Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (Marciafava-Michelis sykdom)

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (Marchiafava-Michelis sykdom) er en sjelden form for ervervet hemolytisk anemi, som forekommer med en frekvens på 1:50 000 i befolkningen.

Ved paroksysmal nattlig hemoglobinuri mister klonen av hematopoietiske celler evnen til å syntetisere glykanfosfatidylinositol, som er nødvendig for å binde komplementregulatorer til erytrocyttmembranen, noe som gjør erytrocytter ekstremt følsomme for komplementlyse. Paroksysmal nattlig hemoglobinuri er karakterisert ved episoder med intravaskulær hemolyse med forekomst av hemoglobinuri og hemosiderinuri. Venøse tromboser observeres ofte, spesielt i mesenteriske, portale, cerebrale og dype vener, hvis årsak er blodplateaggregering forårsaket av ukontrollert aktivering av komplement. Transformasjon av sykdommen til aplastisk anemi, myelodysplastisk syndrom, akutt myeloid leukemi er mulig.

Laboratorietester avslører normocytisk anemi, normokrom (i de tidlige stadiene av sykdommen) eller hypokrom (etter hvert som sykdommen utvikler seg), hyperregenerativ, morfologisk anisopoikilocytose, polykromasi er observert, forekomst av normocytter er mulig. Trombocytopeni (vanligvis moderat) og leukogranulocytopeni (kan være uttalt) er observert. Nivået av serumjern er betydelig redusert. Aktiviteten til alkalisk fosfatase i leukocytter er lav. Sykdommen diagnostiseres basert på bekreftelse av unormal lysis av erytrocytter i nærvær av komplement aktivert med surgjort serum (Ham-test) eller lysis i et hypotonisk medium i nærvær av sukrose. For tiden er det utviklet en flowcytometri-metode som gjør det mulig å bestemme fraværet av henfallsakselerasjonsfaktoren og reaktiv lysishemmer på erytrocyttmembranen. Disse to proteinene er regulatorer av komplementfunksjon og er festet til cellemembranen ved hjelp av glykan-fosfatidylinositol. Behandlingen er symptomatisk. Erstatningshemotransfusjonsterapi utføres for å undertrykke proliferasjonen av den unormale klonen. Noen ganger er kortikosteroider effektive. Ved transformasjon av paroksysmal nattlig hemoglobinuri til aplastisk anemi eller utvikling av alvorlige trombotiske komplikasjoner, anbefales benmargstransplantasjon.

[ 1 ], [ 2 ]