Ochronose

Ochronose er en relativt sjelden arvelig sykdom som er forbundet med metabolske forstyrrelser i kroppen. En person som får diagnosen ochronose har en mangel på enzymet homogentisinase: dette forårsaker intravevsavleiringer av homogentisinsyre. Utad manifesterer dette seg ved en endring i fargen på huden, hornhinnen osv.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologi

Ochronose regnes som en genetisk sykdom og oppdages sjelden. I følge den nyeste statistikken diagnostiseres ochronose i ett tilfelle av 25 tusen.

Det ble funnet at den høyeste prosentandelen av tilfeller av ochronose er registrert i Tsjekkia, Slovakia og Den dominikanske republikk.

Arvelig ochronose rammer oftere den mannlige befolkningen.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Fører til ochronose

Ochronose er en genetisk enzymmangel som oppstår hos en baby i livmoren, forutsatt at babyen har et mutert foreldregen.

Det organiske stoffet homogentisinsyre dannes etter nedbrytning av fenylalanin for å danne tyrosin og hydroksyfenylpyrodruesyre.

Under metabolske prosesser omdannes homogentisinsyre hos en frisk person gradvis til maleyl-acetoeddiksyre, fumaryl-acetoeddiksyre, samt fumar- og acetoeddiksyre. Men i nærvær av et mutert gen stopper aminosyremetabolismen i stadiet med dannelse av homogentisinsyre.

Hos personer med ochronose påvirker følgende risikofaktorer produksjonen av enzymet homogentisinase:

• nukleotidsubstitusjoner;
• spleisingmutasjon, når nukleosidfosfatet G endres til A eller T;
• innsettingsnukleotidinnsettinger;
• kombinerte mutasjoner (nukleotidinnsettinger i kombinasjon med delesjoner).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenesen

Som et resultat av mutasjonsendringer i gener under ochronose, omdannes homogentisinsyre, som har stoppet sine metabolske reaksjoner, til pigmentstoffet alkapton, en type kinonpolyfenol.

Alkapton begynner å skilles ut i store mengder gjennom urinsystemet (ca. 5–7 g daglig). Den gjenværende mengden pigment akkumuleres gradvis i vevene, noe som forklarer deres mørkning og skjørhet.

Ledd, brusk, slimhinnevev, leddbånd og senehinne lider mer enn andre. Hjerteklaffer, myokard og vaskulært endotel endrer seg også.

Opphopning av pigment ved ochronose fører til dannelse av steiner – avleiringer i prostata og nyrer. Senere kommer betennelsesreaksjoner, først og fremst i leddene.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Symptomer ochronose

De første tegnene på ochronose oppdages allerede i nyfødtperioden: på grunn av det høye nivået av alkapton blir urinen veldig mørk, til og med brun og mørkebrun.

Ytterligere symptomer på ochronose oppstår mye senere – etter flere tiår, når innholdet av alkapton i vev når sitt maksimum. For eksempel oppdages skade på bruskvev og ledd etter fylte 30 år.

Vanlige tegn på ochronose er som følger:

• Pasientens hud mørkner, spesielt i ansikt, nakke, mage og lyske.
• Auriklene får en blåaktig fargetone og blir tettere.
• I sclera-området blir mørke inneslutninger og flekker synlige.
• Sykdommer i ledd og ryggrad oppstår. Dette kan merkes ved vanskeligheter med bevegelse i leddene, dumpe smerter i ryggen (spesielt under fysisk anstrengelse).
• Smertefulle opplevelser oppstår når man svelger mat eller til og med spytt, noe som er et resultat av avsetning av alkapton i strupebrusken.
• Sykdommer i karene og karklaffene oppstår.
• Steiner dannes i nyrene og, hos menn, i prostata.

Stages

Opphopning av pigment i leddvevet under okronose fører til slutt til utvikling av artrose og deformasjoner. Leddpatologi forekommer i visse stadier:

• hevelse, som er et tegn på reaktiv synovitt;
• krepitus;
• begrenset motorisk funksjon;
• utvikling av fleksjonskontraktur.

Oftest påvirker ochronose hofteleddene, skuldrene, knærne, samt kjønnssymfysen og sakralregionen.

