Polyneuropati: diagnose

Diagnose av polyneuropati

[1], [2], [3]

Historie

For å identifisere den langsomt progressiv sensorimotoriske polynevropati, ble presentert med peroneale muskelgruppe, er det nødvendig å klargjøre både familien, spesielt tilstedeværelsen av slektninger av tretthet og svakhet i musklene i bena, endringer i gangart, fotdeformiteter (høye).

Med utviklingen av symmetrisk svakhet i håndens extensorer er det nødvendig å utelukke forgiftning med bly. Som regel er toksiske polyneuropatier kjennetegnet, i tillegg til nevrologiske symptomer, ved generell svakhet, økt tretthet, noen ganger ved abdominale klager. Det er også nødvendig å finne ut hvilke forberedelser pasienten tar for å ekskludere narkotika-polyneuropati.

For kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati er preget av en relativt langsom utvikling av sykdommen (i flere måneder), med en typisk veksling av eksacerbasjoner og midlertidige forbedringer. I motsetning til Guillain-Barre syndrom er forbindelsen med en virusinfeksjon sjelden oppdaget (20%). I 16% av tilfellene observert akutt utvikling av symptomer, som minner om Guillain-Barre syndrom. I dette tilfellet etableres diagnosen kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati med dynamisk observasjon (begynnelsen av eksacerbasjon etter 3-4 måneder etter at sykdomsutbruddet har gitt oss mulighet til å etablere en korrekt diagnose).

Langsom progressiv utvikling av asymmetrisk muskel svakhet gjør det mulig å mistenke multifokal motorisk neuropati.

For diabetisk polyneuropati er preget av langsomt utvikling av hypoestesi i nedre ekstremiteter i kombinasjon med en brennende følelse og andre smertefulle manifestasjoner i føttene.

Ureemisk polyneuropati oppstår vanligvis mot en bakgrunn av kronisk nyresykdom, ledsaget av nyresvikt.

Med utviklingen av sensorisk-vegetativ polyneuropati, karakterisert ved brenning, dysestesi, midt i en kraftig reduksjon i kroppsvekt, er det nødvendig å utelukke amyloid polyneuropati.

Utvikling mononevropati med alvorlig smerte i en pasient med symptomer på en systemprosess (lunge lesjon, mage- og tarmkanalen, det kardiovaskulære system, svakhet, vekttap, feber) karakteristisk for systemisk vaskulitt og kollagene sykdommer.

Difteri polyneuropati utvikler 2-4 uker etter difteri-faryngitt. Etter 8-12 uker blir prosessen generalisert til lememuskulaturen, og pasientenes tilstand forbedrer seg raskt, og i løpet av få uker eller måneder oppstår en fullstendig (noen ganger ufullstendig) gjenoppretting av nervefunksjonen.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Fysisk undersøkelse

For arvelige polyneuropatier er svakheten i føttens muskelmuskler, steppe, fravær av Achilles-senreflekser overveiende. I flere tilfeller er høye tak på føttene eller deres deformasjon etter "hest" -typen notert. På et senere tidspunkt er det ingen knær og karporadiale tendonreflekser, atrofier av føttene og bena utvikles. 15-20 år etter sykdomsutbruddet utvikler svakhet og atrofi av muskler i hendene med dannelsen av en "klapppote".

Muskel svakhet hos pasienter med kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati, så vel som i Guillain-Barré syndrom, ofte mer uttalt i de nedre ekstremiteter, den åpenbare relativt symmetriske tap både proksimale og distale muskler. Med en lang sykdomskurs kan muskelatrofier utvikles gradvis. Sensoriske forstyrrelser ofte dominerer i de distale nedre ekstremiteter, med mulig skade som en tynn (reduksjon av smerte og temperaturfølsomhet), og tykke fibre (brudd på vibrasjon og ledd-muskel følsomhet). Smertsyndrom i CVD observeres sjeldnere enn med Guillain-Barre syndrom (20%). Tendon reflekser er fraværende hos 90% av pasientene. Det kan være svakhet av ansiktsmusklene, lunger slagflaten forstyrrelser, men uttrykt forstyrrelser av svelging og tale, og lammelse av åndedrettsmuskulaturen for kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati ikke er typisk.

