Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Mutasjon av protrombingenet q20210A: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 13.03.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Prothrombin eller faktor II, under påvirkning av faktorene X og Xa, overgår til en aktiv form, som aktiverer dannelsen av fibrin fra fibrinogen. Det antas at denne mutasjonen blant arvelig trombofili er 10-15%, men forekommer i ca. 1-9% mutasjoner uten trombofili. Blant pasienter med dyp trombose finnes en protrombinmutasjon i 6-7%. I likhet med annen arvelig trombofili kjennetegnes denne mutasjonen av venøs trombose på forskjellige steder, hvor risikoen øker hundrevis av ganger under graviditeten.
Diagnose av mutasjonen av protrombin-genet utføres ved PCR. De fleste nylig publiserte data på kombinasjonen av hyppig genmutasjoner protrombin og faktor V. For en kombinasjon av disse faktorene er kjennetegnet ved meget tidlig trombose - i alderen 20-25 - med en økning av tromboemboliske komplikasjoner ved graviditet og etter fødsel.
Behandling og behandling av pasienter med defekt i protrombin er den samme som hos pasienter med faktor V-mutasjon.
Hvilke tester er nødvendig?