Usher's syndrom

Usher syndrom er en arvelig sykdom som manifesterer seg i form av fullstendig døvhet fra fødselen, samt progressiv blindhet med alderen. Tap av syn er assosiert med pigmentretinitt - dette er prosessen med pigment degenerasjon av øyet retina. Mange mennesker med Usher syndrom har også alvorlige problemer med balanse.

Epidemiologi

På grunn av forskningen var det enkelt å fastslå at rundt 8% av de døvemutte barna som ble undersøkt, var syke med Usher syndrom (testing ble utført i spesielle institusjoner for døvemutere). Pigmentert retinitt ble observert hos 6-10% av pasientene med medfødt døvhet, som igjen observeres hos ca 30% av personer med retinitt pigmentosa.

Det antas at denne sykdommen manifesterer seg i rundt 3-10 personer fra 100 tusen rundt om i verden. Det kan observeres hos kvinner og menn. Dette syndromet påvirker omtrent 5-6% av verdens befolkning. Ca. 10% av alle tilfeller av pediatrisk døvhet oppstår på grunn av Usher I-syndromet, og også type II.

I USA er 1 og 2 typer de vanligste typene. Sammen står de for ca 90 til 95 prosent av alle tilfeller av Usher syndrom hos barn.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Fører til usher syndrom

Usher syndrom I, II og III også har en autosomal recessiv årsak, men type IV regnes som et brudd på X-kromosomet. Årsakene til dette syndromet av blindhet, samt døvhet, har ikke blitt studert tilstrekkelig. Det antas at personer med denne sykdommen er overfølsomme for komponenter som kan skade strukturen av DNA. Med denne sykdommen kan forstyrrelser i immunsystemet også være forbundet, men i dette tilfellet er det ikke noe presist bilde av en slik prosess.

I 1989 ble pasienter med type II-sykdom først diagnostisert med kromosomale abnormiteter, som senere kunne føre til en måte å isolere gener som utløser utviklingen av syndromet. I tillegg vil det også være mulig å identifisere disse genene fra sine bærere og utvikle spesielle antatale genetiske tester.

[8]

Risikofaktorer

Arv av syndromet forekommer i tilfelle når begge foreldrene er syke, det vil si arven er en recessiv type. Et barn kan også arve en sykdom i tilfelle at hans foreldre er bærere av genet. Hvis begge fremtidige foreldre har dette genet, er sannsynligheten for å ha en baby med dette syndromet 1 til 4. En person som bare har ett syndroms syndrom, anses å være en bærer, men han har selv ikke symptomer på uorden. Det er i dag ikke mulig å avgjøre om en person har et gen for denne sykdommen.

Hvis et barn er født for foreldre, hvorav en ikke har et slikt gen, så er sannsynligheten for at han vil arve syndromet svært lavt, men han vil være utvetydig bærer.

[9], [10], [11],

Patogenesen

Sykdommen betraktes som en familie-arvet genanomali, som overføres på en recessiv-autosomal måte.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Symptomer usher syndrom

Symptomer på Usher syndrom er hørselstap, og i tillegg til denne patologiske opphopningen av pigmenterte celler i øyekonstruksjonene. Videre utvikler pasienten degenerasjon av øyethinnen, på grunn av hva som begynner å forringe visjonen med det etterfølgende tap av det i det mest alvorlige tilfellet.

Sensorineural hørselstap er mild eller komplett og går vanligvis ikke fra fødselen. Men retinitt pigmentosa kan begynne å utvikle seg i barndommen eller senere. Resultatene fra undersøkelsen viste at skarphet av sentralvisjon kan fortsette i mange år, selv når perifert syn forverres (denne tilstanden kalles "tunnelvisjon").

Dette er de viktigste manifestasjonene av sykdommen, som noen ganger kan suppleres av andre lidelser - for eksempel psykose og andre psykiske lidelser, problemer med indre øre og / eller katarakt.

Skjemaer

Under forskningen ble 3 typer av denne sykdommen identifisert, og også 4 former - ganske sjeldne.

Jeg type sykdom er preget av medfødt fullstendig døvhet, samt en balanseforstyrrelse. Ofte begynner disse barna å gå bare i en alder av 1,5 år. Utsettelse av syn begynner vanligvis med 10 år, og den endelige utviklingen av tilstanden nattblindhet begynner med 20 år. Hos barn med denne typen sykdom kan det oppstå gradvis forverring av perifert syn.

Med type II sykdom , observeres moderat eller medfødt døvhet. Ofte, i dette tilfellet oppstår forverring med delvis døvhet ikke lenger. Pigmentretinitt begynner å utvikle seg rundt slutten av ungdomsperioden eller etter 20 år. Utviklingen av nattblindhet begynner vanligvis i 29-31 år. Forstyrrelser i synsstyrken i tilfelle av type II-patologi går i utgangspunktet litt langsommere enn i type I.

Type III sykdommer som er kjennetegnet ved progressive hørselstap, begynner vanligvis i løpet av puberteten, så vel som den gradvise fremveksten av den samme periode (et litt senere enn døvhet) retinitis pigmentosa som kan være en faktor i utviklingen av progressiv blindhet.

