Oxronoz

Ochronose er en relativt sjelden arvelig sykdom som er forbundet med metabolske forstyrrelser i kroppen. I en person som er diagnostisert med ogronisk sykdom, observeres en mangel på enzym-stoffet av homo-gentinase: dette forårsaker interstitialavsetninger av homogenisinsyre. Eksternt er dette manifestert av en forandring i skyggen av huden, øyekornet,

[1], [2], [3], [4],

Epidemiologi

Ochronose regnes som en genetisk sykdom, og det er sjelden funnet. Så, ifølge de nyeste statistiske dataene, blir ogronose diagnostisert i ett tilfelle av 25 tusen.

Det ble påvist at den høyeste forekomsten av ogronose er registrert i Tsjekkia, Slovakia og Den dominikanske republikk.

Arvelig ogronose påvirker oftere den mannlige befolkningen.

[5], [6], [7], [8]

Fører til ohronoza

Ochronose er en genetisk enzymopati som oppstår i en baby i utero, forutsatt at den har et mutert foreldre-gen.

Organisk materiale - homogentisinsyre - dannes etter dekomponering av fenylalanin for å danne tyrosin og hydroksy-fenyl-pyruvsyre.

I løpet av metabolske prosesser homogentisic syre i en frisk person gradvis over i hann-aceteddiksyre, fumaryl-acetoacetat, og fumarsyre og aceteddiksyre. Men i nærvær av et mutert gen stopper aminosyreutvekslingen på stadiet av homogentisinsyreformasjon.

Hos personer med ogronose påvirker følgende risikofaktorer produksjonen av homozygosinaseenzym:

• nukleotidsubstitusjoner;
• splitsingsmutasjon, når nukleosidfosfat G endrer seg til A eller T;
• sett inn innsetting av nukleotider;
• kombinerte mutasjoner (nukleotidinnsatser i kombinasjon med deletjoner).

[9], [10], [11], [12], [13],

Patogenesen

På grunn av mutasjonsendringer i gener under ogronose, er homogentisinsyre, som stoppet dens metabolske reaksjoner, omformet til et pigmentstoff, en alkapton er en slags kinon-polyfenoler.

Alkapton begynner å bli trukket kraftig gjennom urinsystemet (ca. 5-7 g daglig). Resterende mengde pigment blir gradvis akkumulert i vevet, noe som forklarer deres mørkere og skrøbelighet.

Leddene, brusk, slimete vev, ligamentapparater, sclera lider mer enn andre. Hjerteventiler, myokard og vaskulært endotel endres også.

Akkumuleringen av pigment i kronisk sykdom fører til dannelse av steiner - forekomster i prostata og nyrer. I fremtiden kommer inflammatoriske reaksjoner først og fremst i leddene.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Symptomer ohronoza

De første tegnene på ogronisk sykdom oppdages allerede i nyfødte: På grunn av det høye nivået av alkapton blir urinvæsken svært mørk, opp til brun og mørkbrun i fargen.

Ytterligere symptomer på ogronisk sykdom vises mye senere - om noen få dusin år, når innholdet av alkapton i vev vil være begrensende. For eksempel er nederlaget av bruskvæv og ledd funnet etter 30 år.

Vanlige tegn på ogronisk sykdom er som følger:

• Patientens hud mørkner spesielt på ansiktet, i nakken, på magen og i lysken.
• Skallene i ørene skaffer seg en blåaktig tinge og kondensere.
• I området av sclera blir inneslutninger og flekker av mørk farge merkbar.
• Det er sykdommer i leddene og ryggraden. Dette kan ses fra vanskeligheten av bevegelse i leddene, kjedelig ømhet i ryggen (spesielt med fysisk anstrengelse).
• Det er smertefulle opplevelser under inntak av mat eller til og med spytt, noe som er et resultat av avsetning av alkaffon i larynxbrusk.
• Det er sykdommer i blodkar og vaskulære ventiler.
• Stener er dannet i nyrene, og hos menn - i prostatakjertelen.

Stages

Akkumuleringen av pigmentert stoff i vevene i leddene med ogronose fører til utvikling av artros og deformasjoner med tiden. Articular patologi går gjennom bestemte stadier:

• Puffiness, som er et tegn på en reaktiv synovitt;
• crepitus;
• begrenset motorfunksjon;
• utvikling av flexion contracture.

Ofte med ogronose, hofte ledd, skuldre, knær, samt artikulasjon og sakral avdeling er berørt.

[25]

Skjemaer

Ochronose kan være av flere typer:

• Genetisk ogronose arvet av en autosomal recessiv bane. Den dannes på grunn av en genmutasjon med en forstyrrelse i produksjonen av enzymet som er ansvarlig for spaltningen av tyrosin og fenylalanin.
• Symptomatisk ogronose. Vises i akutt mangel på askorbinsyre i kroppen.

