Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Symptomer på mitokondriesykdommer
Sist anmeldt: 06.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Mitokondriesykdommer kjennetegnes av et uttalt mangfold av symptomer. Siden de mest energiavhengige systemene er muskel- og nervesystemet, påvirkes de først, og derfor utvikles de mest karakteristiske symptomene.
- Symptomer på skade på muskelsystemet: myopatisk syndrom og muskelhypotoni - svakhet og atrofi av muskler, redusert muskeltonus, muskelsmerter og spasmer (kramper), barn utvikler forstyrrelser i muskelaktivitet (smerter og svakhet i muskler, hodepine og oppkast kan oppstå etter fysisk anstrengelse).
- Symptomer på skade på nervesystemet: forsinket psykomotorisk utvikling, regresjon av tilegnede ferdigheter, ulike typer anfall (tonisk-klonisk, myoklonisk), respiratoriske eller nevrosykdomssyndromer (periodisk apné og takypné), gjentatte komatøse tilstander ledsaget av blodacidose og økt konsentrasjon av ketonlegemer, gangforstyrrelser (cerebellar ataksi), hos eldre barn, slaglignende episoder, hodepine, svimmelhet, perifer nevropati, atetose.
- Symptomer på skade på sanseorganene: synsorganet (okulomotoriske forstyrrelser (ptose, ekstern oftalmoplegi); atrofi av synsnervene, pigmentdegenerasjon av netthinnen, grå stær, hornhinneuklarhet; hos eldre barn - hemianopsi (synsfeltdefekt), hørselsorganet (sensorinevral døvhet eller hørselstap).
- Symptomer på skade på indre organer og systemer.
- Hjerte: kardiomyopati (utvidet eller hypertrofisk kardiomyopati), ulike hjerteblokkeringer (skade på hjertets ledningssystem).
- Lever: hepatomegali eller forstørrelse av leveren med nedsatt funksjon opp til utvikling av leversvikt.
- Nyrer: tubulære lidelser som De Toni-Debre-Fanconi syndrom (økt utskillelse av glukose, aminosyrer og fosfater).
- Mage-tarmkanalen: gjentatte anfall av oppkast, diaré med dysfunksjon i bukspyttkjertelen; cøliaki-lignende syndrom.
- Blodsystemer: pancytopeni, makrocytisk anemi.
- Det endokrine systemet: veksthemming, nedsatt seksuell utvikling, hypoglykemi, diabetes mellitus og diabetes insipidus, hypothalamus-hypofysesyndrom med STH-mangel, skjoldbruskdysfunksjon, hypotyreose, hyperparatyreoidisme, hyperaldosteronisme.
Ved mitokondriell patologi er dermed et stort antall organer og systemer involvert i den patologiske prosessen. Erfaring viser at blant de viktigste kliniske symptomene er dårlig toleranse for muskelbelastning, nedsatt øyebevegelse (ptose, oftalmoplegi), kardiomyopati, hjerneslaglignende anfall og retinitis pigmentosa. Forekomsten av disse tegnene krever en grundig undersøkelse ved bruk av laboratoriemetoder for å utelukke mitokondriell patologi.
[