Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
TNF (TNF-reseptor)-relatert intermitterende syndrom (IRS)
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Familiær irsk feber (et periodisk syndrom assosiert med tumornekrosefaktor (TNF)-reseptorer) er en arvelig lidelse karakterisert av tilbakevendende episoder med feber og migrerende muskelsmerter med smertefull erytem i den overliggende huden. TNF type I-reseptornivåene er lave. Behandlingen skjer med glukokortikosteroider og etanercept.
TNF-reseptorassosiert periodisk syndrom har blitt beskrevet i en familie av irsk og skotsk avstamning, men har også blitt rapportert i mange andre etniske grupper. Det er forårsaket av mutasjoner i genet som koder for TNF-reseptoren. Defekter i denne reseptoren antas å føre til overdreven, ukontrollert aktivering, med utvikling av betennelse som et resultat.
Anfall av denne sjeldne sykdommen starter vanligvis før fylte 20 år. De kan vare fra 1–2 dager til en uke eller mer. De mest fremtredende tegnene er muskelsmerter og hevelse i ekstremiteter. Andre symptomer på TNF-reseptorassosiert periodisk syndrom kan inkludere hodepine, magesmerter, diaré eller forstoppelse, kvalme, smertefull konjunktivitt, leddsmerter, utslett og testikkelsmerter. Mannlige pasienter har større sannsynlighet for å utvikle lyskebrokk. Det er rapporter om renal amyloidose i et lite antall familier.
Diagnosen er basert på sykehistorie, undersøkelse og lave TNF type I-reseptornivåer målt interiktalt. Uspesifikke trekk inkluderer nøytrofili, forhøyede akuttfasereaktanter og polyklonal gammopati under anfall. Pasienter bør ta regelmessige urintester for å oppdage proteinuri tidlig.
TNF-reseptorassosiert periodisk syndrom har en god prognose med behandling, men bør gjøres med mer forsiktighet hvis renal amyloidose utvikler seg. Anfall kan behandles effektivt med prednisolon i doser på minst 20 mg oralt én gang daglig. Dosene må kanskje økes over tid. Tidlige resultater med etanercept, et TNF-bindende og -inaktiverende legemiddel, er lovende. Anbefalt dose er 0,4 mg/kg subkutant hos barn og 25 mg subkutant hos voksne, administrert to ganger i uken.
[ Использованная литература