Syndromer i epifyspatologi

Forstyrrelse av puberteten hos mennesker på grunn av svulster i pinealkjertelen var en av de første indikasjonene på den endokrine rollen til dette organet.

For tidlig seksuell og somatisk utvikling forekommer også ved medfødt hypoplasi eller aplasi i pinealkjertelen. Svulster i denne kjertelen utgjør mindre enn 1 % av alle intrakranielle neoplasmer. Det finnes tre typer pinealsvulster: pinealomer (svulster som stammer fra organets parenkymatøse celler og forekommer i 20 % av neoplasmene), gliale svulster (25 % av pinealsvulstene) og germinomer (de vanligste svulstene i dette organet). Sistnevnte kalles også teratomer, og hvis de oppstår utenfor pinealkjertelen, kalles de ektopiske pinealomer. De utvikler seg fra kimceller som ikke nådde sin normale plassering i kjønnskjertlene under embryogenesen, og ligner i struktur og funksjon på svulster som stammer fra kimcellene i eggstokkene og testiklene.

Svulster av denne typen vokser vanligvis inn i veggene i den tredje ventrikkelen og inn i hypothalamus, noe som forårsaker en karakteristisk triade av symptomer: synsnerveatrofi, diabetes insipidus og hypogonadisme. Svulstmasser kan komprimere Sylvius-akvedukten, noe som resulterer i indre hydrocephalus med alvorlig hodepine, oppkast, ødem i synsnervepapillen og nedsatt bevissthet. Trykk på den øvre colliculus forårsaker i noen tilfeller Parinauds syndrom (kombinert lammelse av oppoverblikk), og trykk på lillehjernen eller hjernestammen forårsaker gangforstyrrelser. I sjeldne tilfeller kommer hypothalamiske symptomer i forgrunnen av det kliniske bildet av sykdommen: endringer i termoregulering, hyperfagi eller anoreksi. Enda sjeldnere sprer germinomer seg til sella turcica og manifesterer seg som symptomer på hypofysetumorer.

For tidlig pubertet forekommer faktisk bare i en liten prosentandel av tilfeller av svulster i pinealkjertelen, hovedsakelig når de strekker seg betydelig utover organet (Pellizzi syndrom). Det faktum at ikke-parenkymatøse svulster i pinealkjertelen oftere er ledsaget av for tidlig pubertet enn parenkymatøse svulster støtter ideen om at pinealkjertelen produserer en faktor som hemmer produksjonen av gonadotropiner og forsinker pubertetens begynnelse. Når pinealocytter ødelegges av en ikke-parenkymatøs svulst, reduseres sannsynligvis produksjonen av denne faktoren, hypofysens gonadotropiske funksjon desinfiseres, og puberteten inntreffer tidligere enn vanlig. Ved andre svulster i pinealkjertelen, som sannsynligvis er ledsaget av overdreven produksjon av denne faktoren, er det derimot en forsinkelse i puberteten. I slike tilfeller har det imidlertid ennå ikke vært mulig å oppdage en økning i nivået av melatonin i blodet.

Symptomer på svulster i pinealkjertelen oppstår vanligvis sent, og klinisk diagnose stilles vanligvis på et stadium når svulsten er inoperabel. Strålebehandling brukes, noe som er spesielt effektivt i tilfeller av terminal kreft.