Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Hva forårsaker Wilms 'svulst?
Sist anmeldt: 20.11.2021
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Wilms tumor (nephroblastoma) er en malign embryonal neoplasma av nyrene. På nefroblastom står for omkring 6% av alle krefttilfeller hos barn er den vanligste nyretumor, den nest vanligste ekstrakraniell solid tumor i barndom og den nest mest vanlige maligne tumor av retroperitoneal plass. Bilateralt engasjement er observert i 5-6% av tilfellene. Forekomsten av nefroblastom er 9 tilfeller per 1.000.000 barn. Jenter og gutter blir syke med samme frekvens. Toppfrekvensen faller i alderen 3-4 år. I 70% av tilfellene forekommer Wilms 'svulst hos barn i alderen 1-6 år, hos 2% - hos nyfødte (vanligvis i godartet variant). Sporadiske tilfeller av nefroblastom er vanligvis observert, men 1% av pasientene avslører en familiepreisposisjon.
Årsaker og patogenese av Wilms tumor
Koblingen med utviklingsmisdannelser har blitt nøkkelen til å oppdage Wilms 'genetiske genetikk. En viktig rolle i patogenesen av nefroblastom spilles av recessive tumorgener (suppressorgener). Cytogenetiske studier og molekylære analysemetoder har gjort det mulig å bestemme polymorfisme, homozygositet eller heterozygositet av gener. Tapet av heterozygositet fører til aktiveringen av tumor suppressor genet og utløser utviklingen av en ondartet prosess.
I celler av Wilms-tumor ble en sletting i den korte armen av kromosomet 11 (11p13) identifisert. Gene WT1 Wilms tumor koder for en transkripsjonsfaktor som bestemmer utviklingen av normalt nyrevev og gonader. En patologisk lineær mutasjon som involverte MP-genet ble identifisert hos pasienter med WAGR-syndrom og Denis-Drash-syndrom, så vel som hos pasienter med bilateralt nefroblastom. En spesifikk mutasjon av WTI-genet er funnet hos 10% av pasientene med en sporadisk Wilms-tumor.
Det andre genet for Wilms-svulsten (WT2) er lokalisert på locus 11p15.5, dette genet forårsaker tap av spesifikk heterozygositet av celler, noe som fører til en svulstprogresjon. Den samme kromosomale abnormiteten bestemmes hos pasienter med Bekuit-Wiedemann syndrom og hemyhypertrofi. Genet WT2 er arvet av kvinnelinjen, det er dannet på grunn av genomisk imprinting.
Hos 20% av pasientene med Wilms 'svulst er det allelske tapet av den lange armen i det 16. Kromosomet avslørt. Anta eksistensen av et familie nefroblastomgen, men lokalisering er ennå ikke etablert.