Psykisk utviklingshemming - Symptomer

Symptomer på psykisk utviklingshemming

Til tross for polymorfismen av kliniske manifestasjoner, kan to hovedkriterier identifiseres, typiske for de fleste former for psykisk utviklingshemming, som primært karakteriserer den såkalte nukleære eller typiske oligofrenien.

• Underutvikling er av total karakter og gjelder ikke bare pasientens intellektuelle aktivitet og personlighet, men også psyken som helhet. Tegn på underutvikling finnes ikke bare i tenkning, men også i andre mentale funksjoner - persepsjon, hukommelse, oppmerksomhet, emosjonell-volusjonær sfære, etc.
• I tilfeller av total mental underutvikling kommer mangelen på høyere former for kognitiv aktivitet – generalisering og abstraksjon – i forgrunnen. Svakhet i abstrakt tenkning gjenspeiles også i egenskapene persepsjon, oppmerksomhet og hukommelse.

Strukturen til psykisk utviklingshemming kan være ujevn. I dette tilfellet er den ikke begrenset til symptomer som er typiske for psykisk utviklingshemming. Disse inkluderer varianter med ytterligere psykopatologiske symptomer i forhold til syndromet med generell psykisk utviklingshemming. I dette tilfellet kan man observere hele spekteret av psykiske lidelser som forekommer hos intellektuelt kompetente individer, hvis hyppighet blant de spesifiserte formene for psykisk utviklingshemming er minst 3-4 ganger høyere enn i den generelle befolkningen. Kompliserende symptomer kan være representert ved ulike nevrotiske og psykopatiske lidelser, psykomotorisk desinfisering, cerebral asteni, psykoser, konvulsive og ikke-konvulsive former for anfall.

Psykisk retardasjon er en uspesifikk tilstand som diagnostiseres i henhold til DSM-IV-kriteriene. Den kan være forårsaket av ulike arvelige og ervervede sykdommer, hvorav mange har karakteristiske atferdsmessige manifestasjoner ("atferdsmessige fenotyper"). Arvelige sykdommer som forårsaker psykisk retardasjon og karakteristiske atferdsforstyrrelser inkluderer fragilt X-syndrom, Turner, Rett, Down, Williams, Prader-Willi, Lesch-Nyhan, Lowe syndrom, etc.

Fragilt X-syndrom. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i form av en økning i antall repetisjoner av trinukleotidet CGG (cytosin-guanin-guanin) i promotorregionen til FMR1 på den lange armen av X-kromosomet (Xq27.3). En mannlig bærer overfører premutasjonen til døtrene sine (men ikke sønnene). En økning i antall CGG-repetisjoner med utviklingen av en "full" (sykdomsfremkallende) mutasjon skjer under den meiotiske syklusen hos en kvinne. Den fulle mutasjonen er karakterisert ved hypermetylering av FMR1-promotorregionen og en økning i antall CGG-repetisjoner fra flere hundre til mange tusen. Hvert barn født av en kvinnelig bærer har 50 % risiko for å få et fragilt X-kromosom som bærer mutasjonen, som uten kliniske manifestasjoner kan overføres gjennom en rekke generasjoner før et barn med kliniske manifestasjoner av dette syndromet blir født. I sin avanserte form manifesterer sykdommen seg hos gutter. De karakteristiske fenotypiske trekkene ved sykdommen inkluderer psykisk utviklingshemming, et langstrakt, smalt ansikt med utstående ører, en massiv underkjeve og en høy, utstående panne, gotisk gane, strabismus, lav muskeltonus, flate føtter og makroorkidisme. I tillegg observeres ofte stereotypier i form av håndvifting eller neglebiting, en uvanlig endring i tale karakterisert ved rask fluktuerende tale, repetisjon av individuelle lyder, ord eller uttrykk. ADHD, forsinket motorisk utvikling, fobisk unngåelse av kommunikasjon med jevnaldrende eller fremmede observeres også ofte, men det etableres helt normale forhold til omsorgspersoner. Bortvendt blikk er et oppmerksomhetsfangende tegn som ofte observeres hos berørte gutter. Hos kvinner observeres en mildere form av sykdommen, som er preget av symptomer på restriktiv atferd eller sosial fobi, samt lærevansker, en forstyrrelse i utviklingen av matematiske evner og oppmerksomhetsunderskudd. Samtidig forblir intelligenskvotienten (IQ) ofte innenfor normalområdet. Dermed kan fragilt X-syndrom være ledsaget av symptomer på angst, oppmerksomhetsunderskudd, hyperaktivitet, stereotypier og noen ganger affektive lidelser.

Turners syndrom. Turners syndrom (Shereshevsky-Turner) er en kromosomal lidelse som manifesterer seg hos kvinner som lav vekst og infertilitet, og oppstår på grunn av fullstendig eller delvis fravær av ett av X-kromosomene. Nevropsykologisk undersøkelse av disse individene avdekker vansker med å utføre tester av visuelle og romlige funksjoner og løse ikke-verbale problemer. Pasientenes atferd viser trekk ved umodenhet, hyperaktivitet og «nervøsitet». De utvikler dårlige relasjoner med jevnaldrende, har lærevansker og oppmerksomhetsforstyrrelser.