Muskets nederlag, som svarer til innerveringen av individuelle nerver, uten sensoriske lidelser, er karakteristisk for flere motoriske neuropati. I de fleste tilfeller dominerer øvre lemmer. Sensoriske motorforstyrrelser, den tilsvarende delen av nerver i ekstremiteter, med et uttalt smertesyndrom er karakteristiske for vaskulitt. Ofte lider av nedre lemmer.

Sensoriske polyneuropatier er karakterisert ved distal fordeling av hypoestesi (som "sokker og hansker"). I de første stadiene av sykdommen er hyperestesi mulig. Distale tendonreflekser, som regel, faller ut tidlig.

Sensomotoriske axonale nevropatier (mest giftige og metabolske) preges av distale hypodeser og distal muskelsvikt.

Med vegetative polyneuropatier er både falloutfenomener og irritasjon av vegetative nervefibre mulig. Vibrasjons polynevropati typisk utslett, forstyrrelser av vaskulær tonus børster (irritasjonssymptomer) for diabetisk polyneuropati, tvert imot, tørr hud, trofiske forstyrrelser, autonom dysfunksjon av indre organer (redusert hjertefrekvensvariasjoner, gastrointestinale forstyrrelser) (tap symptomer).

Laboratorieforskning

Undersøkelse av antistoffer mot gangliosider

Undersøkelse av antistoffer mot GM _2- gangliosider anbefales å utføres hos pasienter med motoriske nevropatier. Høye titere (mer enn 1: 6400) er spesifikke for motor multifokal nevropati. Lav titere (1: 400-1: 800) er mulige med CVD, Guillain-Barre syndrom og andre autoimmune neuropatier, samt med ALS. Det skal huskes at en forhøyet titer av antistoffer mot GM _1- gangliosider oppdages hos 5% av friske personer, spesielt eldre.

Økning i antistofftiter til gangliosid GD _1b detektert av sensorisk nevropati (sensorisk kronisk polynevropati, Guillain-Barre-syndrom, og noen ganger kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati).

En økning i titer av antistoffer mot gangliosid GQ _1b er typisk for polyneuropatier med oftalmoparese (i Miller-Fisher syndrom de oppdages i 90% tilfeller).

Antistoffer mot myelin-assosiert glykoprotein (MAG anti-antistoff) som detekteres 50% av pasienter med paraproteinemic polyneuropati (med monoklonalt IgM-gammopati) og i enkelte tilfeller med andre autoimmune polynevropati.

Konsentrasjonen av vitamin B ₁₂ i blodet. Med vitamin B _12- mangel polyneuropati er det mulig å redusere konsentrasjonen av vitamin B ₁₂ i blodet (under 0,2 ng / mg), men i noen tilfeller kan det være normalt, så denne studien brukes sjelden.

Generell blodprøve. I systemiske sykdommer er det observert en økning i ESR og leukocytose, med vitamin B _12- mangel på polyneuropati - hyperkrom anemi.

Analysen av blod, urin for innholdet av tungmetaller, utføres med mistanke om polyneuropati assosiert med forgiftning med bly, aluminium, kvikksølv etc.

Forskning av urin. Hvis det er mistanke om porfyri, utføres en enkel test - krukken med pasientens urin er utsatt for sollys. Med porfyri er fargen på urinen rødaktig (rosa). Med en positiv prøve kan du bekrefte diagnosen med Watson-Schwarz-testen.

Studier av cerebrospinalvæske

Proteininnholdet i cerebrospinalvæsken stiger med Guillain-Barre syndrom, kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati, paraproteinemiske polyneuropatier. Typisk dissociering av protein-celle (ikke mer enn 10 mononukleære leukocytter / μl). Med motor multifokal nevropati er en liten økning i proteinkonsentrasjon mulig. I difteritisk polyneuropati oppdages ofte lymfocytisk pleocytose med høyt proteininnhold. For HIV-assosiert polyneuropatier er mild mononukleær pleyocytose (over 10 celler per 1 μl) økt proteininnhold karakteristisk.

