Medfødt degenerativ cochleopati: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt degenerativ kokleopati (medfødt døvhet) er forårsaket av prenatale eller intranatale patogene faktorer, manifestert av døvhet fra fødselen av. I de fleste tilfeller er etiologien til medfødt døvhet ikke fastslått, men blant de identifiserte årsakene til denne sykdommen skilles følgende:

1. progenetisk, eller arvelig, døvhet, som følger med mange genetiske anomalier av somatisk, humoral (metabolsk) og funksjonell natur (Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski syndromer, etc.);
2. Metagenetiske syndromer forårsaket av:
   1. embryopatier i de første tre månedene, hvor embryoets organer og systemer legges ned, hvis årsaker kan være rus og sykdom hos moren, spesielt infeksjon med røde hunder;
   2. embryopatier fra begynnelsen av den fjerde måneden av intrauterint liv, forårsaket av tidlig medfødt syfilis eller Rh-konflikt mellom fosteret og den gravide moren, som et resultat av at degenerative-dystrofiske forandringer kan forekomme i mange organer og systemer i kroppen, inkludert i cochlearsekken;
3. intranatale komplikasjoner forbundet med patologiske fødsler, som kan føre til intrakranielt traume hos den nyfødte.

Ifølge diverse forfattere står arvelig hørselstap ved ulike genetisk bestemte syndromer for 40 til 60 % av tilfellene; kokleopatier forårsaket av intranatalt traume - 11–15 %, rhesuskonflikt - 3–10 %, røde hunder - 1–5 %.

Arvelig hørselstap (døvhet) oppdages vanligvis veldig tidlig, når foreldrene legger merke til at barnet ikke reagerer på lyder og morens stemme; noen ganger går det flere måneder før denne defekten manifesterer seg. Sykdommen er vanligere hos gutter. Det anatomiske substratet er nerveapparatet i sneglehuset, mens labyrintens benkapsel forblir normal. SpO kan være helt fraværende eller bevart i en rudimentær form, den integumentære platen dekker ikke reseptorcellene, sneglehusets kanal og sacculus er flatet og redusert eller tvert imot kraftig forstørret. Degenerative forandringer i spiralganglion, nervestammen og til og med hørselssentrene kan også observeres. Vanligvis er disse patologiske endringene bilaterale. Vestibulærapparatet forblir intakt, balanseorganets funksjon endres ikke.

Hørselstap (døvhet) er av perseptuell art og irreversibelt. Det etterfølges vanligvis av stumhet. Som regel er arvelige former for døvhet ledsaget av andre genetiske anomalier, som svakhet, amaurotisk idioti, pigmentretinitt, albinisme, etc. Hos noen pasienter med idioti kan ørelabyrinten være fullstendig fraværende.

Intranatalt traume kan være forårsaket av en avvik mellom fosterets størrelse og størrelsen på fødselskanalen, bruk av fødselstang, forekomst av et intrakranielt hematom, overlapping av kraniebein og kompresjon av hjernen, osv., inkludert "eksternt" traume på magen til en gravid kvinne.

Fødselstraumer for fosteret manifesterer seg i tre former:

1. fosteret blir født i en tilstand av klinisk død (apné, anoksi med dysfunksjon i nervesentrene);
2. oppdage brudd og sprekker i hodeskallens bein med skade på membraner, hjernemasse og tinningben (ørelabyrint);
3. Tilstedeværelsen av et intrakranielt hematom kan manifestere seg i tegn på økt intrakranielt trykk, kollaps, cyanose, kramper og nedsatt termoregulering. Som regel ender intrakranielle hematomer med døden, ellers utvikles mange forskjellige encefalopatier senere. Det resulterende hørselstapet er vanligvis dyptgående, progredierer ikke og forårsaker stumhet.

Rhesuskonflikt fører i 1/3 av tilfellene til bilateralt perseptuelt hørselstap av varierende alvorlighetsgrad i fravær av rekruttering. Terskeltonale audiogrammer har en synkende type. Vestibulære reaksjoner kan være normale, reduserte eller helt fraværende på en eller begge sider.

Døvhet forårsaket av rubellavirus er en komponent av Gregg syndrom (medfødt katarakt, netthinneavvik, synsnerveatrofi, mikroftalmos, nystagmus, døvhet, ulike avvik i det ytre og mellomøret, etc.) og er forårsaket av en opphørt utvikling av cochlea-strukturene, mens det vestibulære apparatet forblir normalt. Døvhet er bilateral og irreversibel. Hvis hørselen er delvis bevart, er tidlig høreapparater indisert for å forhindre mutisme.

Forebygging består av å isolere gravide pasienter fra andre kvinner i fødsel og utføre spesifikk og uspesifikk immunterapi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]