I flere tiår har pasienter med Turners syndrom fått østrogenbehandling, som fremmer utviklingen av sekundære seksuelle karakteristika og opprettholder vevstrofisme, inkludert beintrofisme. Østrogenbehandling har også en positiv effekt på pasientenes selvtillit. Somatotropisk hormon har nylig blitt foreslått for å akselerere vekst hos pasienter med Turners syndrom.

Downs syndrom. Sykdommen ble først beskrevet av John Langdon Down. I 95 % av tilfellene er sykdommen assosiert med strisomi på kromosom 21. Den er karakterisert ved tilstedeværelsen av en fold i området rundt det indre øyekroken (epikanthus), utflating av neseryggen, tilstedeværelsen av en enkelt tverrgående palmarfure, redusert muskeltonus og hjertesykdom. Pasienter med Downs syndrom er vanligvis sosiale og kan samhandle med andre. De har imidlertid et uttalt underskudd i kommunikasjonsferdigheter, som manifesterer seg i hverdagsaktiviteter, svekket utvikling av sosiale ferdigheter og dårlig utvikling av ekspressiv tale (med større bevaring av det reseptive aspektet av talen). Hovedårsaken til sosial mistilpasning hos pasienter er imidlertid tidlig utviklende demens. I tillegg kan pasienter ha dyskinesi og affektive lidelser.

Williams syndrom. Williams syndrom er en arvelig lidelse som kjennetegnes av en delesjon av ett eller flere gener i eller nær locus som koder for elastin (7qll.23). Lidelsen er karakterisert av et "alvelignende ansikt", kardiovaskulær patologi, høyt blodtrykk, økte kalsiumnivåer i blodet og atferdsendringer. Pasientenes utseende er ganske karakteristisk - mandelformede øyne, ovale ører, fyldige lepper, en liten hake, et smalt ansikt og en stor munn.

Pasienter med Williams syndrom samhandler ganske lett med voksne, men forholdene deres forblir overfladiske. Ofte er det oppmerksomhetsunderskudd, økt angst, dårlige forhold til jevnaldrende, svekket utvikling av visuell-spatiale og motoriske ferdigheter. I tillegg oppdages tegn på autisme, forsinket psykomotorisk og taleutvikling, overfølsomhet for lyder, uvanlige matpreferanser og utholdende handlinger.

Prader-Willi syndrom er forårsaket av en mikrodelesjon på kromosom 15 (15qll og 15ql3 loci), som pasienten arver fra faren. Sykdommen ble først beskrevet i 1956 av Prader som et syndrom karakterisert av fedme, kort vekst, kryptorkisme og mental retardasjon. Andre tegn på denne tilstanden inkluderer tvangstanker om mat, tvangsmessig spiseatferd, en massiv overkropp, underutvikling av seksuelle egenskaper og lav muskeltonus.

Personer med Prader-Willi syndrom har forsinket tale- og motorisk utvikling, samt lærevansker. Spiseforstyrrelser kommer til uttrykk ved å stjele og hamstre matvarer, fråtsing med uordnet forbruk av ulike typer mat. Søvnforstyrrelser, irritabilitet, hissighet og økt smerteterskel observeres ofte. Denne sykdommen er også preget av et bredt spekter av stereotype handlinger, inkludert å klø seg i huden, bite negler, plukke seg i nesen, bite leppene og rive ut hår.

Lesch-Nyhan syndrom er arvelig som en X-bundet recessiv lidelse og forekommer kun hos gutter. Det er assosiert med en medfødt forstyrrelse i purinmetabolismen på grunn av fravær av hypoksantin-guanin fosforibosyltransferase. Sykdommen er karakterisert av økte urinsyrenivåer (hyperurikemi), nedsatt nyrefunksjon, artralgi, koreoatetose, spastisitet, autoaggressive handlinger og mental retardasjon.

Lesch-Nyhan syndrom er spesielt karakterisert av kontinuerlige, alvorlige selvskadende handlinger. De er ganske variable, noe som tilsynelatende skyldes indre impulser snarere enn ytre påvirkninger. Pasienter er ofte ikke i stand til å hemme sine egne selvskadende handlinger, men når de merker at de begynner å virke, ber de noen ganger andre om å holde dem tilbake. Aggresjon mot andre ved denne lidelsen kan uttrykkes i samme grad som autoaggressive handlinger. Studier har vist at stressreduksjon, tanntrekking og fysisk tvang, som ofte forsøkes for å bekjempe autoaggressive handlinger, har liten effektivitet. Alvorlighetsgraden av autoaggressive handlinger endres vanligvis ikke over tid. Utfallet avhenger til en viss grad av debutalder.

