Grå stær og systemiske sykdommer

Medfødt grå stær kan følge mange systemiske sykdommer hos barn.

De aller fleste er ekstremt sjeldne og av interesse for barneoftalmologer. Vanlige øyeleger bør imidlertid være kjent med følgende tilstander.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomer grå stær ved systemiske sykdommer

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Metabolske sykdommer og grå stær

1. Galaktosemi involverer alvorlige galaktoseabsorpsjonsforstyrrelser forårsaket av fravær av enzymet galaktose-1-fosfaturidyltransferase. Arvemåte er autosomal recessiv.
   • Systemiske lidelser som oppstår i tidlig barndom inkluderer veksthemming, apati, hyppig oppkast og diaré. Nedbrytningsprodukter finnes i urinen etter å ha drukket melk. Hvis galaktoseholdige produkter ikke utelukkes fra kostholdet, utvikles hepatosplenomegali, nyreskade, anemi, døvhet og psykisk utviklingshemming, noe som fører til døden;
   • Katarakt, karakterisert av sentrale uklarheter i form av «fettdråper», utvikler seg i løpet av de første dagene eller ukene av livet hos de fleste pasienter. Å fjerne galaktose (meieriprodukter) fra kostholdet forhindrer utviklingen av katarakt, og noen ganger kan endringer i linsen være reversible.
2. Galaktokinmangel involverer defekter i galaktosekjeden (det første enzymet). Arveprosessen er autosomal recessiv.
   • det er ingen systemiske lidelser, til tross for tilstedeværelsen av forråtnelsesprodukter i urinen etter å ha drukket melk;
   • Katarakt som består av lamellære opasiteter kan utvikles prenatalt eller etter fødselen. Noen presenile katarakter skyldes galaktokinasemangel. Galaktose er et indirekte kataraktogent middel som er kilden til dulcitol (et nedbrytningsprodukt av galaktose) i linsen. Opphopning av dulcitol i linsen øker det intralentikulære osmotiske trykket, noe som fører til overflødig vann, ruptur av linsefibre og opasiteter.
3. Lowe syndrom (okulocerebrorenalt) er en sjelden medfødt lidelse i aminosyremetabolismen som hovedsakelig rammer gutter. Arvesystemet er X-bundet.
   • systemiske forstyrrelser og inkluderer mental retardasjon, Fanconis syndrom i de proksimale nyretubuli, muskelhypotoni, fremtredende panneben og innsunkne øyne. Dette er en av de få tilstandene der medfødt katarakt og glaukom kan sameksistere;
   • Katarakt er spesiell, linsen er liten, tynn, har form som en skive (mikrofaki), posterior lentiglobus er mulig. Katarakt kan være kapsulær, lamellær, nukleær eller total. Bæring hos kvinner er preget av småpunkts kortikale uklarheter i linsen, vanligvis uten å påvirke synsskarpheten;
   • Medfødt glaukom forekommer i 50 % av tilfellene.
4. Andre lidelser inkluderer hypoparatyreoidisme og pseudohypoparatyreoidisme.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Intrauterine infeksjoner og grå stær

1. Medfødt røde hunder er ledsaget av grå stær i omtrent 15 % av tilfellene. Etter den 6. svangerskapsuken er linsekapselen ugjennomtrengelig for viruset. Uklarheter i linsen (som kan være enten ensidige eller tosidige) er oftest tilstede ved fødselen, men kan også utvikle seg etter flere uker eller til og med måneder. Tette perleaktige uklarheter kan dekke cellekjernen eller være diffust lokalisert i hele linsen. Viruset kan vedvare i linsen i 3 år etter fødselen.
2. Andre intrauterine infeksjoner som kan være assosiert med neonatal grå stær inkluderer toksoplasmose, cytomegalovirus, herpes simplex-virus og vannkopper.

Kromosomavvik og grå stær

1. Downs syndrom (trisomi 21)
   • systemiske lidelser: psykisk utviklingshemming, smale, skråstilte øyne, epikanthus, flatt ansikt med karakteristisk prognatisme, brachycephaly med flatt bakhode, brede håndflater og korte armer, utstående tunge;
   • Katarakt av ulik morfologi forekommer hos omtrent 5 % av pasientene. Opasiteter er vanligvis symmetriske og utvikler seg ofte i sen barndom.
2. Andre kromosomavvik assosiert med grå stær inkluderer Pataus syndrom (trisomi 13) og Edwards syndrom (trisomi 18).
3. Hallermann-Streiff-Francois syndrom er en sjelden lidelse.
   • systemiske lidelser: fremtredende panne, liten "fuglenese", skallethet, mikrognati og spiss hake, kort vekst og hypodonti;
   • Katarakt, som kan være membranøs, finnes i 90 % av tilfellene.
4. Nance-Horan syndrom har et X-bundet arvemønster.
   • systemiske lidelser: ekstra fortenner, utstående, fremovervendte ører, små metakarpale bein;
   • Katarakten kan være tett med mild mikroftalmos. Kvinnelige bærere kan ha subtile uklarheter i suturområdet.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostikk grå stær ved systemiske sykdommer

I nyfødtperioden er det umulig å bestemme synsskarphet, derfor er det nødvendig å vurdere tettheten og morfologien til uklarheter, andre tilhørende øyesymptomer og barnets visuelle atferd, og å bestemme graden av påvirkning av grå stær på synet.

