Startle syndrom: årsaker, symptomer, diagnose

Skremmesyndrom forener en stor gruppe sykdommer som er karakterisert ved en økt skremselsreaksjon (startle - flinching) på uventede ytre stimuli.

Skremmereaksjonen («generalisert motorisk aktiveringsreaksjon») er en universell komponent i orienteringsrefleksen for pattedyr. Den latente perioden er mindre enn 100 ms, og varigheten er mindre enn 1000 ms. Den fysiologiske skremselsreaksjonen er karakterisert av en tilvenningsreaksjon. Som et godartet fenomen forekommer skremselsreaksjonen hos 5–10 % av befolkningen.

Den forsterkede skremselsreaksjonen er en stereotypisk respons (skjemsel) på lys, lyd og andre uventede stimuli. Det dominerende elementet i denne skremselsreaksjonen er en generalisert fleksjonsreaksjon av hode, overkropp og lemmer (selv om det noen ganger observeres en ekstensjonsreaksjon). I likhet med den fysiologiske skremselsreaksjonen hos friske mennesker, medieres den hovedsakelig av den retikulære dannelsen av hjernestammen (samt amygdala og hippocampus), har et ekstremt bredt reseptivt felt og er forårsaket av økt eksitabilitet av spinale motoriske nevroner. Skremselsreaksjonen moduleres av kortikale mekanismer. Angsttilstanden forsterker skremselsreaksjonen. Den patologiske (forsterkede) skremselsreaksjonen skiller seg fra den fysiologiske i alvorlighetsgrad.

En økt skremselsreaksjon kan også være en konsekvens av ulike sykdommer som påvirker nervesystemet. I denne forbindelse kan den være primær og sekundær.

De viktigste formene og årsakene til skremmesyndrom:

I. Fysiologisk skremselsreaksjon hos friske mennesker (skrekkende reaksjon på lys, lyd og andre uventede stimuli).

II. Forsterket (patologisk) skremselsreaksjon:

A. Primærformer:

1. Hyperekpleksi.
2. Kulturelt betingede syndromer som miryachit, lata, «hoppende franskmann fra Maine» og andre.

B. Sekundærformer:

1. Ikke-progressive encefalopatier.
2. Skremmende epilepsi.
3. Høy skade på ryggmargen og hjernestammen (hjernestammens retikulære refleksmyoklonus).
4. Arnold-Chiari-misdannelse.
5. Okklusjon av den bakre thalamusarterien.
6. Creutzfeldt-Jakobs sykdom.
7. Myokloniske epilepsier.
8. Stiv personsyndrom.
9. Tourettes syndrom.
10. Hypertyreose.
11. Hyperaktiv atferd.
12. Psykisk utviklingshemming.
13. Iatrogene former (medikamentinduserte).
14. Psykogene sykdommer.

A. Primære former for skremmesyndrom

Primære former inkluderer benign forsterket skremselsreaksjon, hyperekpleksi (skremmesykdommer), skremselsepilepsi og noen såkalte kulturmedierte lidelser (patofysiologien til sistnevnte er fortsatt dårlig forstått, og deres plass i klassifiseringen kan endres).

Hyperekpleksi er en sporadisk (med senere debut) eller (oftere) arvelig sykdom med autosomal dominant arv, karakterisert ved debut i tidlig barndom, medfødt muskulær hypertensjon ("stiff-baby"), som gradvis går tilbake med alderen, og tilstedeværelsen av patologiske skremselsreaksjoner. Sistnevnte er det dominerende kliniske symptomet. I de samme familiene finnes det utvidede og mindre uttalte former for skremselsreaksjoner, som i motsetning til muskelrigiditet vedvarer gjennom hele livet og ofte fører til at pasienten faller (noen ganger med gjentatte brudd). En demonstrativ skremselsreaksjon er en gysning når man banker på nesetippen, som det ikke dannes avhengighet til. I dette tilfellet, i motsetning til skremselsepilepsi, er ikke bevisstheten svekket. Pasienter med hyperekpleksi er preget av økt nattlig myoklonus. Det har blitt foreslått at hyperekpleksi representerer en retikulær stimulusfølsom (refleks) myoklonus. God respons på klonazepam observeres ofte.

Kulturrelaterte syndromer, som kan være både familiære og sporadiske, inkluderer syndromer som «lata», «mirachit», «hoppende franskmann fra Maine», «imu», «mali-mali», «yaun», «hikke» og andre (det er mer enn 10 av dem), som har blitt beskrevet i forskjellige land i verden, fra det 15. århundre.

De to mest studerte formene er «lata»- og «hoppende franskmann av Maine-syndrom». De forekommer i både familiære og sporadiske former. Hovedmanifestasjonene er uttalte skremselsreaksjoner som respons på uventede sensoriske (vanligvis auditive) stimuli, som er kombinert med fenomener (ikke nødvendigvis alle) som ekkolali, ekkopraksi, koprolali og automatisk utførelse av ordre eller bevegelser som imiterer andres oppførsel. Disse syndromene er for tiden sjeldne.

B. Sekundære former for skremmesyndrom

Sekundære former finnes i et stort antall nevrologiske og psykiske sykdommer. Disse inkluderer ikke-progressive encefalopatier (posttraumatisk, posthypoksisk, perinatal anoksi), degenerative sykdommer, skader i høy ryggmargen, Arnold-Chiari syndrom, okklusjon av arteria posterior thalamus, hjerneabscess, Chiari-misdannelse, Creutzfeldt-Jakobs sykdom, myoklone epilepsier, rigid person-syndrom, sarkoidose, virusinfeksjoner, multippel sklerose, Tourettes syndrom, hypertyreose og "hyperadrenerge tilstander", Tay-Sachs sykdom, noen fakomoser, paraneoplastiske hjernestammelesjoner, hyperaktiv atferd, psykisk utviklingshemming og noen andre tilstander. Forsterkede skremselsreaksjoner finnes også i bildet av psykogene nevrotiske sykdommer, spesielt ved angstlidelser.

En spesiell variant av sekundært skremselssyndrom er «skremmeepilepsi», som ikke betegner en nosologisk enhet og forener flere fenomener ved epilepsier av ulik opprinnelse. Dette inkluderer epileptiske anfall som fremkalles av uventede sensoriske stimuli («stimulussensitiv epilepsi»), og forårsaker et skremselsanfall. Slike epileptiske anfall er beskrevet ved ulike former for cerebral parese, samt hos pasienter med Downs syndrom, Sturge-Webers sykdom og Lennox-Gastauts syndrom. Skremselsinduserte epileptiske anfall kan være enten partielle eller generaliserte og observeres i lesjoner i frontal- eller parietalregionen. Klonazepam og karbamazepin har god effekt (spesielt hos barn).