Mental retardasjon - Symptomer

Symptomer på mental retardasjon

Med hele polymorfismen av kliniske manifestasjoner kan to hovedkriterier som er typiske for de fleste former for mental retardasjon, skilles, som i hovedsak karakteriserer den såkalte kjernefysiske eller typiske oligofreni.

• Underutvikling er av total karakter og angår ikke bare intellektuell aktivitet og personligheten til pasienten, men også psyken som helhet. Tegn på underutvikling blir avslørt ikke bare ved å tenke, men også av andre mentale funksjoner - oppfattelse, minne, oppmerksomhet, følelsesmessig-volustisk sfære, etc.
• Med total mental underutvikling kommer mangelen på de høyere former for kognitiv aktivitet-generalisering og abstraksjon - i forkant. Svakhet i abstrakt tenkning gjenspeiles i særegenheter av oppfatning, oppmerksomhet og minne.

Strukturen av mental underutvikling kan være ujevn. I dette tilfellet er det ikke begrenset til typisk for psykisk retardasjonssymptomer. De inkluderer alternativer med tilgjengeligheten av flere psykopatologiske symptomer i forhold til syndromet med generell mental underutvikling. Samtidig kan man observere hele spekteret av psykiske lidelser som forekommer hos intellektuelt fullverdige personer, hvis frekvens blant disse former for mental retardasjon er minst 3-4 ganger høyere enn i den generelle befolkningen. Kompliserte symptomer kan representeres av ulike nevrotiske og psykopatiske lidelser, psykomotorisk disinhibition, cerebral asteni, psykose, konvulsiv og ikke-konvulsiv form for anfall.

Psykisk retardasjon er en ikke-spesifikk tilstand som diagnostiseres i henhold til DSM-IV-kriteriene. Dets årsak kan være forskjellige arvelige og oppkjøpte sykdommer, hvorav mange har karakteristiske atferdsmessige manifestasjoner ("atferdsfenotyper"). Blant de arvelige sykdommer som forårsaker mental retardasjon og karakteristisk adferdsforstyrrelser bør omfatte skjør X-kromosomet, Turner, Rhett, Ned, Williams, Prader-Willi syndrom, Lesch-Nyhan-Lowe et al.

Syndrom av et skjøre X-kromosom. Sykdommen er en mutasjon i form av økning av antallet CGG trinukleotid gjentagelser (cytosin-guanin-guanin) i promotor FMR1 område på den lange arm av X-kromosomet (Xq27.3). Bæremannen overfører pre-mutasjon til sine døtre (men ikke til hans sønner). En økning i antall gjentakelser av CHH med utvikling av en "full" (sykdomsfremkallende) mutasjon forekommer under den meotiske syklusen i en kvinne. En fullstendig mutasjon kjennetegnes ved hypermetylering av FMR1-promotorsonen og en økning i antall gjentakelser av CHH fra flere hundre til mange tusen. Hvert barn er født en kvinnelig operatør har en 50% risiko for å bære mutasjonen får den skjøre X-kromosom, som ikke kan manifestert klinisk, gått gjennom en rekke generasjoner før du har et barn med kliniske manifestasjoner av syndromet. I utvidet form manifesterer sykdommen sig i gutter. De karakteristiske fenotypiske trekk ved sykdommen omfatter mental retardasjon, smal langstrakt flate med utstående ører, en massiv nedre kjeve og en høy fremstikker panne, gotisk himmel, strabisme, lav muskeltonus, flat, makroorhizm. I tillegg er det ofte stereotypier som flagrende hender eller obkusyvaniya negler, uvanlig endring i tale, preget av hurtig varierende aksent, repetisjon av visse lyder, ord eller setninger. Ofte er det også oppmerksomhet lidelser, hyperaktivitet, forsinket motorisk utvikling, fobisk unngåelse av dialog med jevnaldrende eller fremmede, men settet er ganske normale forbindelser med personer engasjert i omsorg for dem. Det tildelte utseendet er et iøynefallende symptom, ofte observert hos syke gutter. I kvinner er det en mildere form av sykdommen, som er kjennetegnet ved symptomer på restriktiv oppførsel eller sosial fobi, så vel som vanskeligheter med læring, forstyrrelse av utvikling av matematiske evner og oppmerksomhetssvikt. Samtidig forblir intelligensfaktoren (IQ) ofte innenfor normen. Således kan skjøre X-syndrom være ledsaget av symptomer på angst, forstyrrelser av oppmerksomhets, hyperaktivitet, stereotypier, noen ganger affektive forstyrrelser.

Turners syndrom. Turners syndrom (Shereshevsky-Turner) er en kromosomal sykdom manifestert hos kvinner med kort statur og infertilitet og som følge av fullstendig eller delvis fravær av en av X-kromosomene. Med en nevropsykologisk studie har disse individene problemer med å utføre tester for visuelle og romlige funksjoner og løse ikke-verbale problemer. Oppførsel hos pasienter manifesterte egenskaper av umodenhet, hyperaktivitet, "nervøsitet". De utvikler et dårlig forhold med sine jevnaldrende, det er vanskeligheter med å lære, brudd på oppmerksomhet.

