Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Mangel på glukose-6-fosfat dehydrogenase (G6FD): årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Mangel av glukose-6-fosfat-dehydrogenase (G6PD) er en X-bundet fermentopathy, ofte manifesterer seg i personer sort, kan hemolyse oppstå etter en akutt sykdom eller mottak av oksidanter (inkludert salicylater og sulfonamider). Diagnosen er basert på definisjonen av G6PD, selv om studier ofte er negative under akutt hemolyse. Behandlingen er symptomatisk.
Den eneste signifikante feilen i heksosomonofosfatbanen skyldes mangel på glukose-6-fosfat dehydrogenase (G6PD). Det er mer enn 100 typer enzym-mutasjoner. Klinisk er den vanligste typen en stoffavhengig variant. Sykdommen er knyttet til X-kromosomet og er fullt manifestet hos menn og homozygote kvinner, så vel som i forskjellige grader uttrykt i heterozygote kvinner. Denne anomali forekommer hos personer i Negroid-rase, om lag 10% av mennene, på mindre enn 10% av kvinnene og med lavere frekvens i landene i Middelhavsbassenget.
[Patofysiologi mangel på glukose-6-fosfat dehydrogenaser
Mangel G6PD reduserer mengden energi som er nødvendig for å opprettholde strukturen av cellemembranen i røde blodlegemer, noe som fører til en forkortelse av levetiden.
Hemolyse hos pasienter påvirker selektive eldre erytrocytter. Hemolyse utvikles etter feber, akutt viral og bakteriell infeksjon og diabetisk acidose. Mindre ofte opptrer hemolyse etter bruk av narkotika eller andre stoffer med høy oksidativ aktivitet og forårsaker oksidasjon av hemoglobin og erytrocytmembranen. Disse medikamenter og stoffer omfatter primakin, salisylater, sulfonamider, nitrofuraner, fenacetin, naftalen, noen derivater av vitamin K, dapson, fenazopyridin, nalidiksinsyre, metylenblått, og enkelte belgfrukter. Vil fortsatt bruk av disse stoffene til en tilstand av kompensert hemolyse eller død avhenger av graden av G6PD-mangel og oksidasjons potensielle narkotika selv. Siden eldre celler er gjenstand for ødeleggelse, er hemolyse vanligvis begrenset til en lesjon på mindre enn 25% erytrocytter. Ved alvorlig G6PD-mangel kan alvorlig hemolyse føre til hemoglobinuri og akutt nyresvikt.
Diagnose og behandling av glukose-6-fosfat dehydrogenaser
Diagnosen forventes hos pasienter med akutt hemolyse, spesielt i Negroid-rase. G6FD blir bestemt. Når hemolyse utvikler anemi av gulsott og retikulocytose. Heinz kropp er mulig, partikler av den døde cytoplasma kan detekteres under hemolysepisoden, men detekteres ikke hos pasienter med intakt milt, da de fjernes av den. Spesifikk diagnostisk celle er tilstedeværelsen av erytrocytter i perifert blod med en eller flere "biter" (ca. 1 mm) som er anordnet på omkretsen av cellen, muligens som følge av fjerning av miltcellene Heinz. Ulike screeningtester blir brukt. Imidlertid, under og umiddelbart etter hemolysepisoden, kan tester gi falske negative resultater ved å ødelegge gamle røde blodlegemer med den mest uttalt G6FD-mangel og tilstedeværelsen av rike G6PD retikulocytter. Spesifikke enzymstudier er de beste diagnostiske testene. Støttende terapi er gitt under episoden av akutt hemolyse; Transfusjon er bare nødvendig i sjeldne tilfeller. Pasienter anbefales å unngå stoffer og stoffer som starter hemolyse.