Tetthet og mulig påvirkning på synsfunksjoner vurderes basert på forekomsten av en refleks fra fundus og graden av visualisering under direkte og indirekte oftalmoskopi. Undersøkelse av nyfødte har blitt forenklet med innføringen av bærbare spaltelamper av høy kvalitet. En detaljert vurdering av det fremre segmentet er mulig når barnets hodebevegelser er begrensede. Oftalmoskopisk er katarakttetthet delt inn i:

• En svært tett grå stær som dekker pupillen og gjør det umulig å undersøke fundus; beslutningen om å operere er klar.
• Mindre tett katarakt, der netthinnekarene kun kan undersøkes ved indirekte oftalmoskopi. Andre kjennetegn inkluderer sentrale eller bakre kapselopasiteter større enn 3 mm i diameter.
• Mindre opasiteter der netthinnekarene kan visualiseres ved direkte og indirekte oftalmoskopi. Andre kjennetegn inkluderer sentrale opasiteter mindre enn 3 mm i diameter og perifere, fremre kapsulære eller punktformede opasiteter som strekker seg inn i linsens klare soner.

Morfologien til opasitetene er nøkkelen til å bestemme etiologien, som beskrevet tidligere.

Assosiert okulær patologi kan involvere det fremre segmentet (hornhinneuklarheter, mikroftalmos, glaukom, vedvarende hyperplastisk primært glasslegeme) eller det bakre segmentet (korioretinitt, Leber-amaurose, rubella retinopati, foveal eller synsnervehypoplasi). Undersøkelse under generell anestesi og en serie gjentatte undersøkelser er nødvendig for å vurdere progresjonen av katarakten eller den assosiert sykdommen.

Andre indikatorer på betydelig synstap inkluderer mangel på sentral fiksering, nystagmus og strabismus. Nystagmus har en dårlig synsprognose.

Spesialtester og visuelle fremkalte potensialer gir ytterligere nyttig informasjon, men de bør ikke brukes alene.

Systemisk undersøkelse

Når man fastslår den arvelige naturen til grå stær, bør undersøkelseskomplekset til en nyfødt med en bilateral prosess inkludere følgende:

1. Serologiske tester for intrauterin infeksjon (TORCH - toksoplasmose, røde hunder, cytomegalovirus og herpes simplex). Hvis anamnesen inkluderte utslett under graviditet, er titrering av antistoffer mot vannkopper og herpes zoster indisert.
2. Urin. Urinanalyse for redusert galaktoseinnhold etter melkekonsum (galaktosemi) og kromatografi for aminosyrer (Lowes syndrom).
3. Andre studier: påvisning av overskudd av blodglukose, serumkalsium og fosfor, galaktose-1-fosfaturidyltransferase og galaktokinase i erytrocytter.
4. Henvisning til barnelege er berettiget ved dysmorfi eller mistanke om andre systemiske sykdommer. I slike tilfeller kan kromosomanalyse være nyttig.

[ 17 ], [ 18 ]

Behandling grå stær ved systemiske sykdommer

Å bestemme tidspunktet for operasjonen er et viktig skritt, og følgende bør tas i betraktning:

1. Bilateral tett grå stær krever tidlig intervensjon (innen 6 uker etter fødsel) for å unngå utvikling av amblyopi. Hvis uklarhetene er asymmetriske, opereres det verste øyet først.
2. Bilateral partiell katarakt krever ikke kirurgi hvis den er stabil. I tvilstilfeller er det rimelig å utsette operasjonen og overvåke uklarheter og synsfunksjon; intervensjon er indisert hvis synshemming oppdages.
3. Unilateral tett katarakt krever øyeblikkelig kirurgi (innen få dager) etterfulgt av aktiv behandling av amblyopi, men selv til tross for dette er resultatene skuffende. Hvis katarakt oppdages 16 uker etter fødselen, er kirurgi upassende på grunn av irreversibel amblyopi.
4. Unilateral partiell grå stær krever vanligvis ikke kirurgi. Pupillutvidelse og kontralateral lapping av øyet anbefales for å forhindre amblyopi.