Utviklingen av en laboratoriemodell av Lesch-Nyhan syndrom har gitt oss en bedre forståelse av patogenesen til autoaggressive handlinger. Transgene mus med mangel på hypoksantin-guanin-fosforibosyltransferase viste ingen nevrologisk dysfunksjon. Etter administrering av 9-etyladenin, et nevrotropisk legemiddel som virker i basalgangliene, utviklet imidlertid disse dyrene autoaggressiv atferd. Positronemisjonstomografi (PET)-studier har vist en betydelig reduksjon i antall dopaminerge nerveender og dopaminerge nevronlegemer i hjernen. Tilsynelatende spiller dopaminerg dysfunksjon, som er systemisk og assosiert med svekket hjernemodning, en viktig rolle i utviklingen av karakteristiske psykiske lidelser. Regelmessig administrering av en dopaminreopptakshemmer til friske voksne mus fremkaller fremveksten av autoaggressiv atferd, som sammenfaller med en 30 % reduksjon i dopaminkonsentrasjonen i striatum, med en økning i serotoninomsetningen og en betydelig økning i syntesen av substans P og neurokinin A. I dette tilfellet kan autoaggressiv atferd blokkeres ved administrering av dopamin D1- eller D2-reopptakshemmere. Disse dataene er i samsvar med rapporter om effektiviteten av risperidon ved Lesch-Nyhan syndrom.

Cornelia de Lange syndrom. I 1933 beskrev Cornelia de Lange, en dansk barnelege, to barn med lignende symptomer: lav fødselsvekt, hemmet vekst, kort vekst, mikrocefali, tynne sammenvokste øyenbryn (synophrys), lange øyevipper, en liten, oppbøyd nese og tynne, utadvendte lepper. I tillegg kan pasientene ha hypertrikose, små hender og føtter, delvis sammenvoksing av andre og tredje tå (syndaktyli), krumning av lillefingeren på hendene, gastroøsofageal refluks, epileptiske anfall, hjertefeil, ganespalte, tarmpatologi og spisevansker.

De fleste pasienter med Cornelia de Lange syndrom har moderat eller alvorlig psykisk utviklingshemming. Selv om typen overføring av denne sykdommen ikke er endelig fastslått, kan avkom av pasienter med milde manifestasjoner av syndromet ha en fullverdig form av sykdommen. Atferden viser trekk som er karakteristiske for pasienter med autisme, som dårlig ansiktsuttrykk for følelser, autoaggressive handlinger, stereotypier, behagelige opplevelser under vestibulær stimulering eller brå bevegelser.

Lowes syndrom. Lowes okulocerebrorenale syndrom er en X-bundet lidelse karakterisert ved medfødt grå stær, kognitiv svikt og renal tubulær dysfunksjon. Denne lidelsen er ofte ledsaget av upassende atferdsmønstre som stahet, hyperaktivitet, irritabilitet og stereotypier.

Psykisk retardasjon og autoaggressive/aggressive handlinger

Autoaggressive (selvskadende) handlinger hos personer med psykisk utviklingshemming inkluderer ofte konstant å slå hodet mot veggen, bite og slå seg selv. Andre typer autoaggressive handlinger er også mulige - kloring, klemming av lemmer, fall i gulvet. Autoaggressive handlinger oppdages hos omtrent 5–15 % av pasienter med psykisk utviklingshemming og er ofte årsaken til at pasienter plasseres på spesialiserte psykiatriske institusjoner. Siden disse handlingene ofte har mange årsaker, er det nødvendig å vurdere påvirkningen av eksterne, medisinske og psykologiske faktorer på dem når man undersøker en pasient. Den første undersøkelsen bør inkludere en funksjonell analyse av atferdsdeterminanter ved hjelp av forkortede former. Samtidige somatiske sykdommer fremkaller ofte autoaggressive handlinger, spesielt når det er umulig å kommunisere ens fysiske ubehag.

Aggresjon mot andre mennesker følger ofte med selvskadende handlinger, men kan også forekomme uavhengig av dem. Noen ganger er det spesielle svingninger mellom manifestasjoner av aggresjon og selvaggresjon, når styrkingen av den ene ledsages av svekkelsen av den andre.

Tilknyttede psykiske lidelser hos pasienter med psykisk utviklingshemming

Barn og voksne med psykisk utviklingshemming har ofte samtidige psykiske lidelser. Generelt sett får 50 % av personer med psykisk utviklingshemming diagnosen en eller annen psykisk lidelse som krever behandling. Den høye forekomsten av psykiske lidelser i denne pasientkategorien forklares av ulike faktorer: primær sykdom, genetisk predisposisjon, sosial ustabilitet, ugunstig familiemiljø. Det antas at personer med mild psykisk utviklingshemming utvikler de samme psykiske lidelsene som personer uten psykisk utviklingshemming, mens det ved moderat eller alvorlig psykisk utviklingshemming utvikles mer spesifikke atferdsforstyrrelser og generelle utviklingsforstyrrelser. Å identifisere arten av atferdsforstyrrelser er avgjørende for å velge effektiv terapi. Nøyaktig diagnostikk er umulig uten å innhente informasjon fra foreldre, lærere, arbeidsgivere og pårørende. Standardiserte vurderingsskalaer anbefales for å etablere et grunnlag og spore dynamikken i pasientens tilstand.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]