Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Mutasjon i protrombin-genet q20210A
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Protrombin, eller faktor II, omdannes til en aktiv form av faktorene X og Xa, som aktiverer dannelsen av fibrin fra fibrinogen. Denne mutasjonen antas å stå for 10–15 % av arvelige trombofilier, men forekommer i omtrent 1–9 % av mutasjoner uten trombofili. Blant pasienter med dyp trombose finnes protrombinmutasjon hos 6–7 %. I likhet med andre arvelige trombofilier er denne mutasjonen karakterisert av venøs trombose i forskjellige lokalisasjoner, hvis risiko øker hundrevis av ganger under graviditet.
Diagnosen av protrombin-genmutasjon utføres ved hjelp av PCR-metoden. Nylig ble data om hyppig kombinasjon av protrombin-genmutasjon og faktor V publisert. Kombinasjonen av disse faktorene er preget av svært tidlige tromboser - i alderen 20-25 år - med en økning i tromboemboliske komplikasjoner under graviditet og etter fødsel.
Behandling av pasienter med protrombin-defekt er den samme som for pasienter med faktor V-mutasjon.
Hvilke tester er nødvendig?