Hos pasienter med Turners syndrom har østrogenerstatningsterapi blitt utført i flere tiår allerede, og bidrar til utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper og vedlikehold av vevtrofisme, inkludert beinvev. Østrogenbehandling har en positiv effekt på pasientens selvtillit. For å akselerere veksten hos pasienter med Turners syndrom, har det nylig blitt foreslått å bruke somatotrop hormon.

Downs syndrom. Sykdommen ble først beskrevet av John Langdon Down (John Langdon Down). I 95% av tilfellene er sykdommen forbundet med stromemi på det 21. Kromosom. Den er preget av en fold i øyets indre hjørne (epicanth), en flatt nesebekreft, tilstedeværelsen av en enkelt lateral palmar groove, en nedgang i muskeltonen, en patologi i hjertet. Pasienter med Downs syndrom er vanligvis sosialt og kan komme i kontakt med andre. Likevel avslører de en utbredt mangel på kommunikative evner som manifesteres i hverdagslige aktiviteter, en forstyrrelse i utviklingen av sosiale ferdigheter, en svak utvikling av uttrykksfull tale (med større sikkerhet i det mottatte aspektet av tale). Imidlertid er hovedårsaken til sosial feiljustering av pasienter tidlig utvikling av demens. I tillegg kan pasienter ha dyskinesi og affektive lidelser.

Williams syndrom. Williams syndrom er en arvelig sykdom kjennetegnet ved deletion av en eller flere gener av vokuskodningen for elastin (7qll.23), eller i nærheten av den. Sykdommen er preget av "elf ansikt", kardiovaskulærsystemets patologi, høyt blodtrykk, økte kalsiumnivåer i blodet, atferdsendringer. Meget karakteristisk er pasientens ytre utseende - mandelformede øyne, ovalformede ører, fulle lepper, liten hake, smalt ansikt, stor munn.

Pasienter med Williams syndrom kommer ganske enkelt i kontakt med voksne, men deres forhold forblir overfladiske. Ofte observerte brudd på oppmerksomhet, økt angst, dårlige forhold med jevnaldrende, et brudd på utviklingen av visuelle og romlige og motoriske ferdigheter. I tillegg er tegn på autisme, forsinket psykomotorisk og taleutvikling, overfølsomhet overfor lyder, uvanlige matvaner, utholdende handlinger, avslørt.

Prader-Willi syndromet er forårsaket av mikrodeletion på det 15. Kromosom (loci 15qll og 15ql3), som pasienten arver fra faren. Sykdommen ble først beskrevet i 1956 av Prader som et syndrom karakterisert ved fedme, kort statur, kryptorchidisme og mental retardasjon. Andre tegn på denne tilstanden er obsessjonelle tanker om mat, tvangsmessig spiseoppførsel, en massiv kropp, underutvikling av seksuelle egenskaper, lav muskelton.

Personer med Prader-Willi syndrom har en forsinkelse i tale- og motorutvikling, læringsproblemer. Uttrykket spiseforstyrrelser, som inkluderer tyveri og lagring av mat, kløe med uordenlig absorpsjon av ulike typer mat. Ofte er det søvnforstyrrelser, irritabilitet, blits, økt smertegrense. For denne sykdommen er også preget av et bredt spekter av stereotypiske handlinger, inkludert å skrape huden, nippe neglene, plukke i nesen, bite på leppene, trekke ut håret.

Lesch-Nayhan syndrom er arvet som en recessiv sykdom forbundet med X-kromosomet og manifesterer seg bare hos gutter. Det er forbundet med et innfødt brudd på purinmetabolismen på grunn av fraværet av hypoksantin-guaninfosforibosyltransferase. Sykdommen er karakterisert ved økte nivåer av urinsyre (hyperuricemia), renal dysfunksjon, artralgi, choreoathetose, spastisitet, autoaggressive aktivitet ved mental retardasjon.

For Lesha-Nayhan syndrom er kontinuerlig, uttrykt selvskadelig handling særlig karakteristisk. De er ganske variable, som tilsynelatende er forbundet med interne impulser, og ikke eksterne påvirkninger. Pasienter er ofte ikke i stand til å bremse sine egne selvskadelige handlinger, men forutsetter begynnelsen, spør de noen ganger andre om å begrense dem. Aggresjon mot andre personer i denne sykdommen kan uttrykkes i samme grad som ay-toaggressive handlinger. Studier har vist at senking av stressnivået, fjernelse av tennene og fysiske inneslutningstiltak som ofte brukes til å bekjempe auto-aggressive tiltak, har lite effektivitet. Alvorlighetsgraden av autoaggressive handlinger endres vanligvis ikke med tiden. Utfallet til en viss grad avhenger av alderen på begynnelsen.

