Immundefekt hos barn

Immundefekttilstander (immundefekt) utvikles på grunn av nederlaget for en eller flere immunitetsforbindelser. En karakteristisk manifestasjon av immundefekter er tilbakevendende, alvorlige infeksjoner. For mange typer immundefekt betingelser er imidlertid en økt frekvens av autoimmune manifestasjoner og / eller svulstsykdommer også karakteristisk. Noen forhold kan være ledsaget av en allergisk patologi. Således har den tradisjonelle forståelsen av immunbrist som tilstander med økt sensitivitet for infeksjoner utvidet, inkludert ikke-smittsom patologi.

Immundefekter (immundefekter) er delt inn i primær og sekundær. Sekundære immunsviktstilstander er preget av utprøvde immunologiske feil som oppstår som et resultat av en annen sykdom eller gyuzdeystviya.

Primær immunodefekt tilstand (PIDC) er mye mindre vanlig og tilhører gruppen av alvorlige genetisk bestemte sykdommer forårsaket av brudd på en eller flere immunforsvarsmekanismer.

De først beskrevne primære immunsviktstilstandene ble oppkalt etter forskeren, oppdagelseslandet, eller hovedegenskapene ved patogenese. Det pleide å skje at en melodi har flere navn. For tiden antas den internasjonale klassifiseringen av immunfeil, som søker å kombinere sykdommer, avhengig av de viktigste berørte immunforsvaret. Hovedrollen i klassifiseringen av immunfeil er spilt av den internasjonale gruppen av eksperter på immundefekt (for tiden IUIS - International Union of Immunodeficiency Societies), opprettet i 1970 på initiativ av WHO. Gruppen møtes hvert 2-3 år og oppdaterer klassifiseringen. I løpet av årene, de viktigste omklassifiseringer knyttet til produksjon av nye typer primær immunsvikt og endre sine ideer om mekanismene for utvikling og identifisering av den genetiske grunnlaget for mange primære immunsviktsykdommer.

Den siste klassifiseringen av 2006 "og hovedsakelig basert på det primære tapet av en eller annen immunforbindelsestype, deler den primære immundefekten i følgende hovedgrupper:

• kombinerte immundefekter med T- og B-lymfocyttskade;
• overveiende humoral immunodeficiencies;
• klart avgrenset immunfeil tilstander;
• tilstanden av immundysregulering;
• defekter av fagocytose;
• mangel på medfødt immunitet
• auto-inflammatoriske sykdommer;
• mangler i komplementsystemet.

Hovedårsakene til sekundær immundefekt status

• For tidlig nyfødte
• Medfødte og metabolske sykdommer
  • Kromosomale abnormiteter (Downs syndrom, etc.)
  • uraemia
  • Nefritisk syndrom
  • Engeropatiya
• Immunsuppressive midler
  • bestråling
  • cytostatisk
  • Glyukokortikosteroidы
  • Antimotomi-globulin
  • Aichi-T og B monoklonale antistoffer
• infeksjon
  • HIV
  • WEB
  • Medfødt rubella
• Hematologiske sykdommer
  • Gistiocitoz
  • leukemi
  • Myelogen sykdom
• Kirurgiske inngrep og skader
  • Splenzktomiya
  • Brenn sykdom
  • hypotermi

Defekter av antistoffproduksjon (humoral defekter) utgjør størstedelen av alle tilfeller av primære immunbristtilstander. Pasienter med de mest alvorlige manifestasjoner av primære immunbristtilstander er i gruppen av kombinert cellestatus, de er 20%.

Primær immunfeil er de viktigste naturlige modellene som gjør at man fullt ut kan forstå funksjonene til visse komponenter i immunsystemet. I de siste årene har tilnærming til diagnose og terapi av primære immunforsvarlige forhold blitt fundamentalt endret. Hvis diagnosen først ble basert på kliniske manifestasjoner, ble videre stadig mer komplekse laboratorieundersøkelser en integrert del av diagnosen. Nå er diagnosen utenkelig uten den påfølgende gjenkjenning av mutasjonen av det mistenkte genet. Gener hvis defekter fører til utvikling av primære immunbristtilstander er lokalisert bare i immunsystemets celler (for eksempel RAG-defekten) eller den ekspres og forvaltes også i andre vev. I dette tilfellet leds immunodefekter av andre, ikke-immunologiske feil (for eksempel Nijmigen syndrom).

De fleste immunsviktstilstander er arvet av X-koblet eller autosomalt resessiv. En liten gruppe immunodefekterte tilstander har en autosomal dominerende arvvei. Noen primær immunsvikt forårsaket av mutasjoner i et enkelt gen (f.eks ataxia-telangiektaziya), men mange klinisk identiske tilstander er et resultat av mutasjoner i forskjellige gener (alvorlig kombinert immunsvikt, kronisk granulomatøs sykdom). Videre, som en bred spredning av molekylærgenetiske fremgangsmåter for diagnostikk av primære immunsvikttilstander i stand til å identifisere at forskjellige mutasjoner av det samme gen kan føre til forskjellige kliniske tilstander (mutasjoner WASP).

Det meste av den primære immundefekten debuterer tidlig i barndommen. Tidlig diagnose og tilstrekkelig behandling av primære immunbristtilstander gjør det mulig å oppnå gjenvinning eller stabil generell tilstand hos pasienter med de fleste av disse sykdommene. Hyppigheten av forekomst av primære immunfeiligheter er gjennomsnittlig fra 1: 10.000 mennesker - en frekvens som kan sammenlignes med fenylketonuri eller cystisk fibrose. Men merket shpodiagnostika disse forholdene. Konsekvensen av dette er urimelig høy funksjonshemming og dødelighet hos barn med primære immunsviktstilstander forårsaket av smittsomme og andre komplikasjoner. Dessverre, i forbindelse med heterogeniteten av primære immunbristtilstander, er deres screening hos nyfødte praktisk talt umulig.

Imidlertid er det et håp om at økt oppmerksomheten til barneleger og praktiserende leger mot primære immunfeil, større bevissthet om befolkningen, vil forbedre diagnosen og dermed den samlede prognosen til denne gruppen av pasienter. 

[1], [2], [3], [4], [5]