[ 25 ]

Skjemaer

Det finnes flere typer ochronose:

• Genetisk ochronose, arvet på en autosomal recessiv måte. Den dannes som et resultat av en genmutasjon med en forstyrrelse i produksjonen av enzymet som er ansvarlig for nedbrytningen av tyrosin og fenylalanin.
• Symptomatisk ochronose. Oppstår ved akutt mangel på askorbinsyre i kroppen.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Ochronose kan kompliseres av følgende smertefulle tilstander:

• dannelse av nyrestein, utvikling av pyelonefritt - en inflammatorisk prosess av bakteriell etiologi, som oppstår med økning i temperatur, smerter i korsryggen;
• stivhet i ryggraden og leddene, opptil og inkludert fullstendig tap av motorisk funksjon;
• hjerteklaffsykdom, hjertesvikt.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Diagnostikk ochronose

For å diagnostisere ochronose er det nødvendig å undersøke pasienten og foreskrive en rekke diagnostiske prosedyrer og studier.

• Undersøkelse av pasienten gjør det mulig å være oppmerksom på de viktigste symptomene på sykdommen. I dette tilfellet har urinfargen en viktig diagnostisk verdi.
• Urinprøver ved bruk av enzymbundet spektrofotometri og kromatografi kan bidra til å vurdere nivået av homogenisinsyre og benzokinoeddiksyre.
• Genetiske tester – PCR – vil bidra til å identifisere det defekte genet.
• Et røntgenbilde av ryggsøylen vil tillate visualisering av forkalkninger, innsnevring av mellomvirvelrommene og vertebral sklerose.
• Instrumentell diagnostikk av ledd (ultralyd og røntgen) viser en reduksjon i leddmellomrom, tilstedeværelse av osteofytter og endringer i strukturen av brusk- og bløtvev. I tillegg kan artroskopi foreskrives for å bekrefte bruskpigmentering ved ochronose.
• Ultralyd av prostata og nyrer bekrefter eller utelukker tilstedeværelsen av avleiringer.
• Aortografi og ekkokardiografi vil indikere tilstedeværelsen av patologier i det kardiovaskulære systemet.
• Laryngoskopi vil tillate deg å undersøke fargen på larynxbrusken.
• En punktering med oppsamling av synovialvæske vil tillate deteksjon av alkapton.

I tillegg er det viktig å skille mellom genetisk og symptomatisk ochronose, siden den symptomatiske forsvinner helt av seg selv etter at årsaken til forekomsten er eliminert (for eksempel når man fyller på mangelen på askorbinsyre).

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose av ochronose utføres også med porfyri, hematuri og melaninuri.

Behandling ochronose

Det finnes for tiden ingen tilstrekkelig behandlingsregime for ochronose. Forskere fortsetter å jobbe med å finne et legemiddel som kan erstatte det manglende enzymstoffet i kroppen.

På grunn av mangel på spesifikk behandling for ochronose, kan legen kun foreskrive symptomatisk behandling som tar sikte på å redusere smertefulle manifestasjoner. Hvis for eksempel ochronose påvirker ledd og ryggrad, kan følgende medisiner brukes:

• Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (indometacin, diklofenak, etc.).
• Steroidmedisiner med langvarig effekt (administreres intraartikulært ved sterke smerter, men ikke mer enn 1–2 ganger i året).
• Legemidler basert på hyaluronsyre (for betydelig leddskade).
• Kondrobeskyttende legemidler som forhindrer ødeleggelse av bruskvev.
• Muskelavslappende midler som lindrer muskelspenninger i ryggsøylen.
• Antispasmodika (for skade på urinveiene).
• Vitaminer – spesielt vitamin C, som deltar i nedbrytningsprosessene av tyrosin og forhindrer avsetning av metabolske produkter i vev under ochronose. Askorbinsyre foreskrives i høye doser – 500–600 mg/dag.

Kirurgisk behandling – leddprotese – brukes kun i tilfeller av betydelig deformasjon, noe som fører til tap av motorisk funksjon ved ochronose.

	Administrasjonsmåte og dosering	Bivirkninger	Spesielle instruksjoner
Diklofenak	For ochronose tas tabletter i mengden 25-50 mg opptil tre ganger daglig, etter måltider.	Magesmerter, dyspepsi, hodepine.	Tablettene kan foreskrives til barn fra seks år.
Kondroksid	Ved ochronose påføres salve eller gel på de berørte leddene opptil 3 ganger daglig.	Sjelden – allergiske reaksjoner.	Legemidlet brukes ikke til å behandle slimhinner.
Drotaverin	Tablettene tas mot ochronose, 40–80 mg tre ganger daglig, mot spasmer og smerter.	Svimmelhet, dyspepsi, allergi.	Legemidlet kan forårsake en reduksjon i blodtrykket.
Mydocalm	For ochronose tas tabletter med 50-150 mg opptil tre ganger daglig, med en gradvis økning i doseringen.	Myasteni, hodepine, lavt blodtrykk, magesmerter.	Legemidlet kan brukes av barn fra 3 år.

