Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (Marciafawa-Micheli's sykdom)

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (Marciafawa-Micheli's sykdom) er en sjelden form for ervervet hemolytisk anemi, som forekommer med en frekvens på 1:50 000 i befolkningen.

I paroksysmal nattlig hemoglobinuri klone av blodkreft cellene mister evnen til å syntetisere glikanfosfatidilinozitol nødvendig for å binde komplement regulatorer med erytrocytt membran, som gjør de røde blodcellene er ekstremt følsomme for lysering av komplement. Paroksnzmalnaya nokturnal hemoglobinuri er karakterisert ved episoder av intravaskulær hemolyse og hemoglobinuri med bruk gemosiderinurii. Ofte er det venøs trombose, spesielt mesenteric, portal, cerebral og dyp venetrombose, forårsaket av aggregering av blodplater som følge av ukontrollert komplementaktivering. Transformasjon av sykdommen i aplastisk anemi, myelodysplastisk syndrom, akutt myelogen leukemi.

Laboratorie avslørte normocytic anemi, normochromic (i de tidlige stadier av sykdommen) eller hypochromic (progresjon av sykdom), giperregeneratornaya morfologisk observert anizopoykilotsitoz, polihromaziya kan normocytes utseende. Trombocytopeni (oftere mild) og leukogranulocytopeni (kan uttalt) er notert. Nivået av serumjern er betydelig redusert. Aktiviteten av alkalisk fosfatase i leukocytter er lav. Diagnostisere sykdommen basert på bekreftelsen av unormal erytrocytt lysering i nærvær av komplement, surgjort med aktivert serum (Hams test) eller lysis i hypotonisk medium i nærvær av sukrose. For tiden er en fremgangsmåte for å flowcytometri gjør det mulig å bestemme fraværet av erytrocytt-membranen faktorer akselererende forråtnelse og inhibitor av reaktiv lyse. Disse to proteinene er regulatorer av komplementfunksjonen og er festet til cellemembranet av glykofosfatidylinositol. Behandlingen er symptomatisk. Erstatning av hemotransfusjonsterapi utføres for å undertrykke proliferasjonen av den unormale klonen. Noen ganger er bruk av kortikosteroider effektiv. Med omleggingen av paroksnzmalnoy nattlig hemoglobinuri i utviklingen av aplastisk anemi eller alvorlige trombotiske komplikasjoner rimelig å utføre en benmargstransplantasjon.

[1], [2]