Symptomer på folsyre-mangel

Klinisk manifesterer folsyremangel (insuffisiens) hos barn seg ved økende sløvhet, anoreksi, lav vektøkning og en tendens til mage-tarmlidelser (kronisk diaré er mulig). Glossitt, økt hyppighet av infeksjonssykdommer og i avanserte tilfeller trombocytopenisk blødning kan observeres. Det er ingen nevrologiske lidelser, i motsetning til vitamin B12- _mangel. Det har imidlertid blitt bemerket at i nærvær av psykoneurologiske lidelser (epilepsi, schizofreni) forverrer folatmangel forløpet.

Medfødt folatmalabsorpsjon

Sjelden (13 tilfeller beskrevet); arvet autosomal recessivt; karakterisert ved selektiv folatmalabsorpsjon. Megaloblastisk anemi utvikles i de første levemånedene, samt diaré, stomatitt, glossitt, utviklingsforsinkelser og progressive nevrologiske lidelser. Laboratorietester viser svært lave nivåer av folsyre i serum, erytrocytter og cerebrospinalvæske; urinutskillelse av formiminoglutamat og orotisk syre kan økes. Behandling: oral folsyre i en dose på 5-40 mg per dag, om nødvendig kan dosen økes til 100 mg per dag eller mer; intramuskulær administrering av folsyre er også mulig; for å forhindre tilbakefall administreres folsyre intramuskulært med 15 mg hver 3.-4. uke.

Metyltetrahydrofolatreduktase-mangel

Den arves autosomalt recessivt; det finnes beskrivelser av mer enn 30 tilfeller av sykdommen i litteraturen. De første kliniske manifestasjonene av sykdommen observeres enten i de første månedene av livet, eller mye senere - ved 16 år og eldre. Karakteristiske tegn: forsinket psykomotorisk utvikling, mikrocefali, i eldre alder - gang- og motoriske forstyrrelser, hjerneslag, psykiatriske manifestasjoner. Megaloblastisk anemi er fraværende. Enzymmangel fører til en økning i plasmahomocystein og homocystinuri og en reduksjon i plasmametioninnivåer. I følge resultatene av patomorfologiske studier utført på pasienter med alvorlig mangel på metyltetrahydrofolatreduktaseaktivitet, ble vaskulære forandringer, trombose i hjernevener og arterier, utvidelse av hjerneventriklene, hydrocephalus, mikrogyri, perivaskulære forandringer, demyelinisering, makrofaginfiltrasjon, gliose, astrocytose, degenerative forandringer i ryggmargen avslørt. Demyelinisering kan også være forårsaket av metioninmangel. For diagnostikk bestemmes enzymaktivitet i leverceller, leukocytter og fibroblastkultur.

Prognose: ugunstig ved tidlig sykdomsdebut. Behandling: sykdommen er resistent mot behandling; folsyre, metyltetrahydrofolat, metionin, pyridoksin, kobalamin, betain foreskrives. Prenatal diagnose av enzymmangel er mulig (fostervannsprøve, korionbiopsi). Etter diagnose foreskrives betain, som bidrar til å redusere homocysteinnivåene og øke metioninnivåene.

Tiaminavhengig megaloblastisk anemi

Det er svært sjeldent; arves autosomalt recessivt. Pasientene har megaloblastisk anemi, og kan ha sideroblastisk anemi med ringformede sideroblaster. Leukopeni og trombocytopeni er tilstede. I tillegg til megaloblastisk anemi har pasientene diabetes mellitus, atrofi av synsnerven og døvhet. Serumnivåene av kobalamin og folat er normale, og det er ingen tegn på tiaminmangel.

Sykdommens patogenese er uklar. Det antas at sykdommen kan være forårsaket av enten en forstyrrelse i tiamintransporten eller en mangel på aktiviteten til det tiaminavhengige enzymet pyrofosfokinase.

Behandling: Bruk av vitamin B12 _og folsyre er ineffektivt. Tiamin foreskrives med 100 mg per dag oralt daglig inntil de hematologiske parametrene er fullstendig normaliserte, deretter utføres vedlikeholdsbehandling med tiamin med 25 mg per dag. Hvis legemidlet seponeres, oppstår et tilbakefall av sykdommen etter flere måneder.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]