Det er også nødvendig å velge passende antikonvulsiva, samt legemidler som vil bidra til å normalisere blodtilførselen til hjernen.

Noen ganger må en nevrokirurg utføre en operasjon der sammenvoksninger i hjernehinnene dissekeres og det patologiske fokuset med medfødte vaskulære aneurismer fjernes. Denne prosedyren utføres ved hjelp av stereotaktisk kirurgi og ulike endoskopiske metoder. En ny og ganske kostbar metode for behandling av West syndrom er bruk av stamceller. Den anses som effektiv, men upopulær på grunn av de høye kostnadene ved prosedyren.

Kjernen i denne metoden er at det skadede området i hjernen gjenopprettes ved hjelp av stamceller.

Den idiopatiske formen av West syndrom behandles vanligvis med spesielle medisiner:

1. Antikonvulsiva – som Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproat), Topamax (topiramat), Zonegran (zonisamid), Onfi (klobazam) eller Klonopin (klonazepam).
2. Steroidhormoner – for eksempel hydrokortison, prednisolon, tetrakosaktid.
3. Vitaminer – for eksempel vitamin B6 (pyridoksin).

Terapi er effektiv dersom antallet og hyppigheten av anfall avtar. Med riktig terapi vil barnet utvikle seg og lære normalt i fremtiden.

Men det er verdt å forstå at selv moderne medisiner har mange bivirkninger:

1. Tap av konsentrasjon.
2. Utmattelse.
3. Allergiske hudreaksjoner.
4. Depresjon.
5. Nerveskade.
6. Leversvikt.

Treningsterapi for West syndrom

Fysioterapi for West syndrom bør utføres under strengt tilsyn av en rehabiliteringsspesialist og en idrettsmedisiner, for ikke å forverre anfallene. Denne behandlingsmetoden er ganske populær, men gir ikke effektive resultater uten et kompleks av medisiner.

Tilfeller av kur

Fravær av anfall over lengre tid med West syndrom kan ikke indikere at sykdommen har gått inn i remisjonsstadiet. Men noen leger mener at hvis spasmer, kramper, hypsarytmi og endringer i EEG ikke har blitt lagt merke til på en måned, kan dette betraktes som bedring. Dessverre er slike tilfeller ganske sjeldne i dag. Ifølge noen kilder er bare 8 % av alle pasienter fullstendig kurert, ifølge Gibbs når dette tallet bare 2 %.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Forebygging

Hovedforebyggingen av West syndrom er rettidig diagnose og riktig behandling. Epileptiske anfall, som regnes som hovedsymptomet på denne sykdommen, må stabiliseres.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognose

Den generelle prognosen for utvikling av West syndrom er ganske vanskelig å forutsi, siden det er forskjellige årsaker til forekomsten. For eksempel, med idiopatisk syndrom er prognosen gunstigere enn ved symptomatisk syndrom.

Dette kan forklares med at den idiopatiske formen av denne sykdommen er mye lettere: hyppigheten og styrken av anfallene er mindre, barnet henger ikke like mye etter i utviklingen. Vanligvis utvikler sykdommen seg hos slike spedbarn til andre former for epilepsi. I fremtiden skiller omtrent 40 % av slike barn seg ikke fra sine jevnaldrende.

I andre tilfeller er behandlingen mer kompleks, og resultatene er mindre effektive. Hvis barn med symptomatisk West-syndrom viser seg å være intolerante mot legemidler, er behandlingen mer komplisert. Mindre enn 50 % av slike pasienter oppnår remisjon. Ifølge forskningsresultater blir bare 30 % av pasientene helt eller nesten helt kurert med medisiner.

Dessverre er 90 % av alle pasienter med West syndrom fysisk eller psykisk utviklingshemmede, uavhengig av behandlingens effektivitet. Dette er fordi anfallene ofte gir permanent skade på deler av hjernen.

60 % av alle barn som har hatt West syndrom vil få en eller annen form for epilepsi i fremtiden. Noen ganger utvikler sykdommen seg til Lennox-Gastaut syndrom.

Gunstige prognostiske faktorer:

• Kryptogen eller idiopatisk etiologi.
• Utvikling av sykdommen i en alder av mer enn 4 måneder.
• Fravær av atypiske anfall.
• Fravær av asymmetriske EEG-avvik.
• Behandlingens effektivitet.

Ifølge forskning overlever ikke 5 % av barn med West syndrom til de blir fem år gamle. Døden skjer på grunn av sykdommen eller bivirkninger av behandlingen. En femtedel av pasientene dør i løpet av det første året, siden medfødte patologier i hjernen er uforenlige med liv.