Medfødt degenerativ cochleopati: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt degenerativ cochleopati (medfødt døvhet) er forårsaket av prenatale eller intranatale patogene faktorer, manifestert av døvhet fra det øyeblikket barnet har født. I de fleste tilfeller er etiologien av medfødt døvhet ikke etablert, men blant de identifiserte årsakene til denne sykdommen er følgende:

1. progeneticheskaya eller arvelig døvhet, relatert til mange genetiske anomalier somatisk humoral (utveksling) og funksjonelle (syndromer Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Nancy Richards - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski og andre);
2. metagenetiske syndrom på grunn av:
   1. embryopatier de første tre månedene, der embryoorganene og -systemene er lagt, årsakene til hvilke kan være forgiftninger og sykdommer hos moren, spesielt infeksjonen med hennes rubella-virus;
   2. embriopaty siden begynnelsen av den fjerde måneden av intrauterine liv, forårsaket av tidlige medfødt syfilis eller Rhesus konflikt mellom fosteret og den gravide mor, som et resultat av noe som kan ha degenerativ-dystrophic endringer i mange organer og kroppssystemer, inkludert snegler og CuO;
3. intranatale komplikasjoner assosiert med patologiske fødsler, en komplikasjon som kan være intrakraniell skade på det nyfødte.

Ifølge ulike forfattere varierer arvelig hørselstap i ulike genetisk bestemte syndrom fra 40 til 60% av tilfellene; kohleopatii på grunn av intrapartum traumer, 11-15%, Rh-konflikt - 3-10%, rubella-1-5%.

Arvelig hørselstap (døvhet) oppdages vanligvis veldig tidlig, når foreldrene oppdager at barnet ikke svarer på lyden og stemmen til moren; Noen ganger passerer noen måneder før denne feilen manifesteres. Oftere forekommer sykdommen hos gutter. Anatomisk substrat er cochleaens nervesystem, mens labyrintens beinkapsel forblir normal. CuO kan utelates helt eller lagres i elementær form, idet dekkplaten omfatter ikke-reseptor-celler, cochlea omdreining og posen er utflatet og reduseres, eller, i motsetning, har økt dramatisk. Det kan også være degenerative endringer i spiralknutepunktet, nervestammen, og til og med auditiv sentre. Vanligvis er disse patoanatomiske endringene bilaterale. Det vestibulære apparatet forblir intakt, funksjonen til likevektsorganet blir ikke endret.

Døvhet (døvhet) er opptatt og irreversibel. Vanligvis blir de etterfulgt av dumhet. Typisk, arvelig døvhet ledsaget av andre former av genetiske avvik, for eksempel svakhet, amavroticheskaya idiot retinitis pigmentosa, albinisme og andre. Hos noen pasienter idiotisme øre labyrinten kan være helt fraværende.

Intrapartum skade kan forårsakes av fosteravvik mengde og størrelse av fødselskanalen, overlagringen obstetriske tang, ved forekomsten av intrakranielt hematom, overlappet kraniale bein og hjerne kompresjon et al., Inkludert de "ytre" trauma buken til en gravid kvinne.

Fødselsfødsel manifesterer seg i tre former:

1. Fosteret er født i en tilstand av klinisk død (apné, anoksi med nedsatt funksjon av nervesenter);
2. oppdage brudd og sprekker i skallen bein med skade på membranene, hjernen stoffet og temporal bein (øre labyrint);
3. Tilstedeværelsen av intrakraniell hematom kan manifestere som tegn på økt intrakranielt trykk, kollaps, cyanose, anfall, et brudd på termoregulering. Som regel fører intrakranielle hematomer til døden, ellers utvikler mange forskjellige encefalopatier senere. Den resulterende døvhet, som regel, er av dyp karakter, utvikler seg ikke og forårsaker fremveksten av dumhet.

Rhesus-konflikten i 1/3 av tilfellene fører til bilateralt perceptuelt hørselstap av forskjellig alvorlighetsgrad i fravær av rekruttering. Terskeltonen audiogrammer har en nedadgående type. Vestibulære reaksjoner kan være normale, redusert eller helt fraværende fra en eller begge sider.

Døvhet som forårsakes av røde hunder-virus er en del av Gregg syndrom (medfødt katarakt, retinal abnormiteter, synsnerven atrofi, mikroftalmi, nystagmus, døvhet, forskjellige uregelmessigheter i den ytre og mellomøret og al.), Og på grunn av en stopp i utviklingen av strukturer av sneglehuset, det vestibulære enheten forblir normal. Døvhet er bilateral, irreversibel. Med delvis hørselvern blir det vist et tidlig høreapparat for forebygging av mutisme.

Forebygging består i å isolere gravide pasienter fra andre delurient kvinner, som utfører spesifikk og ikke-spesifikk immunterapi.

[1], [2], [3], [4], [5],