Russell-Silver Syndrome

Hittil er det ikke noe poeng i studien av en alvorlig sykdom - Russell-Silver-syndromet. Men det er ubestridelig at sykdommen begynner med føtal vekst i utero, formen av skjelettet er forstyrret, og lukkingen av den store fontanelen skjer bare på et sent stadium.

Russell-sølv syndrom i hans navn kombinert navnene på to barneleger som vellykket praktisert i midten av forrige århundre. Engelskmannen Russell og den amerikanske og sølv i deres praksis møtte hundrevis av tilfeller av medfødte anomalier. Dette var en forvrengning av kroppens symmetri med en karakteristisk veksthypotrofi. Og det ble ledsaget av for tidlig, akselerert seksuell modenhet. I 1953 beskrev Sølv disse anomaliene. Et år senere supplerte Russell informasjonen fra sin praksis. Han lagde en parallell mellom kort statur og forhøyet gonadotropin i urinen. Det viser seg at hormonet i den fremre delen av hypofysen eller gonadotropin tjener som et stimulus for utviklingen av gonadene hos både kvinner og menn.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologi

Til nå har mer enn 400 tilfeller av denne sykdommen blitt rapportert. Utbredelsen av denne sykdommen er et forhold på 1: 30 000. I dette tilfellet er arvstypen ikke etablert, selv om enkelte stamtavler med Russell-Silver-syndrom er kjent.

[5], [6], [7], [8]

Fører til russell-Silver Syndrome

Årsakene til utviklingen av Russell-Sølv-syndrom er ikke kjent, men moderne studier peker på tilstedeværelsen av den genetiske komponenten, muligens arv fra morsgenene.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Risikofaktorer

Faren for sykdommen er at nesten ingen risikofaktorer er identifisert. Og selv om i alle økonomisk utviklede land tusenvis av doktorforskere jobber i denne retningen, har den endelige seieren av sykdommen ennå ikke kommet.

[17], [18], [19]

Patogenesen

Den patogenese eller mekanisme som utløser sykdomsutbrudd og utvikling, er ikke studert til slutten. Det er kjent at hyprometylering av H19 og IGF2 er tilstede i syndromet. I 10% av tilfellene er sykdommen forbundet med maternal desomy (UPD) på 7 kromosomet.

[20], [21]

Symptomer russell-Silver Syndrome

Den klareste og mest åpenbare manifestasjonen eller de første tegn på sykdommen er merkbar hos de yngste barna. Et nyfødt barn kan se symptomer på Russell-Silver-syndromet. Dette innebærer at den intrauterinutviklingen skjedde med forsinkelse. Derfor er størrelsen og vekten av barnet ikke i samsvar med graviditetsperioden. Og selve graviditeten fant sted med risiko, med trusselen om avbrudd på en tidlig dato. Barnet som er født har et lite trekantet ansikt, som markerer seg markert nedover. Fronten tubercles er understreket. Den forstørrede skallen er også merkbar. Og de ytre kjønnsorganene er underutviklet.

Spedbarn har ofte problemer med å amme. Retrospektiv studier av Marsaud et al. Fant hyppige problemer med fordøyelse og underernæring hos barn med Russell-Silver syndrom. Barn er observert: alvorlig gastroøsofageal reflukssykdom (55%), oppkast hos barn opp til 1 år (50%), vedvarende oppkast i en alder av ett år (29%), og forstoppelse (20%).

Hvis umiddelbart etter fødselen ikke er noen tydelige tegn på sykdommen, manifesterer de seg senere. Tenner, til tross for det sene utseendet, påvirker karies, utvikler skoliose, asymmetrisk vekst av kroppens sider utvikler seg. Samtidig er det en kort statur av barnet. Og nesten alltid er det tidlig seksuell modning - en jente med Russell-Silver syndrom kommer tidlig i menstruasjonsperioden. Guttene viser for tidlige sekundære seksuelle symptomer.

I tillegg er det konstante problemer med spiserøret og nyrene. Slike barn løper og løper med vanskeligheter, veldig usikre.

Diagnostikk russell-Silver Syndrome

Dessverre er denne sykdommen på nivå med mest arvelige. Og hvis diagnosen Russell-Sølv syndrom (gjennomføring av genetiske studier) bekrefter sykdommen, er det nødvendig å vite at det ikke er noen spesifikk behandlingsmetode ennå.

[22], [23]

Differensiell diagnose

Russell-Silver syndrom må differensieres med slike sykdommer:

1. Fanconi syndrom;
2. Nijmegen syndrom (genetisk lidelse, som følge av at barnet er født med et lite hode, stunting blir observert, etc.);
3. Blooms syndrom (genetisk sykdom, ledsaget av kort statur og økt sannsynlighet for kreft).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Behandling russell-Silver Syndrome

Det eneste som kan og bør gjøres er å maksimere livskvaliteten til en slik pasient og også maksimere utseendet til barnet i en normal tilstand. Deretter vil utnevnelsen av veksthormon være obligatorisk. Hormonale legemidler er også nødvendig for å korrigere tidlig pubertet. I særlig alvorlige tilfeller og av medisinske årsaker er plast mulig, f.eks. E. Plastisk kirurgi. Det er foreskrevet for grovt uttrykte eksterne kjønnsorganer.

Ofte blir et barn i skolealderen overført til hjemmeskole. Dette skyldes ikke mental retardasjon, som nesten ikke følger sykdommen, men for å beskytte barnet mot unødvendig psykologisk traumer. Å besøke en vanlig skole, opplever et barn med Russell-Sølv syndrom ubehag, noe som negativt påvirker hans generelle tilstand.

Dessverre har moderne medisin ikke vunnet denne mest komplekse og på mange måter mystiske sykdommer. Men hun gir også anbefalinger som er avgjørende for å oppfylle: slike barn bør være under konstant tilsyn av en doktorgendokrinolog, for dem er vilkårene og hyppigheten av medisinske undersøkelser etablert.

Spesiell oppmerksomhet bør gis til veksthormoner, som allerede er nevnt ovenfor. Mens de er mest effektive av hele spekteret av genmodifiserte medisiner. De brukes strengt i henhold til ordningen fastsatt av legen. Forberedelser kan være som importert - svensk generotropin, fransk humatrop, Sayzen-produksjon av Italia og innenlandsk Rastan. Dosering er bare tillatt av legen.

Under behandlingen overvåkes effektiviteten kontinuerlig. Det regnes vellykket hvis det er en klar økning i veksten. Det er tilfeller når barnet i året med å ta medisiner i vekst fra 8 til 13 cm, er spesielt merkbart i de første seks månedene. Så, i det andre året å ta hormoner, bremser veksten noe. Men på 5-6 cm blir barnet høyere.

Forebygging

Russell-Silver-syndromet har ikke noe fart med å avsløre sin hemmelighet. Hvis du sammenligner, for eksempel TBC og denne sykdommen, så for all seriøsitet av den første kan det unngås. I dag er alle nyfødte vaksinert, og da får barnet et mantel. Dermed er tuberkulose, mer presist, sannsynligheten for å bli syk med den, under konstant kontroll. Men mens alt er galt med Russell-Silver-syndromet, som faktisk med andre genetiske sykdommer. Derfor må fremtidige foreldre teste helsen sin før barnets oppfatning. Og hvis det ikke er kontraindikasjoner, bør en gravid kvinne strengt observere regimet for ikke bare atferd og ernæring, men også en psykologisk tilstand. Mange obstetrikere og endokrinologer advarer den fremtidige moren fra en virussykdom. De er overbevist om at influensa i første trimester er farlig for normal utvikling av fosteret. Men resten av begrepet bør også passere uten kulde og andre sykdommer.

Hvis det var tilfeller av fødsel av barn med genetiske abnormiteter på grunn av ektemann eller kone, bør foreldrene selv først og fremst vise spesiell oppmerksomhet. Og sørg for å informere legen, gynekologen, som ser på den gravide kvinnen.

[30], [31], [32], [33], [34]

Prognose

Foreldre til barn med Russell-Sølv syndrom slutter ikke å spørre seg selv og legene spørsmålet: hva er prognosen for behandlingen? Vil utfallet være gunstig? Det vil ikke bli gitt et utvetydig svar av noen lege: selv om statistikken er i stadig endring, for å si at behandlingen vil redde barnet fra denne sykdommen, vil ingen påta seg det. Men det er et annet svar, støttet av virkelige figurer: både helse og pasientens utseende, som har Russell-Silver syndrom, endres radikalt til det bedre. Og dette er bare på betingelse av at sykdommene ble konfrontert av foreldrene selv i samarbeid med en erfaren endokrinolog og andre spesialister.

[35], [36]