Det er viktig å korrigere den medfølgende unormale refraksjonen.

Teknikk for drift

1. En 6 mm bred skleraltunnel dannes.
2. Keratomet settes inn i det fremre kammeret (vanligvis 3 mm bredt) og fylles med viskoelastisk materiale.
3. Fremre kapseloperasjon utføres. Hos barn er den fremre kapselen mer elastisk enn hos voksne, noe som kompliserer kapseloperasjonen.
4. Den gjenværende linsen aspireres ved hjelp av en vitreotom eller en Simcoe-kanyle.
5. Deretter utføres en kapsulorhexis på den bakre kapselen.
6. Delvis fremre vitrektomi utføres.
7. Om nødvendig implanteres en intraokulær linse av PMMA i det bakre kammeret i kapselposen.
8. For pasienter med tilhørende hyperplastisk primært glasslegeme kan det være nødvendig med mikrokirurgisk saks og pinsett for å fjerne tett kapselmateriale eller retrolentikulære opasiteter. Av og til kan intraokulær bipolar kauterisering av blødende kar være nødvendig.
9. Hvis skleraltunnelen er vellykket dannet, er det ikke nødvendig med suturering.

Kataraktkirurgi hos barn

Kataraktkirurgi hos barn er assosiert med hyppigere komplikasjoner enn hos voksne.

1. Opasifisering av bakre kapsel er ganske vanlig hvis kapselen bevares. Det er mest signifikant hos små barn på grunn av risikoen for amblyopi. Hvis fremre vitrektomi ikke utføres, kan fremre glasslegemeopasifisering oppstå uavhengig av hvilken kapsulorhexis som utføres. Sannsynligheten for opasifisering er lavere med kombinert bakre kapsulorhexis og vitrektomi.
2. Sekundærfilmer dannes på tvers av pupillen, spesielt i øyne med mikroftalmos eller samtidig kronisk uveitt. Hvis postoperativ fibrinøs uveitt ikke behandles kraftig nok, er det sannsynlig at filmen dannes. Desirkulære filmer dissekeres med NchYAG-laser; hvis de er tettere, er kirurgi nødvendig.
3. Proliferasjon av linseepitelet er vanlig, men påvirker vanligvis ikke synet hvis det er plassert utenfor synsbenet. Det er innkapslet mellom restene av den fremre og bakre kapselen og er kjent som Soemrnerring-ringen.
4. Grønn stær kan utvikle seg over tid i omtrent 20 % av tilfellene.
   • Trangvinkelglaukom kan oppstå umiddelbart etter operasjon i øyne med mikroftalmos som følge av pupillblokk.
   • Sekundær åpenvinklet glaukom kan utvikle seg år etter operasjonen, så kontinuerlig overvåking av intraokulært trykk i flere år er svært viktig.
5. Netthinneavløsning er sjelden og regnes som en sen komplikasjon.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Utføre kirurgi på nyfødte og små barn

For tiden er vanskelighetene knyttet til teknikken for å utføre kataraktkirurgi hos nyfødte og små barn i stor grad løst, men resultatene på synet er fortsatt skuffende på grunn av den raske utviklingen av amblyopi og dens irreversibilitet. I forbindelse med optisk korreksjon av afakiske øyne hos barn tas det hensyn til to faktorer – alder og lateralitet av afaki.

1. Briller foreskrives til eldre barn med bilateral afaki, men ikke til monolateral afaki (på grunn av mulig anisometropi og aniseikoni). Briller er ukomfortable for nyfødte med bilateral afaki på grunn av vekt, ubehag, prismatisk forvrengning og innsnevring av synsfeltet.
2. Kontaktlinser gir de beste visuelle resultatene for både mono- og bilateral afaki. Hos barn over 2 år oppstår det problemer og ulemper ved bruk av dem, ettersom barnet blir aktivt og selvstendig. Kontaktlinsen kan forskyves eller mistes, noe som øker risikoen for å utvikle amblyopi. Ved bilateral afaki er løsningen å foreskrive briller, mens det ved monolateral afaki er mer hensiktsmessig å implantere en intraokulær linse.
3. Intraokulær linseimplantasjon brukes i økende grad hos små barn og til og med nyfødte, og i visse tilfeller er det ganske effektivt og trygt. Kunnskap om graden av moptisk forskyvning som oppstår i det utviklende øyet, i kombinasjon med nøyaktig biometri, gjør det mulig å beregne styrken til den intraokulære linsen under hensyntagen til primær hypermetropi (korrigert med briller), og med alderen nærmer refraksjonen seg emmetropisk. Den endelige refraksjonen varierer imidlertid, og det er umulig å garantere emmetropi i eldre alder.
4. Å lappe øyet for å behandle eller forhindre amblyopi er ineffektivt.