[26], [27], [28],

Komplikasjoner og konsekvenser

Ochronose kan bli komplisert av slike smertefulle forhold:

• dannelse av nyrestein, utvikling av pyelonefritis - en inflammatorisk prosess med bakteriell etiologi, som oppstår med feber, smerte i nedre rygg;
• stivhet i ryggraden og leddene, opp til det totale tapet av motorfunksjonen;
• skade på hjerteventiler, hjertesvikt.

[29], [30], [31], [32]

Diagnostikk ohronoza

For å diagnostisere ogronose er det nødvendig å gjennomføre en undersøkelse av pasienten, samt å tildele en rekke diagnostiske prosedyrer og studier.

• Undersøkelsen av pasienten gjør det mulig å ta hensyn til de viktigste symptomene på sykdommen. I dette tilfellet har fargen på urinvæsken en viktig diagnostisk verdi.
• Urinalyse ved hjelp av enzymspektrofotometri og kromatografi vil bidra til å vurdere nivået av homogenesin og benzoquinoeddiksyre.
• Analyser av genetikk - PCR - vil bidra til å identifisere et defekt gen.
• Roentgen i ryggraden vil tillate visualisering av kalkninger, redusere mellomvertebrelater og sklerose i ryggvirvlene.
• Instrumental diagnose av ledd (ultralyd og røntgen) demonstrerer en reduksjon i fellesrom, tilstedeværelsen av osteofytter, en forandring i strukturen i brusk og myk vev. I tillegg kan artroskopi foreskrives for å bekrefte brusk pigmentering i kronisk sykdom.
• Ultralyd av prostata og nyrer bekrefter eller utelukker forekomst av innskudd.
• Aortografi og ekkokardiografi vil indikere forekomst av patologier i kardiovaskulærsystemet.
• Laryngoskopi vil tillate oss å vurdere skyggen av laryngeal brusk.
• En punktering med synovial væskeinntak vil oppdage alcaponen.

I tillegg er det viktig å skille mellom genetisk og symptomatisk og kronisk sykdom, siden symptomatisk forsvinner helt etter at årsaken til utseendet er eliminert (for eksempel når en mangel på askorbinsyre er fylt opp).

[33], [34], [35]

Differensiell diagnose

Differensiell diagnose av ogronisk sykdom utføres også med porfyri, hematuri, melaninuri.

Behandling ohronoza

Til dags dato finnes det ingen tilstrekkelig ordning for behandling av ogronose. Forskere fortsetter å jobbe med å finne et stoff som kan erstatte det manglende enzymstoffet i kroppen.

På grunn av mangel på spesifikk behandling av kronisk sykdom, kan en lege bare foreskrive symptomatisk terapi med sikte på å redusere smertefulle manifestasjoner. For eksempel, hvis ogronose påvirker ledd og ryggrad, kan slike medisiner brukes:

• Ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer (indometacin, diklofenak, etc.).
• Steroidmedikamenter som er preget av langvarig eksponering (intraartikulær administrering med alvorlig smerte, men ikke mer enn 1-2 ganger per år).
• Medisiner basert på hyaluronsyre (med betydelig skade på leddene).
• Kondrobeskyttende legemidler som forhindrer ødeleggelse av bruskvæv.
• Medisiner-muskelavslappende midler, som eliminerer muskelspenning i ryggraden.
• Spasmolytika (med skade på urinsystemet).
• Vitaminer - spesielt C-vitamin, involvert i prosessene for dekomponering av tyrosin, og forhindrer avsetning av metabolske produkter i vev i kronisk sykdom. Askorbinsyre er foreskrevet i høye doser - 500-600 mg / dag.

Kirurgisk behandling - fellesproteser - brukes bare med betydelig deformasjon, noe som fører til tap av motorfunksjon i kronisk sykdom.

	Dosering og administrasjon	Bivirkninger	Spesielle instruksjoner
Diclofenac	Tabletter tas med ogronose i en mengde på 25-50 mg til tre ganger daglig, etter å ha spist.	Smerter i magen, fordøyelsesbesvær, smerte i hodet.	Tabletter kan gis til barn fra seks år.
Hondroksid	Salve eller gel påføres i kronisk sykdom opptil 3 ganger om dagen på de berørte leddene.	Sjelden, allergiske reaksjoner.	Legemidlet er ikke brukt til å behandle slimhinner.
Drotaverinum	Tabletter tas med ogronose 40-80 mg tre ganger daglig, med spasmer og smerter.	Svimmelhet, dyspepsi, allergier.	Legemidlet kan føre til blodtrykksfall.
Midokalm	Tabletter tas med ogronose 50-150 mg til tre ganger daglig, med en gradvis økning i dosering.	Myasthenia gravis, smerte i hodet, senking av blodtrykk, ubehagelige opplevelser i magen.	Legemidlet kan brukes til barn fra 3 år.

