Kronisk granulomatøs sykdom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Kronisk granulomatøs sykdom er preget av ulempen av leukocytter til å produsere aktive former for oksygen og manglende evne til fagocytosemikroorganismer. Manifestasjoner inkluderer gjentatte infeksjoner; flere granulomatøse forandringer i lungene, leveren, lymfeknuter, gastrointestinale og genito-urinveiene; abscesser, lymfadenitt; hypergammaglobulineminefrose; økt ESR; anemi. Diagnosen er basert på en analyse av leukocytes evne til å produsere oksygenradikaler ved hjelp av flowcytometri av respiratoriske vasker. Behandling inkluderer antibiotikabehandling, antifungale legemidler, interferon y; kan bli vist granulocyttransfusjon.

Mer enn 50% av tilfellene av kronisk granulomatose (CGD - kronisk granulomatøs sykdom, CGD - kronisk granulomatøs sykdom) er en arvelig sykdom, festet til den X-kromosomet, og så vanlig hos menn; De resterende tilfellene er arvet på en autosomal recessiv måte. I kronisk granulomatøs sykdom leukocytter produsere ikke superoksyd og hydrogenperoksyd og andre komponenter av aktivt oksygen på grunn av en defekt nikotinamidadenindinukleotid fosforylase (NADP). I denne forbindelse er et brudd på fagocytose av mikroorganismer ved fagocytiske celler bemerket, slik at bakterier og sopp ikke er fullstendig ødelagt, som ved normal fagocytose.

[1], [2], [3], [4]

Symptomer på kronisk granulomatøs sykdom

Kronisk granulomatøs sykdom manifesterer vanligvis som relapsing abscesser i tidlig barndom, men hos noen pasienter kan det manifesteres senere, i tidlig ungdomsår. Typiske patogener er katalase-produserende organismer (for eksempel Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, sopp). Aspergillus sopp kan forårsake død.

Flere granulomatøse lesjoner er notert i lungene, leveren, lymfeknuter, gastrointestinale og genito-urinveiene (forårsaker obstruksjon). Ofte er det purulent lymfadenitt, hepatosplenomegali, lungebetennelse, det er hematologiske tegn på kroniske infeksjoner. Det er også abscesser av huden, lymfeknuter, lunger, lever, perianale abscesser; stomatitt; osteomyelitt. Veksten kan brytes. Det er hypergammaglobulinemi og anemi, økningen øker.

Diagnose og behandling av kronisk granulomatøs sykdom

Diagnosen er basert på resultatene av strømningscytometri av bronkoalveolære spyler for å bestemme produksjonen av oksygenradikaler. Denne testen bidrar også til å bestemme blant kvinnelige bærere av X-koblet X-linket granulomatose.

Antimikrobiell terapi utføres med trimethoprim-sulfametoksazol 160/180 mg oralt 2 ganger daglig en eller cefalexin 500 mg oralt hver 8. Time. Orale antifungale stoffer er foreskrevet som primær forebygging eller tilsatt dersom soppinfeksjonen har skjedd minst en gang; som oftest brukt itrakonazol peroralt hver 12. Time (100 mg for pasienter som er yngre enn 13 år gamle, 200 mg for pasienter som er 13 år eller en vekt på> 50 kg) og vorikonazol peroralt hver 12. Time (100 mg til pasienter som veier <40 kg, 200 mg for pasientene veier 40 kg). Interferon (IF-y) vil bidra til å redusere alvorlighetsgraden eller frekvensen av infeksjoner, sannsynligvis på grunn av en økning i antimikrobiell aktivitet som ikke er oksidant. Vanlig foreskrevne dosen på 50 mg / m ² subkutant 3 ganger i uken. Transfusjon av granulocytter vil spare i alvorlige smittsomme prosesser. Vellykket benmargstransplantasjon fra HLA-identiske sib etter pre-transplantasjon kjemoterapi kan også være effektiv genterapi.

[5], [6], [7], [8], [9]