Myelofibrose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Myelofibrose (agnogenic myeloid metaplasi, myelofibrose med myeloid metaplasi) er en kronisk og vanligvis idiopatisk sykdom karakteriseres ved fibroser i benmargen, anemi, splenomegali, og tilstedeværelsen av umodne erytrocytter og dråpeformet. For diagnostisering av benmarg er nødvendig å studere og å utelukke andre årsaker som kan føre til sekundære myelofibrose. Vanligvis støttes omsorg.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Maksimal forekomst av idiopatisk myelofibrose faller i alderen mellom 50 og 70 år.

[4], [5]

Fører til myelofibrose

Myelofibrose karakterisert fibrotisk degenerering med tap av benmarg hematopoetiske celler og påfølgende utvikling av ekstramedullært hematopoiese (hovedsakelig i lever og milt, hvis dimensjoner øker i betydelig grad). Denne patologi er typisk en primær sykdom, som er sannsynligvis på grunn av neoplastisk transformasjon av pluripotent benmargstamceller - disse stamcellene stimulere benmarg fibroblaster (denne prosessen er ikke del av neoplastisk transformasjon) til en øket dannelse av kollagen. Myelofibrose kan også oppstå på grunn av en rekke hematologiske, kreft og infeksjonssykdommer. I tillegg kan myelofibrose være en komplikasjon av kronisk myelogen leukemi og forekommer hos 15-30% av pasientene med polycytemi vera og langvarig forløpet av sykdommen. Et stort antall av umodne røde blodceller og granulocytter gå inn i blodstrømmen (leykoeritroblastoz), som kan være ledsaget av øket blod laktat dehydrogenase-aktivitet. Ved slutten av myelofibrose oppstår svikt av benmarg blod med utvikling av anemi og trombocytopeni. Sjeldnere utførelsesform for denne sykdommen er ondartet eller akutt myelofibrose, som harasterizuetsya raskere sykdomsprogresjon; det er mulig at denne formen av sykdommen er i virkeligheten det virkelige megakaryocytic leukemi.

Forhold knyttet til myelofibrose

Stat	Eksempel
Ondartede sykdommer	Leukemi, polycytemi vera, multippelt myelom, limfomaHodzhkina (Hodgkins sykdom), non-Hodgkins lymfom, metastatisk benmargskreft
Infeksjon	Tuberkulose, osteomyelitt
Toksiner	Røntgen eller y-stråling, benzen, thoriumdioxid
Autoimmune sykdommer (sjeldne)	SCR

[6],

Symptomer myelofibrose

Tidlige stadier kan være asymptomatiske. Splenomegali kan observeres; Ved senere stadier kan pasienter klage over generell ulempe, vekttap, feber og miltinfarkter også oppdages. 50% av pasientene har hepatomegali. Noen ganger oppdages lymfadenopati, men dette symptomet er ikke typisk for denne sykdommen. Ca 10% av pasientene utvikler rask progressiv akutt leukemi.

Diagnostikk myelofibrose

Idiopatisk myelofibrose bør mistenkes hos pasienter med splenomegali, miltinfarkt, anemi eller en uforklarlig økning i LDH nivåer. Hvis du mistenker en sykdom, må du utføre en generell klinisk blodprøve og gjennomføre en morfologisk studie av perifert blod og benmarg med en cyto-genetisk analyse. Det er nødvendig å utelukke andre sykdommer forbundet med myelofibrose (f.eks. Kroniske infeksjoner, granulomatøse sykdommer, kreftmetastaser, hårete celle leukemi, autoimmune sykdommer); for dette blir benmargforskning vanligvis utført (med passende kliniske og laboratoriedata).

Blodceller har en annen morfologisk struktur. Anemi er et karakteristisk tegn på sykdommen og har en tendens til å utvikle seg. Erytrocytter er normokrom-normocytiske med liten poikilocytose, i tillegg observeres retikulocytose og polychromatofili. I perifert blod kan nukleerte erytrocytter bli funnet. I de sene stadiene av sykdommen deformeres erytrocytter, kan det ta form av en dråpe; Disse endringene er nok til å mistenke sykdommen.

Nivået av leukocytter er vanligvis forhøyet, men svært variabelt. Som regel finnes umodne nøytrofiler, kan blastformer være tilstede (selv i fravær av akutt leukemi). Ved sykdommens begynnelse kan blodplateantallet være høyt, normalt eller redusert; med sykdomsprogresjonen er det en tendens til trombocytopeni. I perifert blod kan nivået av stamceller øke (som detekteres ved å telle antall CD34 + celler).

Aspirasjon av benmargen er vanligvis tørr. Siden bekreftelse av diagnosen krever deteksjon av benmargsfibrose, og fibrose kan distribueres ujevnt, så må den gjentas andre steder når den mottar en uinformativ første biopsi.

[7], [8], [9], [10]

Behandling myelofibrose

Til dags dato er det ingen behandling som initierer reverseringsprosessen eller gir effektiv kontroll over sykdommen. Terapi er rettet mot å eliminere symptomer og behandle komplikasjoner.

Androgener, splenektomi, kjemoterapi og strålebehandling på miltområdet blir noen ganger brukt til å lindre pasientens tilstand. Med et lavt nivå av erytropoietin (EPO), som svarer til graden av anemi, kan terapi med erytropoietin i en dose på 40.000 enheter per subkutant en gang i uken tilstrekkelig øke hematokriten. Ellers er transfusjoner av erytrocytmasse nødvendig. Problemet med allogen benmargstransplantasjon bør vurderes hos unge pasienter med avanserte stadier av sykdommen.

Prognose

Den mediane overlevelse fra sykdomsutbrudd er ca. 5 år, men i noen tilfeller kan diagnosen ikke gjøres umiddelbart. Tilstedeværelsen av generelle symptomer, anemi eller visse cytogenetiske abnormiteter indikerer en dårlig prognose; I nærvær av anemi og enkelte cytogenetiske lidelser kan medianoverlevelsen reduseres til 2 år.

[11], [12]