DNA-diagnostikk

Det er mulig å utføre molekylærgenetisk analyse for alle hovedformer av NMSA I, IIA, IVA, IVB typer.

[10], [11]

Instrumentell forskning

Stimuleringselektromyografi

Studien av den ledende funksjon av motoriske og sensoriske fibre gjør det mulig å bekrefte diagnosen av polyneuropati, for å bestemme karakteren sin (aksonal, demyeliniserende) for å identifisere blokkene av ledning langs nerver.

Omfanget av studien er bestemt ut fra det kliniske bildet. Når motorfunksjonene er forstyrret, er det nødvendig å studere motorens nerver i nedre og øvre ekstremiteter for å vurdere symmetrien og utbredelsen av prosessen. Den hyppigst undersøkt er peroneal, tibial, median og ulnar nerver. I nærvær av sensoriske lidelser er det tilrådelig å studere gastrocnemius, median, ulnar nerver. For diagnostisering av polyneuropati er det nødvendig med en test på minst 3-4 nerver. Hvis det er mistanke om flere mononeuropati, undersøkes de klinisk berørte og intakte nervene, samt påvisning av blokkene i induksjonsmetoden - en trinnvis undersøkelse av nerven. For å diagnostisere motor multifokal nevropati er det nødvendig å identifisere delvise ledningsledninger utenfor steder med typisk komprimering med ikke mindre enn to nerver.

Når det avsløres systemisk skade på perifere nerver, er det nødvendig å spesifisere typen patologisk prosess (aksonal eller demyeliniserende).

• o Hovedkriteriene for aksonal prosess:
  • reduksjon i amplituden til M-responsen;
  • normal eller litt redusert eksitasjonshastighet på motor og sensoriske aksoner i perifere nerver;
  • nærvær av blokker som utfører excitasjon;
  • en økning i amplituden til F-bølger, utseendet til store F-bølger med en amplitude som overstiger 5% av amplituden til M-responsen.
• Hovedkriteriene for demyeliniseringsprosessen:
  • redusere eksitasjonshastigheten på motoren og sensoriske aksoner i perifere nerver (i hendene mindre enn 50 m / s på bein mindre enn 40 m / s);
  • en økning i varighet og polyfase av M-responsen;
  • økning i gjenværende ventetid (mer enn 2,5-3 m / s);
  • nærvær av eksitasjonsblokker;
  • utvidelse av rekkevidden av F-bølgeforsinkelse.

Needle electromyography

Hensikten med nålen EMG i polyneuropati er å avsløre tegnene på denvarende denerveringsprosessen. Undersøke de distale muskler i øvre og nedre ekstremiteter (f.eks tibialis anterior, extensor digitorum totalt), og om nødvendig og proksimal muskel (for eksempel femoris quadriceps).

Det må huskes at de første tegnene på denerveringsprosessen ikke forekommer tidligere enn 2-3 uker etter sykdomsbegrepet, og tegn på reinnervation-prosessen - ikke tidligere enn 4-6 uker. Derfor, i de tidlige stadier av Guillain-Barre-syndromet, avslører ikke nåle-lignende EMG patologiske forandringer. Samtidig holder sin rettferdiggjort, siden identifikasjonen av skjulte strøm denervering-reinnervation prosesshjelpemidler i differensialdiagnose for kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati og Guillain-Barre-syndrom i tilfeller av tvisten.

Biopsi nerve

En biopsi av nerver (ofte gastrocnemius) utføres sjelden i diagnosen av polyneuropatier. Studien er berettiget for mistanke om amyloid polyneuropati (deteksjon av amyloidavsetninger), vaskulitt (nekrose av veggene til fartøy som foder nerveen).

Det komplette settet av diagnostiske kriterier for enhver polyneuropati inkluderer:

Kliniske manifestasjoner (hovedet av dem: smerte, parestesi, muskel svakhet, hypotrofi, hypotensjon, reduserte reflekser, vegetative forstyrrelser, følsomhetsforstyrrelser av typen "hansker" og "sokker").

En biopsi av nerve og muskel (karakteren av morfologiske forandringer er viktig ved typen aksonopati eller myelinopati).

Elektrofysiologiske studier. Bruk stimulering og overflateelektromyografi. For å bestemme naturen og nivået av perifere nerveskader er det viktig å studere eksitasjonshastigheten på motoriske og sensitive perifere nervefibre, samt analysen av de kliniske egenskapene til det polyneuropatiske syndromet.

Biokjemiske studier av cerebrospinalvæske, blod og urin.

Manifestasjoner av polyneuropati kan også omfatte sensorisk ataksi, neuropatisk tremor, samt fascikulasjoner, myocciia, krampi og til og med generalisert muskelspenning (stivhet). I sistnevnte tilfelle detekteres en forsinkelse i muskelavslappning etter en vilkårlig sammentrekning ("pseudomotonium") og observeres i visse aksonopatier. Disse skjemaene skal differensieres med skade på cellene i de fremre hornene i ryggmargen og Schwarz-Jampel syndromet.

Ethvert polyneuropatisk syndrom følger visse prinsipper for klinisk beskrivelse. Spesielt er polyneuropati alltid klinisk klassifisert i henhold til tre kliniske kategorier: ved rådende kliniske tegn (hvilke nervefibre overveiende eller selektivt lider), ved fordeling av lesjonen og av naturens natur. Vær oppmerksom på alderen av debut av sykdommen, slektshistorien og forekomsten av nåværende somatiske sykdommer.

[12], [13], [14], [15], [16],

Differensial diagnostikk

[17], [18], [19], [20], [21]

Arvelige polyneuropatier

Sharko-Mari-Tus sykdom er preget av langsomt utviklende svakhet i peroneale muskler med prolapse av Achilles tendon reflekser. I en tidlig start av sykdommen (10-20 år) mistenkt arvelig genesis Enkel: identifisering av i det stimulus dramatisk økt EMG terskel responser indusert av M-uttrykte hastighetsreduksjon av nevrotransmisjon (mindre enn 38 m / s over midt nerve), mest sannsynlig på grunn av NMSN skriver jeg. Diagnosen bekreftes ved hjelp av molekylære genetiske metoder. For å identifisere overveiende aksonale forandringer (hastighet av medianusnerven med mer enn 45 m / s) er det tilrådelig å utføre en genetisk analyse på HMSN II type. Påvisning av det uttrykte hastighetsreduksjon av nevrotransmisjon (mindre enn 10 m / s) i kombinasjon med markert forsinket motor utvikling karakteristisk HMSN type III (Dejerine-Sottas syndrom), som også er karakteristisk for fortykning av nerve trestammer. Kombinasjonen som uttalt reduksjon i hastigheten av nervene med sansenevralt hørselstap, iktyose, pigmentretinal degenerering, grå stær kan være forbundet med Refsums sykdom (HMSN IV type).

I den aksonale typen av Charcot-Marie-Tus-sykdommen avslører studien av nerveens ledende funksjon en reduksjon i amplituden til M-responsene for praktisk konservert CPV; nål EMG avslører detervering-re-reinversion syndromet, ofte kombinert med potensialene av fasciculations, som i noen tilfeller fører til en feilaktig behandling av patologi som spinal muskulær atrofi. I motsetning til spinal muskulær atrofi er Charcot-Marie-Toce sykdom preget av en distal fordeling av muskel svakhet og atrofi. Et ekstra kriterium kan være påvisning av sensoriske lidelser (klinisk eller med EMG). Når rygg amyotrophy Kennedy også detekteres brudd ledende sensorisk nervefunksjon, men den kan skilles fra andre egenskaper :. Bulbær lidelser, gynekomasti etc. Spiller avgjørende genetisk analyse.