Opprettelse av en laboratoriemodell av Lesch-Nai Han-syndromet har tillatt en bedre forståelse av patogenesen av auto aggressiv virkning. I transgene mus som mangler hypoxantin guaninfosforiboziltransfery er blitt detektert noen neurologisk dysfunksjon. Likevel, etter utnevnelsen av en 9-etiladenina - neurotropiske legemidler som virker i basalgangliene, disse dyrene dukket auto-aggressiv atferd. Studier ved hjelp positronemisjonstomografi (PET) viste en signifikant reduksjon i antallet dopaminerge nerveender, og kroppene til dopaminerge neuroner i hjernen. Det synes som dopaminerge dysfunksjon har en systemisk natur og forbundet med svekket modning av hjernen spiller en viktig rolle i utviklingen av visse psykiske lidelser. Vanlig administrering til friske, voksne mus dopamin gjenopptaksinhibitor provoserer sitt utseende autoaggressive virkning, som faller sammen i tid med en 30% reduksjon, med økt krets serotonin dopaminkonsentrasjonen i striatum og den betydelige økningen i syntesen av substans P og neurokinin A. I dette tilfelle autoaggressive oppførsel antagonister kan blokkere administrering av dopamin D2-d1- og peuerrropob. Disse dataene er konsistente rapporter om risperidon i syndromet av Lesch-Nai Han.

Cornelia de Lange syndrom. I 1933, Cornelia de Lange, en dansk barnelege, beskrevet to barn som hadde lignende symptomer: lav fødselsvekt, hemmet vekst, kortvoksthet, Microcephaly, tynn unibrow (sinofris), lange øyevipper, en liten hvelvet nese, tynne lepper vridd. I tillegg kan pasienter som detekteres Hypertrikose, små hender og føtter, delvis fusjon av de andre og tredje tå (syndaktyli), krumningen av lillefingeren av hendene, gastroøsofageal refluks, kramper, hjertefeil, åpen gane, tarm patologi, vanskeligheter med mating.

De fleste pasienter med Cornelia de Lange syndrom har mild eller alvorlig mental retardasjon. Selv om typen av overføring av denne sykdommen ikke er fullstendig etablert, hos avkom av pasienter med mild manifestasjoner av syndromet kan observeres utvidet form av sykdommen. Oppførselen manifestert trekk karakteristisk for autisme, som for eksempel fattigdom ligne uttrykk for følelser, autoaggressive handling, stereotypier, hyggelig å vestibular stimulering eller brå bevegelser.

Lavt syndrom Oculocerebral og Low syndrom er en sykdom assosiert med et X-kromosom, karakterisert ved medfødt katarakt, kognitiv svekkelse, renal tubulær dysfunksjon. I denne sykdommen er det ofte slike former for utilstrekkelig oppførsel som stædighet, hyperaktivitet, temperament og stereotyper.

Mental retardasjon og auto-aggressive / aggressive handlinger

Auto-aggressive (selvskadelige) handlinger hos personer med mental retardasjon består ofte av konstant hodeblås mot veggen, biter, slår seg selv. Andre typer auto-aggressive handlinger er mulige - skrape, klemme på lemmer, faller til gulvet. Autoaggressive tiltak oppdages hos ca 5-15% av pasientene med mental retardasjon, og de er ofte grunnen til å plassere pasienter i spesialiserte psykiatriske institusjoner. Siden disse handlingene ofte har mange årsaker, må man i pasientens studie vurdere effekten av eksterne, medisinske og psykologiske faktorer på dem. Den første studien skal inneholde en funksjonell analyse av atferdsdeterminanter ved bruk av forkortede former. Tilknyttede somatiske sykdommer provoserer ofte autoaggressive tiltak, spesielt når det er umulig å rapportere deres fysiske ubehag.

Aggressivitet mot andre mennesker følger ofte med selvskadelige handlinger, men kan også skje uavhengig. Noen ganger er det spesielle fluktuasjoner mellom manifestasjonene av aggresjon og autoaggression, når styrking av noen er ledsaget av svekkelse av andre.

Samtidig psykisk lidelse hos pasienter med psykisk nedsettelse

Hos barn og voksne med psykisk utviklingshemning ofte identifisert komorbide psykiatriske lidelser. Total, 50% av individer diagnostisert med mental retardasjon eller en annen mental forstyrrelse som krever behandling. Den høye forekomst av mentale forstyrrelser i disse pasientene er på grunn av en rekke faktorer: primær sykdom, genetisk disposisjon, sosial lidelse, negativ familie miljø. Det forutsettes at personer med mild psykisk utviklingshemming har samme sinnslidelse som de uten mental retardasjon, mens med moderat til alvorlig psykisk utviklingshemning utvikle mer spesifikke atferdsforstyrrelser, generelle forstyrrelser i utvikling. Identifikasjonen av arten av atferdsforstyrrelser er kritisk for valget av effektiv terapi. Nøyaktig diagnose er umulig uten informasjon fra foreldre, lærere, arbeidsgivere, slektninger. Å etablere en baseline og overvåke dynamikken pasientene anbefaler bruk av standardiserte vurderingsskalaer.

[1], [2], [3], [4], [5],