Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Kronisk granulomatøs sykdom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Kronisk granulomatøs sykdom kjennetegnes av leukocytters manglende evne til å produsere reaktive oksygenarter og manglende evne til å fagocytere mikroorganismer. Manifestasjoner inkluderer tilbakevendende infeksjoner; flere granulomatøse forandringer i lunger, lever, lymfeknuter, mage-tarmkanalen og urogenitalkanalen; abscesser; lymfadenitt; hypergammaglobulinemi; forhøyet ESR; anemi. Diagnosen er basert på analyse av leukocytters evne til å produsere oksygenradikaler ved hjelp av flowcytometri av respirasjonsskyllevæsker. Behandlingen inkluderer antibiotika, soppdrepende midler, interferon-γ; granulocytttransfusjoner kan være indisert.
I mer enn 50 % av tilfellene er kronisk granulomatose (CGD) en X-bundet arvelig sykdom og forekommer derfor hos menn; de resterende tilfellene arves autosomalt recessivt. Ved kronisk granulomatøs sykdom produserer ikke leukocytter superoksid, hydrogenperoksid og andre aktive oksygenkomponenter på grunn av en defekt i nikotinamid-adenin-dinukleotidfosforylase (NADP). I denne forbindelse er det et brudd på fagocytosen av mikroorganismer av fagocytiske celler, som gjør at bakterier og sopp ikke blir fullstendig ødelagt, som ved normal fagocytose.
[ Symptomer på kronisk granulomatøs sykdom
Kronisk granulomatøs sykdom presenterer seg vanligvis med tilbakevendende abscesser i tidlig barndom, men kan oppstå senere i tidlig ungdomstid hos noen pasienter. Typiske patogener er katalaseproduserende organismer (f.eks. Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; sopp). Aspergillus-sopp kan forårsake død.
Flere granulomatøse lesjoner observeres i lunger, lever, lymfeknuter, mage-tarm- og urogenitaltrakt (forårsaker obstruksjon). Purulent lymfadenitt, hepatosplenomegali og lungebetennelse er vanlige, og det er hematologiske tegn på kroniske infeksjoner. Det er også abscesser i hud, lymfeknuter, lunger, lever, perianale abscesser; stomatitt; osteomyelitt. Veksten kan være svekket. Hypergammaglobulinemi og anemi observeres, og ESR er forhøyet.
Diagnose og behandling av kronisk granulomatøs sykdom
Diagnosen stilles ved hjelp av flowcytometri av bronkoalveolær lavagevæske for å måle oksygenradikalproduksjon. Denne testen bidrar også til å identifisere bærere av X-bundne former for granulomatose blant kvinner.
Antibiotikabehandling skjer med trimetoprim-sulfametoksazol 160/180 mg oralt to ganger daglig som en enkelt dose eller cefaleksin 500 mg oralt hver 8. time. Orale soppdrepende midler gis som primærprofylakse eller legges til hvis en soppinfeksjon har oppstått minst én gang; de mest brukte er itrakonazol oralt hver 12. time (100 mg for pasienter <13 år, 200 mg for pasienter 13 år eller som veier >50 kg) eller vorikonazol oralt hver 12. time (100 mg for pasienter <40 kg, 200 mg for pasienter ≥40 kg). Interferon (IFN-γ) kan bidra til å redusere alvorlighetsgraden eller hyppigheten av infeksjoner, antagelig ved å øke ikke-oksidant antimikrobiell aktivitet. Vanlig dose er 50 mcg/m2 subkutant 3 ganger i uken. Granulocytttransfusjon vil være livreddende ved alvorlige infeksjonsprosesser. Benmargstransplantasjon fra et HLA-identisk søsken etter kjemoterapi før transplantasjon er vellykket, og genterapi kan også være effektiv.