Manifestasjoner av den fjerde typen patologi forekommer hovedsakelig hos menn. I dette tilfellet er det også progressive lidelser og tap av hørsel og syn. Dette skjemaet er svært sjeldent og har vanligvis en X-kromosom-natur.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostikk usher syndrom

Diagnose av Usher syndrom er laget på grunnlag av pasientens kombinasjon av plutselig døvhet med progressivt synsfall.

[23], [24]

Analyser

For å oppdage en mutasjon, kan en spesiell genetisk test tilordnes.

11 genetiske loci ble funnet som kan forårsake utvikling av Usher syndrom og identifisert ni gener som er akkurat årsaken til lidelsen:

• Type 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Type 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Type 3 Ushira syndrom: USH3A.

NIDCD forskere, sammen med kolleger fra universiteter i New York og Israel har identifisert en mutasjon kalt R245X Pcdh15 genet, som er en stor andel av type 1 Usher syndrom blant den jødiske befolkningen.

For å finne ut om laboratorier som utfører kliniske forsøk, besøk https://www.genetests.org og søk i laboratorieforskningskatalogen ved å skrive inn begrepet "Usher syndrom."

Hvis du vil lære om aktuelle kliniske studier som inkluderer genetisk testing Usher syndrom, besøk nettsiden og skriv inn https://www.clinicaltrials.gov søk "Usher syndrom" eller "Usher syndrom genetisk testing."

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Instrumental diagnostikk

Det finnes flere metoder for instrumentell diagnostikk:

• Undersøkelse av fundus for å identifisere tilstedeværelse av retina på netthinnen, samt innsnevring av retinalfartøyene;
• Electroretinogram, som lar deg identifisere de første degenerative abnormaliteter i øyhinnen. Det viser utryddelsen av elektro-radiografiske baner;
• Electronystagmogrammet (ENG) måler ufrivillig øyebevegelser, noe som kan indikere tilstedeværelse av ubalanse
• Audiometri, som bestemmer forekomsten av døvhet og graden av alvorlighetsgrad.

Differensiell diagnose

Usher syndrom må differensieres med noen lignende abnormiteter.

Hallgrens syndrom, hvor medfødt hørselstap observeres, samt progressivt tap av syn (katarakt og nystagmus vises også). Blant de ekstra symptomene på sykdommen: ataksi, psykomotoriske lidelser, psykose og mental retardasjon.

Alstroms syndrom, som er en arvelig sykdom der retinal degenerasjon oppstår, som et resultat av hvilken sentral visjon går tapt. Dette syndromet er forbundet med problemet med barndommen fedme. I dette tilfellet begynner diabetes mellitus og hørselstap å utvikle seg etter 10 år.

Rubella i en gravid kvinne i første trimester kan forårsake en rekke unormaliteter i utviklingen av barnet. Blant konsekvensene av denne anomali er hørselstap, så vel som (eller) problemer med syn, og dessuten forskjellige utviklingsmangler.

[31], [32],

Behandling usher syndrom

Å kurere Usher syndrom er nå umulig. Derfor er terapien i dette tilfellet hovedsakelig å bremse prosessen med fallende syn, og også for å kompensere for hørselstap. Mulige behandlinger inkluderer:

• Bruken av vitamin A-gruppen (noen oftalmologer tror at høye doser vitamin A-palmitat kan bremse, men ikke stoppe, utviklingen av pigmentretinitt);
• Implantering av spesielle elektroniske enheter i pasientens aurikler (lydapparat, cochlearimplantater.

Oftalmologer anbefaler at de fleste voksne pasienter med avanserte former for retinittpigment tar 15.000 IE (internasjonale enheter) av vitamin A daglig i form av palmitat under tilsyn. Siden personer med type 1 Usher syndrom ikke deltok i studien, anbefales ikke høye doser vitamin A for denne gruppen av pasienter. Folk som vurderer å ta vitamin A, bør diskutere dette alternativet med legen. Andre anbefalinger vedrørende dette behandlingsalternativet inkluderer:

• Bytt diett med inkludering av matvarer høyt i vitamin A.
• Kvinner som planlegger graviditet, bør slutte å ta høye doser vitamin A tre måneder før den planlagte unnfangelsen på grunn av økt risiko for fødselsskader.
• Kvinner som er gravide bør slutte å ta høye doser vitamin A på grunn av økt risiko for fødselsskader.

Det er også viktig å tilpasse et slikt barn til det sosiale livet. Dette krever hjelp fra pedagoger-defektologer, samt psykologer. I tilfelle pasienten har begynt en progressiv synssynkelse, bør man lære ham å bruke tegnspråk.

Forebygging

Forebyggende vedlikehold av den angitte sykdommen anses å utføre hos par der familiehistorie var det folk med slik diagnose, konsultasjon og genetiske tester på et stadium av graviditetsplanlegging.

[33], [34], [35], [36], [37]

Prognose

Usher syndrom har en ugunstig prognose. Synfeltet og alvorlighetsgraden begynner å forverres i perioden 20-30 år hos de fleste pasienter med denne sykdommen av noe slag. I noen tilfeller kommer det til et komplett bilateral tap av syn. Døvhet, som alltid blir observert og dumhet, utvikler seg raskt til fullt bilateralt hørselstap.