Fysioterapeutisk behandling

Ochronose, som er ledsaget av felles skade, kan bli hjulpet av magnetoterapi, hvor lokal oppvarming, ikke bare av ledd, men også av nærmeste muskler og ledbånd forekommer. Prosedyren fremmer stimulering av blodsirkulasjon, eliminering av ødem, økning av cellulær immunitet, aktivering av mekanismen for reparasjon av vev.

Ultralydbehandling er en prosedyre som direkte påvirker løpet av ogronisk sykdom, da det forbedrer ernæring og blodtilførsel av vev. Ultralyd hjelper til med å redusere tegn på betennelse, gjenopprette bruskvæv.

I tillegg til magnetoterapi og ultralydbehandling kan man forvente en god effekt på kronisk sykdom fra hydrogensulfid og radonbad. Slike bad øker blodsirkulasjonen, forbedrer kvaliteten og mengden av synovialvæske, forenkler arbeidet med det kardiovaskulære systemet.

Alternativ behandling

Hvis en pasient med kronisk sykdom har funnet skade på nyrene og leddene, kan han anbefale å bruke alternative midler for å lindre ubehagelige symptomer. Alternative midler vil ikke lindre en slik sykdom som kronisk sykdom, helt, men kan forbedre pasientens velvære.

• Hver morgen, i tom mage, bør du drikke 50 ml frisk radisejuice.
• På våren, midt i sesongen av bjørksaft, er det nødvendig å drikke det daglig uten restriksjoner. På andre tidspunkter av året kan du erstatte juice med infusjon av mais stigmas.
• Kvalitets hjemmelaget eddik i kronisk sykdom kan tas hver morgen på tom mage for 1 ts, oppløses i 200 ml vann. Opptakstiden er 1 måned. Løsningen er ikke egnet for de som har problemer med fordøyelsessystemet.
• Gunstig effekt på leddene i ogronose har en laurbærbuljong. For å gjøre det, må du ta 20 g laurbærblad, legg i kokende vann (300 ml) og hold på lav varme i noen minutter, og deksel og la det avkjøles. En slik medisin bør være full før du går i seng. Hver dag lagrer du en fersk, fersk kjøttkraft.

Urtebehandling

For hjelpebehandling av kronisk sykdom, brukes ofte gress som har smertestillende, antiinflammatoriske, stivende, baktericide og virosostatiske egenskaper.

• Eldre farge 10 g, birkeblader 40 g, pilbark 40 g insisterer på 1 liter kokende vann. Drikk halvparten av glasset 4 ganger daglig før måltider.
• Eldre farge 10 g, neseblad 30 g, persille rhizome 30 g, pilbark 30 g insisterer på 1 liter kokende vann. Ta halvparten av glasset 4 ganger daglig før måltider.
• Birk forlater 20 g, nettleblad 20 g, fiolett gress 20 g brygges i 500 ml kokende vann. Ta halvparten av glasset opptil 6 ganger daglig før måltider.

I løpet av dagen med ogronose anbefales det å drikke vitaminisert te basert på vinblader, wild rose bær. Det er tilrådelig å drikke denne drinken minst to ganger om dagen.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Homeopati

Bruken av homøopatiske midler for ogronose - både monopreparasjoner og sammensatte homøopatiske forbindelser - gjør det mulig å oppnå en stabil avlastningsperiode. En ekstra fordel ved slik behandling er fraværet av bivirkninger og avhengighet av medisiner. Men utnevne slike stoffer kan bare en erfaren lege som spesialiserer seg på homøopati.

• Hvis du er bekymret for brennende og leddsmerter, hjelper Apis.
• Hvis felles smerter manifesteres bare i motoraktivitet, er Brionia utnevnt.
• I tilfeller av leddgikt og signifikante metabolske forstyrrelser, er Fitollyak brukt.
• Med felles deformiteter på grunn av leddgikt, er svovel foreskrevet.
• Med smerte forbundet med skiftende vær, hjelper Dulcamara.

Disse stoffene tar vanligvis lang tid, i flere måneder. Mer presis informasjon kan fås fra behandlende lege-homøopat.

Forebygging

Siden ogronose regnes som en genetisk sykdom, er det ingen spesifikke tiltak for forebygging.

For tiden vurderes fordelene ved å gjennomføre medisinsk genetisk rådgivning i planleggingsstadiet av graviditet.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Prognose

Ochronose anses som en uhelbredelig patologi med et kronisk kurs. Forstyrrelsene som oppstår i kroppen er irreversible.

[48], [49], [50], [51],