Hvis det er mistanke om arvelig polyneuropati og mangel på en klar familiehistorie, bidrar en undersøkelse av pasientene til å identifisere subkliniske former for NMSM. Mange av dem gjør ikke aktive klager, men når de stiller spørsmål, tyder de på at det er vanskelig for dem å hente skoene sine på grunn av fotens høye bue, bena er slitne om kvelden. Achillesreflekser er ofte fraværende eller redusert, men muskelstyrken, inkludert peronealgruppen, kan være tilstrekkelig. Studien av SRV avslører ofte demyeliniserende endringer i fravær av aksonale forandringer, mens SRV kan bli betydelig redusert. Når nålen EMG vanligvis viste tegn reinnervation varierende grad uten utpreget denervering, reinnervation prosess som er helt kompensert for marginalt uttrykt ved denervering av muskelfibrene, noe som resulterer i forlenget sykdom subklinisk.

Porphyria polyneuropati

Porphyria polyneuropati kan etterligne polymyositis. Differensiell diagnose er basert på resultatene av nål EMG, som avslører primærmuskeltypen for endringer i polymyositis. Med polymyositis observeres en kraftig økning i aktiviteten av CK i blodet. Fra Guillain-Barre porfiriynaya polyneuropati karakterisert ved nærvær av mageforstyrrelser, CNS (søvnløshet, depresjon, forvirring, kongitivnye forstyrrelser), så vel som av de gjenværende Achilles reflekser. I noen tilfeller kan porfyripolyneuropati likne blyforgiftning (generell svakhet, abdominale symptomer og overvekt av svakhet i musklene i hendene). Botulisme er utelukket av historien og ved studiet av nevromuskulær overføring.

Autoimmun polyneuropatier

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati

Kombinasjonen av distal og proksimal muskel svakhet med distal hypoestesi, utviklet innen 2-4 måneder, gjør det mulig å mistenke kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati. Det er episoder med spontane tilbakemeldinger og forverringer. Med stimulering av EMG avsløres aksonal-demyeliniserende sensomotoriske endringer. Påvisning av en moderat økning i antistoffer mot gangliosider GM ₁, GM ₂, et økt proteininnhold i CSF, tillater oss å bekrefte immuniteten hos polyneuropati. Med den raske utviklingen av polyneuropati og alvorlig kurs er det nødvendig å utelukke Guillain-Barre-syndromet. Den utprøvde utvidelsen av parametrene til PDE når den undersøkes med en nålelektrode, tillater en å mistenke et lengre forløb av sykdommen enn indikert av pasienten.

[28], [29], [30], [31], [32], [33],

Paraproteinemigene polyneuropati

Overfølsomheten av sensoriske forstyrrelser, et forløpende kurs uten tilbakekallelser, demyeliniserende endringer med EMG, tillater en å mistenke paraproteinemisk polyneuropati. Diagnosen bekreftes ved påvisning av monoklonal gammopati i elektroforese / immunoelektroforese av blodplasma og antistoffer mot myelin-assosiert glykoprotein. I tillegg er deteksjon av Ben-Jones-proteinet i urinen viktig, økningen i proteinkonsentrasjon og deteksjon av monoklonal IgM i væsken.

Multifokal motor mononeuropati

Utvikling av atrofi, asymmetrisk muskelsvakhet, fascikulasjoner og sensoriske forstyrrelser i fravær av multifokal motor mononevropati er ofte årsaken til feilaktig diagnose av motorisk neuron sykdom. Ved differensialdiagnose blir deteksjon av ledningsglass på to eller flere motornervene hjulpet av "inciting" -metoden (trinnvis studie av nerveens ledende funksjon). Lesjoner med multifokal motor mononeuropati passer inn i zoner for innervering av individuelle nerver, og med en nevronskader er denne avhengigheten forstyrret. I tillegg, for sykdommer av motoneuron preget av tilstedeværelsen av utprøvde faciespotensialer, inkludert i klinisk upåvirket muskler.