Hva forårsaker misdannelser i skjeden og livmoren?

Til dags dato er det ikke fastslått nøyaktig hva som ligger til grunn for forekomsten av misdannelser i livmor og skjede. Imidlertid er rollen til arvelige faktorer, biologisk underlegenhet av cellene som danner kjønnsorganene, og virkningen av skadelige fysiske, kjemiske og biologiske agenser ubestridelig.

Forekomsten av ulike former for misdannelser i livmor og skjede avhenger av den patologiske påvirkningen av teratogene faktorer eller implementeringen av arvelige egenskaper i embryogeneseprosessen.

I følge moderne konsepter dannes livmoren til alle pattedyr som et resultat av sammensmeltingen av Müller-kanalene, men lengden på de sammenvokste Müller-kanalene varierer: pungdyr har en paret livmor, gnagere har en intrauterin septum, de fleste hovdyr og rovdyr har en tokornet livmor, og primater og mennesker har en enkelt pæreformet livmor. Det er sannsynlig at formen på livmoren tilsvarer antall embryoer som utvikler seg i den.

Det finnes flere teorier om fravær eller bare delvis fusjon av parede embryonale kjønnskanaler (Müller-kanaler). Ifølge en av dem skjer forstyrrelsen i fusjonen av de Müller-ske kanalene på grunn av translokasjon av genet som aktiverer syntesen av det Müller-ske hemmende stoffet til X-kromosomet, samt på grunn av sporadiske genmutasjoner og effekten av teratogene faktorer. Det antas også at forstyrrelsen i dannelsen av de Müller-ske trådene kan føre til langsom proliferasjon av epitelet som dekker kjønnsryggene fra siden av coelomet. Som kjent er utviklingen av de indre og ytre kjønnsorganene i henhold til den kvinnelige typen assosiert med et genetisk bestemt tap av vevsrespons på androgener. Derfor kan fravær eller mangel på østrogenreseptorer i cellene i de Müller-ske kanalene bremse dannelsen deres, noe som fører til slike endringer som uterin aplasi. Av spesiell interesse er teorien om rollen til tidlig perforasjon av veggen i den urogenitale sinus. Trykket i skjedens lumen og de Müllerske kanalene avtar, og en av årsakene til celledød i septum mellom de paramesonefriske kanalene forsvinner. Senere konvergens av de Müllerske kanalene med hverandre og innvekst av mesenkymale blodkar mellom dem fører til bevaring av cellene i kanalenes mediale vegger og dannelsen av en septum, en bihornet eller dobbel livmor. I tillegg kan konvergens og resorpsjon av de kontaktende veggene i de Müllerske kanalene forhindres av utviklingsanomalier i tilstøtende organer - defekter i urinsystemet (hos 60 % av pasientene) eller forstyrrelser i muskel- og skjedesystemet (hos 35 % av pasienter med utviklingsdefekter i livmor og skjede).

Misdannelser i skjeden og livmoren er ofte ledsaget av misdannelser i urinveiene, noe som forklares med den vanlige embryogenesen i kjønnsorganene og urinveiene. Avhengig av typen kjønnsmisdannelse varierer hyppigheten av misdannelser i urinveiene fra 10 til 100 %. I tillegg er visse typer kjønnsanomalier ledsaget av tilsvarende anomalier i urinveiene. Ved duplisering av livmor og skjede med delvis aplasi av en av skjedene har derfor alle pasienter aplasi av nyrene på siden av kjønnsmisdannelsen.

I mangel av betingelser for vekst av Müller-kanalene dannes fullstendig aplasi av livmor og skjede. Prolaps eller langsom progresjon av urogenitalkanalen til urogenitalbihulene danner aplasi av skjeden med en fungerende livmor. I dette tilfellet bestemmes omfanget av aplasi av alvorlighetsgraden av veksthemmingen i kanalene. I følge litteraturen er fullstendig aplasi av skjeden i nærvær av livmoren nesten alltid kombinert med aplasi av livmorhalsen og livmorhalskanalen. Noen ganger har pasientene to rudimentære livmorer.

Påvirkningen av faktorer som forhindrer resorpsjon av veggene i Müller-kanalene fører til dannelsen av ulike varianter av duplisering av livmor og skjede.