Fysioterapibehandling

Ved ochronose, som er ledsaget av leddskade, kan magnetisk terapi hjelpe, der lokal oppvarming ikke bare av leddet, men også de nærmeste musklene og leddbåndene skjer. Prosedyren bidrar til å stimulere blodsirkulasjonen, eliminere hevelse, øke cellulær immunitet og aktivere vevsgjenopprettingsmekanismen.

Ultralydbehandling er en prosedyre som direkte påvirker forløpet av ochronose, ettersom den forbedrer ernæring og blodtilførsel til vev. Ultralyd bidrar til å redusere tegn på betennelse og gjenopprette bruskvev.

I tillegg til magnetisk terapi og ultralydbehandling kan man forvente god effekt ved okronose fra hydrogensulfid- og radonbad. Slike bad forbedrer blodsirkulasjonen, forbedrer kvaliteten og mengden av synovialvæske og letter arbeidet til det kardiovaskulære systemet.

Folkemedisiner

Hvis en pasient med ochronose oppdages med nyre- og leddskade, kan han bli anbefalt å bruke folkemedisiner for å lindre ubehagelige symptomer. Folkemedisiner vil ikke eliminere en slik sykdom som ochronose fullstendig, men de kan forbedre pasientens velvære.

• Hver morgen, på tom mage, bør du drikke 50 ml fersk reddikjuice.
• Om våren, når bjørkesaftsesongen er på sitt beste, er det nødvendig å drikke den daglig uten restriksjoner. På andre tider av året kan du erstatte saften med en infusjon av maissilke.
• Hjemmelaget eddik av høy kvalitet mot okronose kan tas hver morgen på tom mage, 1 teskje, oppløst i 200 ml vann. Inntakets varighet er 1 måned. Midlet er ikke egnet for personer som har problemer med fordøyelsesorganene.
• Laurbærbladavkok har en gunstig effekt på leddene ved okronose. For å tilberede det, ta 20 g laurbærblad, ha det i kokende vann (300 ml) og la det stå på svak varme i flere minutter, dekk deretter til med lokk og la det avkjøles. Denne medisinen bør drikkes før du legger deg. Et nytt, friskt avkok tilberedes hver dag.

Urtebehandling

For adjuvant behandling av ochronose brukes ofte urter som har smertestillende, betennelsesdempende, styrkende, bakteriedrepende og virusstatiske egenskaper.

• Hyllebærblomster 10 g, bjørkeblader 40 g og pilebark 40 g trekkes i 1 liter kokende vann. Drikk et halvt glass 4 ganger daglig før måltider.
• Hyllebærblomster 10 g, nesleblader 30 g, persillestengel 30 g, pilebark 30 g trekkes i 1 liter kokende vann. Ta et halvt glass 4 ganger daglig før måltider.
• Bjørkeblader 20 g, brennesleblader 20 g og fiolett gress 20 g brygges i 500 ml kokende vann. Ta et halvt glass opptil 6 ganger daglig før måltider.

I løpet av dagen, med ochronose, anbefales det å drikke vitaminisert te basert på ripsblader og nyper. Det er lurt å drikke en slik drink minst 2 ganger om dagen.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Homeopati

Bruk av homeopatiske midler mot ochronose - både monopreparater og sammensatte homeopatiske komposisjoner - lar deg oppnå en stabil periode med lindring. En ytterligere fordel med slik behandling er fraværet av bivirkninger og avhengighet av medisiner. Imidlertid kan bare en erfaren lege som spesialiserer seg på homeopati foreskrive slike legemidler.

• Hvis du plages av svie og smerter i leddene, vil Apis hjelpe.
• Hvis leddsmerter kun oppstår under fysisk aktivitet, foreskrives Bryonia.
• For leddgikt og betydelige metabolske forstyrrelser brukes Phytolyaka.
• For ledddeformasjoner på grunn av leddgikt, er svovel foreskrevet.
• Dulcamara hjelper mot smerter forbundet med værendringer.

De listede legemidlene tas vanligvis over lengre tid, over flere måneder. Mer presis informasjon kan fås fra den behandlende homeopatiske legen.

Forebygging

Siden ochronose regnes som en genetisk sykdom, finnes det ingen spesifikke tiltak for å forebygge den.

Fordelene ved å gjennomføre medisinsk genetisk veiledning i graviditetsplanleggingsfasen vurderes for tiden.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]

Prognose

Ochronose regnes som en uhelbredelig patologi med et kronisk forløp. Lidelsene som oppstår i kroppen er irreversible.

[ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ]