Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Hva forårsaker Wilms' svulst?
Sist anmeldt: 06.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Wilms' svulst (nefroblastom) er en ondartet embryonal svulst i nyren. Nefroblastom utgjør omtrent 6 % av alle ondartede svulster hos barn, det er den vanligste nyresvulsten, den nest vanligste ekstrakranielle solide svulsten i barndommen og den nest vanligste ondartede svulsten i retroperitonealrommet. Bilaterale lesjoner observeres i 5–6 % av tilfellene. Forekomsten av nefroblastom er 9 tilfeller per 1 000 000 barn. Jenter og gutter rammes med lik frekvens. Toppforekomsten er i alderen 3–4 år. I 70 % av tilfellene forekommer Wilms' svulst hos barn i alderen 1–6 år, i 2 % hos nyfødte (vanligvis i godartet form). Sporadiske tilfeller av nefroblastom observeres vanligvis, men en familiær predisposisjon avdekkes hos 1 % av pasientene.
Årsaker og patogenese av Wilms-svulst
Sammenhengen med utviklingsdefekter ble nøkkelen til å avsløre den genetiske naturen til Wilms' tumor. Recessive tumorgener (suppressorgener) spiller en viktig rolle i patogenesen til nefroblastom. Cytogenetiske studier og molekylære analysemetoder gjorde det mulig å bestemme polymorfisme, homozygositet eller heterozygositet til gener. Tap av heterozygositet fører til aktivering av tumorsuppressorgenet og utløser utviklingen av den ondartede prosessen.
En delesjon i den korte armen av kromosom 11 (11p13) ble identifisert i Wilms-tumorceller. WT1 -genet i Wilms-tumor koder for en transkripsjonsfaktor som bestemmer normal utvikling av nyrevev og gonader. Patologisk lineær mutasjon som involverer MP-genet ble identifisert hos pasienter med WAGR-syndrom og Denys-Drash-syndrom, samt hos pasienter med bilateral nefroblastom. En spesifikk mutasjon av WTI-genet finnes hos 10 % av pasienter med sporadisk Wilms-tumor.
Det andre Wilms-tumorgenet (WT2) er lokalisert på locus 11p15.5, og dette genet forårsaker tap av spesifikk heterozygositet hos cellene, noe som fører til tumorprogresjon. Den samme kromosomavviket bestemmes hos pasienter med Beckwith-Wiedemann syndrom og hemihypertrofi. WT2- genet arves gjennom den kvinnelige linjen, det dannes som et resultat av genomisk imprinting.
Hos 20 % av pasienter med Wilms-tumor påvises allelisk tap av den lange armen på kromosom 16. Eksistensen av et gen for familiært nefroblastom antas, men lokaliseringen er ennå ikke fastslått.